1 Screening neonatal pentru atrofia musculară spinală în Lazio și în Toscana: proiect pilot cu durata de doi ani Codul protocolului, versiunea și data: NBS_SMA, versiunea # 2 din 14 iunie 2019 Investigator principal și promotor: Prof. Francesco Danilo Tiziano, Institutul de Medicină Genomică, Universitatea Catolică Sacro Cuore din Roma, Institutul de Medicină Genomică

FIȘĂ DE INFORMAȚII

PENTRU PĂRINȚI/TUTORELE LEGAL

Versiunea 5 din 15/01/2020

Titlul studiului: Screening neonatal pentru atrofia musculară spinală în Lazio și în Toscana: proiect pilot cu durata de

doi ani

Codul protocolului, versiunea și data: NBS_SMA, versiunea # 2 din 14 iunie 2019

Investigator principal și promotor: Prof. Francesco Danilo Tiziano, Institutul de Medicină Genomică. Universitatea

Catolică Sacro Cuore din Roma, Institutul de Medicină Genomică

Investigator principal local (la punctul de naștere): indicați prenumele, numele, afilierea la punctul de naștere

________________________________________________________________________________________________

Investigator principal și coordonarea Regiunii Toscana: Dr. Maria Alice Donati, Structura organizatorică complexă

(SOC) pentru boli metabolice și musculare ereditare, Spitalul Universitar (AOU) Meyer, Florența

Stimați părinți/Stimate tutore,

Vă solicităm să acceptați participarea la studiu numai după ce ați citit cu atenție această fișă de informații și ați avut

o discuție exhaustivă cu medicul investigator care trebuie să vă aloce timpul necesar pentru a înțelege complet ceea

ce vi se propune.

Dacă doriți, copilul dvs. va putea participa la un studiu coordonat în Regiunea Toscana de către AOU Meyer și la care

acest punct de naștere a decis să se alăture.

La acest studiu participă mai multe spitale din Toscana și Lazio.

Acest formular oferă informații importante privind scopurile și implicațiile potențiale asupra sănătății copilului dvs. în

acest studiu. Dacă oricare aspect din acest formular nu este clar pentru dvs., puteți pune întrebări medicilor

investigatori implicați în studiu. Luați-vă tot timpul de care aveți nevoie. Participarea copilului dvs. este voluntară și

poate fi retrasă în orice moment.

După ce ați citit acest formular, ați primit răspuns la eventualele întrebări și dacă decideți să permiteți copilului dvs. să

participe la studiu, vi se va cere să semnați formularul de consimțământ.

Ce propune studiul

Studiul vizează identificarea pacienților cu atrofie musculară spinală (SMA) în faza pre-simptomatică, adică într-o fază

foarte timpurie, în care semnele clinice ale afecțiunii nu s-au manifestat încă. Obiectivul principal al acestui proiect

este de a stabili cât de frecventă este SMA printre nou-născuții din Lazio și Toscana.

Acest proiect ne va permite și să obținem date pentru a evalua posibilitatea includerii SMA în rândul bolilor genetice

supuse screeningului neonatal obligatoriu la nivel național.

Este vorba despre un studiu care va dura 24 de luni și la care vor fi înscriși aproximativ 120.000-140.000 de nou-

născuți.

2 Screening neonatal pentru atrofia musculară spinală în Lazio și în Toscana: proiect pilot cu durata de doi ani Codul protocolului, versiunea și data: NBS_SMA, versiunea # 2 din 14 iunie 2019 Investigator principal și promotor: Prof. Francesco Danilo Tiziano, Institutul de Medicină Genomică, Universitatea Catolică Sacro Cuore din Roma, Institutul de Medicină Genomică

Ce este SMA?

SMA este o boală genetică neuromusculară rară caracterizată clinic de paralizia progresivă a mușchilor din cauza

pierderii controlului voluntar al mișcării, iar dezvoltarea intelectuală este normală. În funcție de gravitate și de vârsta

apariției simptomelor, SMA este clasificată în trei forme:

SMA I (aproximativ 50-60% dintre pacienți) este forma cea mai gravă, apare până la vârsta de 6 luni și are o

speranță de viață mai mică de 2 ani; cauza decesului este, de obicei, insuficiența respiratorie, din cauza

slăbirii musculaturii intercostale.

