skrining thalassemia

of 22 /22
Skrining Pasangan Suami Istri dengan Thalassemia Felix Winata 102012156 / E3 Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Krida Wacana Jl. Terusan Arjuna No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731 [email protected] PENDAHULUAN Talasemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali. Talasemia merupakan kelainan sintesis hemoglobin dimana merupakan kelainan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Diperlukan pemahaman pengaturan sintesis hemoglobin secara genetik. Secara molekuler talasemia dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan antara talasemia mayor dan minor. Pada scenario, dikatakan bahwa sepasang suami istri yang mengidap thalassemia alfa minor ingin memiliki keturunan. Pada makalah ini akan dibahas probabilitas pasangan suami istri tersebut untuk mempunyai anak yang sehat. ANAMNESIS Pertanyaan yang diberikan adalah: 1. Identitas pasien Nama, tanggal lahir / umur, tempat lahir, pekerjaan, alamat, jenis kelamin, suku bangsa, agama, dan pendidikan. 0

Author: felixwinata

Post on 06-Dec-2015

232 views

Category:

Documents


3 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

blok 27

TRANSCRIPT

Skrining Pasangan Suami Istri dengan Thalassemia Felix Winata102012156 / E3Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Krida WacanaJl. Terusan Arjuna No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. [email protected]

PENDAHULUANTalasemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali. Talasemia merupakan kelainan sintesis hemoglobin dimana merupakan kelainan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Diperlukan pemahaman pengaturan sintesis hemoglobin secara genetik. Secara molekuler talasemia dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan antara talasemia mayor dan minor. Pada scenario, dikatakan bahwa sepasang suami istri yang mengidap thalassemia alfa minor ingin memiliki keturunan. Pada makalah ini akan dibahas probabilitas pasangan suami istri tersebut untuk mempunyai anak yang sehat.

ANAMNESISPertanyaan yang diberikan adalah:1. Identitas pasienNama, tanggal lahir / umur, tempat lahir, pekerjaan, alamat, jenis kelamin, suku bangsa, agama, dan pendidikan.2. Keluhan utama dan penyerta Keluhan apa yang dirasakan oleh pasien? Lelah, malaise, sesak napas, nyeri dada, atau tanpa gejala? Apakah gejala tersebut muncul mendadak atau bertahap? Adakah petunjuk mengenai penyebab anemia? Kelelahan dan berkurangnya kemampuan untuk mengerjakan pekerjaan berat biasanya dapat disebabkan berkurangnya Hb yang beredar. Tanyakan apakah ada rasa ingin memakan bahan yang tidak lazim seperti es, tanah, dan sebagainya. Gejala tersebut dapat ditemukan pada anemia defisensi Fe (pica). Tanyakan kecukupan makanan dan kandungan Fe,Folat dan B12? Adakah gejala yang konsisten dengan malabsorpsi? Adakah tanda-tanda kehilangan darah dari saluran cerna (tinja gelap, darah per rektal, muntah darah)? Adakah terlihat warna kulit dan sclera mata yang kuning? Adakah riwayat demam?3. Riwayat penyakit dahulu Adakah riwayat penyakit kronis sebelumnya? Adakah tanda-tanda perdarahan sebelumnya (memar, pendarahan, dan infeksi, epistaksis)? Adakah riwayat anemia sebelumnya? Apakah pernah mengkonsumsi obat-obatan?14. Riwayat keluargaAdakah riwayat anemia dalam keluarga? Khususnya penyakit sel sabit, talasemia, dan anemia hemolitik yang diturunkan. 5. Riwayat BepergianTanyakan riwayat bepergian dan pertimbangkan kemungkinan infeksi parasit (misalnya cacing tambang dan malaria).6. Riwayat sosial, ekonomi1

