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Diapositiva 1

TRABAJO DE BIOLOGIA Nombre: Janeth Agila Curso: Tercero de bachilleratoLicenciada: Jacinta OchoaColegio municipal HumbertoMata Martnez

ALBINOS

QU ES EL ALBINISMO?

La palabra "albinismo" deriva del latn al bus (blanco) y se refiere a la incapacidad de un individuoo animal de fabricar un pigmento denominado melanina (del griego melan que significa negro): un pigmento que da color a la piel y protege a la capas subyacentes de la radiacin ultravioleta tanto del Sol como de cualquier dispositivo artificial (como el solrium).

Se refiere a un conjunto de condiciones congnitas(heredadas) que afectan a los humanos (y al resto deanimales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminucin de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayora de nios con albinismo tienen padres con pelo y ojos normales tpicos de su raza. Muchas veces las personas no reconocen que tienen albinismo.

No hay un slo tipo sino muchostipos de albinismoy, adicionalmente, debido a la diversidad gentica de toda la poblacin humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos sntomas ni lo hacen con idntica intensidad o relevancia. La nica caracterstica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reduccin de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas.

Tipo 1AutosomalRecesivo20/200 a 20/400

Recesivo X-linked autosomalrecesivoAusenteAzul, puede ser caf en razas oscurasRosadaPresenteEspacio normalPresenteNormalRosada. Puede broncearse en razas oscuras20/50 a 20/40020/60 a 20/400Violeta a azulAutosomalRecesivoAgudeza VisualColor de OjosPatrn de HerenciaNormal un poco mas claro que lo esperadoOcular Blanco a amarillo ms oscuro en personas de colorTipo 2Blanco Color de piel Color de pelo Lunares Pigmentados pecasTipos Comunes de Albinismo

Las personas albinas nacen con la condicin albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condicin anmala y no como una enfermedad.

La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de clulas, enlos melanocitos(que estn en diferentes partes del cuerpo, principalmentela piely el pelo) y en las clulas del epitelio pigmentado dela retina(en el fondo de la retina de nuestros ojos). La melanina se sintetiza en estas clulas por accin de una coleccin de protenas especiales, enzimas, que transforman sucesivamente un reactivo inicial (el aminocido tirosina) en una serie de intermediarios. QUE ES LA MELANINA?

Haydos tipos de melanina, de pigmento: la melanina oscura (negruzca-marroncea), denominada eumelanina, y la melanina ms clara (pardo-amarillante-rojiza), llamada feomelanina. Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel y pelo. Los colores de los ojos son producto tambin de la diferente proporcin de ambas melaninas y de la distribucin de las clulas pigmentarias en el iris.

TIPO DE MELANINA

Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un gen para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero puede contener los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par de genes con albinismo, el ella tienen la informacin gentica suficiente para hacer pigmento normal. El gen del albinismo es "recesivo" y no resultar en una persona con albinismo a menos que los dos pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen que tiene pigmento normal.Los genes del albinismo

Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el beb nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama " herencia recesiva autosomal" (autosomal recesivo inheritance.)

VISTALa condicin generalmente viene acompaada de astigmatismo (incapacidad para ver las cosas de lejos y de cerca) y de hipermetropa (incapacidad para ver las cosas de cerca) y tambin incluyen:Nistagmo (Nystagmus), o movimiento irregular del ojo.* Estrabismo, o descontrol de los msculos del ojo.* Fotofobia, sensibilidad a luces muy brillantes.

Afectaciones

PIELEl principal problema en la piel es la exposicin a quemaduras solares. Si estas exposiciones son diarias y durante mucho tiempo, con el paso de los aos pueden dar lugar a lesiones muy graves e incluso a padecer cncer de piel.

Afectacin Cejas Color de piel vistacabelloPestaas

SOCIEDADEl color blanco o muy rubio del pelo y la piel son factores de fuerte impacto y llama mucho la atencin. Generalmente todas las miradas son atradas a estas personas de singular belleza. Las personas de una comunidad pueden tomar esto de muchas maneras, tanto agradables como desagradables, y el simple hecho de que la persona sea centro de esta atencin los hace sentir especiales de diversas maneras. Es frecuente que los nios, con su inexperiencia e inocencia se aslen en su quehacer cotidiano y sean muy introvertidos. Su limitacin visual y el hecho de no poder salir a jugar en un da soleado hace que este aislamiento sea ms acentuado.

Cul es la explicacin gentica del albinismo?Todos nosotros tenemos en las clulas de nuestro cuerpolos genes, quienes llevan la informacin gentica que se traduce en funciones celulares especficas (protenas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre.

Para la mayora de las funciones del organismoes suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algn progenitor y otra anmala del otro todava puede mantenerse la funcin que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algn tipo de anomalas (mutaciones) que impiden su funcin normal.

Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anmalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan informacin gentica codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentacin (desde la produccin, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina). Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condicin congnita recesiva, debido a que las mutaciones en los genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anmalas, tanto del padre como de la madre (mutacin recesiva).

por qu existen seres que no lo producen?Esta disfuncin es hereditaria y existen varias razones por las cuales se produce. Por ejemplo, la incapacidad de la enzima de entrar en las clulas pigmentarias y transformar el aminocido tirosina (base para construir el pigmento) en melanina, que da el color.Las personas o animales con albinismo tienen muy poca o quiz no tengan pigmentacin en absoluto en sus ojos, piel o pelo. Los cabellos, las cejas y las pestaas aparecen totalmente blancos o de un amarillo muy plido; tales es extremadamente clara; y los ojos pueden llegar a ser de un color rosado. La despigmentacin con la que nacen no se modifica con la edad. Tambin se da que los albinos ven mal en los lugares soleados y pueden sufrir quemaduras por radiacin solar muy fcilmente, siendo muy probable que desarrollen cncer de piel si no se protegen adecuadamente.