skenario c blok 16 kel 3.doc

41
Skenario C Blok 16 Johan, laki-laki, usia 2 tahun, dibawa ke klinik tumbuh kembang karena belum bisa bicara dan tidak bisa diam. Johan anak pertama dan anak tunggal. Lahir spontan pada kehamilan 36 minggu. Selama hamil, ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan, segera setelah lahir langsung menangis, tidak ada riwayat kejang. Saat ini Johan tidak pernah mau menoleh bila dipanggil, suara yang dikeluarkan hanyalah kata-kata yang tidak bisa dimengerti orang tua dan orang lain. Tidak bisa bermain bersama dengan teman sebaya dan selalu menolak kontak mata. di samping itu juga Johan selalu bergerak, berlari kesana kemari tanpa tujuan, dan sering melakukan gerakan mengepak-ngepakkan lengannya seperti mau terbang. Tidak suka dipeluk dan akan menjadi histeris bila mendengar suara keras. Bila memerlukan sesuatu, dia akan mengambil tangan pendamping. Pemeriksaan fisik: Berat badan 13 kg, panjang badan 88 cm, lingkaran kepala 47 cm. Tidak ada gambaran dismorfik. Anak sadar, tidak mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika dipanggil namanya. Selalu mengepak-ngepakkan lengannya. Tidak bisa bermain pura-pura (membuat secangkir teh), tidak pernah menunjuk sesuatu, tidak bisa disuruh untuk melihat benda yang ditunjuk, malah melihat ke tangan pemeriksa. Bermain mobil-mobilan hanya disusun berurutan dan diperhatikan hanya bagian rodanya saja. Tidak ada kelainan neurologis. Tes pendengaran normal. Klarifikasi Istilah 1. Klinik tumbuh kembang 2. Belum bisa bicara 3. Tidak bisa diam 4. Kehamilan 36 minggu 5. Kejang 6. Dismorfik

Upload: gitaquinzy

Post on 07-Dec-2014

153 views

Category:

Documents


4 download

TRANSCRIPT

Page 1: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

Skenario C Blok 16

Johan, laki-laki, usia 2 tahun, dibawa ke klinik tumbuh kembang karena belum bisa bicara dan tidak

bisa diam. Johan anak pertama dan anak tunggal. Lahir spontan pada kehamilan 36 minggu. Selama

hamil, ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan, segera setelah lahir langsung

menangis, tidak ada riwayat kejang. Saat ini Johan tidak pernah mau menoleh bila dipanggil, suara

yang dikeluarkan hanyalah kata-kata yang tidak bisa dimengerti orang tua dan orang lain. Tidak bisa

bermain bersama dengan teman sebaya dan selalu menolak kontak mata. di samping itu juga Johan

selalu bergerak, berlari kesana kemari tanpa tujuan, dan sering melakukan gerakan mengepak-

ngepakkan lengannya seperti mau terbang. Tidak suka dipeluk dan akan menjadi histeris bila

mendengar suara keras. Bila memerlukan sesuatu, dia akan mengambil tangan pendamping.

Pemeriksaan fisik:

Berat badan 13 kg, panjang badan 88 cm, lingkaran kepala 47 cm. Tidak ada gambaran dismorfik.

Anak sadar, tidak mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika dipanggil

namanya. Selalu mengepak-ngepakkan lengannya. Tidak bisa bermain pura-pura (membuat secangkir

teh), tidak pernah menunjuk sesuatu, tidak bisa disuruh untuk melihat benda yang ditunjuk, malah

melihat ke tangan pemeriksa. Bermain mobil-mobilan hanya disusun berurutan dan diperhatikan

hanya bagian rodanya saja. Tidak ada kelainan neurologis. Tes pendengaran normal.

Klarifikasi Istilah

1. Klinik tumbuh kembang

2. Belum bisa bicara

3. Tidak bisa diam

4. Kehamilan 36 minggu

5. Kejang

6. Dismorfik

7. Histeris

Identifikasi Masalah

1. Johan, laki-laki, 2 tahun,dibawa ke klinik tumbuh kembang karena belum bisa bicara dan

tidak bisa diam.

2. Johan tidak pernah mau menoleh jika dipanggil.

3. Suara yang dikeluarkan hanyalah kata-kata yang tidak bisa dimengerti orang tua dan orang

lain.

4. Johan tidak bisa bermain bersama dengan teman sebayanya dan selalu menolak kontak mata.

5. Johan selalu bergerak, berlari ke sana kemari tanpa tujuan, dan sering mengepak-ngepakkan

lengannya seperti mau terbang.

6. Johan tidak suka dipeluk dan akan histeris bila mendengar suara keras.

7. Bila memerlukan sesuatu dia akan mengambil tangan pendamping.

Page 2: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

8. Pemeriksaan fisik: tidak mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika

dipanggil namanya. Selalu mengepak-ngepakkan lengannya. Tidak bisa bermain pura-pura

(membuat secangkir teh), tidak pernah menunjuk sesuatu, tidak bisa disuruh untuk melihat

benda yang ditunjuk, malah melihat ke tangan pemeriksa. Bermain mobil-mobilan hanya

disusun berurutan dan diperhatikan hanya bagian rodanya saja.

Analisis Masalah

1. Bagaimana tumbuh kembang anak normal usia 2 tahun?

2. Mengapa Johan mengalami keterlambatan bicara dan tidak bisa diam?

3. Apa ada hubungan lahir spontan 36 minggu dengan keterlambatan bicara Johan?

4. Mengapa ia tidak pernah menoleh jika dipanggil?

5. Mengapa ia hanya mengeluarkan kata-kata yang tidak dimengerti?

6. Mengapa ia tidak bisa bermain dengan teman sebaya dan menolak kontak mata?

7. Mengapa ia tidak suka dipeluk dan histeris bila mendengar suara keras?

8. Mengapa ia mengambil tangan pendamping bila ia butuh sesuatu?

9. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan fisik?

10. Apa diagnosis bandingnya?

11. Bagaimana cara menegakkan diagnosis dan apa diagnosis kerja?

12. Apa etiologinya?

13. Bagaimana epidemiologinya ?

14. Apa saja faktor resiko?

15. Bagaimana patogenesisnya?

16. Bagaimana pentalaksanaannya?

17. Bagaimana prognosisnya dan apa saja komplikasi ?

18. KDU?

Hipotesis

Johan, 2 tahun, mengalami keterlambatan bicara dan tidak bisa diam e.c Autistic Spectrum Disorder.

Page 3: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

Sintesis

A. Perkembangan Pediatric Normal

Perkembangan normal seorang anak dapat dinilai dari beberapa aspek, meliputi :

(MedlinePlus)

1. Gross motor : Mengontrol pergerakan kepala, duduk, dan berjalan.

2. Fine motor : Memegang sendok, memungut benda-benda kecil.

3. Sensori : Melihat, mendengar, merasakan, menyentuh.

4. Bahasa : Dapat berbicara dan memahami perkataanny, mengerti

apa yang orangtua mereka dan teman-teman lain katakan.

5. Sosial : Dapat bermain bersama dengan anggota keluarga dan

anak-anak lain.

