t17 - genética y evolución

T17 – GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.

1. Mutaciones. Definición y tipos.2. Mutaciones génicas.3. Mutaciones cromosómicas.4. Mutaciones genómicas.5. Agentes mutagénicos.6. Mutación y cáncer.7. Mutaciones y evolución.

ANTECEDENTES PAU:

2002 - Septiembre: mutación, concepto, tipos, importancia en el proceso evolutivo;agente mutagénico, definición y ejemplos;

2003 – Septiembre: mutación, concepto;agentes mutagénicos físicos y químicos;

2005 – Junio: mutación génica, cromosómica y genómica, definición;2008 – Junio: plásmido, agente mutagénico y mutación, definición;

recombinación genética de eucariotas, explicación y su importancia en el proceso evolutivo;

2008 – Septiembre: mutación, explicación y tipos;

MUTACIÓN:Se producen: ESPONTÁNEAMENTE: errores en replicación o meiosis.

INDUCIDAMENTE: por agentes físico-químicos del medio (agentes mutagénicos).

Cambios que se producen en la secuencia/nº de mucleótidos del ADN de una célula.

CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS

Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo

1 – Mutaciones: Definición y tipos.

T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.

PERJUDICIALESdesfavorecen al org/sp

pudiendo causar su muerte

NEUTRASsin beneficios ni perjuicios

para el org/sp

BENEFICIOSASfavorecen al org/sp

↑ probabilidad supervivencia

BENEFICIOSASfavorecen al org/sp

↑ probabilidad supervivencia

TIPOS DE MUTACIONES:

1 – Mutaciones: Definición y tipos.


SEGÚN LAS CÉLULASAFECTADAS

SEGÚN LA EXTENSIÓN DELMATERIAL GENÉTICO AFECTADO

Germinales Somáticas Genómicas Génicas Cromosómicas

Afectan a gametos o células madre.

Se transmiten a la descendencia.

Sobre ellas actúa la selección

natural. Juegan un papel en la evolución.

Afectan a gametos o células madre.

Se transmiten a la descendencia.

Sobre ellas actúa la selección

natural. Juegan un papel en la evolución.

Afectan a células somáticas. Afectan al

individuo. No son heredables. No

juegan papel en la evolución.

Afectan a células somáticas. Afectan al

individuo. No son heredables. No

juegan papel en la evolución.

Afectan a la disposición de genes en

el cromosoma.

Afectan a la disposición de genes en

el cromosoma.

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Alteran el número de

cromosomas típico de la

especie.

Alteran el número de

cromosomas típico de la

especie.

TRANSICIONES: sustitución de 1 base púrica → púrica (A, G). 1 base pirimidínica → pirimidínica (C, T).

TRANSVERSIONES: sustitución de 1 base púrica → pirimidínica y viceversa.

2 – Mutaciones génicas.


Alteran la secuencia de nucleótidos de un gen, son puntuales.

Afectan sólo a 1 TRIPLETE de bases.

El nuevo triplete codifica el mismo aminoácido

El nuevo triplete codifica un aminoácido distinto

MUTACIÓN SILENCIOSA Si es un aminoácido del CENTRO ACTIVO de la proteína, puede dejar de ser funcional

Tipo de mutación CONSECUENCIAS

Sin mutación

ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT

ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA

Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos son más que uno

Transición

ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT

ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA

Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos sen más que uno

Transversión

ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT

ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA

Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr

Simil lingüístico dos por dos sin más que uno



INSERCIONES y DELECIONES: adición o pérdida de algún nucleótido.Se producen proteínas diferentes.



Afectan a VARIOS TRIPLETES de bases.



Tipo de mutación CONSECUENCIAS

Sin mutación

ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT

ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA

Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos son más que uno

Inserción

ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T

ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A

Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn

Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o

Deleción

ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT

ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA

Proteína Leu Pro Ala Val Stop

Simil lingüístico dos por dos son

ANEMIA FALCIFORME:− Los glóbulos rojos adquieren forma de hoz porque tienen HbS (defectuosa).− ↓[O2] en tejidos del cuerpo, destrucción de eritrocitos, problemas circulatorios, anemia, daños cerebrales,

…− El cambio de Val → Glu en la posición 6 de la cadena β produce Hb defectuosa.

ENCEFALOMIOPATÍAS MITOCONDRIALES:− Cambios en la estructura mitocondrial → defectos en la fosforilación oxidativa.− Afectan al SN central o músculos. Síntomas iniciales espasmos, dolores de cabeza recurrentes, anorexia,

vómitos recurrentes, intolerancia a los ejercicios o debilidad próxima de las extremidades. Daño de habilidades motoras y visuales.

− Mutación del mtDNA en un 80% de los pacientes. Transición A → G en el nucleótido 3243 en el gen mitocondrial MTTL1 que codifica tRNALeu. Nueve mutaciones puntuales adicionales y una supresión en siete genes adicionales.



Afectan a - ORDEN DE LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS.- NÚMERO DE GENES DE LOS CROMOSOMAS.

Consecuencias:− Dificultan la meiosis ya que entorpecen el emparejamiento de cromosomas homólogos.− El gameto resultante puede transmitir cromosomas defectuosos.− SFX (Síndrome X frágil): repetición CGG +200 veces en una parte del gen FMR1.