SMA II (aproximativ 30% dintre pacienți) este o formă de gravitate intermediară, cu apariția simptomelor în

decurs de 18 luni. Copiii afectați nu dobândesc capacitatea de a merge fără sprijin. Deși speranța de viață

este puțin redusă, calitatea este în general mai degrabă slabă din cauza limitării extreme a mișcărilor. În plus,

aproape întotdeauna pacienții prezintă o scolioză gravă care necesită adesea corecție chirurgicală.

SMA III este forma cea mai rară și cea mai puțin gravă. Simptomele apar după 18 luni, iar evoluția este foarte

variabilă. Pacienții își pot pierde sau nu capacitatea de a merge. Speranța de viață este normală, calitatea este

compromisă în funcție de gradul de limitare a mișcării

SMA apare, în general, ca unic caz în familii, deoarece este cauzată de un defect genetic cu o transmisie autosomală

recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți ai unui pacient cu SMA, în ciuda faptului că sunt sănătoși, sunt purtători

sănătoși ai defectului genetic responsabil pentru această afecțiune, care se manifestă numai dacă ambii îl transmit

copilului. Se estimează că se naște un copil cu SMA la fiecare 6-10.000 de nou-născuți; purtătorii sănătoși sunt destul

de frecvenți în rândul populației, în jur de 2-3%.

Gena responsabilă pentru SMA a fost numită SMN1: în timp ce majoritatea subiecților sănătoși au 2 perechi de gene

(una de origine maternă și cealaltă de origine paternă), la 97-98% dintre pacienții cu SMA ambele perechi de SMN1

lipsesc. În apropierea acestei gene, se găsește o alta (SMN2), aproape identică, dar numai parțial funcțională; în

absența SMN1, singura SMN2 nu este capabilă să împiedice apariția simptomelor SMA. Numărul de gene SMN2 este

variabil la pacienți (în general, 1-4 copii) și explică în mare măsură gravitatea diferită a afecțiunii.

Ce tratament există astăzi pentru SMA?

Până de curând, tratamentul SMA s-a limitat la utilizarea unor măsuri de sprijin pentru a prelungi supraviețuirea

pacienților, fără a le modifica în mod semnificativ calitatea vieții; a fost, prin urmare, o afecțiune incurabilă și, în cazul

SMA I și al unor SMA II, extrem de gravă. În ultimii ani, au fost dezvoltate mai multe tratamente potențiale foarte

promițătoare pentru afecțiune și, în prezent, a fost aprobată prima terapie eficientă pentru tratamentul pacienților.

Alte medicamente se află într-un stadiu avansat de experimentare și vor fi în curând disponibile pentru uzul uman.

Datele științifice disponibile astăzi arată îmbunătățirea vizibilă a stării pacienților tratați, deși aceștia nu se vindecă

integral; în orice caz, este evident că recuperarea slăbiciunii musculare este mai mare cu cât tratamentul începe mai

rapid. Prin urmare, diagnosticarea în timp util a SMA este foarte importantă pentru o mai bună recuperare a

slăbiciunii musculare și pentru îmbunătățirea calității vieții. Unele date recente indică faptul că pacienții cu diagnostic

probabil de forme grave de SMA (tip I sau II), tratați înainte de apariția simptomelor, au o dezvoltare motorie aproape

comparabilă cu cea a copiilor neafectați.

Ce implică participarea la studiu

Tuturor nou-născuților li se recoltează o cantitate mică de sânge din călcâi pentru așa-numitul „screening neonatal

obligatoriu”, prevăzut de legislația italiană. Dacă vă exprimați acordul pentru participarea copilului dvs. la acest

proiect, o mică cantitate suplimentară de sânge va fi dedicată găsirii defectului genetic responsabil pentru SMA. Prin

urmare, acest test va fi adăugat la screeningul obligatoriu (care va fi în continuare efectuat ca rutină).

3 Screening neonatal pentru atrofia musculară spinală în Lazio și în Toscana: proiect pilot cu durata de doi ani Codul protocolului, versiunea și data: NBS_SMA, versiunea # 2 din 14 iunie 2019 Investigator principal și promotor: Prof. Francesco Danilo Tiziano, Institutul de Medicină Genomică, Universitatea Catolică Sacro Cuore din Roma, Institutul de Medicină Genomică

Ce se va întâmpla cu proba biologică a copilului nostru?

