Trombocitopenia de difícil controlo

Caso Clínico

IDENTIFICAÇÃO:NOME: MASDV

SEXO: Feminino

IDADE: 45 anos

NATURAL: Covilhã

RESIDENTE: Coimbra

PROFISSÃO: Advogada

RELIGIÃO: Católica

ESTADO CIVIL: Casada

RAÇA: Caucasiana

Caso Clínico

CONSULTA DE DOENÇAS AUTO-IMUNES: 04.02.2010

MOTIVO DE CONSULTA

Suspeita de SAF(Anti-Cardiolipina e Anti-beta 2

microglobulina positivos)

Caso Clínico

HISTÓRIA PESSOAL:- Hábitos tabágicos: 10 UMA- Consumo etílico: 1 copo de vinho por semana

- Nega consumo de estupefacientes- Boletim de vacinação actualizado- Nega contacto com animais- Sem história de viagens nos últimos 15 anos

ANTECEDENTES PESSOAIS GINECOLÓGICOS:

- 1 Gesta/1 Para (sem intercorrências durante a gravidez e peri-parto, parto eutócico e de termo)- Menarca: 12 anos- Período Menstrual regular (Cataménio 5 dias / Interlúnio 20 dias)

Caso Clínico

ANTECEDENTES PESSOAIS PATOLÓGICOS:

- Atopia - 1 episódio de Angioedema de Quincke – peixe- Asma intermitente- Exantema atópico

- Infecções do tracto urinário de repetição

- Trombocitopenia assintomática- 2008

- Correcção cirúrgica de Hallux Valgus - 2000

- Anexectomia direita (Quisto ovárico) – 2008

MEDICAÇÃO CRÓNICA: Prednisolona 80 mg (id), Omeprazol 20 mg (id).

Caso Clínico

ANTECEDENTES FAMILIARES:

- Mãe: 74 anos, Hipertensão arterial essencial

- Pai: 77 anos, Insuficiência Cardíaca Crónica

- Filho: Saudável.

- Tio materno: Faleceu de Leucemia (12 anos)

- Avó materna: Faleceu de Leucemia (70 anos)

Caso Clínico

ANAMNESE:

Desde há 2 anos:- Seguida em consulta de Hematologia – Trombocitopenia assintomática (controlo laboratorial pré-operatório)

Janeiro de 2010:- Gengivorragias diárias (sem traumatismo)

- Equimoses espontâneas

- Lesões petequiais

- Cataménio de 10 dias com fluxo abundante

Caso Clínico

ANAMNESE:

Nega:

- Fotossensibilidade

- Úlceras orais ou vaginais

- Alopécia

- Lesões cutâneas prévias: Rash malar ou Erupções discóides

- Artrite ou Artralgia

- Fenómenos trombo-embólicos (TVP, TEP, …)

- Abortos espontâneos

Caso Clínico

EXAME OBJECTIVO:• Exame Geral: doente C, O, C. Sem sinais de desidratação. TA:

128/74 mm Hg; FC 84 bpm; Tax 36º C.

• Cabeça e Pescoço: Escleróticas coradas e anictéricas. Exame ORL normal. Exame ocular normal. Palpação da tiroide normal. Sem adenomegálias. Equimoses peri-orais. Lesões petequiais da mucosa oral.

• Tórax: sem deformações visíveis. AC: rítmica, sem sopros aparentes. AP: MV bilateral e simétrico, sem RA aparentes. Glândulas mamárias sem formações nodulares palpáveis. Sem adenomegálias. Equimoses do tronco.

• Abdómen: cicatriz com cerca de 8 cm na região supra-púbica. Mole, depressível, indolor à palpação superficial e profunda, RHA presentes de timbre e intensidade normais, sem hepato-esplenomegália, sem massas palpáveis. Equimoses da parede abdominal.

Caso Clínico

EXAME OBJECTIVO:

• Membros Superiores: Equimoses. Sem outras alterações.

• Membros inferiores: Equimoses. Sem outras alterações.

• Exame Neurológico Sumário: Pupilas isocóricas e normoreactivas. Sem sinais meníngeos. Sem assimetrias da face. Força muscular conservada. Reflexos normais. Sensibilidade álgica e proprioceptiva conservadas.

Caso Clínico

EXAME COMPLEMENTARES DE DIAGNÓSTICO:HEMOGRAMA:

29.01.2010

Hb 13,8 g/dL

VGM 90,5 fL

Leucócitos11,2 x 103/uL

Neut 91,3%

Linf 6,7%

Eos 0,31%

Bas 0,05%

Mon 1,65%

Plaquetas 6x 103/uL

VS 34 mm/1ªh

Caso Clínico

EXAME COMPLEMENTARES DE DIAGNÓSTICO:BIOQUÍMICA:

02.2010

Glic 6,4 mmol/L

Ur 5,7 mmol/L

Creat67,9 umol/L

Prot T 67,2 g/dL

Alb 31 g/dL

GGT 12 U/L

TGO 37 U/L

TGP 85 U/L

LDH 240 U/L

FA 59 U/L

Caso Clínico

EXAME COMPLEMENTARES DE DIAGNÓSTICO:BIOQUÍMICA:

02.2010

Na+ 139,1 mmol/L

K+ 3,82 mmol/L

Cl- 102 mmol/L

CPK <20 U/L

PCR <0,5 mg/dL

Caso Clínico

EXAME COMPLEMENTARES DE DIAGNÓSTICO:MARCADORES

TUMORAIS:

02.2010

AFP 1.3 UI/mL

CEA 0,3 ng/mL

CA 125 19,5 U/mL

CA 15.3 16,9 U/mL

CA 19.9 10,4 U/mL

NSE 6,6 ng/mL

Beta2-microglobulina 0,6 ng/mL

Cyfra 21.1 0,9 ng/mL

Caso Clínico

EXAME COMPLEMENTARES DE DIAGNÓSTICO:AUTO-ANTICORPOS:

02.2010

ANA1/160 (homogénio

cromossomas positivo)

ENA Negativo

ANCA Negativo

Anti-CCP Negativo

02.2010

Anti-cardiolipinaIgM positivo / IgG

negativo

Anti-beta2 microglobulina

IgM positivo / IgG negativo

Caso Clínico

EXAME COMPLEMENTARES DE DIAGNÓSTICO:COMPLEMENTO:

02.2010

C3c Diminuído (0,857 g/dL)

C4 Diminuído (0,062 g/dL)

CH50 Aumento (76 U/mL)

URINA:

02.2010

Proteinúria das 24 h 100 mg/dL

Caso Clínico

EXAME COMPLEMENTARES DE DIAGNÓSTICO:MEDULOGRAMA:

Conclusões:

“Presença de todas as linhagens celulares nas diferentes fases maturativas. Medulograma sugestivo de Trombocitopenia periférica.”

Caso Clínico

EXAME COMPLEMENTARES DE DIAGNÓSTICO:Radiografia do Tórax:

Caso Clínico

EXAME COMPLEMENTARES DE DIAGNÓSTICO:Ecografia Abdominal Superior:

“Fígado com dimensões aumentadas, ecoestrutura hiper-reflectiva em relação com alterações de esteatose. Sem ectasia das vias biliares. Vesícula biliar sem alterações parietais ou do conteúdo. Pâncreas e baço sem anomalias evidentes. Não há derrame peritoneal.”

Caso Clínico

EXAME COMPLEMENTARES DE DIAGNÓSTICO:ECOCARDIOGRAMA TT:

“·Ventrículo esquerdo não dilatado, com paredes de espessura normal sem hipo/disquinésias e com boa função sistólica global.. Aurícula esquerda e cavidades direitas de dimensões normais.· Válvula aórtica tricúspide com boa abertura sistólica.· Válvula mitral e restantes válvulas de morfologia e cinéticas normais.· Não se visualizaram soluções de continuidade a nível dos septos interauricular e interventricular.· Pericárdio de espessura normal e sem derrame.· Fluxo sistólico aórtico laminar. Sem regurgitação.·Fluxo diastólico transmitral com relação E/A normal, traduzindo boa função diastólica do VE.·Regurgitação mitral subvalvular.

Conclusões:Regurgitação mitral subvalvular. VE com boa FSG.“

Caso Clínico

EPICRISE:

ANAMNESE / EO:- Gengivorragias

- Equimoses espontâneas

- Lesões petéquiais

- Cataménio de 10 dias (dobro da duração) com fluxo abundante

ANALITICAMENTE:- Plaq 6 x 103 /uL

- VS 34 mm 1ªh

- ANA positivo

- Anti-Cardiolipina e Anti-beta 2 microglobulina positivos

- C3c e C4 diminuídos. CH 50 aumentado.

Caso Clínico

PDN 80 mg

IgIV 80 mg IgIV

30 mg

IgIV 75 mg

RTX

375 mg

RTX

375 mg

RTX

375 mg

RTX

375 mg

2008-2009 13-01-2010 29-01-2010 19-02-2010 05-03-2010 26-03-2010 14-06-2010

Ausência de sangramento

Ausência de equimoses ou petéquias

Caso Clínico

EXAME COMPLEMENTARES DE DIAGNÓSTICO:HEMOGRAMA:

14.06.2010

Hb 13,2 g/dL

VGM 88,7 fL

Leucócitos 8,7 x 103/uL

Neut 69%

Linf 26%

Eos 0,61%

Bas 0,07%

Mon 4%

Plaquetas 26x 103/uL

VS 21 mm/1ªhCitometria de Fluxo: Linfócitos B CD20 0%

Caso Clínico

DISCUSSÃO / CONCLUSÕES:

- Diagnóstico: PTI? / LES? / SAF?

- Manter terapêutica: Corticoterapia? + Rituximab “on demand” ou ciclos programados?

- Critério para Rituximab “on demand”?

Caso Clínico

DISCUSSÃO / CONCLUSÕES:

- Alternativas terapêuticas:

- Danazol

- Azatioprina

- Ciclofosfamida

- Eltrombopag

- Esplenectomia?