Farmacogenética

Eva María Molina Trinidad

Universidad Autónoma del Estado de HidalgoÁrea Académica de Medicina

01/06/2015

CLAUDIA OLVERA GUTIERREZ

ResumenEl desarrollo de una terapia eficaz y segura que permite disminuir costos en los sistemas de salud y por tanto individualizar las dosis de diferentes fármacos se conoce como Farmacogenética. Esta disciplina es muy importante en los estudios de diagnóstico molecular, ya que nos permite realizar análisis genotípicos para la elección de fármacos más eficaces y seguros.

Palabras clave: Farmacogenética, fármacos, eficacia, seguridad, diagnóstico, terapia.

Contenido ¿Qué es Farmacogenética? Objetivo de la Farmacogenética Utilidad de la Farmacogenética Ventajas del uso de la Farmacogenética Interpretación del valor clínico de los resultados de las

pruebas farmacogenéticas La Biología molecular como parte de las tecnologías de

secuenciación Identificación de genes que contribuyen al riesgo de

enfermedades crónico degenerativas Diagnóstico molecular Variaciones genéticas: test farmacogenéticos Referencias Preguntas y respuestas

¿Qué es la farmacogenética?

Disciplina orientada al estudio de las bases

genéticas de las diferencias interindividuales en la respuesta de fármacos

respecto a la eficacia y seguridad

Objetivo de la Farmacogenética

Desarrollo de una terapia más eficaz y segura para la obtención de una mejor calidad y disminución de costos.

Utilidad de la Farmacogenética Prevención de efectos

adversos Ajuste de dosis

personalizado Diagnostico molecular Análisis genotípicos

para elección de fármacos

Formación de profesionales sanitarios en GM*

*GM: genética molecular

Ventajas del uso de la Farmacogenética Estudiar el genotipo: no cambia Disminución de reacciones adversas Elección de fármacos más seguros Mejor cumplimiento en el tratamiento Mayor probabilidad de éxito terapéutico Disminución de costos del sistema

sanitario

Interpretación del valor clínico de los resultados de las pruebas farmacogenéticas

Test Farmacogenético

Recomendaciones terapéuticas

Sistemas de salud multidisciplinarias

Prevensión, detección y tratamiento personalizado

La biología molecular como parte de las tecnologías de secuenciación

Genoma Wide Asociation Studies (GWAS)

Polimorfismos, enfermedades monogénicas, poligénicas, de respuesta a fármacos

Tecnologías de chips de DNA

Identificación de genes que contribuyen al riesgo de enfermedades crónico

degenerativas

Diagnóstico molecular

Diagnóstico molecular

Selección de fármacos Dosis individualizada Estudios de vías de

metabolización de fármacos Capacidad para metabolizar

fármacos Identificación de reacciones

adversas

Diagnóstico molecular Warfarina : CYP2C9/VKORC1

Carbamazepina: HLA-B*1502

Abacavir: HLC-B*5701

Panitumumab: Mutación en kRAS

Irinotecan: UGT1A1

Erlotinib: expresión de EGFR

Rasburicasa: Deficiencia en G6PDBiom

arca

dore

s ge

néti

cos

(FD

A)

Variaciones genéticas: test farmacogenéticos

Azlhaimer(detección de dianas

farmacológicas)

Cáncer de mama

(Dianas farmacológi

cas)

Fibrosis quística

(Enzimas o dianas

farmacológicas)

Hemofilía

(Enzimas o dianas

farmacológicas)

Referencias Xíng et al. (2010). Toward a more uniform sampling

of human genetic diversity: a survey of wordwide populations by high-density genotyping. Genomics. 96:199-210.

Reddy et al. (2011). Association between type 1 diabetes and GWAAS SNPs in the southeast US Caucasian population Genes and Immunity. Genes and Immunity, 12:208-212.

Ertekin-Tanr. (2010). Genetics of Alzheimer disease in the pre-and post-GWAS era. Alzheimer´s Research and Therapy, 2: 3.

Preguntas y Respuestas

Muchas gracias