szidonia lacziko - asociaţia · pdf filede ce? • în prezent, se esmează că numai...
TRANSCRIPT
![Page 1: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/1.jpg)
Anomaliilecromozomialefetale.Care,cum,cândșidecelecăutăm?
SzidoniaLacziko
![Page 2: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/2.jpg)
Dece?
![Page 3: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/3.jpg)
Dece?
• Dpdvalobstetricianului
”seoferăinformațiilaviitoriipărințicaresuntinteresați(.....)”
![Page 4: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/4.jpg)
Dece?Dpdvapacientului• Aaveauncopilsănătos,normaldevinenimicmaipuțindecâto
obligație.• Teamadeaproduceuncopilcarecadeînafaralimitei"normale"
obligămultefemeisăcauteinformațiicuprivirelastareadesănătateafătului.
• Unuldintreceiintervievațiadatexplicațiacuprivirelatesteleeiefectuatprenatal"dacăcopilulvafilent,dacănuosăaibăoșansădeafipreședinte,atuncinuecopilulpecarenil-amdorit."
RaynaRapp“MoralPioneers:Women,Men,andFetusesonaFronSerOfReproducSveTechnology,”andHoffmanetal.,Embryos,EthicsandWomen’sRights,110,fromKathyRudy.BeyondPro-LifeandPro-Choice:MoralDiversityintheAborSonDebate(Boston,Massachuse_s:BeaconPress,1996)
![Page 5: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/5.jpg)
Dece?• Înprezent,seesSmeazăcănumaiaproximaSvjumătatedinsarcinilecu
sindromulDown(StateleUniteșiMareaBritanie)suntoprite.• 80%dinsarcinilediagnosScatecusindromulDownsuntoprite.• Dincauzaalegeriifiecăruipacientînparte,convingerireligioaseșimorale,
sindromulDownestepuținprobabilsădispară,darprobabilprevalențavafimaiscăzută.
• DeclinulnumăruluidecopiinăscuțicudizabilitățipoateducelaschimbărisubSleînaStudineapubliculuidesprehandicapîngeneralcâtșiafamiliilorcucopii/membriihandicapați.Aceasta,larândulsău,arputeaduceladiminuareaînțelegeriisocietățiișisprijinuluipentrupersoaneleafectateșifamiliileacestora.
• UniicredcăeforturilemedicaledescreeningșidiagnosScdiscrimineazăpersoanelecusindromDown.
P.Benna,A.Chapman.Ethicalchallengesinprovidingnoninvasiveprenataldiagnosis.CurrentOpinioninObstetricsandGynecology.2010,22:128–134
![Page 6: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/6.jpg)
Care?
• SindromulDown-Trisomia21(T21)• SindromulEdwards-Trisomia18(T18)• SindromulPatau-Trisomia13(T13)• SindromulTurner–MonosomiaX(M0X)• Triploidii-diginică(setulextracromosomideoriginematernă)/diandrică(setulextradecromosomideoriginepaternă)
• Microdeleții-SindromulDiGeorge
![Page 7: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/7.jpg)
Când?
• TrimestrulI• TrimestrulII• TrimestrulIII?
![Page 8: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/8.jpg)
Cum?• Markeriecografici• Screening
– Testulcombinat– Triplu/Qadruplutest– Testulprenatalnon-invaziv(NIPT)-ADNliberfetaldinsângelematern– Combinații
• DiagnosSc– Testeinvazive
• Biopsiedevilozitățicoriale• Amniocenteza
– TestegeneSce• KarioSp• FISH• QF-PCR• Microarray
![Page 9: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/9.jpg)
TrimestrulIEcografia11-13+6săptămânide
sarcinăOBIECTIVE1. CRL-stabilireavârsteidesarcinășiDPN2. Evaluareaanatomieifetale3. Screeninganomaliicromozomiale
(CRL=45-84mm)-T21,T18,T13
![Page 10: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/10.jpg)
TrimestrulI
![Page 11: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/11.jpg)
CRL
![Page 12: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/12.jpg)
Markeriecografici• Translucențanucală• Osulnazal• Fluxulductvenos• Fluxulprinvalvatricuspidă• Frecvențacardiacă______________________________________________• Holoprosencefalie• MegacisSs• Omfalocel
![Page 13: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/13.jpg)
Translucențanucală(NT)
• Euploid=2.0mm• T21=3.4mm• T13=4.0mm• T18=5.5mm• MX0=9.2mm
www.fetalmedicine.com
![Page 14: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/14.jpg)
ValoricrescutealeNT
• T21șialteanomaliicromozomiale
• Moartefetalăinutero• Peste50dedefectefetaleșisindroamegeneSce
www.fetalmedicine.com
![Page 15: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/15.jpg)
PrognosSculdatdeNT
![Page 16: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/16.jpg)
NT>3.5mm• 1%dinsarcini• Riscanomaliicromozomialecrescut(48,5%)• Management-CVS+carioSp• Execograficpentrudetectareadeanomaliimajorededezvoltarela11-13
spt,14-16sptșiapoila20spt1. Nusedetecteazăanomaliimajore,carioSpnormalșiresorbțiaedem
nucal-prognosScbun.2. Fărăanomaliimajore,persistețaedemnucalsauprogresiasprehidrops=
