UNIVERSIDAD DE COLIMA

FACULTAD DE MEDICINA

HOSPITAL REGIONAL UNIVERSITARIO DE COLIMA

SERVICIOS DE SALUD DEL ESTADO DE COLIMA

INCIDENCIA DE ANOMALAS CONGNITAS EN EL

HOSPITAL REGIONAL UNIVERSITARIO DE COLIMA

ESPECIALIDAD EN PEDIATRIA

Dra. Rosalinda Martnez Ortega.

Asesor clnico: D. en C. Luz Margarita Baltazar Rodrguez

Asesor bsico: D. en C. Oscar Alberto Newton Snchez

Colima, Colima, 12 de Agosto 2009.

D. en C. Carlos Enrique Tene Prez

Director

Facultad de Medicina

P R E S E N T E

Por medio de la presente comunic a Ud. que la Dra. Rosalinda Martnez

Ortega, quin culmin la residencia de la especialidad de Pediatra, ha concluido la

tesis titulada: Incidencia de anomalas congnitas en el Hospital Regional

Universitario de Colima, la cual rene la originalidad y calidad suficiente para ser

sometida a la consideracin del jurado de examen de grado correspondiente.

ATENTAMENTE:

_____________________________ _______________________________

D. en C. L. Margarita Baltazar Rodrguez D. en C. Oscar A. Newton Snchez

Asesora clnica Asesor bsico

DEDICATORIA

CON AMOR:

A MI ESPOSO E HIJO: JAIME Y ALEX, POR SU GRAN APOYO Y AMOR.

A MIS PADRES: ROSA LINDA Y RAMN, POR SER UN DIGNO EJEMPLO EN

TODOS LOS ASPECTOS.

A MIS HERMANAS: VIRY, FANY, FATY POR SOPORTARME.

A MIS AMIGOS, POR LA CONFIANZA, Y ALEGRA QUE AGREGAN A MI VIDA.

A MIS MAESTROS POR SU ENSENANZA.

ESPERANDO SIEMPRE SER CONGRUENTE EN EL DECIR Y EL HACER

INDICE

Resumen......1

Abstract.........2

Introduccin.....3

Marco Terico..4

Clasificacin etiolgica..8

Deteccin primaria de anomalas en neonatos.....8

Urgencia diagnstica ...11

Clasificacin clnica de las anomalas congnitas......11

Justificacin.......14

Planteamiento del problema...15

Hiptesis ....16

Material y mtodos16

Variables de estudio ....18

Desarrollo del estudio ..19

Anlisis estadstico ....................................19

Aspectos ticos..19

Resultados.20

Discusin...27

Conclusiones.30

Perspectivas ..27

Bibliografa 31

Anexo 1. Hoja de informacin....35

Anexo 2. Hoja de consentimiento informado...37

Anexo 3. Cuestionario.....38

Atlas de anomalas congnitas...40

NDICE DE TABLAS Y GRAFICOS:

Tabla 1. Malformaciones menores y variantes de la normalidad..12

Tabla 2. Malformaciones mayores de especial inters en sndromes dismrficos.13

Cuadro 1. Variable dependiente y factores maternos investigados..18

Cuadro 2. Nacimientos y anomalas congnitas por mes de presentacin en

Hospital Regional Universitario de Colima .20

Grafica 1. Frecuencia mensual de anomalas congnitas en RN en HRUC...21

Grfica 2. Distribucin de anomalas congnitas de acuerdo a gnero en RN en

HRUC22

Cuadro 3. Anomalas congnitas detectadas por orden de frecuencia en HRUC..23

Grfica 3. Nmero de anomalas congnitas por aparatos y sistemas en HRUC.24

Grfico 4. Factores maternos asociados a las anomalas congnitas en HRUC..25

1

RESUMEN

Antecedentes. Las anomalas congnitas ocupan el segundo lugar como causa de muerte en menores de 1 ao de edad en Amrica, y explican el 227% de la

mortalidad infantil.

Objetivo: Determinar la incidencia de anomalas congnitas en el Hospital Regional Universitario de Colima. Material y mtodos. Estudio descriptivo, prospectivo, con muestreo no probabilstico intencional, que se llev a cabo de junio 2007 a agosto 2008 en el Hospital Regional

Universitario de Colima. Se incluy a todos los recin nacidos con la presencia de

cualquier anomala congnita y detectada a la exploracin fsica, segn la

Clasificacin Internacional de Enfermedades (CIE 10. Q00- Q99). Resultados. Se registraron 4,189 nacimientos vivos, y se detectaron 66 casos con anomala

congnita; el 56% fueron masculino, el 41% femeninos y 3% ambiguos. La incidencia

fue de 15.75 casos por cada 1,000 nacimientos vivos. El 71.2% (47/66) de las

anomalas congnitas fueron menores y el restante 28.8% (19/66) correspondi a

anomalas congnitas mayores. Las anomalas ms frecuentes fueron: criptorquidia

11 casos (16.6%), cardiopatas congnitas 6 casos (9%) y labio y paladar hendido 5

casos (7.5%). El promedio de edad materna fue de 23.4 6.5 aos.

Conclusiones. La incidencia de anomalas congnitas es similar a la reportada en la literatura. La anomala detectada con mayor frecuencia fue criptorquidea. Las

infecciones de vas urinarias y cervicovagintis fueron los factores que se detectaron

con mayor frecuencia, as como el promedio de edad materna por abajo para ser

considerado como factor de riesgo.

2

ABSTRACT

Background. Congenital anomalies are the second leading cause of death in children under 1 year of age in America, and explain the 2-27% of infant

mortality.

Objective. To determine the incidence of congenital anomalies in the Hospital Regional Universitario de Colima

Methods. Prospective, descriptive study with intentional non-probabilistic sampling, which was conducted in June 2007 to August 2008 in the Regional Hospital

Universitario de Colima. It included all newborns with the presence of any congenital

anomaly and detected on physical examination, according to the International

Classification of Diseases (CIE 10. Q00- Q99).

Results. 4.189 live births were recorded, and identified 66 cases with congenital abnormality, 56% were male, 41% female and 3% mixed. The incidence was 15.75

cases per 1,000 live births. The 71.2% (47/66) of congenital abnormalities were minor

and the remaining 28.8% (19/66) corresponded to major congenital anomalies.

Anomalies were most frequent: 11 cases cryptorchidism (16.6%), congenital heart

disease 6 cases (9%) and cleft lip and palate 5 cases (7.5%). The average maternal

age was 23.4 6.5 years.

Conclusions. The incidence of congenital anomalies is similar to that reported in the literature. The anomaly was detected more frequently criptorquidea. Urinary tract

infections and cervicovagintis were the factors that were detected more frequently

and the average maternal age below to be considered as a risk factor.

3

INTRODUCCIN

En la actualidad, defectos del nacimiento, malformaciones y anomalas

congnitas son trminos que abarcan todo lo que se utiliza para describir los

defectos del desarrollo que se encuentran al nacer (L. congenitus, nacido con). Los

defectos del nacimiento pueden ser estructurales, metablicos, o conductuales. La

gua de referencia de uso ms comn para clasificar los defectos de nacimiento es la

Clasificacin Internacional de Enfermedades, (CIE-10 Q00- Q99) que public la

Organizacin Mundial de la Salud (Cruz, 2003; CIE-10, 1995).

La Organizacin Mundial de la Salud (OMS) las define como toda aquella

anomala del desarrollo morfolgico, estructural, funcional o molecular que est en

un nio recin nacido, sea externa o interna, familiar o espordica, hereditaria o no,

nica o mltiple, que resulta de una embriognesis defectuosa (Berhman, 1997;

Moore, 1999; Ortiz-Almeralla, 2003); en el presente trabajo se utilizar esta

definicin para sealar estas alteraciones del desarrollo.