PEMERIKSAAN FISIKPemeriksaan fisik pada kasus kelainan darah tidaklah banyak, karena untuk mendiagnosa suatu kelainan darah dibutuhkan kelengkapan dan kecocokan antara gejala klinis yang muncul dengan hasil temuan pemeriksaaan laboratorium penunjang. Namun jika pemeriksaan dan anamnesis dilakukan dengan baik maka hanya dibutuhkan beberapa pemeriksaan untuk menegakan diagnosis. Berikut beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan:1. Pemeriksaan keadaan umum (KU) & TTVPemeriksaan KU pasien ialah melihat kondisi pasien langsung ketika datang ke klinik atau rumah sakit. Hal-hal yang perlu diperhatikan ialah kesadaran dan keaktifan pasien. Kemudian pada pemeriksaan TTV (tanda-tanda vital), yang perlu diperiksa ialah tensi, laju nafas, frekuensi nadi, dan suhu tubuh. Kedua pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan yang wajib dilakukan bagi seluruh pasien.2. Inspeksi terhadap warna kulit wajah dan skleraInspeksi dilakukan dengan memperhatikan wajah & sclera, karena pada pasien yang memiliki kelainan darah biasanya akan tampak anemis atau ikterik. Bila pasien dalam keadaan anemia maka akan muncul gambaran wajah pucat dengan sclera anemis. Namun bila pasien tersebut mengalami gangguan metabolic misalnya hepatitis maka sclera & kulit akan tampak ikterik.

Gambar 1. Pemeriksaan Fisik Mata

3. Palpasi region abdomenPalpasi pada region abdomen bertujuan untuk memeriksa ada atau tidaknya hepatomegali, splenomegali, dan cirrochis karena yang biasanya muncul dalam kasus pasien kelainan darah ialah munculnya anomaly pada kedua organ ini. Hal ini dikarenakan kedua organ ini masing-masing memegang peran dalam proses pembentukan serta perombakan SDM. Pemeriksaan hepar dilakukan pada garis axilla anterior kanan dan midclavicula kanan dimulai dari daerah SIAS, yang dinilai ialah ukuran teraba/tidak, konsistensi lunak/keras, permukaan rata/berbenjol, dan ada/tidaknya nyeri saat palpasi. Sedangkan pemeriksaan limpa dilakukan menurut pembagian garis Schuffner yang dimulai dari arcus costae kiri melewati umbilicus hingga ke SIAS kanan. Hal yang diperhatikan sama dengan pemeriksaan hepar.2

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Gambar 2.Alur Diagnosis Thalassemia6

1. Pemeriksaan darah rutin lengkapUntuk melihat keadaan darah secara umum, yaitu pemeriksaan Hb, Hematokrit (Ht), jumlah SDM, leukosit, dan trombosit. Nilai normal Hb (laki-laki >13 g/dL wanita >12g/dL), Ht (37-42%), SDM (4-5,5 juta sel/uL), leukosit (4.500-11.000 sel/uL), dan trombosit (150.000-350.000 sel/uL). Dari pemeriksaan keadaan umum darah terkadang sudah dapat menjawab apakah seseorang menderita kelainan darah ataupun tidak. Anemia biasannya berat, dengan kadar hemoglobin berkisar antara 3-9 g/dl.2. Sediaan Hapus Darah Tepi (SHDT)Apusan darah digunakan untuk menilai ukuran/bentuk sel darah merah; gambaran dan diferensial sel darah putih; sel abnormal; ukuran dan morfologi trombosit, dan lainnya. Eritrosit memperlihatkan anisositosis, poikilositosis, dan mikrositer hipokromia berat. Sering ditmukan sel target dan tear drop cell. Normoblas (eritrosit berinti) banyak ditemukan terutama pasca splenektomi. Leukosit dan trombosit normal.

3. Pemeriksaan hitung Serum Iron (SI) , Total Iron Binding Capacity (TIBC) dan FerritinPemeriksaan yang menghitung jumlah besi dalam serum dan protein aktif pengangkut zat besi dalam darah. Pada beberapa kasus anemia, bisa disebabkan oleh karena kekurangan asupan zat besi yang sangat lama. Sehingga hal ini membuat kadar ferritin dalam plasma darah akan menurun.

4. Elektroforesis Hb dan Tes DNAPemeriksaan ini digunakan hanya untuk kasus-kasus hemoglobinopati seperti talasemia. Pemeriksaan ini menggunakan agar elekroforesis dan darah, dengan bahan yang ada akan dibentuk suatu gambaran kurva yang menunjukan kadar masing-masing globin dalam suatu SDM. Petunjuk adanya talasemia alfa adalah ditemukannya Hb Barts dan HbH. Pada talasemia beta, kadar HbF bervariasi antara 10-90 %, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1% .3 . Tes DNA juga dapat dilakukan apabila tersedia untuk lebih memastikan diagnosis Thalassemia jenis apa yang diderita.