Berdasarkan aspek-aspek yang telah disebutkan di atas, maka akan kami sertakan juga beberapa

parameter perkembangan normal anak dari usia 0-3 tahun dari beberapa literatur, yaitu :

1. Perkembangan Bahasa

(Sinopsis Psikiatri Kaplan Sadock)

Usia dan stadium

perkembangan

Penguasaan Pemahaman Penguasaan Ekspresi

0-6 bulan - Menunjukkan respon terkejut

terhadap suara yang keras atau tiba-

- Memiliki vokalisasi selain

menangis

Page 4: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

tiba.

- Berusaha melokalisasi suara,

memalingkan mata atau kepala.

- Tampak mendengarkan pada

pembicara, mungkin berespon dengan

senyuman.

- Berespon saat mendengar namanya

sendiri.

- Memiliki tangisan yang

berbeda untuk rasa lapar, rasa

sakit.

- Membuat vokalisasi untuk

menunjukkan kesenangan.

- Bermain dengan membuat

suara-suara.

- Berceloteh (mengulangi

urutan suara).

7-11 bulan

Masuk stadium bahasa

- Menunjukkan selektivitas

mendengar (mengendalikan secara

disadari).

- Mendengarkan musik atau

bernyanyi dengan senang.

- Mengenali ”jangan”, ”panas”,

namanya sendiri.

- Melihat gambar yang disebutkan

namanya sampai satu menit.

- Mendengarkan pembicaraan tanpa

terganggu oleh suara lain.

- Berespon terhadap

namanya sendiri dengan

vokalisasi.

- Meniru melodi

ungkapan.

- Mengguanakan logat

sendiri (bahasa sendiri)

- Memiliki gerak

isyarat (menggelengkan

kepala untuk tidak).

- Memilki seruan (“oh-

oh”)

- Bermain permainan

kata (menepuk kue,

sembunyi-sembunyian)

12-18 bulan

Stadium satu kata

- Menunjukkan perbedaan

kasar antara suara yang tidak sama

(suara lonceng lawan anjing lawan

terompet lawan suara ayah atau ibu).

- Mengerti bagian tubuh dasar,

nama benda-benda yang sering.

- Mendapatkan pengertian

beberapa kata baru tiap minggunya.

- Dapat mengidentifikasi

benda sederhana (bayi, bola, dll).

- Mengerti sampai 150 kata

pada usia 18 bulan

- Menggunakan kata

tunggal (rata-rata usia

timbulnya kata pertama

adalah 11 bulan; pada usia 18

bulan, anak menggunakan

sampai 20 kata).

- ”Berbicara” dengan

mainan, diri sendiri, atau

orang lain, dengan

mengguanakan pola logat

sendiri yang panjang dan

kadang-kadang dengan kata-

kata.

- Kira-kira 25% ungkapan

adalah dapat dimengerti.

- Semua huruf hidup

Page 5: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

diucapkan secara tepat.

- Konsonan awal dan akhir

sering kali dilewatkan.

12-24 bulan

Stadium pesan kata

dua kata

- Berespon terhadap petunjuk

sederhana (”Berikan bola itu”).

- Berespon terhadap perinyah

bertindak (”Ke sini,” Duduk”)

- Mulai mengerti kalimat kompleks

(”Kalau kita pergi ke toko, saya akan

berikan kamu permen”)

- Menggunakan ungkapan dua

kata (”Mama gendong,”

semua pergi,” bola ke sini”)

- Meniru suara lingkungan

dalam bermain (”moo,”

rrmm, rrmm,” dll.)

- Menyebut dirinya sendiri

dengan nama, mulai

menggunakan kata ganti.

- Meniru dua atau lebih kata

terakhir dari suatu kalimat.

- Mulai menggunakan

ungkapan telegrafik tiga kata

(”semua bola pergi,” saya

pergi sekarang”)

- Ungkapan 26% dan 50%

dapat dimengerti.

- Menggunakan bahasa untuk

meminta.

24-36 bulan

Stadium Pembentukan

Tata Bahasa

- Mengerti bagian tubuh yang kecil

(siku, pipi, kelopak mata).

- Mengerti kategori nama keluarga

(nenek, bayi).

- Mengerti ukuran (yang kecil, yang

besar).

- Mengerti sebagian besar kata sifat.

- Mengerti fungsi (mengapa kita perlu

makan, mengapa kita perlu tidur).

- Menggunakan kalimat yang

nyata dengan kata-kata

berfungsi secara tata bahasa

(dapat, akan, sebuah).

- Biasanya memberikan

maksud sebelum bertindak.

- ”Bercakap-cakap” dengan

anak lain, biasanya hanya

monolog.

- Logat sendiri dan okolalia

secara bertahap menghilang

dari pembicaraan.

- Perbendaharaan kata

bertambah (sampai 270 kata

pada usia 2 tahun, 895 kata

pada usia 3 tahun) termasuk

Page 6: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

ucapan populer (slang).

- P, b, m diartikulasikan

secara benar.

- Berbicara mungkin

menunjukkan gangguan

irama

2. Perkembangan Perilaku Normal

a. Motorik

Universitas Indonesia : (Buku kuliah Ilmu Kesehatan Anak UI, edisi 4)

Umur Motor Behavior Adaptive

1 bulan Kepala merebah, tonic neck reflex,

tangan mengepal.

Melihat sekitarnya, tracking eye movement

ada tapi terbatas.

4 bulan Kepala tak merebah lagi, letak

simetris, tangan terbuka.

Tracking eye movement baik, menggenggam

benda yang diberikan padanya.

7 bulan Duduk dengan sokongan kedua

tangan, memegang kubus, melihat

dan menyentuh kancing.

Memindahkan kubus dari satu tangan ke

tangan yang lain.

Page 7: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

10 bulan Duduk tanpa sokongan tangan,

merangkak hingga berdiri.

Bermain dengan 2 kubus, yang satu

disentuhkan dengan yang lain

1 tahun Berjalan dengan bantuan, duduk

bersila. Mengetahui arti kancing,

memasukan dan mengambilnya dari

botol.

Memindahkan kubus kedalam cangkir.

1 6/12

bulan

Berjalan tanpa jatuh. Duduk sendiri

di kursi kecil. Menyusun tumpukan

dengan 3 kubus.

Mengeluarkan kancing dari botol.

Meniru coretan garis lurus.

2 tahun Berlari.

Menyusun tumpukan dari 6 kubus.

Meniru coretan garis lingkaran.

3 tahun Berdiri dengan 1 kaki tanpa jatuh.

Membuat tumpukan dari 10

kubus.

Membuat jembatan dengan 3 kubus.

Meniru gambar silang.

4 tahun Berjinjit. Membuat pintu gerbang dengan 5 kubus.

Menggambar orang.

5 tahun Berjinjit dengan kaki bergantian. Dapat menghitung 10 sen.

b. Sosial

Universitas Indonesia : (Buku kuliah Ilmu Kesehatan Anak UI, edisi 4)

Umur Status Interaksi

Sosial

Tindakan

0-1 bulan Belum ada Menangis & Diam, dipengaruhi oleh stimuli eksternal

Dapat melihat wajah orang.

2-4 bulan Awal reaksi social Tertawa dan tersenyum bila melihat wajah orang.

Bermain dengan tangan dan pakaian, mengenal botol

dan bersiap-siap untuk makan.

5-6 bulan Kontak sosial aktif Minta perhatian ortu dengan membuat suara atau

menyentuh ortu.