Proba va fi trimisă la Institutul de Medicină Genomică al Universității Catolice/Fundația Policlinica Universitară „A.

Gemelli” din Roma, unde se va efectua testul genetic pentru SMA, pe ADN-ul extras din sânge.

ADN-ul extras va fi distrus la sfârșitul analizei, în timp ce proba de sânge va fi păstrată timp de doi ani de la sfârșitul

studiului în laboratorul institutului menționat mai sus, sub responsabilitatea prof. Francesco Danilo Tiziano.

Vă puteți exercita dreptul de a solicita în orice moment distrugerea probei rămase. Numai un număr limitat de

persoane, autorizate de managerul de proiect, vor putea avea acces la eșantionul biologic al copilului dvs.

Cum vom fi informați despre rezultatele testului genetic pentru SMA?

Rezultatele testului genetic vor fi disponibile în termen de șapte zile lucrătoare de la prelevare.

În cazul în care testul genetic se dovedește a fi negativ (normal) nu va exista nicio comunicare directă, așa cum se

întâmplă deja în cazul screeningului neonatal obligatoriu. Întrucât testul genetic permite identificarea a circa 98%

dintre pacienții cu SMA, există un risc rezidual mic (<1/300.000) de afectare cu SMA a copilului dvs. Acest risc nu poate

fi redus ulterior, cu excepția cazului în care există semne clinice care sugerează prezența SMA. În cazul în care testul se

dovedește a fi pozitiv și, prin urmare, indică un diagnostic genetic de SMA, veți fi invitat să consultați medicii din

cadrul SOC pentru boli metabolice și musculare ereditare din cadrul AOU Meyer, iar în timpul acestei discuții copilul

dvs. va fi evaluat clinic, vă va fi explicată semnificația rezultatului testului și vi se vor oferi toate informațiile relevante

privind SMA, oportunitățile terapeutice disponibile, riscul de reproducere pentru dvs. și familia dvs. În același timp, se

va preleva sânge de la copilul dvs., pentru confirmarea rezultatului. Pe baza rezultatului obținut în urma testului de

confirmare, se va emite un raport scris cu diagnosticul specific.

În cazul în care testul genetic de confirmare pentru SMA este pozitiv, dvs., ambii părinți, veți fi considerați purtători

sănătoși ai afecțiunii.

Cum procedăm în cazul în care copilul nostru este afectat de SMA?

Testele genetice pe care le avem la dispoziție (absența SMN1 și determinarea numărului de perechi de SMN2) ne

permit să stabilim gravitatea SMA, cu o precizie de aproximativ 80%. Prin urmare, aceste date ne vor permite să

stabilim cel mai adecvat mod de îngrijire pentru copilul dvs. în cadrul SOC pentru boli metabolice și musculare

ereditare din cadrul AOU Meyer din Florența, unde sunt tratați pacienții cu SMA, în conformitate cu standardele de

îngrijire comunicate la nivel internațional.

Beneficiile care decurg din participarea la studiu

Diagnosticarea timpurie a SMA, efectuată în special în faza pre-simptomatică a bolii, permite maximizarea rezultatelor

tratamentului specific. De aceea, în cazul în care copilul dvs. este afectat, în special în cazul formelor mai grave, va fi

posibil să se înceapă imediat tratamentul cel mai adecvat. De asemenea, va fi posibil pentru dvs. și familia dvs. să

faceți opțiuni de reproducere în cunoștință de cauză, bazate pe cunoașterea stării de purtător sănătos de SMA. Nu se

acordă nicio compensație financiară pentru participarea la proiect.

Riscuri posibile care decurg din participarea la studiu

Întrucât proba de sânge a copilului dvs. va fi recoltată împreună cu cea care urmează să fie utilizată pentru screeningul

neonatal obligatoriu, nu există riscuri suplimentare rezultate din participarea la proiect.

Întrucât se va efectua numai testul genetic pentru diagnosticarea SMA, nu există niciun risc de a obține informații

accidentale neintenționate.

Ce se întâmplă dacă decideți să nu participați la studiu

Participarea la studiu este în întregime voluntară. Dacă decideți să nu permiteți participarea copilului dvs. la studiu,

nu va trebui să oferiți nicio explicație și nu va exista nicio schimbare în tratamentul medical de la punctul de naștere.

