t15. mutaciones hipatia

1 Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato

TEMA 15._ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

1.- Concepto de mutación. 3.- Origen de las mutaciones:

2.- Clasificación de las mutaciones: 3.1.- Agentes mutagénicos.

2.1.- Mutaciones génicas. 4.- Efectos de las mutaciones:

2.1.- Mutaciones cromosómicas. 4.1.- Mutación y cáncer.

2.3.- Mutaciones genómicas. 4.2.- Mutación y evolución.

ORIGEN

EFECTOS

INDUCIDAS AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS

BIOLÓGICOS

SALUD

EVOLUCIÓN VARIABILIDAD

GENÉTICA

CÁNCER

NATURALES FÍSICOS

CLASIFICACIÓN

SOMÁTICAS

GERMINALES

GÉNICAS

CROMOSÓMICAS

GENÓMICAS

DOMINANTES

TIPO

CÉLULAS

EXTENSIÓN

MATERIAL

GENÉTICO

RECESIVAS

EXPRESIÓN

GÉNICA

CONCEPTO

MUTACIONES


1.- CONCEPTO DE MUTACIÓN

Una mutación es cualquier cambio o variación que se produce en el material genético de un ser vivo (ya sea en la secuencia o en el número de nucleótidos del ADN de una célula).

Sus efectos pueden ser variables: desde no manifestarse fenotípicamente hasta provocar importantes alteraciones funcionales llegando, incluso, a producir la muerte.

Así, hay mutaciones beneficiosas, que aumentan la probabilidad de supervivencia del organismo, mutaciones perjudiciales, que pueden llegar a causar la muerte, y mutaciones neutras, que no producen beneficios ni perjuicios significativos.

Desde el punto de vista evolutivo, las mutaciones son el origen de la variabilidad genética de las poblaciones. Si no hubiesen existido mutaciones todo el ADN sería igual y no existiría la actual variedad de los seres vivos (biodiversidad).

2.- CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

C

L

A

S

I

F

I

C

A

C

Ó

N

SOMÁTICAS

GERMINALES

GÉNICAS

CROMOSÓMICAS

DOMINANTES

TIPO

CÉLULAS

EXTENSIÓN

MATERIAL

GENÉTICO

RECESIVAS

EXPRESIÓN

GÉNICA

GENÓMICAS

Sustitución

Transiciones

Transversiones

Pérdida o

inserción

Inserciones

Deleciones

Número genes

Deleciones

Duplicaciones

Disposición

genes

Inversiones

Translocaciones

Aneuploidías

Nulisomías

Monosomías

Euploidías

Trisomías

Haploidías

Poliploidías

Número juegos

Diferencias

entre juegos

Triploidía Tetraploidía

Pentaploidía…

Autopoliploidía Alopoliploidía


Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a diferentes criterios: el tipo de

células afectadas, la extensión del material genético afectado y la expresión génica.

Según el tipo de células afectadas

Según el tipo de células afectadas, las mutaciones pueden ser de dos tipos:

somáticas o germinales.

Mutaciones somáticas. Alteraciones que afectan a las células somáticas (y a

las que proceden de ellas por mitosis) y, por tanto, no se trasmiten a la

descendencia, por lo que no juegan un papel importante en el proceso de

evolución. Sin embargo, este tipo de mutaciones pueden ser las responsables

de producir un tumor.

Mutaciones germinales. Alteraciones que afectan a las células germinales

(gametos) y, por tanto, se transmiten a la descendencia, por lo que estas

mutaciones sí tienen importancia a nivel evolutivo.

Según la expresión génica

Según la expresión génica (relaciones de dominancia), las mutaciones pueden

ser de dos tipos: dominantes o recesivas.

Mutaciones dominantes. Alteraciones que se manifiestan con la presencia de

un solo alelo mutado, resultando fácilmente localizables.

Mutaciones recesivas. Alteraciones que sólo se manifiestan con la presencia

de los dos alelos mutados, por lo que son más difíciles de localizar.