− Retraso mental. Hiperactividad, problemas de atención, aleteo con los brazos, contacto visual escaso, hablar reiterativamente, articulaciones hiper-extensibles, testículos grandes, orejas prominentes, bajo tono muscular,…

− Síndrome del Maullido de Gato: deleción de parte o todo el brazo corto del cromosoma 5.− Llanto de tono alto similar al de un gato, microcefalia, retraso mental, ojos separados,…

3 – Mutaciones cromosómicas.


Afectan a un segmento cromosómico que incluye varios genes.

3 – Mutaciones cromosómicas.


4 – Mutaciones genómicas.


Variaciones en el nº normal de cromosomas de una especie.



Ideograma de una célula humana triploide (3n)

Agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie, dañando o alterando la estructura del ADN.

Radiaciones ionizantes (rayos X, rayos γ, partículas α y β de explosiones nucleares):radiaciones de longitud de onda corta (muy energéticas).

Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.Radiaciones no ionizantes (rayos V).

Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando orígen a dímeros.

Ácido nitroso (HNO2).Transforma la C → U y la A → hipoxantina provocando incorporación de bases erróneas en la replicación

del ADN.Agentes alquilantes.

Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.Sustancias análogas a las bases nitrogenadas.

Sustituyen a las bases nitrogenadas del ADN y provocan transiciones.Sustancias intercalantes (benzopireno del humo del tabaco).

Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases.

5 – Agentes mutagénicos.


MUTÁGENOS FÍSICOS.

MUTÁGENOS QUÍMICOS.

AGENTE NARANJA:− Herbicida usado en la Guerra de Vietnam con elevados contenidos de la sustancia

cancerígena dioxina tetraclorodibenzodioxina.− 2´5-4´8 millones de personas fueron expuestas.− Consecuencias: cánceres, enfermedades pulmonares y cardíacas, defectos en reproducción,

devastación de selvas (12% superficie Vietnam).



BOMBAS ATÓMICAS HIROSHIMA Y NAGASAKI (1945):− Mataron 140.000 personas en Hiroshima y 80.000 en Nagasaki.− El 1% de la población de la población superviviente murió por leucemia y otros cánceres,

hemorragias internas, enfermedades nerviosas,…



TUMOR O NEOPLASIA: división sin control de las células.

− Benigno: si las células crecen lentamente y se mantienen juntas.− CÁNCER: las células crecen rápidamente e invaden órganos próximos (metástasis).

CARACTERÍSTICAS DE LAS CÉLULAS CANCEROSAS:

− Proliferan continuamente y fuera de control.− Morfológicamente sufren cambios.− Crecen unas sobre otras en varias capas.

Para que una célula se transforme en cancerosa, es necesario una acumulación de MUTACIONES en los gener implicados en su proliferación:

− Protooncogenes: genes que estimulan el crecimiento y la división celular normal.Cuando se convierten en ONCOGENES provocan la multiplicación anárquica de la célula.− Genes supresores de tumores: codifican proteínas que evitan el crecimiento celular

descontrolado. Su mutación contribuye a la aparición de cáncer (gen p53 que codifica a la proteína p53 → “vigila la división celular y actúa si detecta algún error”).

6– Mutación y cáncer.


Origen vírico de algunos cánceres:− Algunos virus (tumorales u oncogénicos), al insertar su ADN en la célula huésped, alteran el

control de la división celular produciendo células cancerosas.



En 1859 Darwin publicó su teoría de la evolución.El mecanismo de evolución propuesto por Darwin puede resumirse en 4 puntos básicos:

Pero… Darwin no pudo explicar cómo se crea variabilidad en la población.

7– Mutaciones y evolución.


CAPACIDAD REPRODUCTIVA ELEVADA

LUCHA POR LA EXISTENCIA

VARIABILIDAD INDIVIDUAL

SUPERVIVENCIA DEL MÁS APTO

Las especies son capaces de producir un elevado número de descendientes.

La limitación de los recursos provoca competencia. Como consecuencia de ésta, no todos sobrevivirán para reproducirse.

Dentro de una especie los individuos presentan características que los diferencia del resto.

Algunas de las características individuales confieren mayor capacidad de adaptación y supervivencia.

En 1947, a la Teoría de Darwin, se le suman las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y la sistemática → TEORÍA SINTÉTICA O NEODARWINISMO.



Es la Teoría más aceptada actualmente y en ella la EVOLUCIÓN se explica desde:− Mutación:

− Son las responsables de la variabilidad entre individuos de una especie.− Las mutaciones pueden darle a un individuo y a su descendencia ventajas.− Constituyen la fuente de variaciones hereditarias que hacen posible la

evolución.− Selección natural:

− Es la eliminación que hace el medio ambiente de los individuos con variantes genéticas menos aptas para la supervivencia.

− Los individuos con variantes genéticas más aptas, vivirán más tiempo y tendrán más probabilidades de obtener descendencia.

− Especiación:− Cuando 2 poblaciones de la misma especie viven mucho tiempo aisladas una

de la otra, cada una de ellas sufrirá MUTACIONES y experimentará SELECCIÓN NATURAL.

− Al cabo de mucho tiempo habrán acumulado tantas diferencias genéticas entre ellas, que son 2 especies diferentes.



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