De asemenea, puteți decide să vă retrageți consimțământul.

Cum vor fi protejate datele cu caracter personal privind identitatea copilului dvs.

4 Screening neonatal pentru atrofia musculară spinală în Lazio și în Toscana: proiect pilot cu durata de doi ani Codul protocolului, versiunea și data: NBS_SMA, versiunea # 2 din 14 iunie 2019 Investigator principal și promotor: Prof. Francesco Danilo Tiziano, Institutul de Medicină Genomică, Universitatea Catolică Sacro Cuore din Roma, Institutul de Medicină Genomică

În ceea ce privește prelucrarea datelor cu caracter personal, cu respectarea prevederilor legislației actuale privind

protecția datelor cu caracter personal, în conformitate cu art. 13 și 14 din Regulamentul U.E. nr. 679 din 27/04/2016

(Regulamentul general privind protecția datelor cu caracter personal - GDPR), datele dvs. și probele biologice ale

copilului dvs. vor fi prelucrate numai în măsura în care acestea sunt indispensabile în raport cu obiectivul studiului și

vă informăm imediat că operatori autonomi ai prelucrării sunt Spitalul Universitar Meyer din Florența (în calitate de

investigator principal și coordonator pentru regiunea Toscana) și Universitatea Catolică Sacro Cuore din Roma (aceasta

din urmă fiind definită drept promotorul studiului), punctul de naștere va fi numit, în temeiul art. 28 din GDPR,

persoana împuternicită de operator. Pe scurt, câteva informații esențiale:

I. Operator de date și responsabil pentru protecția datelor cu caracter personal

Operatorul de date este Spitalul Universitar Meyer, cu sediul social în Viale Pieraccini n. 24, 50139 - Florența, PEC

meyer@postacert.toscana.it, în calitate de centru de experimentare și coordonare pentru Regiunea Toscana. A fost

numit, în temeiul art. 37 din GDPR, la Spitalul Universitar Meyer, responsabil pentru protecția datelor cu caracter

personal (RPD), disponibil pentru orice clarificare la adresa de e-mail: privacy.dpo@meyer.it.

II. Scopul și categoriile date prelucrate

Prelucrarea datelor cu caracter personal se va face:

a) în scopul efectuării studiului indicat în introducere;

b) în scopul diagnosticării, asistenței sau terapiei medicale, dacă testul indicat în introducere este pozitiv.

Efectuarea studiului implică prelucrarea următoarelor categorii de date cu caracter personal referitoare la dvs.:

Date comune (de exemplu, date de identificare și date de contact), inclusiv numărul personal de

identificare.

Categorii speciale de date cu caracter personal în conformitate cu art. 9 din GDPR (de exemplu, date

referitoare la starea de sănătate) și, eventual, date genetice (respectiv, date referitoare la caracteristicile

ereditare ale unei persoane).

III. Baza legală a prelucrării și natura furnizării datelor

Baza legală a prelucrărilor descrise mai sus se află în principal în consimțământ, în temeiul art. 9, paragraful 2, lit. a)

din Regulament. Participarea la acest studiu se face în mod voluntar, iar consimțământul pentru prelucrarea în

scopurile descrise mai sus este liber și opțional; inexistența consimțământului nu va afecta dreptul dvs. de a beneficia

de alte servicii medicale furnizate de instituția unde sunteți tratat.

Cu toate acestea, consimțământul menționat la punctul II.a este necesar pentru participarea la studiul descris în

prezentul document, iar dacă datele și probele biologice indicate în acest scop nu sunt furnizate, nu va fi posibilă

participarea la studiu.

În cazul unui rezultat pozitiv la testul efectuat în scopurile menționate la punctul II.b, se va obține un acord prealabil

pentru comunicarea rezultatelor de către operatorul de date (AUO Meyer) la punctul de naștere. Furnizarea datelor

este necesară pentru a respecta solicitarea de îngrijiri medicale din partea pacientului și pentru obligațiile legale

privind păstrarea documentelor administrative și sanitare.

IV. Modul de prelucrare a datelor

Scopurile, menționate la punctul II, prevăd desfășurarea operațiunilor de colectare, înregistrare, păstrare și gestionare

a datelor cu caracter personal prin instrumente pe suport de hârtie și informatice, cu logică strict legată de scopurile

respective și, în orice caz, care pot garanta securitatea și confidențialitatea datelor respective, conform art. 32 din

GDPR.