Según la extensión del material genético afectado

Según la extensión del material genético afectado, las mutaciones pueden ser de

tres tipos: génicas, cromosómicas o genómicas.

Mutaciones génicas (o puntuales). Alteraciones que afectan a la secuencia de

nucleótidos de un gen determinado.

Mutaciones cromosómicas. Alteraciones que afectan a la secuencia de genes

de un cromosoma, pero no a la secuencia de nucleótidos de un gen.

Mutaciones genómicas. Alteraciones que afectan al número de cromosomas

de un individuo, disminuyendo o aumentando el número característico de

cada especie.

Según el efecto en la evolución de los seres vivos, las podemos clasificar en:

- Mutaciones neutras: no influyen en la eficacia biológica.


- Mutaciones Perjudiciales. Disminuyen la eficacia biológica.

- Mutaciones Beneficiosas: Aumentan la eficacia biológica.

El origen de las mutaciones:

Las mutaciones o cambios que se producen en el material genético pueden ser

debidos a causas naturales o inducidas por la exposición a determinados agentes.

Las mutaciones naturales son las que aparecen espontáneamente. Como el genoma

humano tiene unos 25 000 genes, por término medio hay un gen mutado cada dos

gametos.

Las mutaciones inducidas son provocadas por la exposición a determinados agentes

físicos o químicos que reciben el nombre de agentes mutagénicos, como las

radiaciones o algunas sustancias químicas.

2.1. Mutaciones génicas

Las mutaciones génicas (o puntuales) afectan a un solo gen, produciendo

alteraciones en la secuencia de nucleótidos del mismo.

Según el tipo de alteración que se produzca, se clasifican en dos grupos:

mutaciones por sustitución de bases nitrogenadas y mutaciones por pérdida o

inserción de nucleótidos.

2.1.1.- Mutaciones por sustitución de bases

Las mutaciones por sustitución de bases se producen como consecuencia del

cambio de una base nitrogenada por otra, dando lugar a la alteración de un solo

triplete del gen.

Estas mutaciones pueden ocurrir de dos maneras distintas: por transición o por

transversión.

Transiciones. Sustitución de una base púrica por otra base púrica o de una

bases pirimidínica por otra base pirimidínica.

Transversiones. Sustitución de una base púrica por una pirimidínica o de una

base pirimidínica por una base púrica.

2.1.2.- Mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos (corrimientos en

el orden de lectura)

Las mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos se producen, como su

propio nombre indica, como consecuencia de la pérdida o la inserción de nucleótidos,


provocando el corrimiento en el orden de lectura de los tripletes a partir del punto en el

que se produce la mutación y, por tanto, alterando todos los tripletes siguientes.

Estas mutaciones pueden ocurrir de dos maneras distintas: por deleción o por

inserción.

Deleciones. Pérdida de nucleótidos.

Inserciones. Adicción de nucleótidos.

Ejemplos de mutaciones génicas

2.2.- Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas afectan a la estructura de los cromosomas.

Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número: a veces, un

gen o un grupo de genes pueden estar repetidos o faltar.

La mayoría de los organismos pluricelulares son diploides, por lo que

normalmente, aunque uno de los cromosomas tenga una mutación, tendrán otro

normal. Así, cuando estos cromosomas homólogos, pero no idénticos, se aparean en

la meiosis los resultantes adoptan morfologías características que permiten detectar la

mutación.

Según el tipo de alteración que se produzca pueden ser:

Deleciones o deficiencias. Pérdida de un fragmento de un cromosoma y de

los genes que contiene. Cuando afecta a los dos cromosomas homólogos


suelen ser letales. Evolutivamente tienen poca importancia pues la selección

natural tiende a eliminarlas.

