Síntese proteica

Docente: Ana Cristina Andrade

Mutações(mutare = mudar)

Definição: alteração permanente do material genético que afecta a expressão de um ou mais genes

Novidade genética

Cariograma humano; indivíduo do sexo masculino (46, XY)

Efeitos das mutações

O código genético

Mutações e descendência

Causas das mutações

Mutações

Génicasenvolvem uma

alteração pontual ao nível dos

nucleótidos de um gene

Cromossómicasenvolvem a estrutura ou o número de cromossomas.

Afectam porções de cromossomas completos ou

até conjuntos de cromossomas

numéricasestruturais

Substituição

Inserção

Delecção

Delecção

Translocação

Duplicação

Inversão

Aneuploidias

Poliploidias

Anemia falciforme – uma mutação génica

Para reflectir...

O conceito do mais apto varia no espaço e no tempo...

Exercício:Mutações na sequência nucleotídica e respectivas consequências na sequência polipeptídica

3’ ... TACTGATCTTTAACCCTAGGATGCACT... 5’ DNA

3’ ... ... 5’ mRNA

... aminoácidos (aa)

A) Mutação na posição 6 do DNA, A por G

B) Mutação na posição 8 do DNA, C por G

C) Mutação na posição 14 do DNA, C por T

D) Mutação no DNA, com perda dos nucleótidos 4 e 5

E) Mutação no DNA, com perda do nucleótido 7

1. Recorrendo ao código genético, determine as sequências de mRNA e de aa que se formam a partir da molécula de DNA molde.

2. Compare os resultados das mutações A) e B).

3. A mutação C) designa-se por “sem sentido”. Explique esta designação com base nos resultados.

4. Simule uma mutação por adição de um ou mais nucleótidos. Indique quais as consequências na composição da cadeia polipeptídica.

Resolução:3’ ... TACTGATCTTTAACCCTAGGATGCACT... 5’ DNA

3’ AUG.ACU.AGA.AAU.UGG.GAU.CCU.ACG.UAG.5’ mRNA

...Met-Treo-Arg-Asn-Trp-Asp-Pro-Treo-Stop... (aa)

A) Mutação na posição 6 do DNA, A por G

B) Mutação na posição 8 do DNA, C por G

C) Mutação na posição 14 do DNA, C por T

D) Mutação no DNA, com perda dos nucleótidos 4 e 5

E) Mutação no DNA, com perda do nucleótido 7

A) ACU muda para ACG. Continua a codificar o aa Treo. Não altera a proteína

B) AGA muda para ACA. Passa a codificar o aa Treo, em vez de Arg. Altera proteína.

C) UGG muda para UAG, codão de finalização. Interrompe a formação da proteína.

D) A adição de nucleótidos pode finalizar precocemente a síntese da proteína ou elevar o número de aa. Em ambos os casos a proteína formada é diferente.

Mutações génicas

Mutação génica silenciosa ou sinónima em que não ocorreu alteração na sequência de aminoácidos

Mutação génica com perda de sentido, em que ocorreu alteração de aminoácido sintetizado na posição 5

Mutações génicas

Mutação génica sem sentido. Apenas um aminoácido étraduzido e nenhuma proteína é sintetizada

Mutação génica por alteração do módulo de leitura. Após a inserção, todos os aminoácidos sintetizados

foram alterados

Mutações cromossómicas estruturais

Mutações cromossómicas numéricas - AneuploidiasAneuploidia:

alteração do número de cromossomas

NulissomiaMonossomia

TrissomiaTetrassomia, Pentassomia

2n-22n-12n+1

Origem das aneuploidias:

Mutações cromossómicas numéricas - AneuploidiasSíndrome de Turner (Monossomia: 45, X0)

Síndrome de Klinefelter (Trissomia: 47, XXY)

Mutações cromossómicas numéricas - Aneuploidias

Síndrome de Edwards (Trissomia: 47, XX + 18 ou 47, XY + 18)

Mutações cromossómicas numéricas - PoliploidiasQuando existe pelo menos um conjunto completo de

cromossomas a mais

3n, 4n, 5n, ...

Triticum aestivum