Operatorul, pentru colectarea probei biologice și a consimțământului pentru studiu, va folosi punctele de naștere

identificate punctual în protocolul de studiu și pe care le va numi în prealabil responsabili cu prelucrarea, în

conformitate cu art. 28 din GDPR.

5 Screening neonatal pentru atrofia musculară spinală în Lazio și în Toscana: proiect pilot cu durata de doi ani Codul protocolului, versiunea și data: NBS_SMA, versiunea # 2 din 14 iunie 2019 Investigator principal și promotor: Prof. Francesco Danilo Tiziano, Institutul de Medicină Genomică, Universitatea Catolică Sacro Cuore din Roma, Institutul de Medicină Genomică

Subiecții responsabili cu prelucrarea datelor vor acorda o atenție specială diferențierii datelor colectate în scopuri

medicale/clinice de cele colectate în scopuri experimentale, în conformitate cu protecția drepturilor și demnității

pacientului.

V. Categorii de subiecți cărora le pot fi comunicate datele

Operatorul de date se angajează să nu difuzeze date particulare și genetice și să nu utilizeze probele biologice în alte

scopuri decât cele prevăzute la punctul II.

Operatorul AOU Meyer, cu acordul dvs. de a participa la studiu, vă poate comunica sau transfera datele și probele

biologice ale studiului, pentru efectuarea testului genetic, la Institutul de Medicină Genomică din cadrul Universității

Catolice Sacro Cuore, cu sediul în Largo Francesco Vito, n. 1, 00168 - Roma, promotorul studiului, în calitatea sa de

operator de date independent și distinct.

Promotorul nu va folosi eșantioanele în alte scopuri decât cele indicate în protocolul de studiu și se angajează în fața

Proprietarului AOU Meyer să comunice, către terți, numai date în formă agregată și anonimizată.

Datele care vor rezulta din rezultatele testului genetic, dacă implică un beneficiu concret și direct în ceea ce privește

tratamentul, prevenirea sau conștientizarea alegerilor dvs. viitoare, vă vor fi dezvăluite direct; ele pot fi divulgate

diverselor persoane, indicate în mod expres de dvs., numai cu consimțământul dvs.

VI. Păstrarea datelor cu caracter personal

Datele furnizate de dvs. vor fi păstrate pentru o perioadă care nu depășește perioada necesară pentru atingerea

obiectivelor pentru care au fost colectate și prelucrate. În mod special, ADN-ul extras va fi distrus la sfârșitul analizei,

în timp ce proba de sânge va fi păstrată timp de doi ani de la sfârșitul studiului la sediul promotorului.

În ceea ce privește datele care decurg din acest studiu, acestea vor fi păstrate în limitele stabilite de legile în materie.

VII. Transferul datelor cu caracter personal în afara UE

Datele care fac obiectul studiului nu vor fi prelucrate în țări din afara Uniunii Europene.

VIII. Exercitarea drepturilor

Vă puteți exercita drepturile care vă sunt recunoscute în conformitate cu și în limitele art. 15-21 din Regulamentul

(UE) 2016/679, inclusiv, dreptul de a solicita accesul la propriile date cu caracter personal, corectarea sau ștergerea

acestora, precum și limitarea prelucrării datelor care vă privesc, de a vă opune prelucrării și portabilității datelor.

De asemenea, specificăm că orice consimțământ dat este liber exprimat și poate fi revocat în orice moment, fără ca

acest lucru să implice vreun dezavantaj sau prejudiciu și fără a aduce atingere legalității prelucrării pe baza

consimțământului exprimat înainte de revocare.

Dacă decideți să vă retrageți consimțământul pentru prelucrarea datelor în scopurile menționate la punctul II.a, veți

putea obține distrugerea probei biologice, iar datele genetice asociate cu dvs. vor fi șterse, cu excepția cazului în care,

inițial sau după prelucrare, eșantionul sau informațiile nu mai pot fi legate de o persoană identificată sau identificabilă

și/sau cu excepția cazului în care ștergerea datelor afectează grav atingerea obiectivelor de cercetare.