Duplicaciones. Repetición de un fragmento de un cromosoma. Aparece

cuando en la profase I de la meiosis, en una pareja de cromosomas

homólogos se produce un apareamiento desigual y, como consecuencia del

mismo, ocurre un sobrecruzamiento defectuoso. Evolutivamente son muy

importantes pues son una fuente de material genético que sirve de base para

nuevos cambios. Si un individuo porta un gen duplicado, una de las copias

puede sufrir mutaciones que permitan la aparición de nuevos genes.

Inversiones. Cambio de sentido de un fragmento de un cromosoma (180º). La

secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.

Las inversiones no suelen tener efectos fenotípicos importantes, pues el

individuo tienen todos los genes, aunque en otro orden.

Translocaciones. Cambio de posición de un fragmento de un cromosoma. En

función del cromosoma afectado, pueden ser de dos tipos: translocaciones

intercromosómicas o translocaciones intracromosómicas.

Translocaciones intercromosómicas. Cambio de posición de un

fragmento entre dos cromosomas no homólogos.

Translocaciones intracromosómicas. Cambio de posición de un

fragmento dentro de un mismo cromosoma.

2

.

3

2

.

2


Ejemplos de mutaciones cromosómicas

2.3. - Mutaciones genómicas

Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas propio de una

especie. Generalmente, se producen por una segregación anómala de los

cromosomas o de la cromátidas durante la meiosis.

Según el tipo de alteración que se produzca, se clasifican en dos grupos:

aneuploidías y euploidías.

2.3.1.- Aneuploidías

Las aneuploidías se caracterizan porque los individuos afectados presentan

algún cromosoma de más o de menos respecto a su dotación normal.

Según el número de cromosomas que falten o sobren, las aneuploidías pueden

ser de tres tipos: nulisomías, monosomías o trisomías.

Nulisomías. Faltan los dos cromosomas de una pareja de homólogos (2n-2).

Monosomías. Los individuos carecen de un cromosoma de una pareja de

homólogos (2n-1). La carencia de un autosoma es letal.

Trisomías. Los portadores presentan un cromosoma de más (2n+1). Afectan

tanto a autosomas como a los cromosomas sexuales, siendo más frecuentes

en estos últimos. En ambos provocan desequilibrios genéticos, menos graves

cuando afectan a los cromosomas sexuales.

Las principales aneuploidías humanas, así como los síndromes que producen,

son:

Aneuploidías por alteraciones en los autosomas:

Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 21 (47 cromosomas).

Puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres.

Síndrome de Edward. Trisomía del cromosoma 18 (47 cromosomas).

Puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres.

Aneuploidías por alteraciones en los sexuales:

Síndrome de Turner. Monosomía del cromosoma X (44 autosomas +X).

Son mujeres estériles y con escaso desarrollo de los caracteres

sexuales.


Síndrome triple X. Trisomía del cromosoma X (44 autosomas+XXX).

Son mujeres normales y sólo en algunos casos presentan menor

desarrollo físico y mental..

Síndrome de Klinefelter. Dos cromosomas X y un cromosoma Y (44

autosomas +XXY). Afecta a los hombres.

Síndrome duplo Y. Un cromosoma X y dos cromosomas Y (44+XYY).

Afecta a los hombres.

2.3.2.- Euploidias

Las euploidías son alteraciones del número de juegos completos de

cromosomas de un organismo.

Según el número de juegos de cromosomas presentes en las células, las

euploidías pueden ser de dos tipos: monoploidías (haloploidías) o poliploidías.

Monoploidías (o haploidías). Presencia de un solo juego de cromosomas (n).

Poliploidías. Presencia de más de dos juegos cromosómicos completos. Se

clasifican en función del número de juegos cromosómicos que presenten las

células: triploidías (3n), tetraploidías (4n), pentaploidías (5n), etc. o según las

diferencias existentes entre estos juegos: autopoliploidías (juegos

cromosómicos iguales, pertenecientes a una misma especie) y alopoliploidías

(una especie incorpora un juego cromosómico que pertenece a otra especie).

