SÍNDROME DE TRISOMÍA 9p

La trisomía 9p, o síndrome de Rethoré, es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9

de Pater JM., et al.,2002

DEFINICIÓN

ANTECEDENTES HISTÓRICOS

1970Rethoré y cols. «Primer

caso descrito»

1975 Centerwall y Beatty-DeSana describen

patrón de malformaciones

2007

Reportados 200 pacientes con trisomía 9p completa o parcial

de Pater JM., et al.,2002

EPIDEMIOLOGÍA Y ETIOLOGÍA

• Prevalencia: Desconocida

• «Cuarta trisomía más frecuente»

• Afecta 2 veces más a mujeres

• Edad materna: <35 años (85%)

ETIOLOGÍA

1. Translocaciones no balanceadas de progenitores (50%)

2. Cambio genéticos de «novo» (desarrollo embrionario)

Murta C et al.2010; Sosa et al., 2002

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

• Manifestaciones clínicas generales:

Retraso mental y psicomotor

Orejas displásicas o de implantación baja

Hipertelorismo, nariz globulosa o prominente

Comisura bucal en V invertida

Anomalías de las manos y pies

Variabilidad fenotípica heterogénea:• Tamaño del fragmento trisómico involucrado• Monosomía o trisomía resultante

Murta C et al.2010; Sosa et al., 2002

Anomalía Porcentaje

Craneofaciales

Comisura facial en V invertida 95

Nariz Globulosa 95

Orejas displásicas o de implantación baja

70-80

Estrabismo 70-80

Filtrum Corto 70-80

Hipertelorismo 70-80

Microcefalia 70-75

Braquicefalia 70-75

Esqueléticas

Talla baja 99

Maduración ósea retrasada 99

Clinodactilia 90

Braquimesodactilia 90

Hipoplasia de falanges 70-75

Hipoplasia ungueal 70-75

Cuello corto 60-70

Lordosis 60

Anomalía Porcentaje

Cardiopatía congénita

Comunicación intraventicular 25

SNC

Retraso mental 60

Agenesia del cuerpo calloso <30

Quistes de plexos coroideos <30

Epilepsia <30

Dermatoglifos

Pliegue palmar único transverso

80-95

Pliegue flexor único del quinto dedo

30-50

Otras poco frecuentes

Malformaciones renales -

Hernia umbilical -

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Muñoz et al., 2004

CASO CLÍNICO

Microbraquicefalia Hipertelorismo Estravismo Comisura vocal en V invertida Nariz prominente Orejas de implantación baja Cuello corto Paladar ojival

Braquimesodactilia Clinodactilia Pliegue palmar

único transverso

Hipotonía

Vaglio et al.,2007

CASO CLÍNICO

Muñoz et al., 2004

46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10)

CASO CLÍNICO

Hallazgos citogenéticos

Vaglio et al.,2007

Gelin A, et al., 2010

CASO CLÍNICO

Translocación 9p14q no balanceada

Centerwall WR et al.,1976

CASO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

Duplicación 9p21.1-q22. anomalías craneofaciales severas

Gelin A, et al., 2010

Análisis cromosómico: Bandas G FISH GCH

Región crítica 9p22-p24 de la duplicación típica

46,XX,der(13),t(9;13)(p11;q10)

Muñoz et al., 2004

DIAGNÓSTICO

Estudios radiológicos óseos Hipoplasia de falanges Electrocardiograma (normal) Valoración del desarrollo

psicomotor

Resonancia magnética

Análisis bioquímicos: Galactosa-1-

fosfato uridiltransferasa  Nucleósido-trifosfato adenilato

kinasa

Vaglio et al.,2007: NORD, 2002ISBN / ISSN: 9780781730631

DIAGNÓSTICO PRENATAL

• Ecografías

Sosa et al., 2002

Cariotipo a familiares (Asesoría)

Riesgo de recurrencia: Si uno de los progenitores es portador, varía de 2 al 15%.

Supervivencia: Variable, generalmente no se ve disminuida

ASESORAMIENTO GENÉTICO

Muñoz et al.2004, Jelin MD, 2010