posibilsindromgeneScsauinfecțieintrauterină.Serecomandă:1. testarelatoxoplasmoză,citomegalovirusșiparvovirusB19+Follow-upla
fiecare4săptămânipentruurmărireaevoluțieiedemului.2. testareapentrusindroamegeneScecaex.sindromulNoonan+/-alteleîn
funcțiedeanamnezafamilială• 10%riscdemoartefetalăsauunuisindromgeneSccarenupoatefi
diagnosScatprenatal• Riscretardmental3-5%
![Page 17: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/17.jpg)
Osulnazalabsent
• Euploidie-1-3%• T21-60%• T18-50%• T13-40%
www.fetalmedicine.com
![Page 18: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/19.jpg)
Fluxulprinductulvenos-undaareversată
• Euploidie-3%• T21-65%• T18-55%• T13-55%
www.fetalmedicine.com
![Page 20: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/20.jpg)
DV-undaainversată
![Page 21: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/21.jpg)
Regurgitațiatricupidiană
• Euploidie-1%• T21-55%• T18-30%• T13-30%
www.fetalmedicine.com
![Page 22: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/22.jpg)
Regurgitațiaprinvalvatricuspidă
![Page 23: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/23.jpg)
Frecvențacardiacă
• T21-15%pestepercenSla95• T18-15%subpercenSla95• T13-85%pestepercenSla95
www.fetalmedicine.com
![Page 24: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/24.jpg)
AnomaliicromozomialeAltemodificăriecograficeîntrimI
• Holoprosencefalie-78,4%• MegacisSs(7-15mm)-18,5%• Exomfalos-40,8%
SyngelakiA,GuerraL,CeccacciI,EfeturkT,NicolaidesKH.Impactofholoprosencephaly,exomphalos,megacysSsandhighNTinfirsttrimesterscreeningforchromosomalabnormaliSes.
![Page 25: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/25.jpg)
MarkeriecograficiT21
• 50%dincazurinuprezintămarkeriecograficimajorisauminori
• 50%modificăriecografice–înspecialcardiacesaugastro-intesSnale– Cardiace-DSAV,DSV,focusecogenicintracardiac– GI-exomfalos,atrezieduodenală,intesSnhiperecogen– Hipoplazienazală– Translucențănucală/foldnucal,țesutprenasalîngroșat– Ventriculomegaliemoderată– Hidronefroză/pielectaziemoderată,– Femur/humerusscurt– Sandalgap– Hipoplaziafalangeimijlociialdegetului5
![Page 26: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/26.jpg)
MarkeriecograficiT13
• SNC(45-55%)-holoprosencefalie,microcefalie,ACC,anomaliicereberale
• Anomaliicraniofaciale-cheliognatoplalatoschizisbilateral,micro/anoEalmie,micrognație,anomaliifacialasociatecuholoprosencefalia
• Anomaliicardiace• Exomfalos• Rinichimărițișiecogeni• PolidacGliepostaxială
![Page 27: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/27.jpg)
MarkeriecograficiT18
• Peste100demalformații– SNC-anomaliidetubneural(spinaifida),ACC,anomaliidefosăposterioară-
Dandy-Walker/variante– Micrognație=50-70%,clexfacial– CHD-defectdeseptație,anomaliiconotruncale,anomaliiplurivalvulare– HerniediafragmaScă– Exomfalos,atrezieesofagiană,intesSnhiperecogen– DisplaziereanalăchisScă,rinichiîn”potcoavă”– HigromachisScă– Mâiniîncleștate,degetesuprapuse,aplazieradială,piciorstâmbcongenital– Sox-markeri-Calotadeaspectdecăpșună(stawberryshapedskull),chistede
plexchoroid,arteraombilicalăunică
• RCIU-50%încădintrimestrulII• MFIU-80%,30%dinceidiagnosScațisupraviețuiesc
![Page 28: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/28.jpg)
MarkeriecograficiMonosomiaX
• HigromachisScă,• Hidropsnon-imuncuedemgeneralizat,colecțiepleuralășiascită,
• Anomaliicardiace-HLHS,coarctațiedeAo• Anomaliirenale-rinichiînformădepotcoavă• Femurscurt
![Page 29: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/29.jpg)
MarkeriecograficiTriploidii
1.Triploidiedeoriginepaternală(diandrică)– DeregulăplacentaedeSpmolarșisarcinararevolueazămaimultde20săptămâni.– OvaredeSp”hipersSmulare”
2.Triploidiedeoriginematernă(diginică)– Placentaestesubțiredardestructurănormală– SarcinapoatesăevoluezepânăîntrimestrulIII
• RCIUseveră,asimetricăîncădintrimIdesarcină• Anomalii
– Ventriculomegaliemoderată,ACC,hidrocefalie,holoprosencefalie,VarianteDandy-Walker– Mielomeningocel– Micrognație,microoEalmie/macrooEalmie– Anomaliicardiace-VSD– DisplazierenalăchisScă– SindacGlie– DeformitățialedegetelordeSp'hitch-hiker'
![Page 30: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/30.jpg)
Testulcombinat
• Vârstamaternă• Markeriecografici• Markeribiochimici
– FreebetaHCG– PAPP-A
![Page 31: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/31.jpg)
Vârstamaternă-riscaprioriOricefemeieareriscdeanașteuncopilcuanomaliecromozomială.
RisculcreșteodatăcuvârstapentruT21,T13,T18.NuesteinfluențatădevârstamaternăpentruMXO,Mploidii,microdeleții.
