TURBE DEL METABOLISMO DEL GALATTOSIOTURBE DEL METABOLISMO DEL GALATTOSIO  Esiste un’intolleranza al galattosio, il monosaccaride in cui viene scisso, insieme

al glucosio, il lattosio durante la digestione. La patologia si manifesta appena dopo la nascita quando il bambino inizia a consumare il latte.

 E’ una PATOLOGIA METABOLICA EREDITARIA, o un ERRORE

CONGENITO DEL METABOLISMO, dovuta alla carenza dell’enzima (enzimi) che permette l’utilizzazione del galattosio.

Nella normale metabolizzazione gli enzimi consentono la trasformazione del galattosio in glucosio che viene utilizzato dai tessuti, specialmente del sistema nervoso.

 Le forme conosciute sono tutte legate a specifici difetti enzimatici in conseguenza

di anomalie genetiche particolari: A) deficit di galattochinasi (GK)B) deficit di epimerasiC) deficit di galattosio-1P-uridiltransferasi (GT) (o GALATTOSEMIA CLASSICA) 

OH

OH

CH2OH

HO

OH

CHO

OH

OH

CH2OH

HO

HO

CHO

HO

OH

CH2OH

HO

OH

CHO

D(+)-glucosio D(+)-galattosio

++

A) Nel deficit di GK il galattosio non viene trasformato in galattosio-1-P ma prende una via metabolica secondaria che lo porta alla forma ridotta GALATTILOLO, una sostanza tossica che provoca la cataratta per suo accumulo nel cristallino e tossicità cerebrale per accumulo nell’encefalo. B) Nel caso del deficit di epimerasi, il galattosio-UDP non viene isomerizzato a glucosio-UDP, per cui non si ottiene glucosio. C) Nella forma classica, che è la galattosemia più comune (1:40- 65.000 casi), il deficit di galattosio-1-P-uridil transferasi (GT) porta ad un accumulo di galattosio-1P e di galattosio, che in parte circolano nel letto sanguigno e in parte prendono la via di trasformazione alternativa a galattilolo.

Diagnosi Il lattante con questa patologia presenta come segni iniziali IL VOMITO E LA DIARREA. Accanto a ciò la diagnosi della galattosemia classica si fa attraverso i dati clinici che sono maggiormente rappresentati da: -  ittero, epatomegalia, aumento in volume di fegato e milza-  cataratta-  acidosi metabolica-  encefalopatia ed edema cerebrale-  insufficienza renale-  scarso accrescimento A questi dati si accompagna la positività sulle urine del test delle sostanze riducenti (galattosio) e l’identificazione del glucide per via cromatografica.La carenza dell’enzima GT si può valutare con un saggio fluorimetrico sui globuli rossi, dove in caso di galattosemia si ha un forte accumulo di galattosio-1P.La diagnosi deve essere rapida per evitare, a lungo andare, i danni epatici e al SNC (ritardo mentale), per eccessivo accumulo di galattosio-1P.

Terapia

E’ essenziale l’eliminazione del galattosio dalla dieta senza la quale si assiste alla comparsa di danni irreversibili al sistema nervoso e al fegato fino alla MORTE.L’esclusione totale del galattosio non preclude l’approvvigionamento di galattosio per la biosintesi dei cerebrosidi del sistema nervoso, in quanto l’organismo mette in atto VIE ALTERNATIVE a partire da glucosio. 

Complicanze

Nonostante l’adeguato trattamento dietetico si possono osservare complicanze a lungo termine: -  disturbi del linguaggio (60% di casi)-  ritardo di crescita (20%)-   insufficienza ovarica nelle femmine (80%) esse sono dovute all’impossibilità di una eliminazione totale del galattosio per la sua presenza in piccole entità in frutti e vegetali.

ALIMENTI PER LA GALATTOSEMIA 

Devono essere esclusi tutti gli alimenti che contengono il galattosio, quindi il latte e i vari derivati come formaggio, panna, burro, yogurt, gelati e altri. Nel lattante la dieta deve escludere il latte materno o artificiale. Devono essere usate FORMULE LATTEE SOSTITUTIVE come quelle con idrolisati proteici privi di lattosio oppure LATTI DI SOIA SENZA LATTOSIO.La controversia sull’utilizzo del latte di soia è superata perché l’eventuale contaminazione con raffinosio e stachiosio (tri- e tetra-saccaridi contenenti galattosio), presenti nella soia, è ininfluente essendo essi non digeribili dall’organismo umano. I prodotti in commercio consentono al lattante un equilibrato apporto di sostanze nutritive per un normale sviluppo psico-motorio e accrescimento ponderale. 

Dopo la fase lattea è consentito il consumo di tutte le carni, le uova, tutti gli oli vegetali, ma particolare attenzione deve essere fatta per preparati alimentari a cui può essere aggiunto il latte o polvere di latte:

 -  le carni conservate (prosciutto cotto, salame, mortadella e wurstel), -  alimenti a base di cereali-  frutta e verdure in scatola Tra i vegetali freschi devono essere esclusi alcuni tipi di frutta e verdure, perché

contenenti galattosio (più di 10 mg /100g): - ananas- anguria- datteri - papaia- pomodori  

LEGISLAZIONE

Ai pazienti con galattosemia le AZUR forniscono gratuitamente, cioè a carico del SSN, gli alimenti del commercio specificatamente ad essi indicati: in pratica i latti artificiali in polvere per i lattanti. La malattia deve essere certificata e il pediatra può fare la prescrizione per un massimo 30 giorni.

L’Ente regionale può stabilire autonomamente un tetto di spesa mensile per questa patologia o per tutte le patologie sostenute della regione.