TRABAJO DE BIOLOGIA Nombre: Janeth Agila

Curso: Tercero de bachillerato

Licenciada: Jacinta Ochoa

COLEGIO MUNICIPAL “HUMBERTO

MATA MARTÍNEZ”

ALBINOS

¿QUÉ ES EL ALBINISMO?

La palabra "albinismo" deriva del latín al bus (blanco) y se refiere a la incapacidad de un individuo o animal de fabricar un pigmento denominado melanina (del griego melan que significa negro): un pigmento que da color a la piel y protege a la capas subyacentes de la radiación ultravioleta tanto del Sol como de cualquier dispositivo artificial (como el solárium).

Se refiere a un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de niños con albinismo tienen padres con pelo y ojos normales típicos de su raza. Muchas veces las personas no reconocen que tienen albinismo.

No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas.

Tipo 1

AutosomalRecesivo

20/200 a  20/400

Recesivo X-linked óautosomalrecesivo

Ausente

Azul, puede ser café en razas

oscuras

Rosada

Presente

Espacio normal

Presente

NormalRosada. Puede broncearse en razas oscuras

20/50 a 20/40020/60 a 20/400

Violeta a azul

AutosomalRecesivoAgudeza Visual 

Color de Ojos

Patrón de Herencia

Normal ó un poco mas claro que lo

esperado

Ocular Blanco a amarillo ó más oscuro en

personas de color

Tipo 2

Blanco

Color de piel

Color de pelo

Lunares Pigmentados ó

pecas 

TIPOS COMUNES DE ALBINISMO

Las personas albinas nacen con la condición albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.

La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente la piel y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina(en el fondo de la retina de nuestros ojos). La melanina se sintetiza en estas células por acción de una colección de proteínas especiales, enzimas, que transforman sucesivamente un reactivo inicial (el aminoácido tirosina) en una serie de intermediarios.

¿ QUE ES LA MELANINA?

Hay dos tipos de melanina, de pigmento: la melanina oscura (negruzca-marronácea), denominada eumelanina, y la melanina más clara (pardo-amarillante-rojiza), llamada feomelanina. Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel y pelo. Los colores de los ojos son producto también de la diferente proporción de ambas melaninas y de la distribución de las células pigmentarias en el iris.

TIPO DE MELANINA

Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un gen para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero puede contener los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par de genes con albinismo, el ó ella tienen la información genética suficiente para hacer pigmento normal.  El gen del albinismo es "recesivo" y no resultará en una persona con albinismo a menos que los dos pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen que tiene pigmento normal.

Los genes del albinismo

Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama " herencia recesiva autosomal" (autosomal recesivo inheritance.)

VISTA La condición

generalmente viene acompañada de astigmatismo (incapacidad para ver las cosas de lejos y de cerca) y de hipermetropía (incapacidad para ver las cosas de cerca) y también incluyen:

Nistagmo (Nystagmus), o movimiento irregular del ojo.* Estrabismo, o descontrol de los músculos del ojo.* Fotofobia, sensibilidad a luces muy brillantes.

Afectaciones

PIELEl principal problema en la piel es la exposición a quemaduras solares. Si estas exposiciones son diarias y durante mucho tiempo, con el paso de los años pueden dar lugar a lesiones muy graves e incluso a padecer cáncer de piel.

Afectación

Cejas

Color de piel

vista

cabello

Pestañas

SOCIEDADEl color blanco o muy rubio del pelo y la piel son factores de fuerte impacto y llama mucho la atención. Generalmente todas las miradas son atraídas a estas personas de singular belleza. Las personas de una comunidad pueden tomar esto de muchas maneras, tanto agradables como desagradables, y el simple hecho de que la persona sea centro de esta atención los hace sentir especiales de diversas maneras. Es frecuente que los niños, con su inexperiencia e inocencia se aíslen en su quehacer cotidiano y sean muy introvertidos. Su limitación visual y el hecho de no poder salir a jugar en un día soleado hace que este aislamiento sea más acentuado.

¿CUÁL ES LA EXPLICACIÓN GENÉTICA DEL ALBINISMO? Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre.

Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal.

Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).  Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita recesiva, debido a que las mutaciones en los genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anómalas, tanto del padre como de la madre (mutación recesiva).

¿POR QUÉ EXISTEN SERES QUE NO LO PRODUCEN?

Esta disfunción es hereditaria y existen varias razones por las cuales se produce. Por ejemplo, la incapacidad de la enzima de entrar en las células pigmentarias y transformar el aminoácido tirosina (base para construir el pigmento) en melanina, que da el color.

Las personas o animales con albinismo tienen muy poca o quizá no tengan pigmentación en absoluto en sus ojos, piel o pelo. Los cabellos, las cejas y las pestañas aparecen totalmente blancos o de un amarillo muy pálido; tales es extremadamente clara; y los ojos pueden llegar a ser de un color rosado. La despigmentación con la que nacen no se modifica con la edad. También se da que los albinos ven mal en los lugares soleados y pueden sufrir quemaduras por radiación solar muy fácilmente, siendo muy probable que desarrollen cáncer de piel si no se protegen adecuadamente.