NoJenis PemeriksaanNilai Rujukan (Anak-anak)

1Eritrosit4.00 5.20 x 106 /ul

2Leukosit6.000 17.000 l

3Trombosit200.000 475.000 l

4Retikulosit0,5% - 2,0% dari seluruh SDM

5Hb11 16 g/dl

6Ht29% - 40%

7LED0 10 mm/jam

8MCV82 92 cu

9MCH27 -31 pg

Tabel 1. Berbagai Nilai Normal Hasil Uji Laboratorium pada Anak4

WORKING DIAGNOSISTalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Talasemia adalah grup kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen akibat pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin. Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. Secara molekuler talasemia dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan antara talasemia mayor dan minor. Talasemia mayor sangat tergantung pada transfuse dan talasemia minor (karier) biasa tanpa gejala. Talasemia diturunkan berdasarkan Hukum Mendel, resesif. Heterozigot biasanya tanpa gejala homozigot atau gabungan heterozigot gejalanya lebih berat daripada talasemia alfa atau beta.

Talasemia AlfaBiasanya disebabkan oleh delesi gen. Pada talasemia , terjadi penurunan sintesis dari rantai globulin. Sandi pembentukan rantai terdiri dari dua pasang gen yang terletak di lengan pendek kromosom 16. Dengan demikian, talasemia dapat dibagi menjadi 4 sindrom:1. Silent carrier (Dengan genotip /)Kelainan ini sering dijumpai di Asia Tenggara dan Melanesia. Secara klinis, kelainan ini tidak menimbulkan gangguan. Mungkin ditemukan pada anak yang salah satu orang tuanya menderita HbH. Kadar HbA2 dan HbF normal, tidak terjadi anemia tetapi nilai-nilai NER menurun.2. Talasemia trait (minor) dengan genotip --/ (0 heterozigot) atau /- (+ homozigot)3. Hb H dengan genotip --/-, terjadi penghapusan (deletion) 3 gen alfa.Derajat anemianya bervariasi. Kelainan ini lebih banyak dijumpai pada orang Asia daripada orang Mediterania dan sangat jarang pada orang-orang Afro Amerika. Akumulasi HbH akan menyebabkan eritrosit lisis. Adanya presipitat HbH di dalam eritrosit dapat mudah dilihat dengan pewarnaan supravital menggunakan zat warna New Metilen Blue. Pada kelainan ini anemia bervariasi dari ringan sampai sedang dan dijumpai splenomegali.4. Hidrops fetalis dengan genotip --/-- berarti gen nihil.Ditemukan Hb Barts dengan tetramer gamma4 dan sedikit Hb Portland 1 dan Hb Portland 2. Kedua Hb yang terakhir ini yang memungkinkan kehamilan berlanjut, meskipun akan berakhir dengan prematuritas dan kematian janin. Baik Hb Barts maupun HbH, mempunyai afinitas terhadap oksigen 10 kali lebih kuat daripada HbA, sehingga oksigenasi jaringan tidak mungkin berlangsung.5,6

DIFFERENTIAL DIAGNOSISTalasemia BetaThalasemia beta disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta yaitu sepasang Gen beta di kromosom 11.Berdasarkan gambaran klinisnya, talasemia beta dibagi menjadi:1. Talasemia mayor dengan karakteristik anemia berat dan ketergantungan pada transfusi darah. Talasemia mayor disebut Coolish anemia atau Mediterania anemia. Kelainan ini terjadi pada anak yang berasal dari perkawinan sepasang suami istri talasemia trait. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Dengan berkurangnya sintesis -globin, sebagian besar rantai yang diproduksi tidak dapat menemukan pasangannya rantai untuk berikatan, sehingga menyebabkan kekurangan pembentukan 22 (Hb A). Kelebihan rantai- akan berikatan dengan rantai- yang secara kompensatoir Hb F meningkat.2. Talasemia intermedia: tidak memerlukan transfuse darah3. Talasemia minor: heterozigot, asimptomatikTalasemia beta mengenai rantai beta hemoglobin yang berjumlah 2 buah, 1 dari ayah dan 1 dari ibu. Jika 1 gen yang terkena, gejala akan ringan, disebut talasemia beta minor. Jika kedua gen terkena, gejala dapat sedang hingga berat, disebut talasemia beta mayor atau anemia Cooleys.Kelebihan rantai alfa mengendap pada membrane sel eritrosit dan prekursornya. Hal ini menyebabkan pengerusakan precursor eritrosit yang hebat intrameduler. Kemungkinan melalui proses pembelahannya atau proses oksidasi pada membrane sel precursor. Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membrane sel, akibat pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit. Sehingga anemia pada talasemia beta disebabkan oleh berkurangnya produksi dan pemendekan umur eritrosit.Kombinasi anemia pada talasemia beta dan eritosit yang kaya HbF engan afinitas okigen tinggi, menyebabkan hipoksia berat yang menstimulasi produksi eritropoetin. Hal ini mengakibatkan peningkatan massa eritoid yang tidak efektif dengan perubahan tulang, peningkatan absorbsi besi, metabolisme rate yang tinggi, dan gambaran klinis talasemia beta mayor. Penimbunan lien dengan eritrosit abnormal mengakibatkan pembesaran lien.5,7

