TAMIZAJE METABOLICO EN NIÑOS

Download TAMIZAJE METABOLICO EN NIÑOS

Post on 10-Aug-2015

4 views

Category:

Health & Medicine

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<ol><li> 1. Dra. Luca Carolina Hernndez Smerson Residente de pediatra Universidad del Rosario </li><li> 2. CONSIDERACIONES La mortalidad neonatal representa el 40-70% de la mortalidad infantil. Riesgo de morir el primer da de vida es del 60%, y de todas las muertes neonatales, ocurren la primera semana de vida. </li><li> 3. La incidencia individual de estas enfermedades es rara La incidencia conjunta de los EIM : 1:2 000 a 1:5 000 Importante problema de salud POR QU EL SCREENING? </li><li> 4. TANDEM MASS Tcnica de separacin e identificacin mltiple de analitos basada en el patrn especfico de fragmentacin inica que produce cada compuesto bajo determinadas condiciones de anlisis y en la separacin-deteccin de cada especie inica segn su relacin masa/carga </li><li> 5. TANDER MASS captura varios biomarcadores por enfermedad, y as diagnosticar al mismo tiempo ms de 40 afecciones en la misma muestra </li><li> 6. PAUTAS CLNICAS Antecedentes maternos Historia familiar Afeccin de mltiples rganos y sistemas. Malformaciones. Alteraciones neurolgicas. Falla en el crecimiento. Sndrome convulsivo. Infeccin severa o frecuente. Hepatomegalia/cardiomegalia. </li><li> 7. RECOMENDACIONES REQUISITOS PRE-ANLISIS 1. La orina es el tipo de muestra recomendado para el anlisis de cidos orgnicos 2. Los requisitos y recomendaciones de la recoleccin deben ser obligatorios x lab y deben ser brindados al mdico. 3. Las muestras de orina deben ser transportados rpidamente a el laboratorio para el procesamiento y el almacenamiento congelado. </li><li> 8. RECOMENDACIONES La interpretacin de los perfiles de cidos orgnicos debe ser basado en el reconocimiento de patrones y la correlacin de positivo y los resultados negativos. Los informes de ensayo deben incluir informacin del pte, resultados de pruebas, y la correlacin clnica Las sustancias que tienen el potencial de interferir con el anlisis de cidos orgnicos se debe identificar y tenerse en cuenta durante la interpretacin. </li><li> 9. ARTEFACTOS MEDICAMENTOS : -VALPROATO AUMENTA LA GLICINA NO TOMAR EN SEPSIS : -Las bacterias convierten la glutamina y asparagina a cido glutmico y asprtico, y la homocistena a cistationina imitando homocistinuria -disminuyen glicina, alanina, prolina, El triptfano se pueden perder debido a la desproteinizacin. Muestra coagulada hace inadecuado suero para aminocidos condisulfuro . No muestra hemolizada </li><li> 10. REFERENCIA Bennett, M.Follow-up Testing for Metabolic Diseases Identified by Expanded Newborn Screening Using Tandem Mass Spectrometry. The National Academy of Clinical Biochemistry. The American Association for Clinical Chemistry. 2009 Campos Hernndez D. Tamizaje neonatal por espectrometra de masas en tndem: actualizacin. Rev Panam Salud Publica. 2010;27(4):30918. </li></ol>