El nmero de patrones malformativos reconocibles se ha triplicado en los

ltimos 25 aos. Su indiscutible inters deriva de una serie de hechos, entre ellos: 1)

Alta incidencia, entre 2.2% y el 2.6% de todos los nacimientos. 2) Mortalidad

elevada, en cuanto afectan a menudo rganos vitales, cuando no a los mecanismos

de defensa. 3) Tratamientos largos y costosos con la carga econmica

correspondiente, sea para la familia o el Estado. Se conoce mejor el posible efecto

prenatal de distintos frmacos, sustancias qumicas y agentes ambientales y por lo

tanto ha aumentado el nmero de defectos genticos y no genticos, que pueden

detectarse antes del nacimiento (Cruz, 2003).

En este trabajo se realiz durante un periodo de tiempo especfico la

deteccin de anomalas congnitas en un hospital de segundo nivel de atencin, as

como la identificacin de los factores de riesgo maternos.

4

MARCO TERICO:

Las anomalas congnitas son alteraciones estructurales presentes al

momento del nacimiento y las cuales pueden afectar cualquier parte del organismo y

en mayor o menor grado acompaarse de otras alteraciones anatmicas y

funcionales, ya sea en forma independiente o asociadas. La mayora de los defectos

congnitos tienen un patrn de herencia multifactorial, es decir, como consecuencia

de la interaccin de una determinada predisposicin gentica con factores

ambientales diversos (Valds, 1997). Existen diversas teoras para explicar las

anomalas congnitas, entre las cuales se mencionan aspectos mecnicos (trauma

materno-fetal, presin plvica excesiva) por alteracin de la evolucin histolgica

normal o por ruptura del saco amnitico durante el embarazo; se mencionan otras

causas como medicamentos (carbamazepina, cido valproico), plaguicidas,

infecciones (varicela, rubola, citomegalovirus, herpes, toxoplasmosis), exposicin a

rayos X y adicciones (tabaco y alcohol), entre otros (Alfaro-Alfaro, 2004).

HISTORIA

La identificacin de anomalas congnitas en la medicina prehistrica se

identificaba a travs de la observacin de los restos seos (Lan, 2003; Alfaro-Alfaro,

2004). Fue a partir de las malformaciones congnitas reportadas por el uso de la

talidomida (1959-1961) que se inici el desarrollo de sistemas de deteccin de

malformaciones congnitas (Holtzman, 1986), crendose en 1974 un Banco

Internacional de datos. La vigilancia epidemiolgica por medio de registros de

anomalas congnitas es el mtodo que ms se ha empleado (Lpez, 1997; Alfaro-

Alfaro, 2004).

5

EPIDEMIOLOGA

Existen tres tipos de registros para su vigilancia. El primero es el seguimiento

de mujeres embarazadas que incluye el registro prospectivo de cualquier resultado

en el embarazo que permita obtener la incidencia por tipo de anomala congnita y

su riesgo asociado con teratgenos potenciales. El segundo es el registro de nios a

partir de su nacimiento y su seguimiento hasta la presencia de anomalas

independientemente de su edad. En el tercero, las anomalas son observadas al

nacimiento del nio. Este sistema se basa en la notificacin voluntaria o por medio

de certificados de nacimiento. En este tipo de registros se incluye un grupo control de

nios no malformados con el propsito de estudiar asociaciones entre diversos

determinantes de riesgo y la presencia de defectos congnitos con la condicionante

de la necesidad de un equipo responsable de tales acciones (Jimnez, 1985; Alfaro-

Alfaro, 2004). En Amrica Latina este tipo de registro de malformaciones congnitas

al nacimiento ha sido el ms utilizado, con xito diferente dependiendo de la zona de

estudio (Castilla, 1974; Jimnez, 1985; Blanco, 1985; Mutchinick, 1988; Cedeo-

Rincn, 1996; Alfaro-Alfaro, 2004).

La vigilancia epidemiolgica en medicina, y especficamente en el recin

nacido, permite caracterizar conglomerados de sujetos con anomalas o

asociaciones similares, lo cual facilita la toma de las medidas correspondientes para

su prevencin, tratamiento, seguimiento y control (Ortiz-Almeralla, 2003; Alfaro-

Alfaro, 2004).

Las anomalas congnitas constituyen una de las diez primeras causas de

mortalidad infantil y en pases latinoamericanos ocupa el segundo lugar como causa

de muerte en menores de un ao de edad y explican del 2% al 27% de la mortalidad

infantil (Lpez, 1997; Penchaszadch, 1993; HernndezGutirrez, 2001). Estas cifras

de mortalidad nos dan una idea de la magnitud del problema, pero, hay que tener en

6

cuenta que los defectos congnitos no solo producen una elevada tasa de

mortalidad, sino que son capaces de conferir una gran discapacidad a los individuos

que la padecen, sumado a los daos psicolgicos, sociales y econmicos que ello

provoca en la familia. Por tanto, en el momento actual, donde la prevencin juega un

rol importante en el desarrollo de la ciencia, es vital investigar sobre esta

problemtica con vistas a lograr que los nios nazcan sanos, y una de las formas de

abordar la investigacin sobre estas patologas, es la vigilancia epidemiolgica de los

defectos congnitos (Bermejo, 2001; Delgado-Daz, 2007).

Actualmente se considera que, en la mayora de las poblaciones, las

anomalas congnitas presentan una frecuencia aproximada al 3% en recin nacido

vivos y de 10% a 15% en recin nacidos muertos. Estas cifras se incrementan si se

toman en cuenta los abortos espontneos y los defectos congnitos que no se

detectan en los primeros das de vida extrauterina (Valds, 1997).

En Venezuela se reporta una prevalencia de anomalas congnitas de 17.56

por cada 1,000 nacimientos; al discriminar entre vivos y muertos, existe una

prevalencia de 16.8 anomalas congnitas por 1,000 nacidos vivos y una prevalencia

de 28.94 por 1,000 nacidos muertos, en donde las tres anomalas ms

frecuentemente reportadas son mamelones auriculares, polidactilia y sndrome de

Down (Cedeo-Rincon, 1996).

En Cuba, durante el periodo de 2000 a 2003, se report una prevalencia de

131.4 anomalas congnitas por cada 10,000 nacimientos, con 103.3 de defectos

aislados por cada 10,000 nacimientos, en contraste con 21.3 malformados mltiples

por cada 10,000 nacimientos, en donde la polidactilia fue la ms frecuente (20.3 por

10,000 nacimientos), seguidas por cardiopatas (8.8 por 10,000 nacimientos) e

hipospadias (8.4 por 10,000 nacimientos), entre otras (Delgado-Daz, 2007)

En nuestro pas, especficamente en la regin occidente, existen reportes en

donde la prevalencia general se ha detectado en 16.5 anomalas congnitas

7

externas por cada 1000 nacimientos, en donde las ms frecuentes fueron anomalas

de tegumentos (33.5 por cada 10,000 nacimientos), malformaciones del sistema

nervioso central (32.8 por cada 10,000 nacimientos), anomalas osteomusculares

(23.7 por cada 10,000 nacimientos), anomalas de odo, cara y cuello (20.6 por cada

10,000 nacimientos), y anomalas cromosmicas (13.2 por cada 10,000

nacimientos). Al realizar la separacin de las anomalas en nacidos vivos y muertos,

se detect una prevalencia de 156.5 malformaciones congnitas por cada 10,000

nacimientos vivos y una prevalencia de 678.6 por cada 10,000 nacimientos muertos

(Alfaro-Alfaro, 2004).