La poliplodia es rara en los animales, pero muy frecuente en las plantas ya

que, las formas poliploides, tienen hojas y frutos más grandes, por lo que

resultan de interés económico en el sector agrícola. Para conseguir

artificialmente organismos poliploides se tratan con una sustancia denominada

colchicina, que inhibe la formación del huso acromático durante el proceso de

división celular.

3.- ORIGEN DE LAS MUTACIONES

Las mutaciones pueden tener un origen natural o, por el contrario, estar

inducidas por un agente externo al organismo:

Mutaciones naturales. Aparecen espontáneamente, como consecuencia de

los errores producidos durante la replicación del ADN o durante el

desplazamiento de los cromosomas en el proceso de división celular.

Mutaciones inducidas. Provocadas por la exposición a determinados agentes

físicos, químicos o biológicos que reciben el nombre de agentes mutagénicos.


3.1.- Agentes mutagénicos

Los agentes mutagénicos son todos aquellos agentes físicos, químicos o

biológicos que dañan o alteran la estructura y composición del material genético de un

organismo, induciendo la aparición de mutaciones.

3.1.1.- Agentes mutagénicos físicos

Los agentes mutagénicos físicos son radiaciones que pueden alterar la molécula

de ADN.

Existen dos tipos de radiaciones con efecto mutagénico: las radiaciones no

ionizantes y las ionizantes.

Radiaciones no ionizantes. Por ejemplo, las radiaciones ultravioleta del

sol o de las lámparas de bronceado. Provocan la formación de un enlace

covalente entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a

dímeros de citosina o de timina y, con ello, la formación de mutaciones

génicas.

Radiaciones ionizantes. Por ejemplo, los rayos X, los rayos gamma y las

partículas alfa y beta (liberadas en explosiones nucleares). Provocan

mutaciones cromosómicas y puntuales (al modificar las bases

nitrogenadas).

3.1.2.- Agentes mutagénicos químicos

Los agentes mutagénicos químicos son compuestos químicos capaces de alterar

la molécula de ADN.

Pueden agruparse, según su mecanismo de acción, en cuatro grandes grupos:

compuestos análogos de bases nitrogenadas, agentes productores de cambios

químicos en las bases nitrogenadas, agentes alquilantes y agentes intercalantes.

Análogos de bases nitrogenadas. Por ejemplo, el 5-bromouracilo. Se trata

de sustancias semejantes a las bases nitrogenadas que se incorporan en

la replicación del ADN en lugar de las bases habituales.

Agentes productores de cambios químicos en las bases nitrogenadas.

Por ejemplo, el ácido nitroso (HNO2) o la hidroxilamina (NH2OH). Se trata

de sustancias que reaccionan con el ADN originando un apareamiento

incorrecto.

Agentes alquilantes. Por ejemplo, el etil-metano-sulfonato, la

dimetilnitrosamina o el gas mostaza. Se trata de sustancias que


transfieren grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas, alterando el

proceso de replicación.

Agentes intercalantes. Por ejemplo, la naranja de acridina, el bromuro de

etidio o la proflavina. Se trata de moléculas que se intercalan entre dos

pares de bases nitrogenadas, separándolas entre sí, deformando la

estructura helicoidal del ADN y alterando el proceso de replicación.

3.1.3- Agentes mutagénicos biológicos

Los agentes mutagénicos biológicos son aquellos organismos «vivos» que

pueden alterar el material genético de su hospedador.

Pueden clasificarse, fundamentalmente, en dos grandes grupos: virus y

bacterias.

Virus. Por ejemplo, el virus de la hepatitis B y C, el VIH o el papilomavirus

humano.

Bacterias. Por ejemplo, Helicobacter pilori.

4.- EFECTOS DE LAS MUTACIONES

Las mutaciones tienen un doble efecto: negativos sobre la salud (cáncer) y

positivos sobre la evolución (variabilidad genética).

4.1.- Mutación y cáncer

Concepto de cáncer

Las células de los tejidos están diferenciadas y están sujetas a un control que

indica cuándo deben dividirse y cuando debe finaliar el crecimiento del organismos.