![Page 32: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/32.jpg)
Markeribiochimicifreeß-hCG(MoM) PAPP-A(MoM)
T21 2.0 0.5
T18 0.2 0.2
T13 0.3 0.4
Turner 1.2 0.5
Triploidie
• diginică 0.2 0.1
• diandrică 9.0 0.7
"MulSplualmedianei"(MoM)estefolositpentruanormalizarezultateletestului.MoMaratăcâtdedeparteseabateunrezultatindividualaltestuluidelavaloareamedianăaunuisetmarederezultateobținutedelasarcinineafectate.Corecția-vârstagestațională(CRL),GC,fumat,originaetnică,moduldeconcepție
![Page 33: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/33.jpg)
Câtdebunestetestul?Ratadedetecție(DR)=• 90%T21• 97%T18• 92%T13
• >90%Turner• >85%triploidii• >30%alteanomaliicromosomialeFPR=4%SantorumM,WrightD,SyngelakiA,KaragioSN,NicolaidesKH.Accuracyoffirsttrimestercombinedtestinscreeningfortrisomies21,18and13.UltrasoundObstetGynecol.2016Aug23
MA+NT+freeβ-hCGșiPAPP-A(Testcombinat)DR=85–95%FPR=5%Testcombinat+osnasalsaufluxultricuspidsaufluxulductusvenosus DR=93–96% FPR=2.5%
K.Nicolaides.Screeningforfetalaneuploidiesat11to13weeks.Prenataldiagnosis.Volume31,Issue1,January2011,7–15
![Page 34: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/34.jpg)
Câtdebunestetestul?• 6011cazuri–pragdedeciziede1/250• Risccrescut3,4%(202cazuri)• RFP=3,2%(174/5488)• DR
– T21=83.3%(15/18)– T18=100%(4/4)– T13=100%(2/2)– Triploidie=100%(2/2)
GilMM,BrikM,CasanovaC,MarSn-AlonsoR,VerdejoM,RamírezE,SantacruzB.Screeningfortrisomies21and18inaSpanishpublichospital:fromthecombinedtesttothecell-freeDNAtest.JMaternFetalNeonatalMed.2016Nov2:1-19
![Page 35: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/35.jpg)
cfDNAfetaldinsângelematern=Testprenatalnon-invaziv(NIPT)
• Dela9săptămâni• T21,13,18• Sexfetal(opțional)
![Page 36: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/36.jpg)
cfDNAtestdinsângelematern=Testprenatalneinvaziv(NIPT)
Câtdebunestetestul?• Ratadedetecție
– T21=99,2%,FPR=0,09%– T18=96,3%,FPR=0,13%– T13=91%,FPR=0,13%
• ?anomaliialecromozomilorsexuali– M0X=90,3%,FPR=0,23%– Alte-93%,FPR=0,14%
• ?microdeleții• ?triploidii(suspiciuneaîntriploidiilediandrice,diginice
FF<percenSla0,5)
GilMM,QuezadaMS,RevelloR,AkolekarR,NicolaidesKH.Analysisofcell-freeDNAinmaternalbloodinscreeningforfetalaneuploidies:updatedmeta-analysis.UltrasoundObstetGynecol.2015Mar;45(3):249-66.
![Page 37: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/37.jpg)
cfDNA-câtdebunestetestul?Limite• Costuriridicate• Rezultatîn10-14zile• FF>4%(la11-13săptFF=10%)• Failedtest-GC/masaplacentară(PAPP-A,CRL)• Failedtest-%T13/T18maimaredecâtînpopulațiacutestfinalizatAshoorG1,SyngelakiA,PoonLC,RezendeJC,NicolaidesKH.FetalfracSoninmaternalplasmacell-freeDNAat11-13weeks'gestaSon:relaSontomaternalandfetalcharacterisScs.UltrasoundObstetGynecol.2013Jan;41(1):26-32
![Page 38: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/38.jpg)
TestulconSngent• TestcombinatcaprimtesturmatdetestulcfDNAlagrupulderiscintermediar• Studiu87.000paciente–testcombinat(NT+DV+PAPP-A+fβHCG),risccrescut
≥1:10,riscintermediar1:11-1:3000• Ratadedetecție
– T21=96%– T18=95%– T13=91%
• FPR=0.8%• Costuri
– TestcoSngent=250€/pacient– TestcfDNA=500€/pacient
KaganKO,WrightD,NicolaidesKH.First-trimesterconSngentscreeningfortrisomies21,18and13byfetalnuchaltranslucencyandductusvenosusflowandmaternalbloodcell-freeDNAtesSng.UltrasoundObstetGynecol.2015Jan;45(1):42-7.
![Page 39: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/39.jpg)
cfDNAla10-11săpt+ecografie11-13săptămâni
• 2785sarcini• cfDNAtestla10-11săptămâni
– 32/32T21,FPR=0.04%– 9/10T18,FPR=0.19%– 2/5T13,FPR=0.07%,– CazurilediscordanteFFmaimic(6%vs11%)
• Testcombinat11-13săptămâni– riscT21≥ 1/100întoatecazurile– FPR=4.4%
• AvantajulconsilieriiînaceașiziQuezadaMS,GilMM,FranciscoC,OròszG,NicolaidesKH.Screeningfortrisomies21,18and13bycell-freeDNAanalysisofmaternalbloodat10-11weeks'gestaSonandthecombinedtestat11-13weeks.UltrasoundObstetGynecol.2015Jan;45(1):36-41
![Page 40: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/40.jpg)
MetodeinvazivedediagnosScCVS,amniocenteză
• Risculdeavort-aproximaSv1%(chiarmaiscăzut).• CVS(11-15săptămâni)
-nutrebuiesăfieefectuatînaintede11săptămâni,deoareceesteasociatcuanomaliialemembrelor,micrognațieșimicroglosie.
