succese ب™i provocؤƒri ale unui centru de expertizؤƒ ce prevenim? moartea subita depistarea...

Download succese ب™i provocؤƒri ale unui centru de expertizؤƒ Ce prevenim? Moartea subita Depistarea tardiva

Post on 11-Sep-2019

1 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • Bolile CV genetice rare: succese și provocări ale unui centru de expertiză

    Conf.dr. Ruxandra JURCUT Coordonator

    IUBCV “Prof.dr.C.C.Iliescu”, UMF “Carol Davila”

  • Bolile rare in cardiologie

     Definitia bolilor rare: prevalenta

  • Ce prevenim?

     Moartea subita

     Depistarea tardiva – crestere morbi-mortalitate

    Maron et al, Circulation 2009 Corrado et al, JACC 2003

  • CEBR acreditare nationala

  • Echipa

     Coordonator:

     Conf.dr. Ruxandra Jurcut

     Membrii echipei:

     Prof.dr. Carmen Ginghina

     Prof .dr.Bogdan A. Popescu

     Dr. Andreea Sandulescu

     Echipa extinsa

     Genetica: Dr Viorica Radoi

    Centrul de Medicina Genomica UMF Timisoara

     Psiholog IUBCV

     Echipa cardiologie interventionala

     Echipa electrofiziologie

     Anatomie patologica

  • Ce facem?

     Diagnostic complet

     Inclusiv genetic, RM cardiac

     Screening familial

     Consiliere genetica

     Registre

     Retele europene

     Publicatii

     Cursuri si conferinte

     Educatie pentru pacienti

  • Retele europene

  • Cardiologie Dr Ruxandra Jurcut

    Nefrologie Dr Elena Rusu, dr Camelia Achim, conf dr Gener Ismail

    Neurologie Dr Adriana Dulamea

    Pediatrie Dr Cristina Stoica

    Oftalmologie Dr Alice Munteanu

    IUBCV “Prof.dr.C.C.Iliescu”

    Echipa multidisciplinara boala Fabry

  • Expertiza boala Fabry in Romania

    9 13

    33

    42

    0

    10

    20

    30

    40

    50

    Iunie 2015 Dec 2015 Apr 2017 Feb 2018

  • Registre

     Nationale

     RENCMH

     CARDIOGEN

     Cardiomiopatie Fabry

     Displazie aritmogena VD

     Noncompactare cardiaca

     + boala Marfan

     Internationale

     EORP Cardiomiopatii

     Registru international boala Fabry

    262 pts

    19 pts

    23 pts

    4 pts

    206 pts

    16 pts

  • Educatie pentru medici

     Sesiuni dedicate bolilor CV genetice la

     Congresul national de cardiologie

     Congresul national de medicina interna

     Educatie dedicata bolilor CV genetice la

     Cursurile postuniversitare ale Disciplinei Cardiologie IUBCV “Prof.dr.C.C.Iliescu”

     Cursurile pentru studenti

     Participare activa in expert meetings boala Fabry in Romania, Cehia

  • Educatie pentru medici

     Cursuri anuale dedicatie bolilor CV genetice

  • Educatie pentru medici

     Participare la ghiduri si publicatii europene dedicate bolilor genetice

  • Cercetare

     Studii asupra diagnosticului diferential al cardiomiopatiei Fabry de CMH sarcomerica  1 lucrare doctorat

     Lucrari de licenta (2017, 2019)

     Identificarea caracteristicilor cu determinism prognostic la rudele grd I ale pacientilor cu boala Marfan  Lucrari de licenta (2017, 2019)

     Evaluarea pacientilor cu ARVC – studiu de cohorta  2 lucrari de licenta (2016, 2018)

  • Educatia pacientilor

  • Asociatii pentru pacienti

     Fundatia Romana pentru Boli Lizozomale

    Asociatia pacientilor cu boala Fabry

     Comunitatea pacientilor cu CMH

     Facebook

  • Educatia pacientilor

     Intalnire cu pacientii cu boala Fabry

     11 mai 2017 - IUBCV

     7 iunie 2018 - IUBCV

  • Provocari

     Cresterea volumului de activitate (adresabilitate crescuta, screening) ~ cresterea nevoilor logistice

     Personal secretarial

     Asistenta dedicata (~manager de caz?)

     Spatiu dedicat

     Arhiva centru

     Holter EKG

     Ecocardiograf…

  • Provocari

     Testarea genetica - colaborari  Centrul de Genomica Timisoara (prof Maria Puiu, dr Adela Chirita-

    Emandi, dr Nicoll Andreescu)

     36 pacienti CMH, ARVC (probanzi)

     Centrul de genetica Tg Mures (dr Claudia Banescu)

     28 pacienti Marfan

     Laboratorul DeCode Islanda

     6 pacienti CMH

     Institutul Neuro-Myogene Lyon, Franta

     15 pacienti ARVC

     Blueprint Genetics

     3 cazuri (2 contracost, 1 probono)

     Academic Medical Center, Amsterdam

     2 cazuri CMD (probono)

    90 / >400 pts

  • Provocari

     Terapii

     Fabry, amiloidoza TTR – PN Boli Rare

     Cardiomiopatie hipertrofica obstructiva – terapia chirurgicala

    experienta redusa in Romania

     Cardiomiopatia aritmogena – implantare ICD

     Boala Marfan – chirurgie cu prezervare radacina aortica –

    experienta limitata

     Acces foarte limitat la transplantul cardiac

Recommended

View more >