Cererile referitoare la exercitarea acestor drepturi pot fi formulate către responsabilul cu protecția datelor cu caracter

personal, scriind pe adresa de e-mail privacy.dpo@meyer.it sau scriind către operatorul de date la adresa indicată la

punctul I

În sfârșit, în cazul în care considerați că prelucrarea datelor cu caracter personal ale copilului dvs. are loc cu încălcarea

prevederilor Regulamentului (UE) 2016/679 sau a Decretului legislativ 196/03 cu modificările ulterioare, aveți dreptul

de a depune o plângere la Garant, în conformitate cu prevederile art. 77 din regulamentul menționat mai sus sau de a

sesiza instanțele competente (art. 79 din Regulament).

Informații suplimentare

6 Screening neonatal pentru atrofia musculară spinală în Lazio și în Toscana: proiect pilot cu durata de doi ani Codul protocolului, versiunea și data: NBS_SMA, versiunea # 2 din 14 iunie 2019 Investigator principal și promotor: Prof. Francesco Danilo Tiziano, Institutul de Medicină Genomică, Universitatea Catolică Sacro Cuore din Roma, Institutul de Medicină Genomică

Nu există costuri suplimentare pentru dvs. rezultate din participarea la studiu și nu veți primi nicio compensație

financiară pentru participarea la studiu. Studiul a fost elaborat în conformitate cu Regulile de bună practică clinică și

Declarația de la Helsinki și a fost aprobat de Comitetul de Etică al Regiunii Toscana, Departamentul Pediatric.

Pentru informații sau clarificări ulterioare referitoare la proiectul de cercetare sau dacă doriți să vă retrageți acordul de

participare la studiu și/sau să solicitați distrugerea probei biologice a copilului dvs., puteți folosi următoarele date de

contact:

Tel: 055.5662560 (Secretariatul Centrului de Screening AOUMeyer)

Fax: 055.566.2836 (Secretariatul Centrului de Screening AOUMeyer)

E-mail: screening@meyer.it

7 Screening neonatal pentru atrofia musculară spinală în Lazio și în Toscana: proiect pilot cu durata de doi ani Codul protocolului, versiunea și data: NBS_SMA, versiunea # 2 din 14 iunie 2019 Investigator principal și promotor: Prof. Francesco Danilo Tiziano, Institutul de Medicină Genomică, Universitatea Catolică Sacro Cuore din Roma, Institutul de Medicină Genomică

CONSIMȚĂMÂNT INFORMAT PENTRU PĂRINȚI/TUTORELE LEGAL

Versiunea 5 din 15/01/2020

Titlul studiului: Screening neonatal pentru atrofia musculară spinală în Lazio și în Toscana: proiect pilot cu durata de

doi ani

Codul protocolului, versiunea și data: NBS_SMA, versiunea # 1 din 16 aprilie 2018

Investigator principal și promotor: Prof. Francesco Danilo Tiziano, Institutul de Medicină Genomică. Universitatea

Catolică Sacro Cuore din Roma, Institutul de Medicină Genomică

Investigator principal local (la punctul de naștere): indicați prenumele, numele, afilierea la punctul de naștere

__________________________________________

Investigator principal și coordonarea Regiunii Toscana: Dr. Maria Alice Donati, Structura organizatorică complexă

(SOC) pentru boli metabolice și musculare ereditare, Spitalul Universitar (AOU) Meyer, Florența

Subsemnata, (mamă / tutore) _________________________________________________________________,

născută la data de

___ / ___ / ______ domiciliată în ______________________ strada ____________________________

Tel .________________ domiciliu (dacă este diferit de reședință)

_______________________________________________

Subsemnatul, (tată / tutore) ____________________________________________________________________

născut la data de

___ / ___ / ______ domiciliat în ______________________ strada ____________________________

Tel .________________ domiciliu (dacă este diferit de reședință)

_______________________________________________

a/al nou-născutului __________________________________________________________ născut la ___ / ___ /

______

domiciliat în _________________________strada ____________________________________________

DECLAR

că am primit de la medicul ________________________________________ explicații exhaustive cu privire la

solicitarea de participare la proiectul în cauză, în conformitate cu datele din fișa de informații, din care am primit

un exemplar la data de ____________ la ora ______________.

că mi-au fost explicate clar natura, scopurile și implicațiile potențiale asupra sănătății copilului dvs. în acest studiu.