• Amniocenteza(după16săptămâni)-nutrebuiesăfieefectuatînaintede16săptămâni,deoareceratadeavortestecuaproximaSv2%maimare,iarincidențatalipesequinestecu1,5%maimaredecâtdupăCVSîntrimIsauamniocentezăîntrimII.
![Page 41: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/41.jpg)
TestegeneScedediagnosSc
• CarioSp• FISH• QF-PCR• CarioSpulmoleculararrayCGH
![Page 42: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/42.jpg)
CarioSp
![Page 43: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/43.jpg)
CarioSp• Celemaifrecventeanomaliidetectatesunt
trisomiileviabileşianeuploidiilecromozomilorsexuali.DeoarecesuntrezultatuluneinondisjuncţiimeioSce,auunriscfoartemicderecurenţă.
• Ocazionalsepoatedepistaoanomaliecromozomialăstructuralăechilibratăsauneechilibrată.Înacestecazuri,serecomandăaseefectuacarioSpulambilorpărinţipentruadiferenţiaorearanjaremoştenitădeoanomaliedenovo.
• Deexemplu,translocaţieechilibratămoştenităareunrisc<1%defenoSpanormal.Înschimb,dacănuestedepistatălaniciunuldintrepărinţi,esteomodificaredenovoasociatăcuunriscde5-10%demodificărifenoSpice.
• Depistareauneitranslocaţiineechilibratelafăt,indiferentdacăpărinţiisuntpurtătorisaunuaiacesteianomalii,indicăîntotdeaunaprezenţaunuidefectgeneSc.CarioSpulpărinţilorestedeasemenearecomandatpentruaevaluarisculderecurenţăaacesteianomaliilasarcinileulterioare.
![Page 44: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/44.jpg)
Tehnicahibridizăriifluorescenteinsitu-FISH
• Principiulestehibridizarea(legarea)princomplementaritateauneisondedeADN(prealabilmarcatăcuunfluorocrom)cuoanumităregiuneaunuicromozom.Examinarealamicroscopulcufluorescență.
• ExistămaimulteSpuridesonde,înfuncțiedeSpuldeanomaliecromozomialăsuspicionată:– SondelecentromericeaurolînidenSficareaunuianumitcromozomsi/sau
detectareaanomaliilornumericealecromozomuluirespecSv.– SondeletelomericepermitdiagnosScareamicrodelețiilorsaualtor
rearanjamentecripSce.– Sondesubtelomerice– Sondelespecificeunuicromozompermit“colorarea”întreguluicromozomsau
doarauneiregiuni.PrincolorareadiferităadoisaumaimulScromozomisepotidenSficamicirearanjamenteîncareaceșSasuntimplicați.
– Sondespecificeunuilocus,pentruidenSficareadelețiilorsauduplicațiilorsubmicroscopice(Williams,Beckwith-Wiedemann,Prader-Willi,Angelman,velo-cardio-facial(DiGeorge),cat-eye).
![Page 45: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/45.jpg)
Tehnicahibridizăriifluorescenteinsitu-FISH
![Page 46: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/46.jpg)
Tehnicahibridizăriifluorescenteinsitu-FISH
![Page 47: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/47.jpg)
QF-PCR=QuanStaSvefluorescentpolymerasechainreacSon
• QF-PCResteotehnicăbazatăpePCRcareconstăînamplificareamarkerilorpolimorficilocalizatepecromozomiideinterespentruadeterminanumăruldecopiialeacestorcromozomiprezențipecelulă.
• Indicația:numaiîncondițiileunuirisccrescutdeaneuploidiealecromozomilor13,18,21,XsauY.
• Nudetecteazătriploidii.• AvantajeleQF-PCRsunt:
– necesităuneșanSonmic– permiteautomaSzareaprocedurii,– Smprapidderăspuns– costmaimicdecâtmetodeledecitogeneScăconvenționale.– seeliminăidenSficareaanomaliilorcromozomialerareneaștptatesau
accientalecusemnificațieincertă• AvantajefațădeFISH:maiiexinșipermitprelucrareaunuivolummai
maredeprobe
![Page 48: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/48.jpg)
CarioSpulmoleculararrayCGH• EsteoanalizăcitogeneScămolecularăcarepermite
idenSficareaunoranomaliicromozomialeneechilibrateasociatecumodificărialenumăruluidecopiiADN(microdeleţiişimicroduplicaţii),carenupotfidetectateprinanalizacromozomialăclasică.
• examineazăîntregulgenomlaorezoluțiesuperioară• sebazeazăpehibridizareagenomicăcomparaSvă(CGH)a
douăSpurideADN,probadeADNapacientuluișiprobadeADNdecontrol,folosindlamearrayceconţinzecidemiidesondecareţintescmulSplegeneşiregiunicromozomiale.
www.synevo.ro/carioSp-molecular-hibridizarea-genomica-comparaSva/
![Page 49: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/49.jpg)
CarioSpulmoleculararrayCGH
![Page 50: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/50.jpg)
![Page 51: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/51.jpg)
CarioSpulmoleculararrayCGH• TehnicaarrayCGHpermiteidenSficareaCNV(copynumbervariants/variațiialenumăruluidecopiiADN).