8-12 bulan Perkembangan

social aktif

Membedakan wajah marah & tidak dengan

memalingkan muka. Membedakan suara.

Bertindak ramah pada orang yang dikenal, dan malu

pada orang yang belum dikenal.

1-2 tahun Penyempurnaan

social aktif

Anak mencari mengharapkan ada teman bermain,

mencari teman sebaya.

Memberikan mainan bila diminta.

2-4 tahun Masa

membangkang

Anak berulang-ulang mengatakan “saya mau” dan

akan marah bila tidak terpenuhi.

Sudah mulai mengerjakan tugas yang diberikan oleh

Page 8: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

ortunya.

5-6 tahun Masa adaptasi Anak mulai menyesuaikan diri dengan lingkungan, krn

pd masa ini terdapat perkembangan kesadaran kewajiban

dan pekerjaan.

> 6 tahun Masa berpikir dan

emosi

Anak mulai malas bekerja (harus dirangsang). Anak

mulai tahu membenci dan menyanyangi orang lain, serta

menilai sikap lingkungan terhadapnya.

> 9 tahun Masa mandiri Anak sedikit mulai menetang pimpinan dan mencari

jalannya sendiri.

Selain parameter di atas, kami juga menambahkan beberapa tahap kemampuan kognitif yang bisa

dicapai oleh anak usia 2-3 tahun berdasarkan sumber lain (internet), yaitu :

1. Berpikir simbolik/berimajisi/mensubtitusikan objek. (anak menyusun bantal- bantal

sehingga menyerupai mobil dan dianggapnya sebagai mobil balap).

2. Mengelompokkan, mengurut dan menghitung. (anak dapat mengelompokkan mainannya

berdasarkan bentuk, menyusun balok sesuai urutan besarnya dan mengetahui perbedaan

antara satu dengan beberapa (kemampuan menghitung).

3. Meningkatnya kemampuan mengingat. Usia 2 tahun, anak dapat mengingat kembali

kejadian menyenangkan yang terjadi beberapa bulan sebelumnya. Mereka juga dapat

memahami dan mengingat dua perintah sederhana yang disampaikan bersama-sama.

Memasuki usia 2,5 hingga 3 tahun, anak mampu menyebutkan kembali kata-kata yang

terdapat pada satu atau dua lagu pengantar tidur.

4. Berkembangnya pemahaman konsep. Pada usia 2,5 tahun, anak mulai memahami pengertian

“besok”, disusul dengan “kemarin” dan pengertian hari-hari selama seminggu di usia 3 tahun.

5. Puncak perkembangan bicara dan bahasa. Pada usia sekitar 36 bulan, perbendaharaan

kata anak dapat mencapai 1000 kata dengan 80% kata-kata tersebut dapat

dipahaminya. Pada usia ini biasanya anak mulai banyak berbicara mengenai orang-

orang di sekelilingnya, terutama ayah, ibu dan anggota keluarga lainnya. (anak mampu

menggabungkan 2 kata atau lebih menjadi kalimat sederhana).

Perkembangan Anak umur 2 Tahun

Pada tahun kedua anak memasuki suatu periode di mana mereka akan mengeksploitasi benda-

benda di dalam lingkungan mereka secara giat dan imitatif. Mereka dapat mengosongkan keranjang

sampah, laci, dan rak dan mungkin berusaha memeriksa segala sesuatu dalam jangkauannya. Anak

pada umur 12 bulan dapat melepaskan sebutir mimis ke dalam tangan orang yang memintanya. Pada

umur 15 bulan biasanya dapat memasukkan mimis tersebut ke dalam botol kecil. Pada umur 18 bulan

akan dapat mengeluarkannya dan membalikkan botol tersebut.

Pada umur 18 bulan, ia dapat membuat sebua menara yang terdiri dari 3 buah kubus dan pada

umur 24 bulan dapat membuat menara yang terdiri dari 6 buah kubus. Tingkah laku imitatif dan

konseptual terus berkembang, dengan tulisan cakar ayam spontan dan dengan meniru garis vertikal

Page 9: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

pada umur 18 bulan; pada umur 24 bulan anak meniru coretan bundar dan dapat membut garis

mendatar.

Selama tahun kedua anak menjadi sangat imitatif dan semakin berespon terhadap orang lain,

termasuk saudara kandung. Meskipun demikian sampai akhir tahun kedua anak biasanya bermain

sendiri dan permainannya terdiri dari manipulasi aktif benda-benda yang tersedia. Selama tahun

ketiga anak semakin beralih ke aktivitas permainan yang melibatkan anak-anak lain. Pada akhir tahun

keempat anak semakin sibuk dalam aktivitas dengan anak-anak lain dimana tersbut mulai memainkan

peranan dan aktivitas yang imajinatif. Kecenderungan melakukan permainan imaginatif ini akan

meningkat ke dalam masa sekolah.

Pada umur 18-24 bulan kebanyakan anakdapat mengungkapkan dengan kata-kata kebutuhan

mereka untuk buang air dan pada saat ini dapat dibantu untuk mengikuti pola-pola sosial yang dapat

diterima dalam memenuhi kebutuhan ini. Pada keadaan-keadaan dimana anak kecil mempunyai

contoh yang dapat ditiru, makin jelas bahwa latihan buang air kecil/besar tidak perlu menjadi pusat

aktivitas pendidikan yang sarat dengan emosi atau latihan disiplin oleh orang tua.

Proses Fisiologis Bicara

Menurut beberapa ahli komunikasi, bicara adalah kemampuan anak untuk berkomunikasi

dengan bahasa oral (mulut) yang membutuhkan kombinasi yang serasi dari sistem neuromuskular

untuk mengeluarkan fonasi dan artikulasi suara. Proses bicara melibatkan beberapa sistem dan fungsi

tubuh, melibatkan sistem pernapasan, pusat khusus pengatur bicara di otak dalam korteks serebri,

pusat respirasi di dalam batang otak dan struktur artikulasi, resonansi dari mulut serta rongga hidung.

Terdapat 2 hal proses terjadinya bicara, yaitu proses sensoris dan motoris. Aspek sensoris

meliputi pendengaran, penglihatan, dan rasa raba berfungsi untuk memahami apa yang didengar,

dilihat dan dirasa. Aspek motorik yaitu mengatur laring, alat-alat untuk artikulasi, tindakan artikulasi

dan laring yang bertanggung jawab untuk pengeluaran suara.

Di dalam otak terdapat 3 pusat yang mengatur mekanisme berbahasa, dua pusat bersifat

reseptif yang mengurus penangkapan bahasa lisan dan tulisan serta satu pusat lainnya bersifat

ekspresif yang mengurus pelaksanaan bahsa lisan dan tulisan. Ketiganya berada di hemisfer dominan

dari otak atau sistem susunan saraf pusat.

Kedua pusat bahasa reseptif tersebut adalah area 41 dan 42 disebut area wernick, merupakan

pusat persepsi auditoro-leksik yaitu mengurus pengenalan dan pengertian segala sesuatu yang

berkaitan dengan bahasa lisan (verbal). Area 39 broadman adalah pusat persepsi visuo-leksik yang

mengurus pengenalan dan pengertian segala sesuatu yang bersangkutan dengan bahasa tulis.