Las frecuencias reportadas en la zona centro de nuestro pas, son con una

prevalencia de 9.9 anomalas congnitas por 1,000 nacidos vivos, y en donde las

anomalas del sistema digestivo son las ms frecuentes (38.9%), seguidas por el

sistema nervioso central (15.9%), genopatas (15%), cardiopatas (10.1%) y

pulmonares (3.9%) (Ortiz-Almeralla, 2003).

Se ha reportado factores maternos que se consideran como de riesgo para la

presencia de una anomala congnita, en donde el antecedente del nacimiento de un

hijo con malformacin tuvo un OR de 4.97 (IC95%= 4.02-6.4), as como el

antecedente de haber tenido un hijo nacido muerto con un OR de 7.99 (IC95%=

5.12-12.57) y edad materna mayor a 35 aos con un OR de 1.6 (IC95%= 1.35-1.93)

(Alfaro-Alfaro, 2004)

Para la interpretacin de los defectos estructurales es importante el

conocimiento de la morfognesis normal ya que esta tiene un mecanismo especfico

de desarrollo y, al igual que todas las reacciones metablicas que se llevan a cabo

en los seres vivos, est determinada y regulada genticamente. Este proceso est

programado en forma temporal, espacial y secuencias para dirigir el desarrollo

embrionario (Jones, 1997). Dentro de la morfognesis normal intervienen la

migracin celular, la adhesin celular, el control del ndice mittico, la interaccin

8

entre tejidos adyacentes y la asociacin de clulas similares, as como factores

hormonales, factores de crecimiento y apoptosis. (Valds, 1997).

Cualquier alteracin en los mecanismos anteriores da origen a una

morfognesis anormal (dismorfognesis), que se puede clasificar en (Valds, 1997):

1. Malformacin. Defecto morfolgico que resulta de un desarrollo anormal

y de origen intrnseco.

2. Deformacin. Forma, configuracin o posicin anormal de una parte

del cuerpo normalmente diferenciada, producida por fuerzas mecnicas

anormales, pero no disruptivas. (Del Campo, 1996).

3. Disrupcin. Defecto morfolgico resultante de la alteracin de un tejido

previamente normal y es de origen extrnseco.

4. Displasia. Organizacin anormal de clulas que origina una alteracin

morfolgica (Valds, 1997).

Existen otros tipos de defectos derivados de los anteriores, los cuales son:

Secuencia. Patrn de defectos mltiples derivados de malformaciones, deformidades y disrupciones.

Sndrome. Conjunto de anomalas mltiples y relacionadas patogenticamente.

Asociacin. Dos o ms defectos no debidos al azar o a un sndrome.

CLASIFICACIN ETIOLGICA:

Segn su factor causal:

a) Sndromes gnicos. Por herencia mendeliana o cromosmica. En 30-40% de

los casos. (Delgado Daz, 2007).

9

b) Sndromes polignicos o multifactoriales. Interaccin de una predisposicin

gnica y factores ambientales. En 20-30% de los casos (Delgado-Daz, 2007).

c) Sndromes ambientales (5-10%) debido a los distintos teratgenos, sean

qumicos, frmacos (2%), fsicos (1%) o infecciosos (4%) (Emery, 2002).

d) Sndromes de etiologa desconocida (50% de los casos). Todava numerosos,

pero con tendencia a disminuir por el mejor conocimiento de otros factores

etiolgicos conocidos (Emery, 2002; Cruz, 2003).

Se desconoce la etiologa de la mayora y resulta difcil asesorar sobre el

riesgo de repeticin en la descendencia. Sin embargo, muchos de los defectos

primarios nicos tienen una base de herencia multifactorial que se asocia con un

riesgo de repeticin del 3-5% de los casos en el hijo siguiente de los padres no

afectados que han tenido un hijo que presenta la alteracin (Hbner-Guzmn)

A medida que se van conociendo las bases genticas de las malformaciones

comunes, se hace cada vez ms patente la heterogeneidad gentica. Para algunos

defectos son unos pocos genes importantes ms que muchos de estos los que

pueden determinar la predisposicin.

La Gentica Mdica ha sido objeto de innumerables cambios en la ltima

dcada y en el campo del diagnstico prenatal se han logrado introducir avances

tecnolgicos que aumentan la eficacia en los diagnsticos y que han permitido

racionalizar el diagnstico prenatal a edades gestacionales cada vez ms precoces

(Pineda, 1994).

10

EL PEDIATRA EN LA DETECCIN PRIMARIA DE ANOMALAS EN

RECIN NACIDOS:

Indicaciones del Consejo Gentico en Pediatra:

1. Alteraciones congnitas o genticas en algunos de los miembros de la familia.

2. Portador conocido de un trastorno congnito.

3. Sndrome malformativo.

4. Hijo anterior con un trastorno gentico.

5. Edad materna mayor de 35 aos.

6. Historia familiar de cromosomopata.

7. Numerosos abortos precoces o nios nacidos muertos.

8. Pertenencia a un grupo tnico con una incidencia elevada de un trastorno

gentico especifico (Gunn, 2006)

Indicaciones para remitirse a un centro de referencia:

1. Sospecha o conocimiento de existencia de un trastorno hereditario.

2. Retraso mental o retraso del desarrollo.

3. Enfermedades neurolgicas o neuromusculares en la infancia.

4. Malformaciones fsicas importantes. Talla baja o anomalas del crecimiento.

5. Enfermedades metablicas.

6. Ceguera o prdida de la audicin total o completa.

7. Rasgos dismrficos.

8. Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.

9. Consanguinidad de los padres.

10. Cncer, malformaciones cardacas y otras entidades (Gunn, 2006).

11

Indicaciones para la realizacin de un cariotipo:

1. Dos malformaciones congnitas mayores, o una mayor y dos menores

(incluyendo tamao pequeo para edad gestacional y retraso mental como

mayores).

2. Caractersticas especficas de un sndrome cromosmico.

3. Riesgo de alteracin cromosmica familiar.

4. Genitales ambiguos.

5. Ms de dos abortos espontneos o infertilidad (cariotipo de los dos miembros

de la pareja).

6. Nias con talla baja (Gunn, 2006).

URGENCIA DIAGNSTICA.

La urgencia diagnstica y teraputica en los lactantes con malformacin

congnita depende del grado de riesgo asociado a la anormalidad. Las que producen

una anomala de forma ms marcada pueden no constituir un problema tan urgente

como las que acompaan de mayor anormalidad de funcin (Jones, 1997).

CLASIFICACIN CLNICA DE LAS ANOMALAS CONGNITAS

a. Malformaciones mayores

a) Aisladas.

b) Mltiples.

b. Malformaciones menores.

12

a) Especificas.

b) No especificas.

En las tablas 1 y 2 se observan las anomalas congnitas menores y mayores

ms comunes.

Tabla 1 Malformaciones menores y variantes de la normalidad.

Cutneas:

Nevos pigmentados

Hemangiomas capilares

Manchas de color caf con leche.

Crneo:

Occipucio plano o prominente.

Fontanela posterior grande.

Cabello con torbellinos. Alopecia.

Implantacin anmala.

Ojos:

Epicanto interno.

Aumento o disminucin de la

distancia entre los cantos internos

Cortedad o inclinacin de la hendidura

palpebral.

Cejas anormales.

Marchas de Brushfield

Hipertelorismo mnimo

Boca:

vula bfida

Frenillos aberrantes

Micrognatia mnima

Esbozo de fisuras

Displasia del esmalte

Dientes congnitos

Trax:

Mamilas separadas

Abdomen:

Diastasis de rectos mayor de 3 cm.

Hernia umbilical

Genitales:

Ectopia testicular.

Hipospadias mnimo

Desplazamiento distal del escroto.

Hipospadias de labios mayores o sensacin de

Hipertrofia de cltoris.

