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Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.

Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.






























ETSCCEUROPEANTAY-SACHS &SANDHOFFCHARITYCONSORTIUM

5ª Conferencia Europea científico familiar de Tay-Sachs y Sandhoff #ETSCC2017

ETSCC

El Consorcio Europeo de Tay-Sachs y Sandhoff

(ETSCC) fue creado para permitir a las organizaciones

europeas unirse en la lucha contra Tay-Sachs y

Sandhoff. Todos sus miembros son asociaciones

acreditadas en sus países de origen, y en la actualidad

son organizaciones pertenecientes a Reino Unido,

España, Alemania y Francia.

Los tres objetivos del ETSCC son sensibilizar sobre las

enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff, financiar la

investigación de un posible tratamiento y ofrecer una

voz europea única sobre esta problemática. Nuestra

misión como colectivo es ayudar a encontrar un posible

tratamiento para estas devastadoras enfermedades.

Un objetivo. Un grupo. Una voz.

Q U I É N E S S O M O S

5ª Conferencia Europea científico familiar de Tay-Sachs y Sandhoff

ETSCC

#ETSCC2017

03

Mensaje del Presidente Introducción a la conferencia de este

año por el presidente del ETSCC.

05

Qué esperar Los objetivos y metas que nos gustaría

que aprendas en nuestra conferencia.

09

Día uno: sesión de tarde Agenda detallada de la sesión de tarde

del primer día de conferencia en

Londres.

13

Día dos: sesión de tarde A genda detallada de la sesión de tarde

del segundo día de conferencia en

Londres

04

Conozca a las organizaciones Presentación de todas las organizaciones

benéficas miembros del Consorcio

Europeo de Tay-Sachs y Sandhoff.

07

Día uno: sesión de mañanaAgenda detallada de la sesión de mañana

del primer día de conferencia en

Londres.

11

Día dos: sesión de mañana Agenda detallada de la sesión de mañana

del segundo día de conferencia en

Londres.

14

Resumen de las sesiones Breve resumen de cada ponencia de la

conferencia de este año.

Í N D I C E

20

Nuestros ponentes Listado de todos los ponentes de la

conferencia de este año, incluyendo la

institución a la que representan.

22

Agradecimiento Un breve mensaje del consorcio a

todos los que han podido unirse a la

conferencia de este año en Londres.

21

Nuestros patrocinadores Todos los patrocinadores de la

conferencia de este año que han hecho

posible la celebración de este evento.

23

Conferencia de 2018Anuncio del lugar de celebración de la 6ª

Conferencia Europea Familiar de Tay-

Sachs y Sandhoff.


ETSCC

B I E N V E N I D O A N U E S T R A 5ª

CO N F E R E N C I A FA M I L I A R E U R O P E A

Me complace darles la bienvenida a todos a la

conferencia de este año, que se celebra por primera

vez en Londres, en el hotel Amba.

Este año, el primer día de la conferencia se centrará

en salud respiratoria, un aspecto esencial que afecta a

todos nuestros niños. Contamos con varios oradores

fantásticos que, esperamos, les proporcionarán

numerosos consejos de gran utilidad. El segundo día

se enfocará, como viene siendo habitual, en la ciencia

y las líneas de investigación que se están explorando

para la enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff.

Todos los miembros del ETSCC estamos realmente

emocionados de compartir con ustedes las últimas

noticias relacionadas con la investigación de un

posible tratamiento para las enfermedades de Tay-

Sachs y Sandhoff. Como grupo, mantenemos nuestro

compromiso de trabajar duro hasta que exista un

tratamiento que pueda salvar la vida de nuestros

niños.

Por último, quiero dar las gracias en especial a todos

nuestros patrocinadores. Sin su apoyo no habría sido

posible celebrar este fantástico evento.

DA N I E L L E W IPresidente del ETSCC

M E N S A J E D E L P R E S I D E N T E


ETSCC

#ETSCC2017

L A S O R G A N I Z A C I O N E S B E N É F I C A S

THE CURE & ACTION FOR TAY-SACHS (CATS)

FOUNDATIONReino Unido

La Fundación Acción y Cura para Tay-Sachs (CATS) se creó en 2011 para pro-

porcionar apoyo e información a las familias afectadas por Tay-Sachs y Sandhoff y

es la organización de pacientes designada para el ensayo clínico en Cambridge.

