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Tutorium AMB II
Genetik
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Herzlich Willkommen bei AMB II
Einige Änderungen zum neuen Semester:Die Folien stehen demnächst im Netz unter
https://agrar.uni-hohenheim.de/tutorien-unterlagen.html
Wir machen nur noch AMBJeden Freitag 9.15 – 11.00 Uhr im HS 1
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Zu Genetik:Campbell lesen (die Kapitel, die in der
Vorlesung behandelt werden)Aufgaben dazu machenWenn ihr wollt: Sammelbestellung zum
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Struktur von Nukleinsäuren
Wie unterscheiden sich Nukleotid und Nukleosid
Nukleotid: besteht aus einer Base (Purin- oder Pyrimidin- Struktur), einem Zucker (Pentose) und einem Phosphatrest;
Nukleosid: ohne Phosphatrest RNA und DNA
RNA enthält anstelle der Base Thymin die Base Uracil RNA enthält anstelle des Zuckers Desoxyribose den Zucker
Ribose (Ribose hat am Kohlenstoffatom Nr. 2 eine OH-Gruppe)
RNA liegt meist einsträngig vor
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6
Unterschiede: DNA - RNA
einzelsträngig
doppelsträngig
Zucker: Desoxyribose
Zucker: Ribose
Uracil Thymin
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Struktur von Nukleinsäuren
Frage: Bei einer quantitativen Analyse eines DNA-Abschnitts wurde festgestellt, dass sie zu 22% aus Adenin-Nukleotiden besteht.
Wie groß ist der prozentuale Anteil an Cytosin-Nukleotiden?
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Struktur von Nukleinsäuren
Antwort:
Anteil der Cytosin-Nukleotide: 28 %
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Basenpaarung bei DNA
Adenin paart sich mit Thymin unter Ausbildung von 2 Wasserstoffbrücken
Cytosin paart sich mit Guanin unter Ausbildung von 3 Wasserstoffbrücken
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Frage:
Zwei verschiedene DNA-Abschnitte werden auf ihren Schmelzpunkt untersucht;Abschnitt A hat einen höheren Schmelzpunkt als Abschnitt B.Was lässt sich dadurch über die Nukleotid-Zusammensetzung der beiden Abschnitte aussagen?
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Antwort
Abschnitt A hat einen höheren Anteil an Cytosin- und Guanin-Nukleotiden
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Grundstruktur DNA-Bausteine:
! Phosphat_Zucker_Base !
5‘ = Phosphatende3‘ = Hydroxylende
= Verbindungspunkte
der Nukleotid-Kette (=DNA)
5‘-Ende und 3‘-Ende einer Nukleinsäure
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Purin-Basen und Pyrimidin-Basen
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Zentrales Dogma der Molekularbiologie
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Eineindeutig:Jedes Triplett codiert nur für eine einzige Aminosäure
Degeneriert: es gibt 64 Möglichkeiten aus den 4 Basen ein Triplett zu bilden; da aber die
Zahl der Aminosäuren viel geringer ist, gibt es für einige Aminosäuren mehrere Triplett-Codes
ProteinsequenzMet - Glu - Phe - Ser - Leu
mRNA-SequenzAUG - GAA - UUC - UCG - CUC
oderAUG - GAG - UUU - AGU - UUG
oderAUG - GAA - UUU - UCA - CUA
oder…
Eigenschaften des Triplett-Codes I
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Universell: der Triplett-Code funktioniert bei praktisch allen Lebewesen
( Abweichungen bei Mitochondrien, Hefen, etc.) Versatzfrei:
Der Code ist kommafrei und nicht überlappend, d.h. dass keine Nukleotide ausgelassen oder mehrfach gelesen werden
Eigenschaften des Triplett-Codes II
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Weitere Eigenschaften des Triplett-Codes: Es gibt ein Startcodon (AUG, codiert für
Methionin) und drei Stoppcodons (UGA, UAG, UAA)
Wenn von einem „Codon“ die Rede ist, ist immer ein Basentriplett der m-RNA gemeint; einen entsprechenden t-RNA-Abschnitt nennt man Anticodon
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Aufbau eines typischen Gens
Regulatorische Region + Promotor Legen fest, in welchen Körperzellen welches Gen
abgelesen wird, und wie oft bzw wann dies passiert
Codierende Region Codiert bei Klasse II – Genen für Aminosäuren (siehe
Proteinbiosynthese) Aber es gibt auch andere Gene, deren
Syntheseprodukte r-RNA oder t-RNA sind
Terminator Signalisiert das Ende der Transkription
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Was ist die TATA-Box?
