TAMIZAJE

NEONATAL

Dr. Alcibíades Batista González, MD,

MSc

Pediatra

HMIJDDO / UNACHI

OBJETIVOS

Definir Tamizaje Neonatal.

Identificar las enfermedades a las que

puede aplicarse el tamizaje neonatal.

Analizar las características de las pruebas

de tamizaje neonatal.

Enumerar las pruebas incluidas en el

tamizaje neonatal en Panamá.

TAMIZAJE NEONATAL

¿Qué significa…

Tamizaje Neonatal…?

TAMIZAJE NEONATAL

Desarrollo de la tecnología y avances en medios

de diagnóstico.

De gran ayuda en la detección temprana de una

serie de patologías.

El Tx. oportuno mejora el pronóstico y la

expectativa de vida.

No es para confirmar la presencia de una

enfermedad, es para descartarlas en una

población común y de bajo riesgo.

TAMIZAJE NEONATAL

Debe ser un indicador universal y de rutina.

Debe ser accesible, económico y fácil de

interpretar.

No es una prueba diagnóstica, es de captación.

El propósito es determinar patologías en

neonatos aparentemente sanos, con o sin

antecedentes familiares de una enfermedad.

Prevalencia de la enfermedad en la población.

TAMIZAJE NEONATAL

Muestra de sangre en papel de filtro:

Punción del talón.

Mancha seca.

3-7 días de vida.

Muestra de orina:

Algunas enfermedades específicas.

Útil en enfermedades metabólicas,

hormonales y de base genética.

TAMIZAJE NEONATAL

LEY No. 4 de 8 de enero de 2007:

“Que crea el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y dicta otras disposiciones.”

Artículo 1. “Se crea el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, cuyo regente es el Ministerio de Salud, con el objeto de detectar enfermedades metabólicas o endocrinológicas en el recién nacido para disminuir la morbimortalidad y discapacidad infantil.”

TAMIZAJE NEONATAL

TAMIZAJE NEONATAL

TAMIZAJE NEONATAL

Hipotiroidismo Congénito

Detección temprana permite el inicio

oportuno de la terapia de reemplazo.

Medición de TSH.

Disminución del riesgo de afectación

severa del crecimiento y el desarrollo.

Disponibilidad de pruebas confirmatorias y

seguimiento especializado.

TAMIZAJE NEONATAL

Fenilcetonuria

TAMIZAJE NEONATAL

Galactosemia:Déficit enzimático en el metabolismo de la

galactosa. Uridiltransferasa de galactosa-1-P

Acumulación de galactosa-1-P lleva a: Hepatomegalia – cirrosis

Cataratas

Falla renal

Daño cerebral

Insuficiencia ovárica

Dieta libre de lactosa y galactosa.

TAMIZAJE NEONATAL

Deficiencia de Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G-6-PD).

Trastorno genético ligado al sexo.

Enzima eritrocitaria

Hemólisis ante: Antipalúdicos, Ácido

acetilsalicílico, Nitrofurantoína,

Antiinflamatorios no esteroides (AINES),

Quinidina, Quinina, Sulfamidas

Infecciones y stress.

TAMIZAJE NEONATAL

Hemoglobinopatías:

Seguimiento especializado

Vacunas

Penicilina profiláctica

Detección de heterocigotos

Mejoría notable de la sobrevida del

paciente pediátrico con

hemoglobinopatía.

TAMIZAJE NEONATAL

Hiperplasia suprarrenal congénita:

Deficiencia de 21-hidroxilasa

Niveles elevados de 17-OH progesterona

Genitales ambiguos en niñas

Pubertad precoz en niños

Formas perdedoras de sal.

TAMIZAJE AUDITIVO

El objetivo del tamizaje auditivo neonatal es:

Maximizar la competencia lingüística y desarrollo

del lenguaje en niños con deficiencias auditivas

detectables.

Si no se realiza detección temprana:

Retraso en comunicación, aspectos cognitivos,

lectura y desarrollo socio-emocional.

TAMIZAJE AUDITIVO

Tecnologías que permitan mediciones

fisiológicas de la audición:

Emisiones otoacústicas

Potenciales evocados auditivos de tallo

automáticos (ABR)

Son técnicas no invasivas y registran la

actividad fisiológica subyacente a la función

auditiva normal.

1. Joint Committee on Infant Hearing: Year 2007 Position

Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing

Detection and Intervention Programs. Pediatrics

2007;120;898-921

2. US Preventive Services Task Force: Universal Screening for

Hearing Loss in Newborns: US Preventive Services Task

Force Recommendation Statement. Pediatrics 2008;122;143-

148

3. Allen D. Buz Harlor, Jr, Charles Bower, Committee on Practice

and Ambulatory Medicine and the Section on

OtolaryngologyHead and Neck Surgery: Hearing Assessment in

Infants and Children: Recommendations Beyond Neonatal

Screening. Pediatrics 2009;124;1252-1263; originally published

online Sep 28, 2009

CONCLUSIONES

Tamizaje neonatal como estrategia de salud

pública.

Necesidad de que sea universal.

Importancia del papel de la atención primaria en

la captación de los casos detectados.

Establecimiento de protocolos y capacitación al

recurso humano.