HEMOFILIA

Trabalho elaborado por:

• Maria Alexandra Silva• Maria Clara Matos

• Maria João Loureiro• Maria João Augusto

• Maria Cristina Granado

Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra

Outubro de 2009

Seminário Orientado 8Bioquímica I

Orientadora: Prof. Doutora Ana Bela Sarmento

OBJECTIVOS GERAIS

Analisar a importância das proteínas na

hemoestase.

Descrever sumariamente a hemoestase.

Identificar as alterações da hemostase, em

particular nas hemofilias.

Explicar a importância dos estudos

bioquímicos/laboratoriais no diagnóstico das

hemofilias.

HEMOSTASE / COAGULAÇÃO SANGUÍNEA

Apresenta três etapas: Junção das plaquetas para

formar um tampão Formação do coágulo Construção rápida

A coagulação sanguínea

efectua-se através de uma

cascata enzimática.

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COAGULAÇÃO SANGUÍNEA

Zimogénio / proteína inactivaForma activa da proteínaAcção da trombina

HEMOFILIA

É uma doença congénita recessiva hemorrágica, ligada ao

cromossoma X, que resulta numa deficiência no processo de

coagulação do sangue.

Caracteriza-se pela carência ou deficiência de factores de

coagulação do sangue, nomeadamente dos factores VIII, IX e

XI.

Consoante o factor em falta, existem 3 tipos de hemofilia.

- Hemofilia A F VIII

- Hemofilia B FIX

- Hemofilia C F XI

TIPOS DE HEMOFILIA

DIAGNÓSTICO DA HEMOFILIA

* Mais de 39s é anormal

*

• TESTES DE COAGULAÇÃO

- Tempo de Tromboplastina Parcial (TTP) ou Tempo de Tromboplastina Parcial Activa (TTPA)

DIAGNÓSTICO DA HEMOFILIA

DIAGNÓSTICO DA HEMOFILIA

• TESTES ESPECÍFICOS DE FACTORES DE COAGULAÇÃO(COAGULATION FACTORES ASSAYS)

.-Teste do factor VIII- Teste do factor IX- Teste do factor XI

• TESTES GENÉTICOS

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BIBLIOGRAFIA E FONTES

Harrison; Medicina Interna; 11ª Edição; Guanabara Koogan S.A.

Stryer, L.; Biochemistry, 3ª edição, Guanabara Koogan

Koolman, J.; Rohm, Klaus-Heinrich, Color Atlas of Biochemistry; 3ª

edição; Artmed

http://en.wikipedia.org/wiki/Tissue_facto

www.manualmerck.net

http://en.wikipedia.org/wiki/Coagulation#Testing_of_coagulation

www.pubmed.com

http://ghr.nlm.nih.gov/gene=f8