HAND IN HAND GEGEN TAY-SACHS UND

SANDHOFFAlemania

Hand in Hand se creó en Alemania en 2015 para recabar y distribuir información,

y apoyar tanto a las familias como a la investigación nacional e internacional sobre

estas enfermedades.

VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES

(VML)Francia

Vencer las Enfermedades Lisosomales (VML) es una asociación con sede en

Francia que se creó en 1990 para proporcionar apoyo a padres y pacientes

afectados por enfermedades lisosomales.

ACCIÓN Y CURA PARA TAY-SACHS

(ACTAYS)España

Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS) se fundó en el año 2014 para que las

familias españolas contaran con una red de apoyo y tuvieran acceso a información

sobre las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff. Actays participa activamente en

la financiación de las investigaciones que se desarrollan en Sevilla y Cambridge.


ETSCC

Q U É E S P E R A R D E N U E S T R A C O N F E R E N C I A

Las Conferencias Europeas familiares sobre Tay-Sachs

y Sandhoff ofrecen la oportunidad de reunirse una vez

al año a las familias de toda Europa.

Todas las ponencias se darán en

inglés. Cada orador responderá

a las preguntas después de su

charla.

Se ofrecerá un almuerzo tipo

buffet durante cada día de la

conferencia y también habrá una

cena de grupo después del primer

día.

Los debates de las mesas

redondas tendrán lugar durante

los 15 minutos siguientes a cada

ponencia, de acuerdo al idioma

seleccionado en las mesas.

El Rincón del Recuerdo puede

ser visitado en cualquier

momento, y en el se podrá dejar

un mensaje para aquellos niños

que ya no están con nosotros.

El tema del primer día de

la conferencia es “Salud

respiratoria” y todas las

ponencias se enfocarán en este

tema.

Durante los dos días de

la conferencia tendréis la

oportunidad de poneros en

contacto con muchas familias

diferentes y profesionales médicos.

Idioma

Comidas

Mesas redondas

Nuestro rincón de recuerdos

Tema

Conectando


ETSCC

#ETSCC2017

Tras una exitosa conferencia celebrada en

Disneyland París en 2016, estamos encantados

de recibiros en la Quinta Conferencia Familiar

Europea de Tay-Sachs y Sandhoff en Londres. Este

año continuaremos con nuestro sistema de mesas

redondas para salvar las dificultades con el idioma,

de forma que todo el mundo tenga las mismas

facilidades para participar en las discusiones de cada

presentación en su lenguaje materno. Creemos que

esto ayudará a todos a disfrutar de las charlas y sacar

el máximo partido de cada una de ellas.

Como tenemos un esquema muy ajustado,

seremos muy estrictos con los horarios y el orden

establecido. Para poder lograrlo no habrá pausas

para café, y en su lugar habrá una mesa con café y

otras bebidas al fondo de la sala para que cada uno

se sirva cuando lo prefiera y en cualquier momento.

También tendremos un espacio de juegos que será

supervisado por un especialista.

Os invitamos a que os suméis a honrar la memoria

de los pequeños que ya nos han dejado en nuestra

Esquina del Recuerdo, que estará disponible

durante toda la Conferencia. Todas las familias

serán bienvenidas a este espacio tan especial que

está apartado para dotarlo de cierta privacidad. No

dudéis en pasar, tomaros un momento para recordar

a nuestros pequeños, en incluso escribir algún

mensaje para dejar en el Árbol de los recuerdos.

I N S TA L A C I O N E S PA R A T O D O S


ETSCC

11:00 11:45

D Í A U N O :S E S I O N D E M A Ñ A N A

La sesión de mañana del primer día desarrollará la

temática de la conferencia sobre temas respiratorios.

Participarán varios especialistas de este campo.

SESIÓN 2

Rebecca Murphy

Especialista en Logopedia y Deglución

Evelina Children’s Hospital

El Control Clínico de la saliva y

secreciones en el Evelina Children’s

Hospital.