• Acesteaseclasificăîn5categorii:– CNVbenigne,– variațiicusemnificațienecunoscută(VOUS)posibilbenigne,
– VOUScusemnificațieincertă,– VOUSposibilpatogenice– CNVclarpatogenice
www.synevo.ro/carioSp-molecular-hibridizarea-genomica-comparaSva
![Page 52: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/52.jpg)
CarioSpmoleculararrayCGH• Caresuntavantajele?
– RezoluțiemediededetecțiedeaproximaSv60kb=rezoluțieînaltă,de10orimaimaredecâtceaacarioSpuluiclasic.
– Detecteazăduplicațiișidelețiisubmicroscopice,rearanjamentecromozomialeneechilibrate,diferitegradedemozaicism.
– Nunecesităculturăcelulară,precumcarioSpulclassic
• Caresuntlimitele?– NuidenSficămodificăricromozomialeechilibrate(translocații,inversii,
inserții),mutațiipuncSforme,mozaicismuldenivelscăzut.NufurnizeazăinformațiidesprenaturastructuralăaanomaliiloridenSficate.
– PoatedetectaCNVcusemnificațieneclară,carenecesitătestareșianalizeulterioaresauCNVcusemnificațienecunoscută,generândrezultateneinterpretabileîncontextulcunoșSnțeloractuale.
www.synevo.ro/carioSp-molecular-hibridizarea-genomica-comparaSva/
![Page 53: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/53.jpg)
CarioSpulmoleculararrayCGH
Indicații
• malformațiicongenitalemulSple/trăsăturidismorficeneîncadrabileîntr-unsindromgeneSccunoscut
![Page 54: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/54.jpg)
CarioSpulmoleculararrayCGH• Midfacehypoplasia• AnomaliialeSNC:
– ventriculomegalie– atrofiecorSalădifuză– lărgireaspațiuluisubarahnoidian
• Anomaliicardiace:– DSA– DSV– Anomaliivalvulare– ToF– AnomalieEbstein
![Page 55: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/55.jpg)
CarioSpulmoleculararrayCGH
![Page 56: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/56.jpg)
TrimestrulIIAnomaliiT21-asocierisindromice
• 50%dincazurinuprezintămarkeriecograficimajorisauminori
• 50%modificăriecografice–înspecialcardiacesaugastro-intesSnale– Cardiace-DSAV,DSV,focusecogenicintracardiac– GI-exomfalos,atrezieduodenală,atrezieesofagiană,
– Sandalgap– Hipoplaziafalangeimijlociialdegetului5
![Page 57: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/57.jpg)
TrimestrulII-SoxmarkeriT21
• Ventriculomegalie• Pielectazie/hidronefrozămoderată• Hipoplazia/Absențaosuluinazal• Foldnuchal/prenazalcrescut• Focusintracardiachiperecogen• IntesSnhiperecogen• Femur/humerusscurt• Arterasubclaviedreaptăaberantă(ARSA)
![Page 58: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/58.jpg)
Marker DR(95%CI)(%) FPR(95%CI)(%) LR+(95%CI) LR–(95%CI) LRisolated
marker
Intracardiacechogenicfocus
24.4(20.9–28.2) 3.9(3.4–4.5) 5.83(5.02–6.77) 0.80(0.75–0.86) 0.95
Ventriculomegaly 7.5(4.2–12.9) 0.2(0.1–0.4) 27.52(13.61–55.68)
0.94(0.91–0.98) 3.81
Increasednuchalfold
26.0(20.3–32.9) 1.0(0.5–1.9) 23.30(14.35–37.83)
0.80(0.74–0.85) 3.79
Echogenicbowel 16.7(13.4–20.7) 1.1(0.8–1.5) 11.44(9.05–14.47)
0.90(0.86–0.94) 1.65
Mildhydronephrosis
13.9(11.2–17.2) 1.7(1.4–2.0) 7.63(6.11–9.51) 0.92(0.89–0.96) 1.08
Shorthumerus 30.3(17.1–47.9) 4.6(2.8–7.4) 4.81(3.49–6.62) 0.74(0.63–0.88) 0.78
Shortfemur 27.7(19.3–38.1) 6.4(4.7–8.8) 3.72(2.79–4.97) 0.80(0.73–0.88) 0.61
ARSA 30.7(17.8–47.4) 1.5(1.0–2.1) 21.48(11.48–40.19)
0.71(0.57–0.88) 3.94
AbsentorhypoplasScNB
59.8(48.9–69.9) 2.8(1.9–4.0) 23.27(14.23–38.06)
0.46(0.36–0.58) 6.58
![Page 59: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/59.jpg)
TrimestrulIIAnomaliiT13-asocierisindromice
• SNC(45-55%)-holoprosencefalie,microcefalie,ACC,anomaliicereberale
• Anomaliicraniofaciale-cheliognatoplalatoschizisbilateral,micro/anoxalmie,micrognație,anomaliifacialeasociatecuholoprosencefalia
• Anomaliicardiace• Exomfalos• Rinichimărițișiecogeni• PolidacSliepostaxială
![Page 60: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/60.jpg)
TrimestrulIIAnomaliiT18-asocierisindromice
• Peste100demalformații• SNC-anomaliidetubneural(spinabifida),ACC,anomaliidefosăposterioară-
Dandy-Walker/variante• Micrognație=50-70%,clexfacial• CHD-defectdeseptație,anomaliiconotruncale,anomaliiplurivalvulare• HerniediafragmaScă• Exomfalos,atrezieesofagiană,intesSnhiperecogen• DisplazierenalăchisScă,rinichiîn”potcoav㔕 HigromachisScă• Mâiniîncleștate,degetesuprapuse,aplazieradială,piciorstâmbcongenital• Sox-markeri-Calotadeaspectdecăpșună(stawberryshapedskull),chistedeplex
