Unllantodiferente.

AlmudenaBlanesMonllorMIR-3MFYCCentrodeSaludVirgendelaFuensanta.HospitalGeneralUniversitariodeValencia.

Casoclínico.

Lactantemujerde2mesesy15díasdevidaingresadaenSaladePediatríaporfallodemedroyposiblescrisisdecianosis.

EnseguimientoporCCEEporfallodemedroencontextoderechazoparcialalimentarioeirritabilidadantesdelastomasdesdesunacimiento.

RegurgitacionesescasasencanPdad.

Tomadediferentesfórmulas:actualmente,sinlactosa.

Gananciaponderalglobalde22g/díadesdeelnacimiento.

Anamnesis

Casoclínico.

Embarazosinpatología,ecograVasyanalíPcasnormales.

TestdiagnósPcoprenatalnoinvasivoconestudiodesexoymicrodeleccionesnormales.

Cesáreaporpresentaciónpodálicaalas39SG.

Apgar7/10

Pesoalnacimiento:2700g(p10);PC34(p40);Longitud49cm(p35)

Nopatologíaneonatalniperinatal.

Vacunacióncorrecta.

Antecedentespersonales

Casoclínico.

Padreymadresanos.

Hermanode8añossano.

Noantecedentesfamiliaresdeinterés.

Primade10mesescontrisomíaX.

Antecedentesfamiliares

Casoclínico.

Somatometría:Peso:4220g(P7);Talla:52cm(p<1);PC:36cm(p<1)

Buenestadogeneral,palidezcutáneo-mucosa,llantoagudoconaspectodedolor.

Nosignosdedificultadrespiratoria.Nolesionescutáneas.Buenaperfusiónperiférica.

Cuellocorto,simetríafacial,ojosalmendradosconhipertelorismo,filtrumamplio,labiosfinos,micrognaAa.Paladaríntegro,alto.

ExploraciónEsica

Casoclínico.

Neurológico:reacPvaaesfmulos.Buensosténcefálico.Reflejoprensiónypalmo-plantarpresentes.Tendenciaaabrirlasmanos.ContePna,succiónperorechazayllora.Nosiguelaluz.Pupilasisocóricas.

AC:tonosregulares,soplosistólicoII/VI.

AP:buenaentradadeairebilateralsinruidossobreañadidos.

Abdomen:blandoydepresible,nosepalpanmasasnimegalias.

ExploraciónEsica

Casoclínico.

AnalíAca:Hb10.4,Hematrocrito32.9,leucocitos21500(63%neutrófilos,33.2%linfocitos,3.1%monocitos),plaquetas464.000,Glucosa127mg/dL,K5.8mEq/L,Na140mEq/L,GPT95,Urea21.7,CreaPnina0.24,Calcio10.3,Bilirrubina0.17,PCR2,1,PCT0.2ng/mL.

Gasometríavenosa:ph7.35

Estudiometabólico:normal

HemoculAvo,urinoculAvo,coproculAvo,anKgenoVRS:NEGATIVOS.

P.complementarias

Casoclínico.

Rxtórax:sinhallazgospatológicos.

ECG:ritmosinusala127lpm.Nohayalteracionesdelarepolarizaciónnisignosdeisquemiaaguda.

EcograEaabdominal:sinhallazgospatológicos.

EcocardiograEa:levedilatacióndecavidadesderechas.Impresionadeaortadisplásica-engrosada.Noobstrucciónentractosdesalida.Ductusarteriosopersistentedeunos2-2.2mm.ComunicacióninterauricularPpoosPumsecundumconcortocircuitoizda-dchade6x5mm.Funciónventricularnormal.

RMNcerebral:ventriculomegaliadiscretadeV.lateralessinpatologíamalformaPva.

PendienteestudioArray.

P.complementarias

Casoclínico.

DadalasxdeRGE………sepautaomeprazol1.5mg/kg/día,lechehidrolizadaymediasanPrreflujo.

AntefenoPpodismórficoyretrasopsicomotor,seampliaestudioparadescartarcuadrosindrómico.

Evolución…

DiagnósAco

Reflujogastro-esofágicoMicrocefalia

Crisisdecianosisnofiliadas

Ductusarteriosopersistente

Comunicacióninterauricular

FenoApodismórficoyretrasopsicomotor.

Evolucióndelcaso…Lapacientereingresa2semanasmástarde(3mesesdevida)traspersisPrrechazodetomasapesartratamientoanPrreflujopautadoyfallodemedro.

DurantelaexploraciónEsicaseobjePva:Peso4580g(<P1),talla54.5cm(<P1),PC36cm(<P1).Palidezcutáneaconcianosisenelllanto.Llantoagudoquerecuerdaalmaullidodegatoycondisfonía.FenoPpodismórfico.Restodelaexploraciónsincambios.