SESIÓN 1

Dra Brindha Dhandapani

Consultora Pediatra de la comunidad

Lewisham & Greenwich NHS Trust

El papel de los médicos en la salud

respiratoria de Tay-Sachs y Sandhoff.

SESIÓN 3

Dr Charlie Fairhurst

Especialista Pediátrico en Neuro-discapacidad


El impacto de la Toxina Botulínica

(Botox) en la gestión de las

secreciones.

INTRODUCCIÓN

Daniel Lewi

Presidente & Director

ETSCC & The CATS Foundation

Presentación de la 5º Conferencia

Familiar Europea.

10:00 10:15


ETSCC

#ETSCC2017

R E G I S T R O D E

L L E G A DA

El mostrador para registrarse

en la 5º Conferencia

Familiar Europea de las

enfermedades de Tay-Sachs

y Sandhoff, abrirá a las 9:30

y estará situado fuera de

la sala de conferencias. A

su llegada recibirá un pack

con información sobre la

conferencia y una placa con

su nombre que deberá llevar

durante toda la conferencia.

Cada ponente contará

con treinta minutos para

su presentación y quince

minutos adicionales para

contestar cualquier pregunta

que los participantes quieran

formularle.

09:30


ETSCC

D Í A U N O :S E S I Ó N D E TA R D E

La sesión de tarde del primer día continuará centrada

en la temática respiratoria y habrá charlas orientadas

a dar consejos prácticos para los cuidados en casa.


ETSCC

#ETSCC2017

15:30 16:15

SESIÓN 5

Rebecca Lydon

Enfermera Pediátrica orientada a Necesidades Especiales


Control de la salud respiratoria en casa.

SESIÓN 6

Nicki Backus

Responsable de Apoyo a las Familias

The CATS Foundation

Modera la charla entre familias sobre

temas respiratorios.

SESIÓN 5

Estudio de casos

Padres y cuidadores

Inglaterra, España y Alemania

Tres padres compartirán su

experiencia como cuidadores.

Resumen

Melanie Mende

Director

Hand in Hand Against Tay-Sachs and Sandhoff

Repaso de las presentaciones del

primer día.

14:00 14:45

A L M U E R ZO

El almuerzo se servirá en el

Salón Regency a las 12:30

donde podrán disfrutar de

un buffet de tres platos. El

descanso para el almuerzo

se extenderá hasta las 14:00

hrs. así que pedimos a los

participantes que por favor,

estén listos a esa hora para

continuar con la sesión de

tarde. Finalizará con un

pequeño resumen sobre lo

expuesto durante este primer

día y posteriormente se hará

dará por finalizado el primer

día a media tarde, para

descansar antes de la cena a

la que están invitadas todas

las familias y especialistas,

que será servida en el Salón

Regency desde las 19:30 hasta

las 22:00.

12:30


ETSCC

11:00 11:45

D Í A D O S :S E S I Ó N D E M A Ñ A N A

El segundo día de conferencia se centrará en la

investigación y los estudios científicos que se llevan a

cabo en el campo de las enfermedades de Tay-Sachs y

Sandhoff.

INTRODUCCIÓN

Daniel Lewi



Presentación de las ponencias sobre

investigación y estudios científicos.

SESIÓN 8

Dra.Eva Zaccariotto

Investigadora Asociada

The University of Cambridge

Últimos avances en los Ensayos de

Terapia Génica para GM2 en la Uni-

versidad de Cambridge.

SESIÓN 7

Dr Cordero & Dra. Cachón-Gonzalez

Investigador Asociado & Investigadora Asociada

La Universidad de Sevilla & Cambridge University

Últimos avances en el Tratamiento del

Complejo Inflamasoma para GM2.

SESIÓN 9

Professor Tim Cox

Director de Investigación


El proceso previo a los ensayos y la

participación en los ensayos de terapia

génica.

10:00 10:15


ETSCC

#ETSCC2017

P U E R TA S

A B I E R TA S

La sala de conferencias

estará abierta a partir de

las 9:30 y las ponencias

correspondientes al segundo

día empezarán a las 10:00.