Osteo-articulares:

Esternn prominente o deprimido.

Trax en escudo.

Cubitus valgus.

Genu recurvatum, varo, valgo.

Hoyos profundos en las superficies

articulares.

Foseta sacra.

Manos:

Surco de los cuatro dedos, completo o

incompleto.

Polidactilia rudimentaria.

Clinodactilia del menique.

13

Odos:

Pabellones auriculares grandes, de

Implantacin baja. Asimtricos

Pequeos con hlix poco desarrollado,

Lbulo pequeo o ausente.

Ausencia de pliegue de hlix

Orejas muy inclinadas con respecto al

ngulo ocular

Apndices o fositas pre auriculares.

Ausencia de trago.

Unas estrechas, hiperconvexas o hipoplsicas

Pliegue de flexin de dedos nicos.

Pies:

Taln prominente

Cortedad del quinto dedo.

Dorsiflexin del dedo gordo.

Asimetra cabalgamiento de los dedos.

Separacin aumentada entre el primer y

segundo dedo.

Tabla 2

Malformaciones mayores de especial inters en sndromes dismrficos.

Cutneas:

Alopecia congnita

Hipertricosis

Polimastia, politelia

Incontinencia pigmenti.

Nevus gigante.

Crneo y cuello:

Craneosinostosis

Fstula y quistes braquiales

Sndromes de primer arco (Teacher Collins,

Pierre Robin)

Quiste tireogloso.

Faciales:

Cataratas congnitas

Ciclopa (ojo nico central)

Anoftalma.

Atresia de meato auditivo

Digestivas:

Atresia esofgica

Onfalocele

Malrotacin, estenosis o atresia intestinal

Imperforacin, agenesia o estenosis anal

Atresia o estenosis rectal.

Urogenitales:

Duplicidad pilica o uretral

Agenesia o ectopia renal

Rin en herradura.

Extrofia vesical

Ambigedad de genitales

Epispadias

Hipospadias

Criptorquidia

tero bicorne

Esquelticas:

14

Ausencia de pabelln auricular

Labio hendido

Fisura palatina

Microstoma congnita

Nariz bfida, orificio nasal nico

Torcicas:

CIA, CIV

Tronco arterioso comn

Trasposin de las grandes arterias

Estenosis pulmonar

Coartacin aortica

Espna bfida oculta. Hemivrtebras.

Braquidactilia, polidactilia, sindactilia,

adactilia

Pie equino varo, pulgar trifalngico

Nerviosas:

Espina bfida

Anencefalia

Meningocele, encefalocele

Hidrocefalia, microcefalia.

JUSTIFICACIN

Es importante sealar que las anomalas congnitas juegan un papel muy

importante en la morbilidad y mortalidad infantil por su considerable frecuencia y

repercusiones psicosociales, funcionales, estticas y econmicas. Adems,

considerando el hecho de que 20% de las muertes que ocurren en el primer ao de

vida se presentan en nios con malformaciones congnitas, justifica que estas

enfermedades sean consideradas un problema de salud pblica (Ortiz-Almeralla,

2003)

El Hospital Regional Universitario de los Servicios de Salud del Estado de

Colima cubre aproximadamente el 60% de los partos que suceden en el estado, el

cual tiene una poblacin total de 567,996 (INEGI, 2005)

La importancia de realizar trabajos de investigacin de corte epidemiolgico

radica en el conocimiento de la identificacin de la frecuencia de las anomalas

congnitas en nuestra regin y especficamente en nuestra institucin, as como la

15

16

Describir los factores maternos ms frecuentes que se observaron en los pacientes identificados con malformaciones congnitas del Hospital Regional

Universitario de Colima en el periodo de estudio.

Detectar la incidencia de anomalas congnitas en recin nacidos del Hospital Regional Universitario durante el periodo de junio 2007 a agosto 2008.

OBJETIVOS ESPECFICOS

HIPTESIS

Las anomalas congnitas en el Hospital Regional de Colima son un

padecimiento con incidencia similar a lo reportado en la literatura nacional e

internacional.

MATERIAL Y MTODOS

TIPO DE ESTUDIO

Estudio descriptivo, prospectivo, transversal.

17

UNIVERSO DE TRABAJO:

Todo recin nacidos del Hospital Regional Universitario de Colima que naci

en el periodo comprendido de junio de 2007 a agosto de 2008.

TAMAO DE LA MUESTRA

Todo recin nacido vivo o muerto que cumpli con el diagnstico de

malformacin congnita y que adems cubri el resto de los criterios de inclusin.

CRITERIOS DE SELECCIN

Criterios de inclusin

Sujetos que hayan nacido vivo o muerto en el Hospital Regional Universitario de Colima en el periodo de junio 2007 a agosto 2008

Recin nacido con diagnstico de malformacin congnita mayor o menor segn la Clasificacin Internacional de Enfermedades.

Criterios de no inclusin:

Pacientes con diagnstico clnico de malformacin congnita procedente de otra unidad hospitalaria.

Paciente en el cual los padres o tutores no autoricen su ingreso al estudio.

18

VARIABLES DE ESTUDIO

Variable dependiente: Malformacin congnita

Definicin conceptual: toda aquella anomala del desarrollo morfolgico, estructural, funcional o molecular que est en un nio recin nacido, sea externa o

interna, familiar o espordica, hereditaria o no, nica o mltiple, que resulta de una

embriognesis defectuosa.

Definicin operacional: Se define como anomala congnita a toda alteracin morfolgica evidente clnicamente y diagnosticada por el mdico antes del

alta hospitalaria.

Cuadro de variable dependiente y factores maternos investigados

VARIABLE NIVEL DE MEDICIN NIVEL METODOLGICO

ESCALA DE MEDICIN

TIPO DE ESCALA

Malformacin congnita Cualitativa Dependiente

Presente Ausente

Nominal Dicotmica

DATOS MATERNOS Edad materna Cuantitativa Independiente Aos Razn Gestas Cuantitativa Independiente Embarazos Razn

Origen geogrfico Cualitativa Independiente Municipio Nominal Politmica Infecciones maternas Cualitativa Independiente Positivo-Negativo

Nominal Dicotmica

DATOS RECIN NACIDO

Gnero Cualitativa Independiente Femenino Masculino

Nominal Dicotmica

Edad Gestacional Cuantitativa Independiente Semanas de gestacin Razn

Peso al nacimiento Cuantitativa Independiente Gramos Continua

19

DESARROLLO DEL ESTUDIO

El estudio se realiz a travs de la captura de los recin nacidos que

cumplieron los criterios de inclusin en el momento del nacimiento en el rea de

Tocociruga, o posteriormente en Cunero Patolgico y Prematuro, Unidad de

Cuidados Intensivos Neonatales en caso de requerir ingreso o en Alojamiento

conjunto en el rea de Obstetricia en caso de haber sido considerado sin

complicaciones; el mdico investigador realiz exploracin fsica completa en todos

los recin nacidos en un periodo mximo de 24 horas posteriores al nacimiento, y en

caso de detectar alguna malformacin clnicamente evidente y con previa

autorizacin con la firma del consentimiento informado (Anexo 1) se procedi a

realizar la captura de las variables de estudio con el llenado de la hoja de recoleccin

de datos (Anexo 1)

ANLISIS ESTADSTICO

Se analizaron los datos por medio de estadstica descriptiva con medidas de

tendencia central y de dispersin. Se realiz clculo de la incidencia usando como

numerador al nmero de casos de malformacin congnita y como denominador al

nmero de nacimientos vivos durante el periodo de estudio.