Las células que proliferan de manera incontrolada dan origen a una masa de

células denominada tumor.

El tumor puede ser:

a) Benigno (como verrugas). Permanece confiando en el lugar donde apareció y

no se propaga.

b) Maligno o cáncer: Capaz de invadir tejidos adyacentes y propagarse

(metástasis).

El cáncer es un conjunto de enfermedades caracterizadas por la proliferación

incontrolada y desorganizada de células, que dañan los tejidos adyacentes y colonizan

tejidos lejanos (metástasis).


Aunque no se conocen con certeza los mecanismos por los que se desarrolla un

cáncer, parece claro que las células normales se transforman en células cancerosas

como consecuencia de la acumulación de diversas mutaciones, ya sean espontáneas

o inducidas por agentes mutagénicos que, en este caso, reciben el nombre de agentes

cancerígenos o carcinógenos (como las radiaciones y determinadas sustancias

químicas, que alteran el ADN).

Sin embargo se sospecha que, en determinados tipos de cánceres, existe cierta

predisposición hereditaria de padecerlos. Los más habituales son cáncer de mama, el

cáncer de ovario y el cáncer colorrectal.

Carcinomas (se desarrollan en tejidos epiteliales), sarcomas (tumores que se

desarrollan en tejidos muscular, conjuntivo, cartilaginosos y óseo), leucemias (se

desarrollan a partir de células hematopoyéticas, formadoras de células sanguíneas),

linfomas (se desarrollan a partir de células del sistema inmunitario)…

Características de las células cancerígenas

Las células cancerígenas presentan las siguientes características

diferenciadoras:

Se originan a partir de una única célula.

Evitan la muerte celular programada (apoptosis).

No responden a los patrones de crecimiento celular normal ni a los

mecanismos que regulan la división de las células. Se dividen de forma

indefinida, creciendo sin control y de forma desordenada y descontrolada y

evitando los mecanismos de muerte celular programada o apoptosis.

Presentan distinta morfología respecto a las células normales del tejido donde

se han originado.

Invaden otros tejidos, a través de los vasos sanguíneos y linfáticos

(metástasis).

No dependen de señales externas para crecer.

Genes implicados en el cáncer

Todos los canceres se deben a anomalías en el ADN. Es decir, el cáncer es una

enfermedad genética (aunque no siempre es hereditaria). Las mutaciones capaces de

transformar una célula normal en una célula cancerígena afectan a dos tipos de genes:

los protooncogenes y los genes supresores de tumores.


Protooncogenes. Genes que los organismos poseen de manera natural,

presentes en todas sus células, que controlan el crecimiento y la diferenciación

celular. La mutación de estos genes hace que se conviertan en oncogenes,

dejan de funcionar correctamente y la célula se convierte en cancerígena, al

producir proteínas que activan el crecimiento celular de manera descontrolada.

Las alteraciones más frrecuentes en los protooncogenes son: cambios

estructurales (mutación puntual o translocación), alteraciones de la regulación

de la expresión de estos genes…

Genes supresores de tumores (o anti-oncogenes). Genes que, cuando se

produce un daño en el ADN, dan lugar a proteínas que inhiben la división

celular excesiva e inducen la apoptosis, para evitar que la alteración se

transmita a las células hijas. Así disminuye la probabilidad de que una célula se

convierta en cancerígena. Si estos genes no funcionan correctamente puede

aparecer un cáncer, pues el gen supresor de tumores mutado pierde su función

y las células proliferan excesivamente. Las mutaciones de estos genes

producen una proliferación anormal de las células, que escapan a la apoptosis.

4.2.- Mutación y evolución

Las mutaciones aumentan la variabilidad genética de las poblaciones, por lo que

se consideran el motor de la evolución. Las mutaciones, como fuente de variabilidad

genética, permiten la evolución de las especies y, por tanto, la continuidad de la vida a

lo largo de los años.