A los participantes que se

unan a la conferencia en el

segundo día, les pedimos

que por favor lleguen con

antelación para que puedan

registrarse y recoger su pack

de información sobre la

conferencia. El almuerzo será

también en el Salón Regency

y durante el descanso tendrán

la oportunidad de visitar

los stands que estarán en la

sala contigua a la salón de la

conferencia. Durante este

tiempo los participantes

también podrán tomar

parte nuestro proyecto

Instamemory.

09:30

5ª Conferencia Europea científico familiar de Tay-Sachs y Sandhoff 5ª Conferencia Europea científico familiar de Tay-Sachs y Sandhoff#ETSCC2017

ETSCC

D Í A D O S :S E S I Ó N D E TA R D E

La tarde del segundo día de conferencia incluirá

charlas que remarcarán la importancia de las

asociaciones de pacientes en los ensayos clínicos.

5ª Conferencia Europea científico familiar de Tay-Sachs y Sandhoff 5ª Conferencia Europea científico familiar de Tay-Sachs y Sandhoff

ETSCC

#ETSCC2017

15:30 16:15

SESIÓN 10

Dra Heather Gray-Edwards

Profesora Asistente de Investigación

Auburn University, AL USA

Investigación sobre la eficacia de la

terapia génica en la oveja de Tay-

Sachs.

SESIÓN 12

Beatriz Dominguez & Patricia Durão

Charity Director & Executive Director

ACTAYS & The CATS Foundation

Inspirational families and the role they

play with charities.

SESIÓN 11

Toni Mathieson

Director Ejecutivo

Niemann-Pick UK

De la nada al todo - el viaje de una

asociación para poner en marcha los

ensayos clínicos.

CLAUSURA

Daniel Lewi



Cierre y comentarios sobre la 5º

Conferencia Familiar Europea.

14:00 14:45

AC TO D E

C L AU S U R A

D E L A

CO N F E R E N C I A

La 5º Conferencia Familiar

de Tay-Sachs y Sandhoff

concluirá a las 16:30. Sin

embargo, después habrá

tiempo para que los

participantes puedan charlar

entre ellos. Habrá café

disponible para este espacio

de charlas e intercambio de

ideas y experiencias.

Para mejorar nuestras

conferencias, se pedirá a

cada asistente que rellene un

pequeño cuestionario sobre

su experiencia durante los

dos días. Esto nos ayudará

a los miembros de las

organizaciones pertenecientes

al ETSCC a planear la 6º

Conferencia Familiar.

16:30


ETSCC

R E S U M E N D E L A S S E S I O N E S

Dra Brindha Dhandapani

Dra Dhandapani analizará el papel de los profesionales

médicos en la gestión de la salud respiratoria. Como

consultor metabólico, la charla se enfocará en cómo

se identifican varios síntomas que pueden tener un

impacto negativo en el sistema respiratorio y los pasos

a seguir para mejorar y reducir el riesgo de desarrollar

una infección potencialmente mortal. Todos ellos temas

vitales para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

S E S I Ó N 1

Dr Charlie Fairhurst

Dr. Fairhurst hablará sobre cómo su papel de consultor de Neurodiscapacidad Pedriática puede tener un impacto enorme

en la gestión de los síntomas que sufre un niño con las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff. La charla profundizará en el

uso de la Toxina Botulínica A para controlar las secreciones y sobre cómo el hecho de identificar y tratar un síntoma puede

llevar a una mejora en otro.

S E S I Ó N 3

Rebecca Murphy

Rebecca ofrecerá una visión general sobre la clínica del control

de la saliva y su desarrollo en el Hospital de Niños Evelina

de Londres. Esta singular clínica proporciona asesoramiento

especializado, consejo y tratamiento en temas relacionados con el

control de saliva de un niño. Esto puede implicar intervenciones

como inyecciones (Toxina Botulínica A), cambios en la

medicación del niño, terapia oral-motora (ejercicios diseñados

para ayudar a los niños a aprender un patrón de deglución más

maduro para evitar el babeo) o cirugía.