choroid,arteraombilicalăunică
• RCIU-50%încădintrimestrulII• MFIU-80%,30%dinceidiagnosScațisupraviețuiesc
![Page 61: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/61.jpg)
TrimestrulIIAnomaliiM0X-asocierisindromice
• HigromachisScă,• Hidropsnon-imuncuedemgeneralizat,colecțiepleuralășiascită,
• Anomaliicardiace-HLHS,coarctațiedeAo• Anomaliirenale-rinichiînformădepotcoavă• Femurscurt
![Page 62: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/62.jpg)
TrimestrulIIAnomaliitriploidii-asocierisindromice
• 1.Triploidiedeoriginepaternală(diandrică)– DeregulăplacentaedeSpmolarșisarcinararevolueazămaimultde20săptămâni.– OvaredeSp”hipersSmulare”
• 2.Triploidiedeoriginematernă(diginică)– Placentaestesubțiredardestructurănormală– SarcinapoatesăevoluezepânăîntrimestrulIII
• RCIUseveră,asimetricăîncădintrimIdesarcină• AnomaliiSNC:Ventriculomegaliemoderată,ACC,hidrocefalie,holoprosencefalie,
VarianteDandy-Walker• Mielomeningocel• Micrognație,microoxalmie/macrooxalmie• Anomaliicardiace-VSD• DisplazierenalăchisScă• SindacSlie• DeformitățialedegetelordeSp'hitch-hiker'
![Page 63: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/63.jpg)
TrimestrulII-Testultriplu/quadruplu
• 14-20săptămâni• Vârstamaternă• Markeribiochimici
– FreebetaHCG– uE3– AFP– (inhibina)
• Numarkeriecografici• T21,13,18/anomaliidedezvoltareatubuluineural• Ratadedetecție
– TT=65-70%,FPP=5%– QT=70-75%,FPR=5%
![Page 64: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/64.jpg)
TrimestrulII-testultriplu/cuadrupluRecomandatdupătestulcombinat?
1. testulintegrat=TrimI–testcombinat+TrimII-
quadruplutestlatoatepacientele.RezultatulcombinatTrimI+II=calculderiscAmniocentezălagrupulderisccrescut2.step-wisesequenMalscreening=TrimI-testcombinat+trimII-quadrublutestCVS–risccrescuttrimIAmniocenteză-risccrescuttrimI+trimII3.conMngentscreening–lafelcașiîncazul2,dartestulquadrupluseoferănumaigrupuluideriscintermediarlatestulcombinat
![Page 65: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/65.jpg)
TrimestrulII-testultriplu/cuadrupluRecomandatdupătestulcombinat?
• DR1,2,3=90-94%,FPR=5%• Dezavantaje1. Gravidelecuriscscăzuttrebuiesăașteptepânăîn
trimestrulIIpentruunrezultatlinișStor2. Gravidelecurisccrescutsuntprivatedeopțiuneaunei
întreruperidesarcinăcuriscurimaimiciîntrimI3. Ratadedetecțieestelafel/maimicdecâttestul
combinat+markeriadiționali4. MultegravidecarenuparScipălaambeleetapenuvor
avearezultatulscreeninguluiK.Nicolaides.Screeningforfetalaneuploidiesat11to13weeks.Prenataldiagnosis.Volume31,Issue1,January2011,7–15
![Page 66: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/66.jpg)
TrimestrulIII?
• Atrezieesofagiană• Atrezieduodenală
![Page 67: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/67.jpg)
Cazul1
• Vârsta40ani,fărăantecedenteobstetricalesauAPPsemnificaSve,concepțiespontană
• G=65kg• CRL=62.4mm-12săpt+5,NT=2.0mm• Osnazalabsent,DV=N,Tr=N• Anatomie-fărăanomaliimajore• PAPP-A=0,29MoM,fβHCG=0.8MoM• Riscapriori(bazal)=1/77ptT21• Risccalculat=1/73ptT21,1/220ptT18,1/204ptT13• Consiliere/management
![Page 68: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/68.jpg)
Cazul2
• Vârsta40ani,concepțiespontană• G=55kg,Î=168cm,IMC=19.5,origineafricană• 2copiisănătoși,1fătT18,32/40MFI• NT=2.3mm,refuzătestulcombinatla11săpt+5
![Page 69: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/69.jpg)
Execografic20săpt+0
• Creșterefetalănormală,lichidamnioScîncanStatenormală.
• Următoarelestructuriaufostnormale:craniu,creier,fața,coloanavertebrală,gât,torace,pereteabdominal,rinichi,extremități.
• Ventricul(Vp)=8.6mm• Foldnucal=5.6mm• Osnasal=6.5 mm
![Page 70: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/70.jpg)
![Page 71: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/71.jpg)
![Page 72: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/72.jpg)
Consiliere-specialistmedicinăfetală
• Dg:Defectcardiac-AVSDșiposibilatreziaduodenală.• Existădouăanomaliistructurale:semnulBubbledouble
indicândoposibilăatrezieduodenalășidefectdeseptatrio-ventricular.