ASPECTOS TICOS

El estudio se llev a cabo de acuerdo a la Declaracin de Helsinki, las reglas

locales y reglamentos del pas, con aprobacin del Comit de tica del Hospital

Regional Universitario de Colima, como trabajo de investigacin para el programa

acadmico de las Residencias mdicas.

20

Se considera como un estudio sin riesgo, segn el Artculo 17, Incisos I, II y III

y Artculo 65 del Reglamento de la Ley General en Salud en Materia de Investigacin

para la salud (Ley General de Salud, 2007). Durante todo el estudio la informacin

fue manejada en forma confidencial y no se mencionaron nombre ni datos de los

pacientes en forma individual en la presentacin de resultados en congresos o

publicaciones.

RESULTADOS

El total nacimientos vivos consecutivos ocurridos durante el periodo de estudio

(14 meses) fue de 4,189 dentro de los cuales se detectaron 66 recin nacidos con

anomala congnita, lo que traduce una incidencia de 15.75 por 1,000 nacidos vivos

en el Hospital Regional Universitario de Colima (Cuadro 1).

Cuadro 1. Nacimientos (n= 4,189) y Anomalas congnitas (n= 66) por mes de presentacin en el Hospital Regional Universitario de Colima.

Mes Nacimientos Anomalas congnitas

n (%)

Frecuencia acumulada (%)

Junio 07 282 3 (1.0) 3 (0.07)

Julio 07 267 10 (3.7) 13 (0.31)

Agosto 07 253 7 (2.7) 20 (0.48)

Septiembre 07 326 3 (0.9) 23 (0.55)

Octubre 07 309 6 (1.9) 29 (0.69)

Noviembre 07 309 2 (0.6) 31 (0.74)

Diciembre 07 290 2 (0.7) 33 (0.78)

Enero 08 293 5 (1.7) 38 (0.907)

Febrero 08 275 2 (0.7) 40 (0.95)

21

Marzo 08 235 6 (2.5) 46 (1.09)

Abril 08 239 7 (2.9) 53 (1.26)

Mayo 08 241 8 (3.3) 61 (1.45)

Junio 08 298 1 (0.33) 62 (1.48)

Julio 08 272 2 (0.73) 64 (1.52)

Agosto 08 300 2 (0.66) 66 (1.57)

Al fraccionar la distribucin en forma mensual, grficamente se observa una

curva bimodal con picos de presentacin en los meses julio y agosto de 2007 con el

25.7% (17/66) y en marzo, abril y mayo de 2008 con el 31.8% (21/66) (Grfica 1).

Grfica I. Frecuencia mensual de anomalas congnitas en recin nacidos vivos del Hospital Regional Universitario de Colima de Junio de 2007 a Agosto de

2008.

0

2

4

6

8

10

12

Anomalias 3 10 7 3 6 2 2 5 2 6 7 8 1 2 2

jun07

jul07

Ago07

sep07

oct07

nov07

dic07

Ene08

feb08

mar08

Abr08

may08

jun08

jul08

Ago08

22

La distribucin de las anomalas congnitas de los recin nacidos segn

gnero, se present con el 56% (37/66) del gnero masculino, el 41% (27/66) del

gnero femenino y el 3% (2/66) con genitales ambiguos (Grfica 2). El peso

promedio de estos recin nacidos fue de 2,949 665 gr. y el promedio de la edad

gestacional fue de 38.2 2.3 semanas.

Grfica.2 Distribucin de anomalas congnitas por gnero de recin nacidos del Hospital Regional de Colima de Junio de 2007 a Agosto de 2008.

La descripcin de las anomalas congnitas detectadas correspondieron

(segn la CIE-10Q.00Q.99) al 71.2% (47/66) de casos con anomalas congnitas

menores y el restante 28.8% (19/66) correspondi a anomalas congnitas mayores.

Las anomalas congnitas especficas que se detectaron con mayor

frecuencia fueron: criptorquidia (11/66 casos), cardiopatas congnitas (6/66 casos) y

labio con paladar hendido (5/66 casos); observndose adems, la presencia de

diferentes anomalas congnitas en frecuencias ms bajas (Cuadro 2).

23

Cuadro 2. Anomalias congnitas en el Hospital Regional Universitario de Colima durante el periodo de junio de 2007 a Agosto de 2008.

Anomalas congnitas detectadas por orden de frecuencia No. de casos Frecuencia

Criptorquidea 11 0.26

Cardiopata congenital 6 0.14

Labio y paladar hendido 5 0.12

Apndice preauricular 3 0.07

Mama supernumeraria. 3 0.07

Polidactilia 3 0.07

Hidrocefalea 2 0.05

Atresia de leon 2 0.05

Sx. de Down 2 0.05

Genitales ambiguos 2 0.05

Sx. de bridas amniticas 2 0.05

Micropene 1 0.02

Ampollas en manos 1 0.02

Diastasis de Rectos 1 0.02

Micrognatia 1 0.02

Hemangioma 1 0.02

Mielomeningocele roto 1 0.02

Sx. de Kasabach Merrit 1 0.02

Pie equino varo 1 0.02

Fositas en oreja izquierda 1 0.02

Agenesia de pabelln auricular unilateral derecho 1 0.02

Sx. Arnold Chiari II 1 0.02

Sindactilia 1 0.02

Sx. Ciclope 1 0.02

Hidrocele derecho 1 0.02

Atresia de duodeno 1 0.02

Gastrosquisis 1 0.02

Hemangioma en fresa 1 0.02

Nevo en mano izquierda 1 0.02

Situs inversus, implantacin baja de pabellones auriculares 1 0.02

Polidactilia pre-axial derecha 1 0.02

24

Atresia de coanas 1 0.02

Holoprosencefalia 1 0.02

Malformacin ano rectal y fstula perineal 1 0.02

Focomelia 1 0.02

Dedos supraductos 1 0.02

Desde el punto de vista por aparatos y sistemas, se detectaron mayor

afectacin del aparato genitourinario, seguido por alteraciones gastrointestinales y en

tercer lugar las afecciones dermatolgicas, osteomusculares, y cromosomopatas

(Grfico 3).

Grfica 3. Nmero de anomalias congnitas detectadas por aparatos y sistemas en el perodo de Junio 2007 Agosto 2008 en Hospital Regional Universitario de Colima.

25

La edad promedio de las madres de los recin nacidos con anomalas

congnitas fue de 23.4 6.5 aos. El promedio de gestas en las madres de los

recin nacidos con anomalas fue de 2.2 1.7 gestas. El factor de riesgo que con

mayor frecuencia se present en las madres de los recin nacidos con anomalas

fueron las infecciones durante la gestacin (21/66), en donde las de vas urinarias

fue la ms frecuente con 13 casos (19.7%), seguida por infecciones cervicovaginales

en 8 casos (12.2%), entre otros. Adems, se observaron 4 casos (6%) de

polihidramnios y 3 casos (4.5%) de oligohidramnios. La mayora proceda del estado

de Colima (49/66), y en orden descendente de frecuencia Jalisco (8/66), Michoacn

(5/66), Baja California (2/66), Nayarit (1/66) y Tamaulipas (1/66).

Grfica 8. Factores maternos asociados a las anomalas congnitas

detectadas en Hospital Regional Universitario de Colima.

26

DISCUSIN

Hay varias razones por lo cual las anomalas congnitas han adquirido mayor

importancia en los ltimos aos: a) proporcionalmente su frecuencia ha aumentado

al disminuir las causas infecciosas de enfermedad; b) al estudiarse con mayor

acusiocidad los nios de menor edad de gestacin, ha incrementado el nmero de

casos y la variedad de entidades reconocidas; y c) los estudios postmortem,

minuciosos y detallados, permiten identificar un mayor nmero de problemas y dar a

los padres un adecuado consejo gentico con bases reales (Hernndez-Daz, 2000;

Ortiz-Alemaralla, 2003).