Dies ist die Bezeichnung für einen wichtigen DNA-abschnitt (Basensequenz: TATAAA), den man in allen Promotoren der Klasse II – Gene findet;
er dient als Bindestelle für
Transkriptionsfaktoren
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Was passiert bei der Prozessierung von Prä-m-RNA? Anhängen der 5´-Cap, dies hat eine verlängerte
Halbwertszeit der m-RNA zur Folge, außerdem wird sie dadurch widerstandsfähig gegen RNAsen
Anhängen des Poly-A-Schwanzes (ähnliche Funktion wie 5‘-Cap)
Spleißen (Herausschneiden von Introns) (Editing: einzelne Nukleotide werden eingefügt, entfernt oder
modifiziert)
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Frage:
Welcher Teil der Prozessierung findet bei Prokaryoten nicht statt?
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Antwort:
Das Spleißen, da in dem Genom von Prokaryoten keine Introns vorkommen
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Mendel-Genetik: Aufgaben
Welche Eigenschaften von Mendels Studienobjekt haben seinen Erfolg unterstüzt?
Wieso sind dominante Allele nicht immer vorherrschend in einer Population?
Erkläre wie Umweltbedingungen den Phänotyp beeinflußen können! Was ist die Reaktionsnorm?
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Lösung
kurze Generationsdauer, einfache/ kostengünstige Handhabung, eindeutige/ unabhängige Merkmale = Modellorganismus
Nachteile wie genetische Krankheiten (z.B. Achondroplasie), Zufall
Gene geben nur dass Grundgerüst, die Umwelt bestimmt wie genau die Gene sich auswirken. (z.B. Hortensie, Verhalten)
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Ordne folgende Begriffe der entsprechenden Beschreibung zu Dihybrider Erbgang; monohybrider Erbgang;
Heterozygotie; Homozygotie; a) in einem Chromosomenpaar liegen die beiden
entsprechenden Gene nicht in gleichen Allelen vor
b) es wird die Weitergabe von zwei Merkmalen untersucht
c) es wird die Weitergabe eines Merkmals untersucht
d) in einem Chromosomenpaar liegen die beiden entsprechenden Gene in gleichen Allelen vor
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Lösung:
a) Heterozygotie
b) dihybrider Erbgang
c) monohybrider Erbgang
d) Homozygotie
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Ordne folgende Begriffe der entsprechenden Beschreibung zu Autosomen; Heterosomen; Gameten;
Chromosomen a) Chromosomen mit Ausnahme der
Geschlechtschromosomen
b) Geschlechtschromosomen
c) färbbare Strukturen des Zellkerns, die während der Zellteilung im Lichtmikroskop sichtbar werden; Transportform des genetischen Materials
d) Keimzellen
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Lösung
a) Autosomen
b) Heterosomen (= Gonosomen!!)