• AmexplicatcăacestedouăconstatărisuntstrânsasociatecusindromulDown(trisomia21),șis-aoferitamniocenteza.Pacientapreferăsăeviteacestlucru.
• AmexplicatcăsarcinatrebuieurmărităregulatecograficșicăatreziaduodenalătrebuiecorectatchirurgicallascurtSmpdupănaștere.
• Malformațiacardiacăvafievaluatădemediculspecialistîncardiologiefetală.
• Reevaluarela28săptămânidesarcină.
![Page 73: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/73.jpg)
Consiliere-specialistîncardiologiefetală
• Existăundefectseptalatrioventriculare(AVSD),cuomoderatăregurgitareV-A.Conexiunilemarilorarteresuntnormale(AoșiAP).
• ÎncazulîncareAVSDesteizolat,îngeneral,reparareachirurgicalăimplicaunriscchirurgicalscăzut(<5%)șiîngeneralprognosSculestebunpetermenlung.
• Cutoateacestea,înunelecazuri,existăoinsuficiențăvalcularăA-Vrezidualăstângăpentrucarepoatefinecesarăoreintervențielaunmomentdatînviață.
• VafinecesarourmăriredinpuntevederecardiacpetotSmpulvieții.• ExistăostânsăasociereauneiboligeneScecarepoatstalabazaanomaliei
cardiace,înspecialT21(pânăla80%).• Nuestenevoiedeamodificamanagementulobstetricaldincauzaanomaliei
cardiace,deoarecenuvafinecesarluareaaniciuneimăsurideurgențăimediatdupănaștere.Evaluareacardiacăvafinecesarăînprimelesăptămânideviață.Cutoateacestea,deoareceexistămalformațiiextracardiacecarepotnecesitaintervențiiînperioadaneonatală,naștereaîntr-unspitalterțiaresterecomandat.
• AtreziaduodenalăvatrebuisăfieoperatînaintedeAVSDdardefectulcardiacesteocomplicațiepentruanesteziagenerală.
![Page 74: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/74.jpg)
Follow-upla28desăptămâni• Polihidramnios-Ceamai
adâncăpungăamnioScă=10cm.
• Cx=30mm• Gravidanuprezintăcontracții,
dificultățiderespirație,disconfortabdominal.
• S-adiscutatindicațiilepentruamniodrenaj.
• Gravidasevaîntâlnicuchirurgulpediatru,carevadiscutamanagementuldedupănaștreacopilului.
• Plandeurmărire-ex.ecopeste2săptămâni.
![Page 75: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/75.jpg)
Follow-upla32săptămâni• Curbadecreștereșistudiile
Dopplersuntnormale.MișcărifetaleacSveaufostobservateînSmpulscanării.
• VolumuldelichidamnioScestecrescut,darstabil,cuceamaiadâncăpungăverScalăde9,3cm.
• Cxscurtat,de15,4mm,darabdomenulestemoaleșinuexistăniciundisconfortabdominal.
• Plandeurmărire-ex.Ecopeste1săptămână/sevaluaînconsiderareamniodrenaj.
![Page 76: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/76.jpg)
Follow-up34săptămâni+5• CreștereafetalăînlimitenormalecumișcărifetaleacSveșimișcărirespiratoriiprezente.
• LichidulamnioScparesăsenormalizeze.AbdomenulmaternnuestetensionatșiCxestenormal
• PIarteraombilicalăesteaproapedepercenSla95.• NaștereavafilaKCH,cuIOLlavârstagestaționalădeaproximaSv38-39desăptămâni.
• Pacientaînțelegecăpoateintraîntravaliumairepedeșiînacestcazvatrebuisăseprezintelacelmaiapropiatspital.
• Plandeurmărire-execopeste1săptămânăpentruevaluareabună-stăriifetaleșiaLA.
![Page 77: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/77.jpg)
Follow-up35săptămâni+5• PIarteraombilicală>95,PIMCAestelalimiteleinferioarăavalorilor
normale.• VolumuldelichidamnioScesteacumnormal(DP6cm).• Creștereafetalăînlimitenormale,cuEFWînmodconstantînjurul
percenSlei30.• Mișcărifetalebuneaufostobservatepeparcursulexaminăriiși
relatatedecătremamă.• Constatăriledeastăzisugereazăredistribuireacirculației.Gravida
înțelegecăcombinareadintreacesteiconstatărișidiagnosSculprobabildeT21creșterisculdedecesintrauterin.
• Plandeurmărire:execograficpeste5zile+monitorizareCTG.Sevaprezentalaspitalîncazulîncarepercepereducereamișcărilorfetale.
• IOLesteprogramatdejala39desăptămânidegestațieșidarpoatefimodificatîncazulincaresestareafătuluionecesită.
![Page 78: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/78.jpg)
Follow-up36săptămâni+4• Dela33desăptămâni,volumuldelichidamnioScascăzutdelapolihihramniosîn
intervalulnormaliarPIarteraombilicalăacrescut.Laexaminareadeastăzi,PIarteraombilicală>percenSla95,darcuperioadedefluxend-diastolicabsentsauchiarinversat.
• Creștereafetalănormală.EFW>percenSla30.• PIMCAesteînlimitenormale.• Mișcărifetalebuneaufostobservatepeparcursulscanăriișiraportatedecătre
mamă.• Constatăriledeastazisugereazăinsuficiențăplacentară.Avândînvedereatrezia
duodenalășipolihidramniosulanterior,prezențăunuivolumnormaldelichidamnioScestesimilarsituațiilordeoligohidroamniosîntr-osarcinăfărăobstrucțiegastro-intesSnală.