El objetivo principal del Registro de Anomalas congnitas es determinar la

incidencia y variables relacionadas con estas entidades, en consecuencia

incrementar los conocimientos y amplitud del marco terico sobre las enfermedades

genticas y los agentes teratognicos ambientales, buscar vas para mejorar los

servicios de atencin mdica ofrecidos a las familias con el antecedente de un

cuadro clnico de esta naturaleza y mantener la vigilancia epidemiolgica de las

anomalas congnitas en nuestro medio.

En nuestro pas, los estudios de la epidemiologa sobre estas alteraciones

congnitas son relativamente pocos, a pesar que desde 1974 se implement un

Banco Internacional de datos, a partir de las alteraciones ocasionada por el uso de

talidomida en 1959-1961 (Pineda, 1994; Alfaro-Alfaro, 2004).

A nivel nacional, la tasa de anomalias congnitas observadas en el presente

estudio es muy similar en comparacin con un estudio que incluy cuatro hospitales

(15.75 versus 16.5 por 1,000 nacidos vivos) de la misma regin geogrfica

(Guadalajara), lo cual es esperado, considerando los aspectos etiolgicos

multifactoriales en donde el medio ambiente y la misma zona geogrfica podran

27

influir de manera similar para la presentacin de estas anomalas (Cedeo-Rincn

1996; Valds, 1997; Alfaro-Alfaro, 2004). En forma contrastante, nuestros resultados

son el doble al compararlo con otro estudio nacional en la ciudad de Mxico (15.75

versus 9.9 por 1,000 nacidos vivos) llamando la atencin que el nico factor que

difiere en forma general es la zona geogrfica en donde se realiza el estudio,

apoyando el peso etiolgico del medio ambiente, entre otros, en el desarrollo de las

anomalas congnitas (Zarante-Montoya, 2002); aunque esta hiptesis debemos de

tomarla con precaucin, ya que sabemos que solamente un 3% aproximadamente de

estas anomalas son ocasionadas por factores ambientales (infecciosos, fsicos,

qumicos, etctera), a diferencia de las causas de origen gentico en donde son

aproximadamente una cuarta parte y en tres cuartas partes se desconoce la etiologa

(Cedeo-Rincn, 1996; Llamos-Peneque, 2007).

A nivel internacional, la indicencia mundial de defectos congnitos al

nacimiento puede ocilar entre 25-62/1,000 nacidos vivos, por lo que los resultados

encontrados en esta investigacin se encuentran por debajo de lo reportado, aun

considerando que al menos 53 por 1,000 recin nacidos vivos tienen una

enfermedad con un importante componente gentico, la cual se manifiesta antes de

los 25 aos de edad (Cedeo-Rincn, 1996; Zarante-Montoya, 2002).

Respecto a factores asociados, se observ una mayor frecuencia de

anomalas en neonatos del gnero masculino, muy similar a lo reportado en la

literatura. (Alfaro-Alfaro, 2004; Valds, 1997), pero contrastando con otros estudios

en donde el gnero no fue identificado como factor de riesgo (Cedeo-Rincn, 1996;

Zarante-Montoya, 2002); respecto al peso promedio y semanas de gestacin de los

recin nacidos con anomalas congnitas, no hay diferencias con lo publicado en

estudios similares (Cedeo-Rincn, 1996; Ortiz-Almeralla, 2003)

La presentacin bimodal que se detect, con respecto a la frecuencia, no

tenemos una explicacin clara, ya que solo hay una publicacin en donde se

presenta este tipo de anlisis mensual y que argumentan como causa de esta

28

variabilidad criterios propios de los investigadores (Zarante-Montoya, 2002); a

diferencia de varios autores que si lo realizan en forma anualizada (Cedeo-Rincn,

1996; Valds, 1997; Alfaro-Alfaro, 2004), pero que no realizan anlisis y explicacin

de su distribucin; se podra concluir que no hay factores, sobre todo del tipo

ambiental que pudieran explicar esta curva, por lo que se requerir enfocar hacia

este aspecto una investigacin futura.

Una de las debilidades de este estudio y que explican la nula informacin

sobre la incidencia de anomalas congnitas en recin nacido muertos, se debe a la

omisin de los mortinatos, ya que no se realizan autopsias en este importante grupo

de la poblacin en nuestra institucin y en las cuales se reporta hasta el doble de la

incidencia en estudios realizados en otras instituciones (Valds, 1997; Alfaro-Alfaro,

2004).

El tipo y frecuencia de las anomalas que se presentaron en esta

investigacin, coincide en trminos generales con lo reportado en nuestro pas por

otros autores, en donde las anomalas de tegumentos, digestivas, sistema nervioso

central, cromosmicas y osteomusculares son las ms frecuentes variando el orden

de presentacin segn el reporte analizado (Valds, 1997; Ortz-Almeralla, 2003;

Alfaro-Alfaro, 2004); llama la atencin fuertemente, en que la anomala de

criptorquidea, la ms frecuente en esta investigacin, no es reportada en la mayora

de las publicaciones previas, a pesar de ser considerada como una anomala

urogenital, segn la clasificacin internacional de enfermedades (Valds, 1997; Ortz-

Almeralla, 2003; Alfaro-Alfaro, 2004).

Es importante senalar que las primeras diez anomalas observadas

representan el 59% del total observado, y que las tres principales (criptorquidea,

cardiopatias congnitas y labio/paladar hendido) representan el 33% y son

anomalas de origen parcial o totalmente gentico, muy bien identificadas debidas a

la interaccin del factor gentico con el ambiental cuyo mecanismo de herencia se

identifica como multifactorial, clasificandose las tres como anomalas congnitas

29

mayores asociadas a sndromes dismorficos bien identificados, que provocan un

gran impacto en el ncleo familiar (Cedeo-Rincn, 1996).

La edad reproductiva y, especialmente la edad materna, constituye el factor de

riesgo demogrfico ms importante, principalmente en poblaciones que continan

reproduciendose en edades avanzadas, tal es el caso en este pas (Valds, 1997).

La edad materna avanzada est directamente correlacionada con un aumento de

riesgo de ocurrencia de anomalas en general y con anomalas cromsomicas debido

a la no disyuncin meitica primaria en particular (Jones, 1997), as como el mayor

riesgo de desarrollar anomalas congnitas en general (RM 1.61 IC95% 135-19.3)

(Alfaro-Alfaro, 2004) y especficas como paladar hendido (RM 9.9 IC95% 5.6-17.4),

anomalas en reduccin de miembros (RM 3.8 IC95% 2.0-7.0), y microcefalia (RM

10.0 IC95% 3.8-24.9) en hijos de madres diabticas (Arteaga, 2008). En nuestro

estudio, el promedio de edad materna (23.4 aos) est por abajo de lo reportado

como de riesgo (> 35 aos) para el desarrollo de estas anomalas congnitas.

Respecto al antecedente de infecciones de vas urinarias y cervicovaginitis en la

madre, que fueron las que con mayor frecuencia se presentaron, es importante

identificar el trimestre en el cual la desarroll, dato que fue omitido y por lo tanto no

permite analizarlo, pero es un antecedente que se reporta con una frecuencia

elevada en madres de hijos con anomalas congnitas (Zarante-Montoya, 2002).

Es de suma importancia que en los unidades de atencin maternoinfantil se

integre un equipo mltidisciplinario formado por el obstetra, neonatlogo, cirujano

pediatra, epidemilogo y el psicopedagogo para la deteccin y atencin mdica y

quirrgica del recin nacido con anomalias congnitas y su familia, considerando los

avances actuales en ciruga fetal, en donde las opciones de resolucin in utero, cada

vez son ms amplias y seguras (Hosie-Venator, 2007); as mismo con el objeto de

disminuir la tasa de mortalidad que puede llegar a 3.3% como se ha reportado en

pases latinoamericanos (Bronberg, 2009).