ETIOLOGISindrom talasemia akibat tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai polipeptida globin yang bergabung membentuk hemoglobin. Sindrom thalassemia- biasanya disebabkan oleh delesi satu gen globin atau lebih. Thalassemia- dapat juga karena delesi gen, tetapi lebih lazim merupakan akibat kelainan pembacaan atau pemrosesan DNA. Pada tingkat molekular, sekurang-kurangnya diketahui 100 mutasi yang mengakibatkan kelainan ini. Mutasi ini dapat mengurangi produksi atau mengubah pemrosesan mRNA. Cara lain pergeseran kerangka atau mutasi nonsense dapat menggambarkan mRNA nonfungsional. Pada tingkat fenotip, tidak dibuat -globin (thalassemia-0) atau pengurangan jumlah -globin. normal yang dihasilkan (thalassemia-+). Hanya rantai globin normal yang dihasilkan pada kelainan ini, tetapi ada bentuk thalassemia tidak biasa lain yang secara struktural disintesis rantai globulin abnormal.8

EPIDEMIOLOGIGen thalassemia sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, sub-benua India, dan Asia Tenggara. Dari 3% sampai 8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0,5% dari kulit hitarn Amerika membawa gen untuk thalassemia. Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi mempunyai satu atau lebih gen thalassemia. Daerah geografi di mana thalassemia merupakan prevalen yang sangat paralel dengan daerah di mana Plasmodium falciparum dulunya merupakan ende-mik. Resistensi terhadap infeksi malaria yang mematikan pada pembawa gen thalassemia agaknya menggambarkan kekuatan selektif yang kuat yang menolong ketahanan hidupnya pada daerah endemik penyakit ini.9

PATOFISIOLOGI

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, talasemia merupakan suatu penyakit kelainan hemoglobinopati yang bersifat herediter dan terkait autosomal resesif kromosom. Jika seseorang menerima gen dari orang tua yang sama-sama carrier atau bahkan salah satu adalah penderita maka akan ada kemungkinan menjadi anak dengan kromosom autosom yang homozigot & mengandung gen talasemia akan terjadi keadaan yang disebut talasemia mayor. Kelainan ini disebabkan adanya lesi/defek pada kromosom 11 atau 16, jika defek terdapat pada 1 dari 200 titik gen pada kromosom 11 maka akan menghasilkan orang dengan talasemia beta. Bila lesi tersebut terdapat pada kromosom 16 maka akan menghasilkan orang dengan talasemia alfa.Delesi gen globin- menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat empat gen globin- pada individu normal, dan empat bentuk thalassemia- yang berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, atau semua empat gen ini. Delesi gen globin- tunggal menghasilkan pengidap tenang fenotipe thalassemia- (silent carrier). Biasanya tidak ada abnormalitas hematologi yang nyata, kecuali mikrositosis ringan.

Individu yang kekurangan dua gen globin- memperlihatkan gambaran thalassemia-, dengan anemia mikrositik ringan. Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb Barts (4) dapat ditemukan pada elektroforesis Hb. Lewat umur satu bulan, Hb Barts tidak lagi terlihat, dan kadar Hb A2 dan Hb F secara khas normal.