Sedangkan area Broca adalah pusat bahasa ekspresif. Ketiga pusat tersebut berhubungan satu sama

lain melalui serabut asosiasi.

Saat mendengar pembicaraan maka getaran udara yang ditimbulkan akan masuk melalui

lubang telinga luar kemudian menimbulkan getaran pada membrane timpani. Dari sini rangsangan

diteruskan oleh ketiga tulang kecil dalam telinga tengah ke telinga bagian dalam. Di telinga bagian

dalam terdapat reseptor sensoris untuk pendengaran yang disebut Coclea. Saat gelombang suara

mencapai coclea maka impuls ini diteruskan oleh saraf VII ke area pendengaran primer di otak

Page 10: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

diteruskan ke area wernick. Kemudian jawaban diformulasikan dan disalurkan dalam bentuk

artikulasi, diteruskan ke area motorik di otak yang mengontrol gerakan bicara. Selanjutnya proses

bicara dihasilkan oleh getaran vibrasi dari pita suara yang dibantu oleh aliran udara dari paru-paru,

sedangkan bunyi dibentuk oleh gerakan bibir, lidah dan palatum (langit-langit). Jadi untuk proses

bicara diperlukan koordinasi sistem saraf motoris dan sensoris dimana organ pendengaran sangat

penting.

Penyebab keterlambatan bicara

Adapun beberapa penyebab gangguan atau keterlambatan bicara adalah sebagai berikut:

a. Gangguan Pendengaran

Anak yang mengalami gangguan pendengaran kurang mendengar pembicaraan disekitarnya.

Gangguan pendengaran selalu harus difikirkan bila ada keterlambatan bicara. Terdapat

beberapa penyebab gangguan pendengaran, bisa karena infeksi, trauma atau kelainan bawaan.

Infeksi bisa terjadi bila mengalami infeksi yang berulang pada organ dalam sistem

pendengaran. Kelainan bawaan biasanya karena kelainan genetik, infeksi ibu saat kehamilan,

obat-obatan yang dikonsumsi ibu saat hamil, atau bila terdapat keluarga yang mempunyai

riwayat ketulian. Gangguan pendengaran bisa juga saat bayi bila terjadi infeksi berat, infeksi

otak, pemakaian obat-obatan tertentu atau kuning yang berat (hiperbilirubin).

Pengobatan dengan pemasangan alat bantu dengar akan sangat membantu bila kelainan ini

dideteksi sejak awal. Pada anak yang mengalami gangguan pendengaran tetapi kepandaian

normal, perkembangan berbahasa sampai 6-9 bulan tampaknya normal dan tidak ada

kemunduran. Kemudian menggumam akan hilang disusul hilangnya suara lain dan anak

tampaknya sangat pendiam. Adanya kemunduran ini juga seringkali dicurigai sebagai

kelainan saraf degeneratif.

b. Kelainan Organ Bicara

Kelainan ini meliputi lidah pendek, kelainan bentuk gigi dan mandibula (rahang bawah),

kelainan bibir sumbing (palatoschizis/cleft palate), deviasi septum nasi, adenoid atau kelainan

laring. Pada lidah pendek terjadi kesulitan menjulurkan lidah sehingga kesulitan

mengucapkan huruf ”t”, ”n” dan ”l”. Kelainan bentuk gigi dan mandibula mengakibatkan

suara desah seperti ”f”, ”v”, ”s”, ”z” dan ”th”. Kelainan bibir sumbing bisa mengakibatkan

penyimpangan resonansi berupa rinolaliaaperta, yaitu terjadi suara hidung pada huruf

bertekanan tinggi seperti ”s”, ”k”, dan ”g”.

c. Retardasi Mental

d. Genetik Herediter dan Kelainan Kromosom

Gangguan karena kelainan genetik yang menurun dari orang tua. Biasanya juga terjadi pada

salah satu atau ke dua orang tua saat kecil. Biasanya keterlambatan. Menurut Mery GL anak

yang lahir dengan kromosom 47 XXX terdapat keterlambatan bicara sebelum usia 2 tahun

dan membutuhkan terapi bicara sebelum usia prasekolah. Sedangkan Bruce Bender

berpendapat bahwa kromosom 47 XXY mengalami kelainan bicara ekpresif dan reseptif lebih

berat dibandingkan kelainan kromosom 47 XXX.

Page 11: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

e. Kelainan sentral (otak)

Gangguan berbahasa sentral adalah ketidak sanggupan untuk menggabungkan kemampuan

pemecahan masalah dengan kemampuan berbahasa yang selalu lebih rendah. Ia sering

menggunakan mimik untuk menyatakan kehendaknya seperti pada pantomim. Pada usia

sekolah, terlihat dalam bentuk kesulitan belajar.

f. Autisme

Gangguan bicara dan bahasa yang berat dapat disebabkan karena autism. Autisme adalah

gangguan perkembangan pervasif pada anak yang ditandai dengan adanya gangguan dan

keterlambatan dalam bidang kognitif, bahasa, perilaku, komunikasi dan interaksi sosial.

g. Mutisme Selektif

Mutisme selektif biasanya terlihat pada anak berumur 3-5 tahun, yang tidak mau bicara pada

keadaan tertentu, misalnya di sekolah atau bila ada orang tertentu. Atau kadang-kadang ia

hanya mau bicara pada orang tertentu, biasanya anak yang lebih tua. Keadaan ini lebih

banyak dihubungkan dengan kelainan yang disebut sebagai neurosis atau gangguan motivasi.

Keadaan ini juga ditemukan pada anak dengan gangguan komunikasi sentral dengan

intelegensi yang normal atau sedikit rendah.

h. Gangguan Emosi dan Perilaku Lainnya

Gangguan bicara biasanya menyerta pada gangguan disfungsi otak minimal, gejala yang

terjadi sangat minimal sehingga tidak mudah untuk dikenali. Biasanya diserta kesulitan

belajar, hiperaktif, tidak terampil dan gejala tersamar lainnya

i. Alergi Makanan

Alergi makanan ternyata juga bisa mengganggu fungsi otak, sehingga mengakibatkan

gangguan perkembangan salah satunya adalah keterlambatan bicara pada anak. Gangguan ini

biasanya terjadi pada manifestasi alergi pada gangguan pencernaan dan kulit. Bila alergi

makanan sebagai penyebab biasanya keterlambatan bicara terjadi usia di bawah 2 tahun, di

atas usia 2 tahun anak tampak sangat pesat perkembangan bicaranya.

j. Lingkungan

Lingkungan Yang Sepi

Bicara adalah bagian tingkah laku, jadi ketrampilannya melalui meniru. Bila stimulasi bicara

sejak awal kurang, tidak ada yang ditiru maka akan menghambat kemampuan bicara dan

bahasa pada anak.

k. Sikap Orang Tua atau Orang lain di lingkungan rumah yang tidak menyenangkan.