30

En consecuencia se recomienda una vigilancia permanente de la incidencia de

anomalias en los recin nacidos, con el fin de mejorar la identificacin de las mismas

y evaluar su tendencia para estar en la posibilidad de identificar factores maternos y

del medio ambiente causales cuya eliminacin conducira a mejorar la calidad de

vida de la poblacin (Cedeo, 1996; Llamos-Peneque, 2007; Arteaga, 2008),

CONCLUSIONES

La incidencia de anomalas congnitas en el Hospital Regional Universitario de Colima es similar a la reportada en literatura nacional e internacional.

La anomala congnita detectada con mayor frecuencia en esta investigacin fue criptorquidea.

El promedio de edad materna est por debajo de lo reportado como factor de riesgo.

Las infecciones de vas urinarias y cervicovagintis fueron los factores que se detectaron con mayor frecuencia

PERSPECTIVAS

Es necesario realizar un estudio de casos y controles para definir con exactitud los factores de riesgo asociados a anomalas congnitas en esta

regin.

Es necesario analizar la incidencia de anomalas congnitas en recin nacidos muertos y as lograr completar la epidemiologa real de estas alteraciones en

la regin.

31

BIBLIOGRAFA:

Alfaro-Alfaro N, Valadez-Figueroa I, Prez-Molina JJ, Gonzlez-Torres YS.

Malformaciones congnitas externas en la zona metropolitana de Guadalajara. Diez

aos de estudio. Inv Salud 2004; VI(3): 180-187.

Arteaga J, Luna L, Mutchinick OM. Diabetes, embarazo y defectos al nacimiento. Rev

Invest Clin 2008; 60(2): 107-114.

Berhman RE, Kliegman RM, Harbin AM. Nelson Tratado de Pediatra. 15a Ed. Mc

Graw Hill. Interamericana. 1997.

Bermejo, SE., Martnez F. M.L. Vigilancia epidemiolgica de las anomalas

congnitas en Espana en el perodo 1980 1999. Boletn ECEMC. Disponible en

http://www.fundacion1000.es/ECEMC 6 2001 1.pdf

Blanco R. Mortalidad Infantil por anomalas congnitas en Chile 1970/1979. Bol Of

Saint Panam, 1985; 99 (3): 258-264.

Bronberg R, Alfaro EL, Chvez E, Dipierri JE. Mortalidad infantil por malformaciones

congnitas en Argentina: Anlisis del quinquenio 2002-2006. Arch Argent Pediatr

2009; 107(3): 203-211.

Castilla E. Estudio Latinoamericano sobre malformaciones congnitas. Bol Of Saint

Panam, 1974; 76 (6):494-501.

Cedeo-Rincn R, Len A, Romero R. Epidemiologa de las malformaciones

congnitas externas en una maternidad de Valenzuela. Bol Med Hosp Infant Mex.

1996; 53(3): 117-122.

32

Clasificacin Internacional de Enfermedades, CIE 10. Disponible en:

http://www.sssalud.gov.ar/hospitales/archivos/cie_10_revi.pdf. 1995.

Cruz, M. J. Bosh. Atlas de sndromes peditricos. Cortesa de Nestl Nutricin.

Barcelona. 2003; (1): 26.

Del Campo M, et-al. Implicaciones actuales de la microdelecion en 22q11. Anales

Espaoles de Pediatra 1996; 45:341-5

Delgado-Daz O, Lantigua-Cuz A, Cruz-Martnez G, Daz-Fuentes C, Berdasquera-

Corcho D, Rodrguez-Prez S. Prevalencia de defectos congnitos en recin

nacidos. Rev Cub Med Gen Integr 2007; 23(3).

Emery, AE. Rimoin, DL. Principles and practice of medical genetics. Edinburgh:

Churchill Livingstone; 2002: 945-72.

Gunn, V. L; Nechyba, C. The Johns Hopkins Hospital Manual Harriet Lane de

Pediatric Editorial Elsevier. Madrid. 17 ed. 2006; 1031: 286-287.

Hernandez-Daz S, Werler MM, Walker AM, Mitchel AA. Folic acid antagonists during

pregnancy and the risk of birth defects. N Engl J Med 2000; 343 (22): 1608-1614.

Hernndez-Gutirrez R, Alvarenga CR. Frecuencia de Malformaciones congnitas

externas en recin nacidos de la unidad materno infantil del Hospital Escuela.

Factores de riesgo. Rev Med. Post. INAH. 2001: 6 (2); 148-153.

Holtzman NA, Khoury MJ. Monitoring for congenital malformations. Annu Rev Public

Health 1986; 7: 237-66.

33

Hosie-Venator S. Pasado, presente y futuro de la ciruga fetal. Revista Med 2007

15(2): 243-250.

Hbner-Guzmn ME, Ramrez-Henrquez R, Nacer-Herrera J. Malformaciones

congnitas. Diagnstico y manejo neonatal. Editorial Universitaria. www.universitaria.cl/libros/malformaciones.

INEGI. Instituto Nacional de Estadstica y Geografa. Conteo de poblacin y vivienda

2005. Mxico. www.inegi.org.mx

Jimnez E., Salamanca F., Martnez S., Braulio M. Estudios de malformaciones

congnitas en 105,825 nacimientos consecutivos. Bol Med Hosp Infant Mex, 1985;

92 (42): 744 48.

Jones KL, Smiths recognizable patterns of human malformation. 5th ed. Philadelphia:

W B Saunders, 1997; 1-7, 695-705.

Lan- Entralgo P. Medicina Pre tcnica, en Historia de la Medicina. Ed. Masson.

2003; 3-39.

Ley General de Salud. Diario Oficial de la Federacin. Actualizacin diciembre de

2007. Mxico.

Llamos-Paneque AJ., LLamos-Panequr A, Martnez de Santelises-Cuervo A, Powell-

Castro ZL, Prez-Olivera E. Anlisis de malformaciones congnitas detectadas por el

programa alfafetoprotena-ultrasonido gentico. Rev Cubana Med Gen Integr 2007;

23 (1): 115-118.

Lpez PC. Diferentes enfoques del estudio de la incidencia de anomalas congnitas.

Revisin crtica de los mtodos con especial referencia a los registros de

malformaciones congnitas. Rev Cub Adm Salud 1977; 3(2): 183-193.

34

Moore, KL. Persaud, MD. Embriologa Clnica. 6ta. Ed. Interamericana. Mxico.

1999; 175-210.

Mutchinick O., Lisker R., Babinski V. Programa Mexicano de Registro y Vigilancia

Epidemiolgica de Malformaciones Congnitas Externas. Salud Publica Mex, 1988;

30 (1): 88-100.

Ortiz-Almeralla MR, Flores-Fragoso G, Cardiel-Marmolejo LE, Luna-Rojas C.

Frecuencia de malformaciones congnitas en el rea de neonatologa del Hospital

General de Mxico. Rev Mex Pediatr 2003; 70(3): 128-131.

Penchaszadch VB. Gentica y Salud Pblica. Boletn de la Oficina Sanitaria

Panamericana1993: 115 (1); 1-11.

Pineda-V L, Martnez-B M, Delgado WPCM, Villasmil Y. Epidemiologa de

malformaciones congnitas en el Hospital Pedro Garca Clara. Ciudad Ojeda,

Venezuela. Invest Clin 1994; 35: 19-34.

Valds MJM, Blanco AME, Kofman S, Mutchinick O. Defectos congnitos en el

Hospital General de Mxico. Frecuencia observada durante 10 aos mediante

RYVEMCE. Rev. Med Hosp Gen Mex 1997; 60(4): 181-187.