c) Chromosomen
d) Gameten
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Ordne folgende Begriffe der entsprechenden Beschreibung zu Genom; Genkopplung; Genotyp; Phänotyp
a) Erscheinungsbild eines Individuums b) Gesamtheit der Gene einer Zelle c) Lokalisation von Genen auf ein- und
demselben Chromosom d) Summe bestimmter Gene, bzw. Erbbild
einer bestimmten Genkombination eines Individuums
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Lösung
a) Phänotyp
b) Genom
c) Genkopplung
d) Genotyp
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Ordne folgende Begriffe der entsprechenden Beschreibung zu Mitose; Meiose; Translation; Transkription;
Translokation a) Vorgang des Ablesens der genetischen Information an der
DNA; Bildung von mRNA b) Vorgang der Bildung von Keimzellen c) Zellteilung mit identischer Verdopplung der genetischen
Information d) Übersetzung der Information der mRNA in eine spezifische
Aminosäuresequenz e) Chromosomenmutation, bei der ein Chromosomenstück
abbricht und sich mit einem anderen, nicht homologen Chromosom verbindet
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Lösung
a) Transkription
b) Meiose
c) Mitose
d) Translation
e) Translokation
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Ordne folgende Begriffe der entsprechenden Beschreibung zu Epistasis; unvollständige Dominanz; Codominanz;
multiple Allelie; Pleiotropie; Polygenie; Modifikation a) mehrere Gene beeinflussen einen Phänotyp b) ein Gen beeinflusst die Wirkung eines anderen c) phänotypische Variation aufgrund von Umwelteinflüssen d) unterschiedliche Allele werden gleichwertig ausgeprägt e) Vorliegen eines Gens in mehr als zwei Allelen f) ein Gen beeinflusst mehrere phänotypische Merkmale g) bestimmte Merkmale kommen nicht vollständig zur Ausprägung
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Lösung
a) Polygenie b) Epistasis c) Modifikation d) Codominanz e) multiple Allelie f) Pleiotropie (= Polyphänie!!) g) unvollständige Dominanz
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Welche der folgenden Erbkrankheiten sind autosomal rezessiv, autosomal dominant bzw gonosomal rezessiv ?
Achondroplasie (Zwergwuchs) Mukoviszidose Tay-Sachs-Krankheit Rotgrünblindheit Sichelzellenanämie Hämophilie ( Bluterkrankheit) Chorea Huntington
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Lösung
autosomal rezessiv: Mukoviszidose, Tay-Sachs, Sichelzellenanämie
autosomal dominant: Achondroplasie, Chorea Huntington
gonosomal rezessiv: Rotgrünblindheit, Hämophilie
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Kennzeichen autosomal dominanter Erbleiden Merkmalsträger können homozygot oder heterozygot
sein, d.h. das defekte Allel verhält sich dominant Homozygote Träger zeigen häufig eine sehr starke
Ausprägung des Leidens, sodass ihre Lebenserwartung gering ist. Bei Heterozygoten kompensiert das intakte, aber rezessive Allel den Gendefekt teilweise
Phänotypisch Gesunde tragen die intakten, rezessiven Allele, sie sind auch genotypisch gesund
Das Auftreten eines Merkmalsträgers in einer gesunden Familie ist auf eine Neumutation zurückzuführen
Die Vererbung ist unabhängig vom Geschlecht
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Kennzeichen autosomal rezessiver Erbleiden Merkmalsträger sind homozygot Phänotypisch Gesunde können neben dem intakten Allel ein
mutiertes besitzen, d.h. sie sind Überträger Das Auftreten eines Merkmalsträgers in einer gesunden Familie ist
also nicht zwangsläufig auf eine Neumutation zurückzuführen, sondern das mutierte Allel kann über Generationen verdeckt weitergegeben werden
Eine relative Häufung von Merkmalsträgern ist bei Verwandtenehen zu beobachten, da die Wahrscheinlichkeit, dass beide Partner Träger der rezessiven Krankheit sind, mit dem Verwandtschaftsgrad zunimmt
Die Vererbung ist unabhängig vom Geschlecht
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Kennzeichen gonosomal rezessiver Erbkrankheiten Das betreffende Gen ist auf dem X-Chromosom
lokalisiert Merkmalsträger sind homozygote Frauen, das
heißt das defekte Gen verhält sich rezessiv, und hemizygote Männer
Überträger können nur Frauen sein
Hemizygotie: auf dem Y-Chromosom befinden sich keine dem X-Chromosom entsprechenden Allele. Liegen rezessive Gene auf dem X-Chromosom eines Mannes, so prägen sie sich auch im Phänotyp aus
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Aufgabe: Wägen sie verschiedene Methoden der Pränatalen Diagnostik gegeneinander ab Ultraschalluntersuchung:
ungefährlich; man kann dadurch z.B. schon Trisomie 21 feststellen (verdickte Nackenfalte)
Amnioncentese (Fruchtwasseruntersuchung);Untersuchung erst ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich; Risiko etwas höher als bei Ultraschall; Ergebnis erst nach ca drei Wochen
Chorionzottenbiopsie ( Entnahme von Placentagewebe)schon ab der 8.Schwangerschaftswoche möglich; Ergebnis liegt
schneller vor als bei Amn.cent. aber: Risiko für Mutter und Kind hier am höchsten