Bicara bisa mengekspresikan kemarahan, ketegangan, kekacauan dan ketidak senangan

seseorang, sehingga anak akan menghindari untuk berbicara lebih banyak untuk menjauhi

kondisi yang tidak menyenangkan tersebut

l. Teknik Pengajaran yang Salah

Cara dan komunikasi yang salah pada anak sering menyebabkan keterlambatan

perkembangan bicara dan bahasa pada anak, karena perkembangan mereka terjadi karena

proses meniru dan pembelajaran dari lingkungan.

m. Anak Kembar

Page 12: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

Pada anak kembar didapatkan perkembangan bahasa yang lebih buruk dan lama dibandingkan

dengan anak tunggal. Mereka satu sama lain saling memberikan lingkungan bicara yang

buruk, karena biasanya mempunyai perilaku yang saling meniru. Hal ini menyebabkan

mereka saling meniru pada keadan kemampuan bicara yang sama –sama belum bagus.

n. Bilingual (2 Bahasa)

Pemakaian 2 bahasa kadang juga menjadi penyebab keterlambatan bicara, namun keadaan ini

tidak terlalu mengkawatirkan. Umumnya anak akan memiliki kemampuan pemakaian 2

bahasa secara mudah dan baik. Smith meneliti pada kelompok anak bilingual tampak

mempunyai perbendaharaan yang kurang dibandingkan anak dengan satu bahasa, kecuali

pada anak dengan kecerdasan yang tinggi.

Keterlambatan bicara yang terjadi pada penderita terjadi akibat adanya gangguan atau kegagalan

perkembangan dari komunikasi timbal balik yang membutuhkan suatu interaksi emosional yang sehat.

Umumnya anak-anak seperti ini tidak dapat membangun kontak komunikasi melalui kontak mata.

Yang pada akhirnya akan menyebabkan kegagalan membangun kontak emosional yang berdampak

pada hambatan perkembangan bicara.

Hubungan kelahiran spontan 36minggu dg keterlambatan bicara pada Johan

Didalam kasus ini, tidak ada hubungan yang berarti antara kelahiran spontan 36 minggu dengan

keterlambatan bicara atau gangguan perkembangan Johan. Karena kelahiran 36 minggu = 9 bulan

adalah normal untuk sebuah kelahiran bayi. Namun disini, perlu dianamnesis lebih lanjut terhadap

ibunya mengenai riwayat prenatal, gestasi, dan postnatal karena ini menunjukkan keterkaitan

penyebab timbulnya autis pada anak.

Beberapa hal yang harus diperhatikan, yaitu:

- Usin calon ibu & ayah yang berpengaruh pada kejadian autisme.

Ibu yang hamil usia 30-34tahun beresiko 27% untuk memiliki anak autis. Resiko ini makin

meningkat pada ibu yang hamil diatas 40 tahun.

Untuk calon ayah, setiap 5 tahun resikonya bertambah 4%.

Para ahli menduga ini disebabkan faktor kromosom yang abnormal pada sel telur wanita

paruh baya dan mutasi sel sperma pada pria.

- Komplikasi yang dialami saat mengandung juga berpengaruh, seperti:

a. Perdarahan selama kehamilan memiliki resiko 81%, karena diketahui memengaruhi

oksigen pada janin (fetal hypoxia) untuk perkembangan otak janin yang pada akhirnya

meningkatkan risiko autisme.

b. Ibu yang diabetes gestasional memiliki resiko 2x lipat (4 dari 100 kehamilan)

c. infeksi selama persalinan terutama infeksi virus.

d. penggunaan obat-obatan, seperti obat depresi atau gangguan emosional lain terhadap

kejadian austime. Mengenai hal ini, para peneliti menyatakan belum bisa disimpulkan

apakah autisme terjadi akibat efek samping obat atau pengaruh kondisi kejiwaan calon

ibu saat hamil.

Page 13: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

e. merokok dan stres selama kehamilan terutama trimester pertama

- Gangguan persalinan yang dapat meningkatkan risiko terjadinya autism adalah :

a. pemotongan tali pusat terlalu cepat, Asfiksia pada bayi (nilai APGAR SCORE rendah < 6

),

b. lamanya persalinan,

c. letak presentasi bayi saat lahir dan berat lahir rendah ( < 2500 gram ).

- Faktor makanan yang dikonsumsi ibu saat hamil diduga juga berpengaruh.

Anak hanya mengeluarkan kata-kata yang tidak dimengerti

Salah satu karakteristik untuk gangguan autis adalah keterlambatan bahasa. Berbeda dengan anak

normal dan anak retardasi mental,anak autis sedikit menggunakan arti dengan daya ingat dan proses

berfikir mereka. Anak autis juga memiliki keterampilan bahasa reseptif yang lebih buruk dan lebih

sedikit mengerti sebelum mereka dapat bicara. Pembicaraan merekamengandung ekolallia,baik segera

atau terlambat,atau frase steriotipik di luar konteks. Anak autis juga sering memakai suara dengan

irama dan kualitas yang aneh. Hal ini berkaitan dengan pola anak –anak autis hanya mengeluarkan

kata-kata yang tidak dimengerti. Kira-kira 50% dari anak-anak autis tidak pernah menggunakan

pembicaraan yang berguna. Beberapa anak benar-benar belajar membaca sendiri pada usia

prasekolah,seringkali berhasil berhasil dengan baik. Tetapi hampir pada semua kasus,anak-anak

membaca tanpa dimengerti.

Anak tidak bisa main dengan teman sebaya dan selalu menolak kontak mata

Interaksi sosial anak autistik dibagi dalam 3 kelompok yaitu:

1. Kelompok yang menyendiri, umumnya anak ini menerik diri, acuh tak acuh, akan kesal bila

diadakan pendekatan sosial dan menunjukkan perilaku dan perhatian yang terbatas atau tidak

hangat.

2. Kelompok pasif, dpat menerima pendekatan sosial dan bermain dengan anak lain jika pola

permainannya disesuaikan dengan dirinya.

3. Kelompok aktif tapi aneh, secara spontan akan mendekati anak lain namun interaksi ini sering

kali tidak sesuai dan sering hanya sepihak. Walaupun mereka berminat untuk mengadakan

hubungan karena ketidakmampuan mereka untuk memhami aturan-aturan yang berlaku

dalam interaksi sosial. Kesadaran sosial yang kurang menyebabkan mereka $ baik dalam

bentuk vokal maupun ekspresi wajah. Hal ini menyebabkan anak autis tidak dapat berempati

kepada orang lain.

Hal ini menunjukkan adanya gangguan interaksi sosial penderita dalam beraktivitas bersama-

sama dengan orang lain yang ditandai dengan tidak aktifnya daerah otak yang memproses ekspresi

wajah (daerah lobus temporalis) & emosi (amygdala) selama melakukan tugas tersebut. Kerusakan

lobus temporalis menyebabkan anak kehilangan perilaku sosial yang diharapkan, kegelisahan,

perilaku motorik berulang dan kumpulan perilaku terbatas.

Selain itu, terdapat suatu teori yang berusaha menjelaskan keadaan ini, yaitu teori

emphatizing-systemizing. Teori ini menyimpulkan bahwa pada penderita autis yang kebanyakan

Page 14: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

adalah anak laki-laki, terdapat gangguan pada otak anak yang membuat kecenderungan otak untuk

membentuk sistem sendiri bagi anak tersebut ( systemizing ) sehingga sistem ini menutupi

kemampuan anak untuk berempati pada lingkungan sekitarnya ( emphatizing ). Akibatnya, anak

merasa lebih asik bermain sendiri daripada bergaul dengan orang lain.