S E S I Ó N 2


ETSCC

#ETSCC2017

Rebecca Lydon

Rebecca analizará cómo la atención proporcionada por un equipo local

puede tener un impacto espectacular en la gestión de la salud respiratoria.

En Reino Unido, estos equipos son el primer punto de contacto para

padres y cuidadores.

S E S I Ó N 4

Estudio de casos

Cada familia tiene una experiencia diferente en el cuidado respiratorio de

su hijo. Esta sesión quiere mostrar tres casos de padres o cuidadores que

aportarán a través de su experiencia los desafíos a los que se han enfren-

tado y las soluciones que hallaron en cada caso.

S E S I Ó N 5


ETSCC

Nikki Backus

Nikki facilitará los debates entre las familias para asegurar que todos los asistentes a la conferencia puedan hablar con total

libertad sobre la salud respiratoria. Tras el éxito de estos debates el año pasado, se animará a todo el mundo a participar

activamente, de manera que los especialistas y compañeros puedan abordar tanto consejos sobre cómo gestionar la salud

respiratoria como cualquier otra preocupación.

S E S I Ó N 6

Dr Cordero & Dra Cachón-Gonzalez

El Dr. Cordero ofrecerá una actualización sobre su trabajo utilizando el Tratamiento del Complejo Inflamasoma en la enfer-

medad de Tay-Sachs. En este proyecto, el equipo evalúa el papel de la autofagia como mecanismo de limpieza y del complejo

NLRP3-inflamasoma como mecanismo implicado en la neuro-inflamación y muerte celular.

S E S I Ó N 7

Dra Eva Zaccariotto

Eva hará una actualización sobre el Ensayo de Terapia Génica para GM2 en la Universidad de Cambridge. Esta charla

proporcionará una breve historia del proyecto que comenzó hace más de quince años y después se centrará en los enormes

desarrollos que hemos visto en los últimos doce meses, a medida que el equipo avanza hacia un ensayo clínico que

comenzará en un futuro muy cercano.

S E S I Ó N 8

Professor Tim Cox

El Profesor Cox continuará con la ponencia de Eva y presentará el trabajo pre-clínico en el que está trabajando el equipo de

la Universidad de Cambridge para que el ensayo clínico pueda empezar lo antes posible. La charla se enfocará también en

cómo se realizará la selección y la incorporación de las personas que podrán participar en el mismo.

S E S I Ó N 9


ETSCC

#ETSCC2017

Dra. Heather Edwards

La Dra. Heather Gray-Edwards es Profesora Asistente de Investig-

ación en la Universidad de Auburn, AL, Estados Unidos. Se dedica

al estudio de la enfermedad de Tay-Sachs en ovejas y actualmente

está probando terapia génica mediante adeno-virus asociado para la

enfermedad de Tay-Sachs. La Dra. Gray-Edwards nos presentará su

investigación en la eficacia de la terapia génica en ovejas afectadas por

Tay-Sachs y todas las lecciones extraídas de ese estudio que pueden ser

aplicadas a pacientes humanos. Expondrá una actualización del esque-

ma de trabajo para los ensayos clínicos pacientes humanos afectados

por las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff en Estados Unidos.

S E S I Ó N 1 0

Beatriz Dominguez & Patricia Durão

Patricia y Beatriz hablarán sobre el papel de las familias y de las

organizaciones de pacientes y sobre cómo pueden inspirar a otros.

La comunidad de Tay-Sachs y Sandhoff es pequeña y se basa en

un modelo único de apoyo entre iguales para ayudar a aquellos

que necesitan asesoramiento o apoyo en el manejo de un familiar

afectado. La charla contará con familias que han hecho contribuciones

significativas a la comunidad.

S E S I Ó N 1 2

Toni Mathieson

Toni ofrecerá una charla que se enfocará no sólo en su experiencia

personal con Niemann-Pick, sino también en su desempeño como

Presidente Ejecutivo de la asociación de Niemann-Pick en Reino

Unido. Toni hablará sobre cómo se implicó en el tercer sector en 2003

después de que su hija Lucy fuera diagnosticada con Niemann-Pick

Tipo C y cómo dirige ahora la organización que está desarrollando

tratamientos para esta devastadora enfermedad.