Bentuk thalassemia- yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen globin-, disertai dengan tidak ada sintesis rantai sama sekali. Karena Hb F, Hb A, dan Hb A2 semuanya mengandung rantai , maka tidak satupun dari Hb ini terbentuk. Hb Barts (4) merupakan sebagian besar dari Hb pada bayi yang menderita, dan karena 4 mempunyai afinitas oksigen yang tinggi, maka bayi-bayi itu mengalami hipoksia berat. Eritrositnya juga mengandung sejumlah kecil Hb embrional normal yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati dan kebanyakan dari bayi yang lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam. Bayi ini sangat hidropik, dengan gagal jantung kongestif dan edema anasarka berat. 9

GEJALA KLINIK

Gejala klinis talasemia biasanya menimbulkan anemia yang bervariasi dari ringan sampai berat, ikterus karena peningkatan destruksi SDM oleh limpa, hepatosplenomegali, pertumbuhan yang terlambat, dan terkadang ada gambaran overload besi.Untuk mendiagnosa seseorang menderita talasemia cukup sulit, karena membutuhkan pemeriksaan penunjang laboratorium dikarenakan talasemia merupakan penyakit keturunan/herediter yang terdapat pada autosomal dan bersifat resesif. Gejala klinis talasemia biasanya muncul pada saat bayi berusia 3-6 bulan, hal ini dikarenakan pada usia tersebut bayi berusaha meningkatkan jumlah Hb dewasa lewat proses eritropoesis di sumsum tulang. Pada fase inilah HbF mulai berkurang jumlahnya diiringi kenaikan HbA.Namun pada keadaan talasemia, bergantung pada kromosom yang mengalami defek. Bila terdapat defek pada gen pembentuk alfa globin maka akan terjadi talasemia alfa dan demikian seterusnya. Berat ringannya gejala bergantung seberapa besar wilayah lesi/defek pada komosom tersebut, semakin luas wilayahnya akan semakin fatal akibatnya, seperti kasus hidrops fetalis dimana keseluruhan alfa globin tidak dapat terbentuk sehingga janin akan mati in utero. Gejala klinis yang umum muncul pada penderita talasemia ialah pucat, terkadang lesu, mudah lelah, Hb dan Ht menurun, tidak membaik dengan pemberian zat besi, jumlah besi ferritin dalam batas normal, ditemukannya jumlah SDM yang meningkat namun mikrositik hipokrom, ditemukannya sel target, ada kasus tertentu ditemukan trombositosis ringan, sering disertai dengan hepatosplenomegali pada kasus kronik.9

KOMPLIKASIKomplikasi dari penyakit talasemia ialah lebih mengarah kepada kerusakan multi organ sistemik seperti hepar dan limpa, anemia berat kronis, mudahnya terjadi infeksi, ekspansi sumsum tulang yang berlebihan sehingga terjadi osteoporosis, dan mengalami overload zat besi karena destruksi SDM yang lebih cepat dari seharusnya. Pertumbuhan lambat terutama, akibat kegagalan maturasi tulang, terutama selama tahun-tahun remaja. Maturasi seksual juga terlambat, atau tidak ada dan hipogonadisme lazim pada anak laki-laki dan perempuan. Kelainan pertumbuhan dan perkembangan ini diduga akibat hemosiderosis transfusi bukannya talasemia. Namun pertumbuhan tinggi dan berat badan cukup normal selama umur 4-5 tahun pertama pada anak yang ditransfusi secara teratur dan perkembangan intelektual normal. Kematian pada sebagian besar penderita yang ditransfusi secara .teratur dianggap berasal dari kelebihan besi. Penyerapan besi saluran cerna meningkat sebagai akibat anemia hemolitik kronis. Lagi pula, terjadi peningkatan beban besi tubuh yang progresif sekitar 250 mg pada setiap unit darah yang ditransfusikan (besi tubuh total 3,5 g pada laki-laki dewasa normal). Akumulasi besi menyebabkan penggelapan kulit karena melanin dan besi diendapkan di dermis. Akumulasi besi pada jaringan lain, terutama hati, pankreas, kelenjar endokrin, dan jantung, dapat mengakibatkan fibrosis dan kerusakan organ permanen. Diabetes melitus, insufisiensi hati, dan gangguan kelenjar endokrin dapat terjadi. Komplikasi yang paling serius adalah gagal jantung yang sering mematikan yang mengikuti aritmia atrium dan ventrikel yang aneh pada beberapa remaja dan dewasa muda.8,9,10