Anak memerlukan sesuatu dengan mengambil tangan pendamping

Manifestasi ini berhubungan dengan deficit dan penyimpangan yang jelas dalam dalam perkembangan

bahasa pada anak autis. Anak autis enggan untuk berbicara,oleh karena itu dia cenderung untuk

mengambil tangan pendampingnya bila menginginkan sesuatu.

Intepretasi Pemeriksaan Fisik

- BB = (2 x umur) + 8

Umur Johan 2tahun jadi BB idealnya 12kg, sedangkan pada kasus 13kg → masih

dikategorikan normal.

- Panjang badan 88cm = normal

Rumus : dalam satuan cm (umur x 6) +77 atau dalam satuan inchi (umur x 2,5)+30

- Tidak ada gambaran dismorfik : Normal

- Anak sadar, tidak mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh

ketika dipanggil namanya

Pada anak autis, sikap empatinya sangat rendah, juga tidak mampu merespon terhadap minat,

stimulus luar yang timbul dari interaksi social, emosi dan perasaan orang lain sehingga

walaupun anak autis sadar tetapi ia tidak mau melihat & tersenyum kepada pemeriksa ataupun

menoleh ketika dipanggil namanya.

Page 15: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

- Selalu mengepak-ngepakan lengannya

Aktivitas anak autis adalah kaku, berulang dan monoton. Sehingga dalam kasus ini anak suka

mengepak-ngepakan lengannya karena ini salah satu bentuk kelainan gerakan pada anak autis

yaitu stereotypy (pengulangan tindakan atau kata2 yang tidak ada gunanya yang menetap).

Hal ini diduga karena adanya peningkatan homovanilic acid (metabolit utama dopamine) dan

juga adanya kerusakan lobulus temporalis.

- Tidak bisa bermain pura-pura (membuat secangkir teh)

Johan tidak bisa bermain pura-pura karena dalam bermain, anak autis memiliki sedikit variasi,

kreativitas, imaginasi dan ciri simbolik. Sehingga mereka tidak mampu meniru atau

menggunakan pantomime abstrak.

- Tidak pernah menunjuk sesuatu, tidak bisa disuruh untuk melihat benda yang

ditunjuk, malah melihat ke tangan pemeriksa.

Johan tidak pernah menunjuk sesuatu karena anak autis tidak mampu merespon terhadap

minat, sehingga jika dia menginginkan sesuatu dia akan mengambil tangan pendamping.

Selain itu anak autis memiliki gangguan fungsi intelektual sehingga ia tidak mampu untuk

mengerti, mendefenisikan sesuatu yang dituju kepadanya. Hal ini berkaitan dengan tidak

aktifnya daerah otak yang memproses ekpresi wajah (daerah lobulus temporalis) dan emosi

(amygdala).

- Bermain mobil-mobilan hanya disusun berurutan dan diperhatikan hanya bagian

rodanya saja

Anak autis akan mengalami play skill impairment, yang normalnya anak yang berkembang

normal akan mendemonstrasikan kemampuan bermainnya secara fungsional ataupun simbolik

pada usia 2 tahun.

Defisit dalam kemampuan bermain meliputi kegagalan dalam mengembangkan pola simbolik

- imaginative permainan. Contohnya, andaikan ia memperhatikan satu benda, misal mobil-

mobilan, ia hanya akan memperhatikan 1 bagian saja & tidak bisa memainkan mobilan itu

secara fungsional. Kemudian ia akan cenderung mengeksplorasi aspek nonfungsional dari

suatu benda.

Diagnosis banding

Diagnosis Bahasa reseptif Bahasa

ekspresif

Kemampuan

pemecahan

masalah visuo-

motor

Pola

perkembangan

Keterlambatan

fungsional

normal Kurang normal Normal Hanya ekspresif

yang terganggu

Gangguan

pendengaran

Kurang normal Kurang normal Normal Disosiasi

Page 16: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

Redartasi

mental

Kurang normal Kurang normal Kurang normal Keterlambatan

global

Gangguan

komunikasi

sentral

Kurang normal Kurang normal Normal Disosiasi,

deviansi

Kesulitan

belajar

normal,

kurang normal

Normal normal,

kurang normal

Disosiasi

Autis Kurang normal normal,

kurang normal

Tampaknya

normal, normal,

selalu lebih baik

dari bahasa

Deviansi,

disosiasi

Mutisme elektif normal Normal normal,

kurang normal

ASD skizofrenia ADHD Asperger’s

Syndrome

Usia saat diagnosis< 3 tahun Tidak < 5

tahun

> 2 tahun

gangguan perkembangan

bahasa

+ + - -

Gangguan komunikasi

non-verbal

+ - - +

Inattension + - + -

Hiperaktif +/- + + -

Gagguan Interaksi social + + - +

Kontak mata - + + +

Perkembangan kognitif - relative relative normal

stereotipik + + + +

Delusi, halusinasi - + - -

Kriteria Gangguan Autistik Gangguan Bahasa

Reseptif/Ekspresif Campuran

Insidensi 2-5 dalam 10.000 5 dalam 10.000

Rasio jenis kelamin (L:P) 3-4 : 1 Sama atau hampir sama

Riwayat keluarga adanya

keterlambatan bicara atau

gangguan bahasa

25% kasus 25% kasus

Page 17: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

Ketulian yang berhubungan Sangat jarang Tidak jarang

Komunikasi nonverbal (gerak-

gerik,dll)

Tidak ada atau rudimenter Ada

Gangguan artikulasi Lebih jarang

Tingkat intelegensia Sering terganggu parah Terganggu tp kurang parah

Pola tes I.Q. Tidak rata Lebih rata

Perilaku autistic, gangguan

kehidupan social, aktivita

stereotipik dan ritualistik

Lebih sering, lebih parah Tidak ada atau jika ada kurang

parah

Permainan imaginatif Tidak ada atau rudimenter Biasanya ada

Diagnosa banding lainnya :

Retardasi mental

Gangguan pendengaran : bayi yang autistic jarang bercoleteh sedangkan bayi yang tuli

biasanya memiliki riwayat coleteh yang relative normal dab selanjutnya secra bertahap

menghilang dan berhenti pada usia 6 bulan sampai 1 tahun.selain itu anak tuli berespon

terhadap suara keras dan dekat dengan orang tuanya. Yang penting adalah audiogram

menyatakan kehilanagn pendengaran yang bermakna.

Gangguan disintegrative: perkembangan maju dengan normal selama 2 tahun pertama,

anak menunjukkan kehilangan keterampilan yang telah dicapai sebelumnya dalam dua atau

lebih bidang berikut : pemakaian bahasa,responsivitas social,bermain,keterampilan motorik,

dan pengendalian kandung kemih dan usus.