S E S I Ó N 1 1


ETSCC

Dra Brindha DhandapaniConsultora Pediatra de la comunidad


Rebecca MurphyEspecialista en Logopedia y Deglución


Dr Chalie FairhustEspecialista Pediátrico en Neuro-discapacidad


Rebecca LydonEnfermera Pediátrica


Dr Mario CorderoInvestigador Asociado

Seville University

Dra Eva ZaccariottoInvestigadora Asociada


N U E S T R O S P O N E N T E S

Dra Begoña Cachón-GonzalezInvestigadora Asociada


Professor Timothy Cox Director de Investigación


Toni MathiesonDirector Ejecutivo

Neimann-Pick UK

Dra Heather Gray-EdwardsProfesora Asistente de Investigación

Auburn University, AL USA


ETSCC

#ETSCC2017

SANOFI GENZYME

Sanofi Genzyme es la unidad de negocio internacional de atención especializada de

Sanofi, enfocada a enfermedades raras, esclerosis múltiple, inmunología y oncología.

N U E S T R O S PAT R O C I N A D O R E S

NUTRICIA

Nutricia está especializada en nutrición médica avanzada que abarca a los grupos más

jóvenes, a los ancianos y a pacientes enfermos en general y es la mayor empresa de

nutrición especializada en Europa.

mtn-i

Mtn-i proporciona una plataforma mundial de noticias, datos, análisis y comunicación

de MTN para el sector financiero y abarca América, Europa y Asia, incluyendo Canadá

y Japón.

SPECIALISED ORTHOTIC SERVICES

Specialised Orthotic Services fue la primera empresa dedicada a asientos especiales en

Reino Unido en la que se fabrican una amplia gama de soluciones para asientos.

CHPK

CHPK es una consultora profesional líder en la prestación de servicios de consultoría

inmobiliaria y de construcción para una amplia gama de clientes nacionales y regionales.

SBK

Siemens-Betriebskrankenkasse (compañía de seguros de salud de Siemens - SBK) es una

de las mayores compañías de seguros de salud de Alemania.


ETSCC

G R A C I A S P O R U N I R O S A N O S O T R O S

Esperamos que hayáis disfrutado asistiendo a la 5ª

Conferencia Europea científico-familiar sobre Tay-

Sachs y Sandhoff en Londres.

E L O B J E T I V O D E L E T S CC E S R E U N I R

A TO DA S N U E S T R A S FA M I L I A S

E U R O P E A S

Recibir un diagnóstico con las enfermedades de Tay-

Sachs o Sandhoff puede provocar soledad y aislamiento.

El ETSCC nació hace cinco años reuniendo no sólo a

todas las organizaciones benéficas europeas de apoyo

a las familias afectadas por Tay-Sachs y Sandhoff, sino

que también nos dio la oportunidad de reunir a todas

nuestras familias una vez al año.

Durante los últimos cinco años, la conferencia ha

crecido desde sus humildes inicios. En 2013 sólo

había cuatro familias y en 2017 estamos encantados

de que más de veinte familias hayan podido unirse a

nosotros, conocer a otras familias y escuchar las últimas

investigaciones sobre las enfermedades.

Queremos dar las gracias a todos los que están con

nosotros en Londres. Asistiendo a la conferencia te has

convertido en parte de esta familia nuestra tan especial

y esperamos que lo hayáis disfrutado.


ETSCC

#ETSCC2017

Estamos encantados de anunciar que

la 6ª Conferencia Europea de familias

sobre las enfermedades de Tay-Sachs

y Snadhoff se celebrará en Madrid,

España. Esta vibrante ciudad nos

permitirá disfrutar de la conferencia en

climas más cálidos. ACTAYS liderará

el comité organizador y todos estamos

deseando daros de nuevo la bienvenida a

Madrid en 2018.

L U G A R D E C E L E B R A C I Ó N PA R A 2 0 1 8

EL CONSORCIO EUROPEO DE TAY-SACHS Y SANDHOFF (ETSCC) SUPONE UNA VOZ UNIFICADA EN LA LUCHA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE TAY-SACHS Y SANDHOFF - ETSCC.ORG

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