SINDROME DE TURNER

Hugo R. Mendoza*

El Sndrome de Turner definidocomo el conju-to de defectos cong'nitos consistentes en infantilismosexual, cuello piramidal y cbito valgofue descrito por Turnerl en 1938, nosiendo hasta poco tiempo despus quese reconoci.su asdciacin con la age-nesia del ovario, lo que ha determi-nado que ambas condiciones se.consi-deren como una misma entidad. En1959 se demostr que el sndrome seasociaba a un defecto cromosmico 2,sin embargo es conocido el pleomor'fismo geno y fenotpico del sndromeQue ha dado origen a mltiples consi'deraciones etiopatognicas as como adiversos nombres 3'4'.5,6 determi-nando que se admitan actualmentedos grupos de individuos con las mani-festaciones fenotpicas del sndrome,

* Profesor de Pediatra, UASD; Hospital de Niosde Santo Domingo, R. D.; Seccin Retraso Mentaldel. Centro de Rehabitacin de ,Invdos, Sto.Dgo., Rep. Dom.

aquellos que renen las caractersticasorginalmente descritas por Turner conagenesia ovrica y componente cromo-smico XO y aquellos que no, deno-minndose a esta ltima pseudo-Turner,

REVISION DE CASOS

Hemos estudiado seis cLsos conalteraciones somticas frecuentementehalladas en el Sndrome de Tulner.Cinco eran femeninos y uno mascuhnoLas edades aI hacer el diagnsticoestuvieron comprendidas entre los 7 y40 aos, habiendo sido-el motivo prin-cipal de su consulta la talla baja encuatro, el cuello piramidal en uno y elretrasb mental en otro. Otras quejasque acomparlaron la consulta inicialfueron el retraso sexual en un caso,edema del dorso de los pies y vernrgas:utneas en otro.

En el cuadro 1 pueden observarse117

tslugo R. Mendozt

los hallazgos fsicos observados. entrelos cualesdestacan por srl constanciaelcueo corto y piramidal (6/6), hiper-telorismo (6/6), el cbito valgo (6/6),talla baja (516), implantacin baja delpelo (5/6), trax en coraza (4/6), pesobajo (4/6), pterigin colli (3/6), retra-so en el desarrollo sexual (416) inclu-yendo el de sexo masculino, que aun-que en edad infantil al mogrento deesta comunicacin la existencia decriptorquidia bilateral sugieren unapotencial insuficiencia sexual; la oblicuidad ocular antimongoloide (3/6).Los dems hallazgos no fueron sufi-cientemente constantes. De estasobservaciones podemos sealar quesolo tres renen las condicones paraadmitir el sndrome de Turner y unode ellos con ciertas reservas al presen-ta una cromatina sexual positiva yaunque presentaba un desarrollosexual retardado y por tanto cumplelos postulados originales de Turner, lapresencia de cromatina sexual sealala potencial presencia de tejido ov-rico. Los otros tres casos se incluiranen el grupo de los pseudo-Turner oTurner atpicos.

Ia cromatina sexual investigadapor el raspado de la mucosa oral fuenegativa en tres y positiva en tres delos seis casos investigados. A n qolopaciente (caso 1) se le efectu un ca-rio tipo (fig. 3)encontrndose un com-ponente 45XO. La funcin sexual fuenormal en dos casos que tenan hijos.Uno de los casos como hemos seala-do a los 17 aos no haba tenido desa-rro[o sexual a pesar de poseer unacromatina sexual positiva (Caso 3).

La edad sea fue normal en los seisl l8

rig. 1Nia de 11 aos con Sindrome Turner. Observenseel retraso de la talla, el cuello corto, el cbitovalgo.

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Frc,2Nia de 11 aos con Sindrome Turne. Observenseel hipertelorismo, la ligera oblicuidad ocular, elcuello corto, el trax en "cotaza" y la separacinde las tetillas.

pacientes. Se encontr osteoporosis ensolo un caso. La radiografas de cr-neo mostr en uno de los pacientes

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SINDROME DE TURNER

Cariotipo del caso de las Figs 1 y 2. Observense laexistencia de 45 cromosomas por ausencia de uncromosoma sexual.

calcificaciones de los ligamentos cli-noides. Las radiografas de trax fue-ron normales. La pielografa. endo-venosa practicada a los pacientes conlas caactersticas tpicas del sndromefueron normales.