Penegakan diagnosis

a. Alloanamnesis

b. Pemeriksaan fisik : Keadaan umum, pemeriksaan interna, pemeriksaan neurology, emeriksaan

psikiatri

c. Pemeriksaan lanjutan

- Observasi

- Test IQ

- Test pendengaran BERA

- EEG untuk memeriksa gelombang otak

- skrening gangguan metabolik - pemeriksaan darah dan urine untuk melihat metabolisme

makanan di dalam tubuh dan pengaruhnya pada tumbuh kembang anak

- MRI dan CAT SCAN dpt melihat struktur otak secara lebih detail

- Screening, dengan

The Checklist of Autism in Toddlers (CHAT) untuk anak usia 18 bulan – 3 tahun

The modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)

The Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (STAT)

Page 18: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

the Social Communication Questionnaire (SCQ, for children 4 years of age and older)

- Memenuhi criteria DSM IV atau ICD 10, PPDGJ III

Pedoman diagnostic untuk Autisme menurut PPDGJ-III

A. Harus ada total 6 gejala dari (1),(2) dan (3), dengan minimal 2 gejala dari (1) dan masing-

masing 1 gejala dari ( 2 ) dan (3), yaitu :

1. Kelemahan kwalitatif dalam interaksi sosial, yang termanifestasi dalam sedikitnya 2 dari

beberapa gejala berikut ini :

a) Kelemahan dalam penggunaan perilaku nonverbal, seperti kontak mata, ekspresi wajah,

sikap tubuh, gerak tangan dalam interaksi sosial.

b) Kegagalan dalam mengembangkan hubungan dengan teman sebaya sesuai dengan tingkat

perkembangannya.

c) Kurangnya kemampuan untuk berbagi perasaan dan empati dengan orang lain.

d) Kurang mampu mengadakan hubungan sosial dan emosional yang timbal balik.

2. Kelemahan kualitatif dalam bidang komunikasi.

Minimal harus ada 1 dari gejala berikut ini:

a) Perkembangan bahasa lisan terlambat.

b) Bila anak bisa bicara, maka bicaranya tidak digunakan untuk berkomunikasi

c) Sering menggunakan bahasa yang aneh, stereotype dan berulangulang.

d) Kurang mampu bermain imajinatif ( make believe play ) atau permainan imitasi sosial

lainnya sesuai dengan taraf perkembangannya.

3. Pola perilaku serta minat dan kegiatan yang terbatas, berulang.

Minimal harus ada 1 dari gejala berikut ini:

a) Preokupasi terhadap satu atau lebih kegiatan dengan focus dan intensitas yang abnormal/

berlebihan.

b) Terpaku pada suatu kegiatan ritualistik atau rutinitas

c) Gerakan-gerakan fisik yang aneh dan berulang-ulang seperti menggerak-gerakkan tangan,

bertepuk tangan, menggerakkan tubuh.

d) Sikap tertarik yang sangat kuat/ preokupasi dengan bagian-bagian tertentu dari obyek.

B. Keterlambatan atau abnormalitas muncul sebelum usia 3 tahun minimal pada salah satu bidang

(1) interaksi sosial, (2) kemampuan bahasa dan komunikasi, (3) cara bermain simbolik dan

imajinatif.

C. Bukan disebabkan oleh Sindroma Rett atau Gangguan Disintegratif Masa Anak .

Page 19: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

Diagnosis multiaksial

Aksis 1 : F84.0 Autisme Masa Kanak

Aksis II: diagnosis aksis II tertunda

Aksis III : tidak ada diagnosis (none)

Aksis IV : tidak ada diagnosis(none)

Aksis V : GAF 70-61 beberapa gejala ringan dan menetap,disabilitas ringan dalam

fungsi secara umum masih baik

Diagnosis Kerja

Autistic spectrum disorder (ASD)

Autisme adalah gangguan perkembangan pervasif yang ditandai oleh adanya kelainan atau

hendaya perkembangan yang muncul sebelum usia 3 tahun, dan dengan ciri kelainan fungsi dalam

tiga bidang interaksi sosial, komunikasi dan perilaku yang terbatas dan berulang (Aeni dkk,2001)

Etiologi dan Patogenesis

Teori psikososial (faktor psikodinamika dan keluarga)

Spekulasi awal Kanner bahwa ibu yang tidak responsive terhadap kebutuhan emosi anak menjadi

penyebab dari autis, namun tidak ada bukti yang dengan mendukung spekulasinya.teori ini justru

Page 20: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

menyebabkan trauma pada orang tua. Akan tetapi, beberapa anak autis berespon terhadap stressor

psikososial dengan eksaserbasi gejala.

Teori biologi/ Kelainan organo-biologi-neurologi

Dasar biologi nya adalah beberapa penyakit dapat menyebabkan autisme sekunder seperti tuberous

sclerosis, fragile x syndrome, gangguan rett, down syndrome, fenilketonuria (PKU), rubella

congenital, CMV ensefalitis. Anak autis sering juga mengalami kejang yang berulang pada 1

tahun pertama kehidupan. Konsensus saat ini bahwa autis adalah sindroma gangguan perilaku

yang disebabkan oleh satu atau lebih faktor yang berperan di sistem saraf pusat. Ada temuan

bahwa anak autistik memiliki lebih banyak anomali fisik kongenital ringan dibandigkan dengan

saudaranya.

Faktor Genetik

Anak kembar menunjukkan adanya faktor genetik yang berperan dalam perkembangan autisme.

Pada anak kembar satu telur ditemukan sekitar 36-39 % sedang pada anak kembar dua telur 0 %.

Adany hubungan autisme dengan fragile X sindrom. Dalam penelitian antara 2 sampai 4 persen

saudara penderita austis mengalami hal yang sama. Dan pada laporan keluarga non autistic

beresiko tinggi terhadap gangguan perkembangan lain seperti masalah bahasa atau kognitif dalam

bentuk yang kurang parah. Usaha untuk mengidentifikasi mekanisme genetic yang terlibat masih

dilakukan.

Faktor imunologis

Inkompatibilitas imunologi antara ibu dan janin dapat menyebabkan autis. Limfosit beberapa anak

autis bereaksi dengan antibody maternal mungkin menyebabkan kerusakan jaringan neural

embrional selama masa kehamilan. Anak yang ibunya menderita kelainan autoimun beresiko

tinggi menjadi autis.

Faktor perinatal

Perdarahan maternal setelah trimester pertama dan mekonium dalam cairan dilaporkan lebih sering

pada anak autis. Migrasi sel abnormal pada 6 bulan pertama masa gestasi dan komplikasi kehmilan

pada trimester pertama mempengaruhi proses perkembangan ssp.

Temuan neuroanatomi

Lobus temporalis yang abnormal dan penurunan sel purkinje di serebelar mungkin berperan pada

autis. Hasil MRI menemukan hipoplasia lobulus VI dan VII vermal serebelar abnormalitas

kortikal, terutama polimikroglia.

Penemuan biokimia (Kelainan neurotransmitter)

Pada sepertiga dari penderita autisme ditemukan peninggian serotonin plasma. Selain itu terdapat

peninggian asam homovanilik pada cairan liquor cerebrospinal. Peningkatan homovalinic acid

(metabolit utama dopamin) dalam cairan serebrospinal yang disertai dengan peningkatan perilaku

penarikan diri dan stereotipik.

Factor eksternal ~ toxic :seperti alcohol, kokain, talidomid dan terpajan valproat inutero.

Page 21: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

Temuan neuroanatomi

Faktor perinatal

Factor imunologis

Faktor genetika

Kelaianan organic-neurologis-biologis

Factor psikodinamika dan keluarga

Factor imunologis

Temuan biokimiawi

Gangguan neurobiologis

Autisme

Gangguan perilaku Gangguan berbahasa/komunikasi

Gangguan interaksi sosial

Epidemiologi

Prevalensi gangguan autistik terjadi 2 sampai 5 kasus per 10.000 anak dibawah usia 12 tahun.