• Pacientaînțelegecăîncondițiileacestuigraddeinsuficiențăplacentară,existăunrisccrescutdedecesintrauterin(DIU).Laaceastăvârstăgestațională,risculdeDIUparesădepășeascăriscuriledeprematuritate.
• Recomandămnaștereaînurmătoarele24-48deoreprinoperațiecezariană.Vomdiscutacupediatrulsichirurgiipediatricișivomaranjaoprogramare.
![Page 79: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/79.jpg)
Follow-upla36săptămâni+4
![Page 80: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/80.jpg)
Evoluțiapostnatală• SenașteprinCSelecSvă,2400g,încondițiibune• 3zileNICU,3zileHighdependenceunit• CPAP,venSlațiemecanicădinZ4datorităsaturațieiscăzuteîn
oxigenșiefortuluirespirator.Rxpulmonar-fărămodificări• Fărăcomplicațiicardiace.Nuanecesitatinotrope• Fototrapie-icter• Suspectdesepsis-tratamentcuanSbioSceîntriplăasociere(CRP
nuafostcrescutsemnificaSv,primahemoculturănegaSvă)• Z5-Hrgintraventricularăgrd1• Nutrițietotalăparenterală• QF-PCRpostnatal-confirmăT21• SetransferăZ7pntrutratamentchirurgical
![Page 81: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/81.jpg)
Cazul3
• 38ani,68.0kg,162.0cm,BMI25.9.• Concepțiaspontană.• Nufumează,nualcool.• PIIGI,CSdeurgență.• FărăAPPsemnificaSve.• Nuecografiede11-13săptămâni.
![Page 82: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/82.jpg)
20săpt+2FetalMeasurements(plo_edinrelaSontothenormalmeanand5thto95thcenSle).BiparietalDiameter(BPD) 45.3 mm - OccipitofrontalDiameter(OFD) 57.7 mm - HeadCircumference(HC) 162.4 mm - TranscerebellarDiameter(TCD) 18.1mm - NuchalFoldThickness 3.4mmAbdominalDiameterTransverse(TAD)43.6 mmAbdominalDiameterAP(APAD) 46.7mmAbdominalCircumference(AC) 142.1mm - FemurLength(FL) 31.0mm - HumerusLength 32.6mm - Est.fetalweight(Hadlock(BPD-HC-AC-FL))298 g -
![Page 83: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/83.jpg)
![Page 84: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/84.jpg)
![Page 85: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/85.jpg)
![Page 86: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/86.jpg)
![Page 87: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/87.jpg)
![Page 88: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/88.jpg)
![Page 89: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/89.jpg)
![Page 90: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/90.jpg)
• Microftalmie,• Agenezieparțialădecorpcalos,• Hipoplaziedevermis,• Axanormalalcorduluifetal,• Rinichimărițișihiperecogeni,• PolidacSliepostaxială,• Arterăombilicalăunică.• Consiliere:Suspiciuneridicatădeanomaliecromosomială,
înspecialtrisomie13saualtoranomaliigeneSce.• S-apropusamniocenteza.• QF-PCR-aconfirmatT13.• TOP.
![Page 91: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/91.jpg)
Cazul4
• 30ani,63kg,167cm• FărăantecedenteobstetricalesauAPPsemnificaSve
• Nufumeazăsauconsumăalcool• CRL75,2mm-13săpt+4• PAPP-A=1.24MoM,fβHCG=0,78MoM• NT=8,1mm• Osnazalprezent,TR–nu,AbsențaDV
![Page 92: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/92.jpg)
![Page 93: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/93.jpg)
![Page 94: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/94.jpg)
![Page 95: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/95.jpg)
• RiscT21>1:4,T18=1:14,T13=1:37• Asocierea–suspiciuneaM0X(sindromTurner)
• CVS-testegeneSce(QF-PCR,microarray)nuapusînevidențăanomaliicromosomiale.
• ConsilieredecătrecardiologiipediatriiasupraprognosSculuiHLHS:Acestdefectnupoateficorectată.IntervențiichirurgicalepaliaSverealizeazăocirculațieuniventriculară(circulațieFontan).PrimuldintreacesteaarfiooperațiuneNorwoodefectuatăînperioadadenou-născutimediat,asociatăcuomortalitatechirurgicalădeaproximaSv10-15%.Acestlucruarfiurmatdealte2operații.PrognosSculpentruacestSpdeafecțiunecardiacăesteincertă,cuafectareacalitățiivieții.Avândînvederenaturacomplexăadefectuluiinimiiarfirezonabilsăseiaînconsiderareîntrerupereasarciniiîncazulîncarepărințiidoresc.
• TOP
![Page 96: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/96.jpg)
![Page 97: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/97.jpg)
![Page 98: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/98.jpg)
![Page 99: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/99.jpg)
![Page 100: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/100.jpg)
![Page 101: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/101.jpg)
![Page 102: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/102.jpg)
![Page 103: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/103.jpg)
![Page 104: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/104.jpg)
![Page 105: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/105.jpg)
![Page 106: Szidonia Lacziko - Asociaţia · PDF fileDe ce? • În prezent, se esmează că numai aproximav jumătate din sarcinile cu sindromul Down (Statele Unite și Marea Britanie) sunt oprite](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052319/5a765d0f7f8b9ad22a8d60b3/html5/thumbnails/106.jpg)
VĂMULȚUMESC!