La determinacin de Ca, P, FA, gli-cemia, urea, colesterol y protenas to-tales y fracciones de las mismas fueronnormales. Uno de los pacientes, vistooriginalmente a los 14 aos, desarrolla los 18 aos uri cuadro de diabetesmellitus controlndose con insulina.

La integencia estuvo retrasada en

cuatro de los casos en que se estudi yen dos que no pudo efectuarse la me-dicin intelectual esf,(N tuncionabanbien dentro de sus profesones para lascuales no se necesitaba una inteli-gencia importante' una era sirvienta yotra niera.'

Datos personales y familiares solose recogieron en cuatro pacientes y nocompletamente. En dos de los casoscon Turner tpico uno haba sido elproducto del primer embarazo de lamadre y en otro el quinto. La edad dela madre en el momento de la con-

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FrS.3

Hugo R. Mendoza

c

Fig. 4Nio de 8 aos con Sindrome de Turner. Obser-vense el retraso de la tal la, el hipertelorismo, laoblicuidad ocular, las orejas bajas, el cuello corto ypiramidal con pterigin col l i , el cbito valgo, eltrax cn "coraza", separacin de las tct i l las ycriptorquidia bi lateral,

cepcin haba sido de 2l y 33 aos. Elembarazo haba sido normal en lostres casos, as mismo el parto. El pesoal nacer haba sido tambin normal.Una de las madres presentaba hiper-telorismo y la familia paterna de estemismo paciente tena una tendencia atal la baja, sin embargo. no se conocancasos similares en la familia rie n.ingu-.L. , ie ics par;enles.

En el caso de Turner masculino,cstc haba sido cl primer ho d. ..ru-tro cmbarazos, habiendo sido el emba-tazo y el parto normales, pesando alnacer 8.4 lbs. El padre haba teniilo

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Fig. 5Nio de 8 aos con Sindrome Turner. Observensela insercin baja del cabello con el cuello corto ypiramidal y escapulas sal ientes.

problemas mentales y tena una hsr-mana con labio leporino. La edad dela madre en el momento de la con-cepcin era de 23 aos.

COMENTARIOS

Lo ms sobresal iente de nuestrr re-n ' is i r i r r l t , : ' . : rs f i iuv(1 . ! , . r r l t ; cuc hernr sqr.,cr i t io puntuai iz:rr con cstr comuni-cac i rn , c i p leomor l ' i smo dc l s ndromc,lo quc ha dcterminado la ap l icac in dcd ivcrsos nombrcs a l mismo. As , la agcnesia or,rica cuc f ' rccucntcmcntc?s par tc dc l s nc l romc no kr cs s ic r l -

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SINDROME DE TURNER

pre, pudiendo existir como entidadnica, es decir, agenesia gonadal pura..h,stas vaiables fenotpicas sealan queIos posibles defectos genotpicos sontambin variables, y en efecto, elsndrome de Turner puede encontrar-se asociado a un camponente cromo-smico 45XO, a dele,.cin de un cro-mosoma X, a un isocromosoma X o dun mosaiquismo 1o. Estas tres ltimasvaiantes podran acompaarse de unacromatina sexual positiva y a restosgonodales y explicar los casos con fun-cionamiento sexual normal. As mis-mo, la agenesia ovrica pura puedeasociarse a cariotipos idnticos a lossealados para el sndrome de Turner.En los llamados Turner masculinos, elcariotipo encontrado es XY con cro-matina sexual negativa, lo que hacepensar en la existencia de defectoscromosomales otros que los sealados.La asociacin del sndrome de Turnercon diabetes mellituss y tiroiditisl o

as como de la agenesia gonadal puracon tumorcs malignos gonadalesl oapuntan a lo sealado.