DECLAR, de asemenea, că:

1. am citit și am înțeles fișa de informații furnizată despre proiectul de cercetare și care face parte din prezentul

consimțământ;

2. mi s-a oferit ocazia de a pune întrebări investigatorului studiului și am primit răspunsuri mulțumitoare;

3. mi s-a acordat suficient timp pentru a reflecta asupra informațiilor primite și pentru a discuta cu terții;

4. am fost informat(ă) că protocolul de studiu și toate formularele utilizate au avut aviz favorabil din partea

Comitetului de Etică competent;

5. mi s-a explicat în mod clar că pot decide ca minorul să nu participe la studiu, fără a oferi nicio justificare, și că

astfel de decizii nu vor modifica în niciun fel relațiile cu medicii curanți și cu structura în care sunt tratat;

6. am fost informat(ă) despre modul de comunicare a rezultatelor acestui studiu;

7. am fost informat(ă) că rezultatele studiului, ca date agregate, vor fi făcute cunoscute comunității științifice,

protejând identitatea minorului în conformitate cu legislația actuală privind confidențialitatea;

8. semnarea acestui document reprezintă consimțământul pentru participarea copilului meu la studiu, pentru

prelevarea probei, pentru utilizarea acesteia împreună cu datele sale personale, după cum se descrie în fișa de

8 Screening neonatal pentru atrofia musculară spinală în Lazio și în Toscana: proiect pilot cu durata de doi ani Codul protocolului, versiunea și data: NBS_SMA, versiunea # 2 din 14 iunie 2019 Investigator principal și promotor: Prof. Francesco Danilo Tiziano, Institutul de Medicină Genomică, Universitatea Catolică Sacro Cuore din Roma, Institutul de Medicină Genomică

informații; în cazul scopurilor și utilizării diferite de cele descrise, acest consimțământ nu va fi valabil și va trebui

să fim contactați din nou;

9. autorizez transferul probei și al datelor personale ale copilului meu către Institutul de Medicină Genomică al

Universității Catolice din Roma, fiind conștient(ă) de faptul că, pe răspunderea promotorului și a managerului

studiului, vor fi instaurate toate măsurile de securitate prevăzute de legislația în vigoare.

DECLAR, prin urmare, că:

□Sunt de acord □ Nu sunt de acord - NECESAR - cu participarea minorului la studiu

□ Sunt de acord □ Nu sunt de acord - NECESAR - să fim informați despre rezultatele analizei

_________________________ ___/___/_________ _________ __________________________ Nume complet Data Ora Semnătura

mamei/tutorelui legal

_________________________ ___/___/_________ _________ __________________________

Nume complet Data Ora Semnătura

tatălui/tutorelui legal

Prin semnarea acestui formular, consimt la prelucrarea datelor personale ale copilului meu în scopurile cercetării, în

limitele și în maniera indicată în fișa de informațiile care mi-a fost furnizată împreună cu acest document, în

conformitate cu prevederile Regulamentului (UE) 2016/679 și ale Decretului legislativ 196/2003, cu modificările

ulterioare, am citit nota informativă referitoare la prelucrarea datelor cu caracter personal de la paragraful „Cum vor fi

protejate datele cu caracter personal privind identitatea copilului dvs.”.

_________________________ ___/___/______ _________ ________________________ Nume complet Data Ora Semnătura

părintelui/tutorelui legal

_________________________ ___/___/______ _________ ________________________ Nume complet Data Ora Semnătura

părintelui/tutorelui legal

Io sottoscritto Prof./Dr.

………………………………………… (Cognome)

……………………………….……..… (Nome)

Dichiaro che i genitori/tutori legali del Paziente hanno firmato spontaneamente la partecipazione allo studio

Dichiaro inoltre di:

aver fornito esaurienti spiegazioni in merito alle finalità dello studio, alle procedure, ai possibili rischi e benefici e alle possibili alternative;

aver verificato che i genitori/tutore legale abbiano sufficientemente compreso le informazioni fornitegli;

aver lasciato ai genitori/tutore legale il tempo necessario e la possibilità di fare domande in merito allo studio;

non aver esercitato alcuna coercizione od influenza indebita nella richiesta del Consenso

___________________________ ___/___/______ _________ ____________________

Nome per esteso del medico Data Ora Firma che ha fornito le informazioni e raccolto il consenso informato