TAMIZACIÓN NEONATAL PARA ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Dra. Lucía Carolina Hernández Sómerson Residente de pediatría

Universidad del Rosario

CONSIDERACIONES

La mortalidad neonatal representael 40-70% de la mortalidad infantil.

Riesgo de morir el primer día de vida esdel 60%, y de todas las muertes neonatales, ¾ocurren la primera semana de vida.

• La incidencia individual de estas enfermedades es rara

• La incidencia conjunta de los EIM : 1:2 000 a 1:5 000

Importante problema de salud

¿POR QUÉ EL SCREENING?

TANDEM MASS

• Técnica de separación e identificación múltiple de analitos basada en el patrón específico de fragmentación iónica que produce cada compuesto bajo determinadas condiciones de análisis y en la separación-detección de cada especie iónica según su relación masa/carga

TANDER MASS

captura varios biomarcadores por enfermedad, y así diagnosticar al mismo tiempo más de 40

afecciones en la misma muestra

PAUTAS CLÍNICAS

• Antecedentes maternos • Historia familiar• Afección de múltiples órganos y sistemas.• Malformaciones.• Alteraciones neurológicas.• Falla en el crecimiento. • Síndrome convulsivo. • Infección severa o frecuente.• Hepatomegalia/cardiomegalia.

RECOMENDACIONESREQUISITOS PRE-ANÁLISIS

1. La orina es el tipo de muestra recomendado para el análisis de ácidos orgánicos

2. Los requisitos y recomendaciones de la recolección deben ser obligatorios x lab y deben ser brindados al médico.

3. Las muestras de orina deben ser transportados rápidamente a el laboratorio para el procesamiento y el almacenamiento congelado.

RECOMENDACIONES

• La interpretación de los perfiles de ácidos orgánicos debe ser basado en el reconocimiento de patrones y la correlación de positivo y los resultados negativos.

• Los informes de ensayo deben incluir información del pte, resultados de pruebas, y la correlación clínica

• Las sustancias que tienen el potencial de interferir con el análisis de ácidos orgánicos se debe identificar y tenerse en cuenta durante la interpretación.

ARTEFACTOS• MEDICAMENTOS : -VALPROATO AUMENTA LA GLICINA• NO TOMAR EN SEPSIS : -Las bacterias convierten la glutamina y asparagina a ácido glutámico y

aspártico, y la homocisteína a cistationina imitando homocistinuria

-disminuyen glicina, alanina, prolina,

• El triptófano se pueden perder debido a la desproteinización. • Muestra coagulada hace inadecuado suero para aminoácidos

condisulfuro . • No muestra hemolizada

REFERENCIA

• Bennett, M.Follow-up Testing for Metabolic Diseases Identified by Expanded Newborn Screening Using Tandem Mass Spectrometry. The National Academy of Clinical Biochemistry. The American Association for Clinical Chemistry. 2009

• Campos Hernández D. Tamizaje neonatal por espectrometría de masas en tándem: actualización. Rev Panam Salud Publica. 2010;27(4):309–18.