SecontactaconGenéPca,informandodelapresenciadeunadelecciónenelbrazocortodelcromosoma5,compaAbleconSíndromedeMaullidodeGato.

Seinformaalafamiliayseadjuntainformaciónsobrediversasasociaciones.

Síndromedemaullidodegato.Tambiénconocidocomo:Sd.deLejeune,enfermedaddelCriduChat,Sd.supresiónodeleccióndelcromosoma5p,monosomopa:a5p,Sd.demenos5p.

Delección5p

Anomalíascráneo-faciales

Retrasomental

Retrasopsicomotor

CaracterísPcasgenerales.

IncidenciaesPmada:1:20.000-1:50.000delosnacimientos.

Másfrecuenteenelsexofemenino.

DeleccióndematerialgenéPcodelbrazocortodelcromosoma5.

Sedesconoceelfactorqueoriginadichaalteración.

El80-85%sondeapariciónespontánea.

AmayorpérdidadematerialgenéPco,mayores,encuanfaygravedadseránlasalteraciones.

CaracterísPcascráneo-faciales.CaracterísAcasgenerales Frecuentes Asociadas Pocofrecuentes

-Llantosimilaralmaullidodeungato

-Bajopesoalnacer,<2.5KgconPCytallainferioresalamedia.

-Retrasopsicomotor

-Retrasomental

-Microcefalia

-Cararedonda

-Hipertelorismo

-PlieguespalpebralesanPmongoloides

-Epicantus

-Orejasdisplásicasydeimplantaciónbaja

-MicrognaPa

-Raíznasalprominente

-Paladarojival

-Maloclusióndental

-Estrabismoymiopía

-Anomalíasdeliris

-Filtrumcorto

-Cuellocorto

-Labioleporino

-Paladarhendido

-Hipoterlorismo

-Exopalmos

-Oídosexternosconplieguesanormales

FenoPpo.Microcefalia

Hipertelorismo

MicrognaPa

Epicantus

Cararedonda

Orejasdeimplantaciónbaja

CaracterísPcasbiomédicas.

Extremidades Músculo-esqueléAcas Viscerales

- Manospequeñas

- ClinodacPlia

- SindacPlia

- Plieguesimiesco

- Deformidadesdelospies

- Hipotonía

- Luxacióndecadera

- Laxitudligamentosa

- Anomalíasvertebrales

- Huesosilíacospequeños

- Herniasinguinales

-Ductusarteriosopersistente

-Canalatrio-ventricular

-Trasposicióndegrandesvasos

-Estenosispulmonar

-MalrrotaciónintesPnal

-Megacolon

CaracterísPcaspsicológicas.

Psicomotoras CogniAvas Lenguaje Conductuales Personalidad

-Hipotonía

-Dificultadparalabipedestación

-DiVcilcontroldeesVnteres

-Hipertoníaconhiperreflexia

-MarchaespásPca

-Retrasomental

-Déficitdeatención

-Autonomíapersonalmuylimitada

-RetrasocomunicaPvo

-Granvariabilidadenlaadquisicióndellenguaje

-Frasespequeñas

-Llantoagudoymonocorde

-MovimientosestereoPpados

-Alteraciónciclosueño-vigilia

-Intranquilidad

-Nerviosismo

-DiVcilautocontrolemocional

-Labilidademocional

-Tendenciaalaislamiento

DiagnósPco.

Sospecha

Confirmación

Prenatal Amniocentesis(carioPpo)anteanomalíasgravesymarcadoCIR.

Llantocaracterísitco+retrasodecrecimiento+anomalíascráneo-faciales.

CarioPpo:pérdidadelbrazocortodelcromosoma5.

PrevenciónypronósPco.Dadoeldesconocimientodelacausa,unaprevenciónnoesposible.

ElconsejogenéAcoalosprogenitoreseslaúnicaposibilidadenlaactualidad.

Esperanzadevidadisminuida.

LaesPmulaciónprecozdelacomunicaciónydelaéreamotorahamejoradoelpronósPcosignificaPvamente.

Independenciapersonallimitada.

Importantepapeldeequiposdeatencióntempraana.

Tratamientoyabordaje.Noexistetratamientodisponible.

IntervenciónmulPdisciplinarencolaboraciónconlafamilia.

ProgramadeAtenciónTempranaIntegral

Consideraraspectoslúdicosysocio-afecPvosquemoPvenlacolaboración.

EsPmulacióndeltonocorporalyconcienciasensorial.

EsPmularlacapacidaddeatención,coordinacióndinámicayexploraciónconelentorno.

HabilidadescomunicaPvas.

Autocontrolemocional.