PENATALAKSANAANMedika Mentosa1. Terapi Khelasi BesiHemosiderosis adalah akibat terapi transfusi jangka panjang yang tidak dapat dihindari karena seliap 500 ml darah membawa kira-kira 200 mg besi ke jaringan yang tidak dapat diekskreksikan secara fisiologis. Hemosiderosis dapat diturunkan atau bahkan dicegah dengan pemberian parenteral obat pengkhelasi besi (iron-chelating drugs), deferoksamin, yang membentuk kompleks besi yang dapat diekskresikan dalam urin. Obat ini diberikan subkutan dalam jangka 8-12 jam dengan menggunakan pompa portabel kecil (selama tidur), 5 atau 6 malam/minggu. Penderita yang menerima regimen ini dapat memperlahankan kadar feritin serum kurang dari 1.000 ng/mL, yang benar-benar di bawah nilai toksik.8,92. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah

Non-Medika Mentosa1. Transfusi DarahTransfusi teratur sangat penting untuk ketahanan hidup kebanyakan thalassemia- homozigot. Terapi diberikan secara teratur uniuk memperta-hankan kadar Hb di atas 10 g/dL. Regimen "hipertransfusi" ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata. Hal memungkinkan pasien dapat lebih nyaman, mencegah ekspansi sumsum tulang dan masalah kosmetik progresif yang terkait dengan perubahan tulang-tulang muka, dan meminimalkan dilatasi jantung dan osteoporosis. Transfusi dengan dosis 15-20 ml/kg sel darah merah terpampat (PRC) biasanya diperlukan seliap 4-5 minggu. Uji silang harus dikerjakan untuk mencegah alloimunisasi dan mencegah reaksi transfusi. Lebih baik digunakan PRC yang relatif segar (kurang dari 1 minggu dalam antikoagulan CPD). Walapun dengan kehati-hatian yang tinggi, reaksi demam akibat tranfusi lazim ada. Hal ini dapat diminimalkan dengan penggunaan eritrosit yang direkonstitusi dari darah beku atau penggunaan filter leukosit, dan dengan pem-berian antipiretik sebelum transfusi.2. SplenektomiSplenektomi dipertimbangkan pada penderita yang kebutuhan transfusinya bertambah di luar porporsi pertumbuhan atau proporsi yang mengurangi gejala tekanan yang disebabkan oleh hipertrofi limpa masif. Splenektomi meningkatkan risiko sepsis yang parah sekali, dan oleh karena itu operasi harus dilakukan hanya untuk indikasi yang jelas dan harus ditunda selama mungkin. Kebutuhan transfusi melebihi 240 ml/kg PRC/tahun biasanya merupakan bukti hipersplenisme dan merupakan indikasi untuk mempertimbangkan splenektomi.93. Cangkok sumsum tulangCangkok sumsum tulang (CST) adalah kuratif pada penderita ini dan telah terbukti keberhasilan yang meningkat, meskipun pada penderita yang telah menerima transfusi sangat banyak. Namun, prosedur ini membawa cukup risiko morbiditas dan mortalitas dan biasanya hanya dapat digunakan untuk penderita yang mempunyai saudara kandung yang sehat (yang tidak terkena) yang histokampatibel.8,9

PENCEGAHANKonseling GenetikaTidak ada pengobatan definitif yang tersedia dengan luas untuk talasemia, penekanan utama telah ditempatkan pada penapisan populasi yang berisiko agar dapat diberikan konseling genetik. Ada beberapa cara yaitu hindari menikah dengan orang yang memiliki riwayat talasemia dan skrining sebelum menikah & ketika akan memiliki anak. Melalui konseling genetika juga diharapkan dapat memberi tahu pasangan yang mengidap thalassemia akan seberapa besar probabilitas mereka untuk mempunyai anak yang sehat, carrier ataupun yang mengidap thalassemia mayor melalui penyusunan pedigree. Penapisan pembawa sifat talasemia lebih berdaya guna bila dikerjakan dengan penilaian indeks sel darah merah.Di Indonesia program pencegahan thalassemia terutama tipe mayor telah dikaji oleh Departemen Kesehatan melalui program "Health Technology Assesment" (HTA), di mana beberapa butir rekomendasi, sebagai hasil kajian, diusulkan dalam program prevensi talasemia, termasuk tekhnik dan metoda uji saring laboratorium, strategi pelaksanaan, psikososial, dan agama.1

