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5/28/2018 TAMIZAJE NEONATAL.pptx

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TAMIZAJE NEONATALJORGE LUIS R RIMARACHN


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GENERALIDADES

Es el procedimiento que se realiza para

descubrir aquellos recin nacidos

aparentemente sanos, pero que ya tienen una

enfermedad que con el tiempo ocasionara

daos graves, irreversibles antes que estos se

manifiesten, con la finalidad de prevenir o

tratar las consecuencias

DEFIN


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GENERALIDADES

Estudio con fines preventivos, que debe practicarse

a todos los recin nacidos

La mayora de los pacientes con errores del

metabolismo, parecen normales al nacimiento.

El Tamizaje se ha generalizado en todos los pases

con altos niveles de salud

Permite identificar los EIM (Errores Innatos del

Metabolismo) en las primeras horas o das posteriores

al nacimiento


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GENERALIDADES

Al momento del parto se toma

sangre del cordn umbilical o del

taln del beb, se deposita en unpapel filtro especial y se enva al

laboratorio para analizar en busca

de enfermedades.


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de donde se toma la muestra?


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Tipos de tamizaje

AMPLIADO:diagnostica de 20 a 60 enfealteraciones metablicas.

SIMPLE O BSICO:

detecta de cuatro a cinco enfermedadeso alteraciones metablicas.

ENTRE LAS ENFERMEDADES MS FRECUENTES:HIPOTIROIDISMO CONGNITO (SE MIDE LA

TSH NEONATAL )FENILCETONURIAGALACTOSEMIAHIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITADEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6

FOSFATO DE HIDROGENASA)

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA. FIBROSIS QUISTICA DIFERENTES TRASTORNOS EN EL

LOSAMINOACIDOS DIFERENTES TRASTORNOS DEL M

CIDOS GRASOSY CIDOS ORGNICOS.


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CONCEPTO

La deficiencia de hormonas tiroideas, que originan grave reperc

desarrollo intelectual, somtico, motor, seo y funcional; esta deficie

ser congnita o adquirida.

Hipotiroidismo congnito o cretinismo tiene una frecuencia aproxim

3000 nacimientos, de ellos la disgenesia de tiroides ocupa el 75-85%


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CLASIFICACIN

Hipotiroidismo primario

Hipotiroidismosecundario

Hipotiroidismo terciario

Glndula tiroide

Hipfisis

Hipotlamo


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PERIODO PREP TOGNICO

AgenteLa causa de la disgenesia no se conoce

Husped

Predomina en sexo femenino (2:1)Mayor en el Sndrome de Down 5%Mutaciones en los genes: TTF1, FOXE1 y PAX-8

AmbienteNo parece influir


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Disgenesia tiroidea: aplasia, ectpicoDefecto enzimtico de la sntesis dehormonas tiroideasDeficiencia endmica de yodo (cretinismoendmico)Deficiencia de hormona estimulante detiroides (TSH)Deficiencia de hormona liberadora detirotrofina (TRH)Frmacos provenientes de la madre: yodoradioactivo, frmacos antitiroideos, excesode yoduro, amiodarona, otros


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PERIODO P TOGNICO

La mayora es primarioGlndula tiroides Tejidoeste ectpico (lingual, sublingual, subhioideo) oexista aplasia o hipoplasia

Produccin nula de HT

Hipotiroidismo


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ET P CLNICSignos y sntomas que pueden presentarse en hipo

congnito durante el primer mes de vida

Peso >3 500 g al nacer

Fontanela posterior > 5 mm

Ictericia prolongada > 7 das

Piel seca y/o moteada

Hernia umbilical

Distensin abdominal

Letargia

Hipotermia

Constipacin

Cianosis perifrica

Dificultad para alimentarse


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ET P De manera progresivaDificultad para ganar peso

Lengua gruesa

Llanto ronco

Fontanelas amplias

Facies mixedematosa

Edema de parpados

Cara redonda

Pelo bajo en frente

Puente nasal deprimido

Telecanto

Arrugas frontales

Macroglosia

Desaceleracin de la talla (seg. Inf)

Retraso dentario

Esferas motora e intelectual daadas


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DIAGNSTICO

Hipotiroidismo por disgenesia dtiroides: laboratorio

Edad T4

Nacimiento (sangre decordn)3-5 das2-6 semanas


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Ausencia de epfisis femoraldistal en un lactante de 3meses de edad que naci atrmino. ste es un signo del

inicio del estado hipotiroideodurante la vida fetal.


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TRATAMIENTO

Consiste en administras Hormonas Tiroideas Levo-tiroxina T4

10-15 g/kg/da hasta los 11 meses de edad

4-5 g/Kg/da de 1 a 5 aos

3-5 g/Kg/da de 5 a 10 aos

2-3 g/Kg/da en etapas posteriores

En una sola toma al da por la maana y no interrumpirsecuando haya episodios de enfermedad

Mantener T4 en la mitad del rango normal durantelos primeros 3 aos de vida

El tratamienurgencia: se5 puntcoeficiente por mes de r


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LIMITACIN DE DAO

Seguimiento bsico:monitorear T4 o T4L y TSHcada 45 das durante los

primeros 6 meses, despuscada 2 meses hasta los 18

meses, cada 3 meses hasta

los 3 aos, despus 1 o 2veces al ao hasta el finalde la adolescencia

Mantener:

T4 entre 10-16g/dL y

TSH < 6.5U/mL

Valorar el crecimiento ydesarrollo, el rea

psicolgica y sobre todo ladesaparicin de la

sintomatologa, edad sea.

El pronosmoment

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