Zarante-Montoya I, Castillo MC, Garca N, Surez F, Gutirrez CA, Umaa A.

Anlisis clnico epidemiolgico de factores asociados a malformaciones congnitas

ECLAMC-Hospital Universitario San Ignacio junio-diciembre de 2001. Univ Med

Bogota Colombia 2002; 43(2).

35

ANEXO 1.

HOJA DE INFORMACIN:

El objetivo primordial de este protocolo de investigacin es poder determinar la incidencia de anomalas congnitas. Se obtendr informacin de recin nacidos con

malformaciones congnitas mayores y menores, se valorar hoja del recin nacido,

expedientes en rea de neonatologa de tal manera que se pueda obtener la

frecuencia, genero, rgano y sistema afectado, Apgar, Capurro, con la finalidad de

poder ampliar el rea de estudio implementar la orientacin gentica cuando lo

amerite y valorar de acuerdo a aparatos y sistemas afectados las necesidades del

departamento que sera importante reforzar. Se dar informacin tanto oral como

escrita siempre que sea posible y como lo considera el Comit de tica. Siendo

informacin otorgada cara a cara con los padres/tutores de los pacientes, dndosele

oportunidad de que realice preguntas al investigador e incluso si es posible

resolucin y abordaje del caso.

Los beneficios derivados del estudio sern el abordaje detallado de los

padecimientos. No existe pago por participacin en el estudio.

Las incomodidades del estudio ser el incremento de los gastos que cada

participante tenga que otorgar, ya que no se cuenta con medios necesarios en el

Hospital, se someter a mayor nmero de valoraciones mdicas, y a pruebas

36

complementarias: laboratorio, cariotipo, ultrasonido, eco-doppler, tomografas as

como resonancia magntica si el caso lo requiriese.

La participacin en este estudio es voluntaria, y existe la posibilidad de

retirarse del estudio en cualquier momento, sin que por ello se altere la relacin

mdico paciente, ni se produzca perjuicio en su tratamiento, debiendo firmar

previamente la hoja de consentimiento informado en la cual se detalla el estudio a

realizar, pudiendo realizar cualquier pregunta antes de firmar.

Las personas que tienen acceso a los datos del participante sern los mdicos

tratantes, siendo la Dra. Rosalinda Martnez Ortega investigadora responsable del

ensayo y de informarle y contestar sus dudas y preguntas, con domicilio en la calle:

Armera No. 851. Col Oriental. Colima. Col. CP. Tel. celular: 312-701279. Tel

Hospital: 312-31619.

37

ANEXO 2

HOJA DE CONSENTIMIENTO INFORMADO:

INCIDENCIA DE ANOMALAS CONGNITAS Y FACTORES ASOCIADOS EN

HOSPITAL REGIONAL DE COLIMA

Fecha: ________________

Yo_________________________________________________________

he ledo la hoja de informacin que se me ha dado, he podido hacer preguntas sobre

el estudio, recib suficiente informacin sobre el estudio, he hablado con la Dra.

Rosalinda Martnez Ortega, comprendo que mi participacin es voluntaria y que

puedo retirarme del estudio: cuando quiera, sin tener que dar explicaciones, sin que

esto repercuta en los cuidados mdicos de mi hijo (a).

Presto libremente mi conformidad para participar en el protocolo de investigacin.

___________________________ _____________________________

NOMBRE Y FIRMA DEL PADRE NOMBRE Y FIRMA DE LA MADRE.

___________________________

TESTIGO

38

ANEXO 3

CUESTIONARIO:

HISTORIA CLNICA PRENATAL:

NOMBRE DE LA MADRE:

EDAD:

LUGAR DE ORIGEN: ______________________MUNICIPIO________________

LUGAR DE RESIDENCIA:_____________________MUNICIPIO______________

LOCALIDAD DE RESIDENCIA (1) Urbana (2) Rural.

GESTAS: ________ PARTOS_________ CESREAS________

ABORTOS__________ OBITOS______

Enfermedades crnicas de la madre: (1) Diabetes (2) Fenilcetonuria (3)

Enfermedad

Poliquistica renal (4) Epilepsia (5) Hipertensin (6) Trastornos de la coagulacin

(7) Anemia (8) Otras.

Toxicomanas:

(1) Tabaquismo (2) Alcoholismo (3) Drogas tipo: ______________

Antecedentes de:

(1) Consanguinidad (2) Violacin (3) Incesto.

Durante la gestacin:

39

Enfermedades: (1) Infecciones urinarias (2) Pre eclampsia (3) Diabetes

gestacional. (4) Cervicovaginitis.

Oligohidramnios: SI NO

Polihidramnios: SI NO

Medicamentos utilizados:

(1)Anticonceptivos orales (2) Fenitona (3) Ac. Retinoico (4) Antihipertensivos

(5) Otros.

Radiaciones en embarazo:

Toxicomanas durante el embarazo:

(1) Tabaquismo (2) Alcoholismo (3) Mariguana (4) Ice (5) Cocana.

(6) Otras.

40

ATLAS DE ANOMALAS CONGNITAS:

Fig. 1 CASO CLINICO 1. TRISOMIA 21 Fig. 2 CASO CLINICO 1. TRISOMA 21

Fig. 3 CASO CLINICO 2. SX. KASABACH Fig. 4 CASO CLINICO 2. SX KASABACH MERRIT

41

Fig. 5 CASO CLINICO 3 SINDACTILIA Fig. 6 CASO CLINICO 4 APENDICE PREAURICULAR

Fig. 7 CASO CLINICO 5 ARNOLD CHIARI Fig. 8 CASO CLINICO 5 ARNOLD CHIARI

42

Fig. 9 CASO CLINICO 6 HERNIA DIAFRAGMATICA Fig. 10 CASO CLINICO 7 PERITONITIS

Fig. 11 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA Fig. 12 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA

43

Fig.13 CASO CLINICO 8 SINDACTILIA Fig. 14 CASO CLINICO 8 SINDACTILIA

Fig. 15 CASO CLINICOO 8 FOCOMELIA Fig. 16 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA

44

Fig. 17 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA Fig. 18 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR

HENDIDO

Fig. 19. CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR Fig. 19 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO HENDIDO

45

Fig. 20 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR Fig. 21 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO BILATERAL HENDIDO BILATERAL

Fig. 22 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR Fig. 23 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL HENDIDO BILATERAL

46

Fig. 24 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL Fig. 25 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL

Fig. 26 CASO CLINICO 11 IMPLANTACION Fig. 27 CASO CLINICO 12 MICROPENE BAJA PABELLON Y MALFORMACION

47

Fig. 28 CASO CLINICO 12 MICROPENE Fig. 29 CASO CLINICO 13 SX. MALFORMATIVO

PIE EQUINOVARO CONGENITO, MUNECAS

FLEXIONADAS.

Fig. 30 CASO CLINICO 13 PABELLONES Fig. 31 CASO CLINICO 14 POLIDACTILIA PREAXIAL

AURICULARES BAJOS

48

Fig. 32 CASO CLINICO 15 MAMELON PREAURICULAR Fig 33 CASO CLINICO 16 POLIDACTILIA

POSTAXIAL ESBOZO

Fig. 34 CASO CLINICO 16 POLIDACTILIA POSTAXIAL Fig. 35 CASO CLINICO 17 SINDROME DE BRIDAS AMINIOITICAS

CONSTRICCIONES ANULARES, MUTILACIONES, SECUENCIA DE

PIERRE ROBIN.

49

Fig. 36 CASO CLINICO 18 ATRESIA INTESTINAL Fig. 37 CASO CLINICO 18 ATRESIA INTESTINAL

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