Xn XcXn Y

Xc XnXn YXc YXc XcXn YXc XnXn XnXc YXn YXn XnXn XcXc Y

= Sakit= Carrier= SehatGambar 3. Pedigree chart Autosomal Recessive

PROGNOSISPrognosis tergantung tipe thalassemia yang menyerang seseorang. Tanpa terapi penderita akan meninggal pada dekade pertama kehidupan, pada umur, 2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami kondisi kesehatan buruk. Dengan tranfusi saja penderita dapat mencapai dekade ke dua, sekitar 17 tahun, tetapi akan meninggal karena hemosiderosis, sedangkan dengan tranfusi dan iron chelating agent penderita dapat mencapai usia dewasa meskipun kematangan fungsi reproduksi tetap terlambat.8,9

KESIMPULAN

Berdasarkan hasil pembelajaran yang telah dijabarkan diatas, maka dapat disimpulkan bahwa talassemia alpha merupakan terjadinya delesi rantai alpha pada kromosom 16, gejala klnis yang ditimbulkan bervariasi mulai asimptomatik sampai yang mengancam nyawa. Pada skenario dikatakan sepasang suami istri yang memiliki thalassemia alpha minor ingin memiliki anak, maka dari itu perlu dilakukan konseling genetik terlebih dahulu. Menurut pedigree chart yan telah dibuat maka kemungkinan pasangan ini untuk memiliki anak yang sehat adalah 1 : 4 atau 25% ,begitu pula kemungkinan untuk memiliki anak dengan thalassemia mayor sebesar 25% dan 50% kemungkinan untuk memiliki anak carrier seperti pada pasangan suami istri tersebut pada tiap kehamilannya.

DAFTAR PUSTAKA

1. Gleadle Jonathan, Mehta A, Hoffbrand V. Anemia dalam buku At a Glance anamnesis dan pemeriksaan Fisik. Alih bahasa, Rahmalia Annisa; editor, Safitri Amalia. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2005. h.18-25,83-42. Brashers VL. Anemia. In: Aplikasi klinis patofisiologi pemeriksaan dan manajemen. Trans Kuncara HY, Yulianti D. 2nd ed. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2007. 171-82.3. Mansjoer A, Wardhani WI, Setiowulan W. Kapita Selekta kedokteran. Edisi ke 3. Jlid 2. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2000.h.497-84. Kee JL. Pedoman pemeriksaan laboratorium dan diagnostik. Alih bahasa, Sari Kurniansih, et all; editor bahasa Indonesia, Ramona P.Kapoh .Edisi 6. Jakarta. EGC; 2007. h.813-75. Permono HB, Sutaryo, Ugrasena IDG, Windiastuti E, Abdulsalam M. Buku ajar hematologi-onkologi anak. Cetakan ke-2. Ikatan Dokter Anak Indonesia;2006.h.64-736. Sudiono H, et all. Penuntun patologi klinik hematolog. Jakarta: Bagian Patologi Klinik FK UKRIDA; 2009.h.1387. Hoffbrand AV, Pettit JE, Moss PAH. Kapita selekta hematologi; alih bahasa: Lyana Setiawan. Edisi 4. Jakarta: EGC; 2005.h. 67-878. Mentzer WC. Talasemia dalam Buku Ajar Pediatrik Rudolf; editor, Abraham M. Rudolph, et all; alih bahasa, A. Samik Wahab, Sugiarto; editor bahasa Indonesia, Natalia Susi, et all. Ed.20 Vol.2. Jakarta: EGC; 2006. h. 1331-349. Honig GR. Kelainan hemoglobin dalam Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak Nelson; editor Richard E. Behrnab, et all; Alih bahasa, A. Samik Wahab; editor bahasa Indonesia, A. Samik Wahab, et all. Ed.15 Vol.2. Jakarta: EGC; 2000. h. 402-2010. Sudoyo Aru W, et all. Dasar-dasar talasemia: Salah satu jenis hemoglobinopati. Iswari S, Atmakusuma D(eds). Buku ajar IPD. Jilid 2. Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia;2009.h.1379-86

8