Charles Darwin no fue el primer científico en postular la evolución de las

especies, pero sí quien propuso, junto con Alfred Russell Wallace, un mecanismo para

explicarla, la selección natural. Sin embargo, no supieron revelar cómo se originaba la

variabilidad sobre la cual actuaba la selección natural, ni cómo esa variabilidad se

mantenía de generación en generación.

La selección natural consiste en lo siguiente: cuando se produce un cambio en

las condiciones ambientales, es posible que los individuos con alguna mutación

determinada se vean favorecidos y tengan una mayor posibilidad de sobrevivir en las

nuevas condiciones que otros.


ANEXO. EJERCICIOS DE SELECTIVIDAD

Asturias (2011)

a) L

a célula del cariotipo A es la normal de una especie, y su cantidad de ADN es

de 4pg. ¿En qué fase de qué ciclo celular se encuentra? ¿Qué cantidad de

ADN tendrá el cigoto de esa especie? ¿Y un gameto?

b) Represente esquemáticamente el cariotipo de un gameto de esa especie.

c) La figura B representa un cariotipo con una anomalía (mutación) cromosómica:

una inversión en un cromosoma 4. Cite otras mutaciones cromosómicas

distintas a la inversión y dibújelas en alguno/s de los cromosomas de esta

especie.

Castilla y León (2011)

Dado el siguiente fragmento de ADN monocatenario 3’ TAC GGA GAT TCA AGA

GAG 5’ y del correspondiente ADN mutante 3’ TAC GGG ATT CAA GAG AG 5’.

a) ¿Qué tipo de mutación se ha producido?

b) La mutación incluida en el apartado a), ¿puede conllevar alteraciones graves?

Razona la respuesta.

c) Indicar qué son las anauploidías y euploidias.

d) Poner tres ejemplos de agentes mutagénicos exógenos.

Comunidad Valenciana (2011)

a) Define el concepto de mutación y describe los tipos de mutaciones.

b) ¿Qué es un agente mutagénico? Tipos de agentes mutagénicos y ejemplos.

País Vasco (2011)


Desgraciadamente, el reciente terremoto de Japón ha afectado gravemente la

estructura de la central nuclear de Fukushima con el riesgo de que ocurran fugas

radioactivas que pueden originar mutaciones en los seres vivos afectados.

a) Define qué es una mutación. Tipos de mutaciones. Papel de las mutaciones en

la evolución de los seres vivos. Razona tus respuestas.

b) Si se somete una célula de un organismo pluricelular a la acción de un agente

mutagénico. ¿Qué efectos puede causar sobre la secuencia de bases del

ADN? ¿Serán siempre estos efectos transmisibles a la descendencia? Razona

tus respuestas.

Canarias (2011)

Para un diagnóstico prenatal se realiza un análisis citogenético cuyo resultado

de una célula en metafase se muestra en el cariotipo adjunto.

a) ¿Qué tipo de estructuras están

ordenadas en el cariotipo?

b) ¿Corresponden a una especie

haploide o diploide?

c) ¿Qué tipo de alteración se

observa?

d) ¿Cuántas moléculas de ADN hay

en este momento del ciclo

celular?

Cataluña (2002)

La anemia falciforme es una enfermedad grave que está asociada a una

alteración de la molécula de hemoglobina: mientras que la hemoglobina normal

presenta, en una determinada posición, el aminoácido glutamato (Glu), la hemoglobina

anormal presenta el aminoácido valina (Val).

a) Argumenta, utilizando

la tabla de codones

del código genético

adjunta, qué cambio

ha de presentar

el ARN de la

hemoglobina anormal.


b) ¿Cuál es el origen del cambio del aminoácido que presenta la molécula de

hemoglobina anormal? ¿Cómo se denomina este proceso?

c) ¿Cree que la anemia falciforme es una enfermedad hereditaria?¿Por qué?

t15. mutaciones hipatia

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