El sndrome de Turner con loscomponentes cromosomticos otrosque el XO se tratan de agrupar en unsolo grupo denominado pseudo-Turner para tratar de aclarar la confu-sin creada por los numerosos nom-bres apcados a las variantes delsndrome, tales como Turner mascu-lino, Ulrich-Turner, Ulrich Turnerfamilia (por los casos familiaes re-portados con cacter autosmico re-ce sivo)?'e Sndrome de Noonan,Noonan-Ehmke.

De los clsos revisados, aunque nosomedos todos a esttrdios citogen-

ticos, podemos clasificarlos a dos co.mo Sndrome de'fulner "verdadero"y cuatro casos de pseudo-Turner, dosde ellos con fucionamiento ssxual nor-mal, uno con cromatina sexual posi-tiva aunque desarrollo sexual retrasado y uno masculino. Ests hallazgosnos hacen considerar que el Turner"verdadero" es menos frecuente queel "pseudo"" Y en verdad, si hay algocaracterstico de este sndrome es pre-cisamente su pleomorfismo.

CUADRO L. Hdlazgos fsicos en 6 casos deSindome de Turner.

Cuello corto y piramidal 6/6

hipertelorism o 616

cbitovalgo 616

talla baja 516

implantaciiln baja del cabeo 516

trax en cotaza 416

peso bajo 416

retaso en el desarrollo sexual 4e

pterition colli 316

oblicuidad ocula 316

epicanto bilateral interno 214

hendidura papelbral esrecha 2t4

nariz ancha tl4

PA alta tl4

codos en flexin, epifisis cubitales prominentes,genu vao, edemas de los pies, dolicocefalie, pala-dar ancho, ausencia de labios menorg' meno3anchas, estrabismo, orejas pequeas y b{as, srrco

UEUlr

simio pdmar,

Hugo R. Mendoza

RESI,JMEN

Se presentan los hallazgos clnicosde'6 casos con el fenotipo del sndro-me de Turner, cinco femeninos y unomascuno, comentndose sqbre elpleomorfismo del mismo.

SUMMARY

The clinical findings of six caseswith the Turner's Syndrome phe-notype ue presented, five of themfemales and one male, commentingupon the pleomorphism of the siyn-drome.

Bibliografa

1) Turner, H.H. Syndrome of Infantilism, conge-nital webbed neck and cbitos valgus. Endocri-nology, 23:566,1938.

2) Digeorge, A.M., in Nelson's Textbook of pedia-trics. 1969 Saunders Co.

3) Albright, F., Smith, P.H. y Fraser, R. Asyndrome characterized by primarian. ovaianinsificiency and decrease staarre, a report of 1Lcases with a disgression on hormone controlledaxillary and pubic heh. Am. J. Med. Sc.204:625,1942.

4) VanWyk, JJ. Disor{ers in sex differentiation.In William's Textbook of Bndocrinology.1962. Saunders Co.

5) Wilkins's Endocrine Disoders in Childhoodand Adolescence. Chales G. Thomas. 1965.Springfield, 111.

6) Noonan, J.A. y Ehmke. Associared non cediacmalformations in childen wirh congenitalheart diseases. J. of Ped. 6J:468, 1963.

7) Abel-Salam, E. y Temramy, g.. nilialTurnec Phenotype. J. ofPed. 74:67,!969.

8) Johansen, N.K. y Yde, H. The frequency ofdibetes mellihs in patients with Turner'sSyndrome and pure gonodal dysgenesia. ActaEndroc. 62:25L,1969.

9) Nora, JJ., y Sinha, A.K. Direct familial trans-mission of Turner Phenotype. Am. J. Dis. ofChld.116: 343,t969.

10) Federman, D.D. Abnormal Sexud Devdop-ment. 1967. Saunders Co.

11) Noonan, J. A. Hypertelorism with Turnerphenotype: New syndrome with associatedcongenital heart disease. A-. J. Dis. of Child.116:373, L968.

12) Baker, D.H., Berdon, W.8., Morishirna, A. yConte, F. Ttner's Syndrome and Pesudo-Turner's Syndrome. Am. J. Roentgenol.70O:40, 1967,

13) Ferrier, P.E. y Ferrier, S. A. Turner's.Pheno-type in tlre male. Pediatrics, 4O:57 5, L967 .

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