Di Indonesia yang berpenduduk 200 juta, hingga saat ini belum diketahui berapa persisnya jumlah

penyandang namun diperkirakanjumlah anak autis dapat mencapai 150 --200 ribu orang.

Perbandingan antara laki dan perempuan adalah 2,6 - 4 : 1, namun anak perempuan yang

terkena akan menunjukkan gejala yang lebih berat dan lebih mungkin memiliki keluarga dengan

riwayat gangguan kognitif.

Faktor Resiko

- Laki- laki

- Ada riwayat keluarga yang menderita

- Paternal age: ayah yang berusia 40 tahun atau leih beresiko enam kali lebih tinggi dari ayah

berusai dibawah 30 tahun.

- Faktor lingkungan : infeksi, paparan logam berat, bahan bakar, phenol pada plastik, merokok,

alkoholisme, obat, vaksin, pestisida, dll.

Patofisiologi

Kelainan pada Otak dan Neurotransmitter pada Pasien Autis

1. Pada pasien autis diperkirakan terdapat keabnormalan pada lobus temporalis. Lobus temporalis itu

sendiri berperan pada proses bahasa, ingatan, dan emosi.

Pada percobaan terhadap binatang, bila lobus temporalisnya dirusak, maka perilaku social yang

diharapkan menghilang, dan kegelisahan, perilaku motorik berulang, dan kumpulan perilaku

terbatas ditemukan.

2. Terdapat penurunan sel purkinje di serebelum, kemungkinan menyebabkan kelainan atensi,

kesadaran, dan proses sensorik.

Page 22: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

3. Sekurang-kurangnya sepertiga pasien dengan gangguan autistic mengalami peningkatan serotonin

plasma yang dapat menyebabkan mania.

Manifestasi klinis

1. Gangguan pada bidang komunikasi verbal dan non verbal

• Terlambat bicara atau tidak dapat berbicara

• Mengeluarkan kata – kata yang tidak dapat dimengerti oleh orang lain yang sering disebut

sebagai bahasa planet

• Tidak mengerti dan tidak menggunakan kata – kata dalam konteks yang sesuai

• Bicara tidak digunakan untuk komunikasi

• Meniru atau membeo , beberapa anak sangat pandai menirukan

nyanyian , nada , maupun kata – katanya tanpa mengerti artinya

• Kadang bicara monoton seperti robot

• Mimik muka datar

• Seperti anak tuli, tetapi bila mendengar suara yang disukainya akan

bereaksi dengan cepat

2. Gangguan pada bidang interaksi sosial

• Menolak atau menghindar untuk bertatap muka

• anak mengalami ketulian

• Merasa tidak senang dan menolak bila dipeluk

• Tidak ada usaha untuk melakukan interaksi dengan orang

• Bila menginginkan sesuatu ia akan menarik tangan orang yang terdekat dan mengharapkan

orang tersebut melakukan sesuatu untuknya.

• Bila didekati untuk bermain justru menjauh

• Tidak berbagi kesenangan dengan orang lain

• Kadang mereka masih mendekati orang lain untuk makan atau duduk di pangkuan

sebentar, kemudian berdiri tanpa memperlihatkan mimik apapun

• Keengganan untuk berinteraksi lebih nyata pada anak sebaya dibandingkan terhadap

orang tuanya

3. Gangguan pada bidang perilaku dan bermain

• Seperti tidak mengerti cara bermain, bermain sangat monoton dan melakukan gerakan yang

sama berulang – ulang sampai berjam – jam

• Bila sudah senang satu mainan tidak mau mainan yang lain dan cara bermainnya juga aneh

• Keterpakuan pada roda (dapat memegang roda mobil – mobilan terus menerus untuk

waktu lama)atau sesuatu yang berputar

• Terdapat kelekatan dengan benda – benda tertentu, seperti sepotong tali, kartu, kertas, gambar

yang terus dipegang dan dibawa kemana- mana

• Sering memperhatikan jari – jarinya sendiri, kipas angin yang berputar, air yang bergerak

• Perilaku ritualistik sering terjadi

Page 23: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

• Anak dapat terlihat hiperaktif sekali, misal; tidak dapat diam, lari kesana sini, melompat –

lompat, berputar – putar, memukul benda berulang – ulang

• Dapat juga anak terlalu diam

4. Gangguan pada bidang perasaan dan emosi

• Tidak ada atau kurangnya rasa empati, misal melihat anak menangis tidak merasa

kasihan, bahkan merasa terganggu, sehingga anak yang sedang menangis akan di datangi

dan dipukulnya

• Tertawa – tawa sendiri , menangis atau marah – marah tanpa sebab yang nyata

• Sering mengamuk tidak terkendali ( temper tantrum) , terutama bila tidak mendapatkan apa yang

diingginkan, bahkan dapat menjadi agresif dan dekstruktif

5. Gangguan dalam persepsi sensoris

• Mencium – cium , menggigit, atau menjilat mainan atau benda apa saja

• Bila mendengar suara keras langsung menutup mata

• Tidak menyukai rabaan dan pelukan . bila digendong cenderung merosot untuk melepaskan

diri dari pelukan

• Merasa tidak nyaman bila memakai pakaian dengan bahan tertentu

Penatalaksanaan

Medikamentosa – mengatasi gejala autisme tanpa menghilangkan secara total

1. Antidepresan dan antianxietas– mengurangi efek stimulasi perilaku sendiri, mengurangi

pergerakan berulang dan temper tantrums

a. Selective Serotonin Reuptake Inhibitor (SSRI) - Atomoxetine 0.5 mg/kg PO

b. Imipramine 10-25 mg/d PO

c. Bupropion 37.5-300 mg/d PO} antidepresan

d. Desipramine 10-25 mg PO

2. Psikotropik – bekerja sebagai antipsikotik, mengatasi gejala dari autisme, mengurangi perilaku

agresif, pergerakan berulang

a. Methylphenidate

b. Dexmethylphenidate

c. Amphetamine

3. Stimulan – untuk mengontrol perilaku dan afek (mood), mengatur fokus (lebih mudah

berkonsentrasi) metamfetamin

4. Fenfluramin : Suatu obat yang mempunyai efek mengurangi kadar serotonin darah yang

bermanfaat pada beberapa anak autisme

5. Ritalin Untuk menekan hiperaktifitas

6. Risperidon dengan dosis 2 x 0,1 mg telah dapat mengendalikan perilaku dan konvulsi.

Selain medikamentosa, ada 10 Jenis Terapi Autisme yang dapat dilakukan pada kasus:

1. Terapi pendidikan dan perilaku : Applied Behavioral Analysis (ABA) dan Treatment

and Education of Autistic and Related Communication Handicaped Children (TEACCH)

Page 24: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

ABA adalah jenis terapi yang telah lama dipakai , telah dilakukan penelitian dan didisain khusus

untuk anak dengan autisme. Sistem yang dipakai adalah memberi pelatihan khusus pada anak dengan

memberikan positive reinforcement (hadiah/pujian).

2. Terapi Wicara

Anak yang mengalami hambatan bicara dilatih dengan proses pemberian reinforcement dan meniru

vokalisasi terapis,terapi bicara dalam upaya meningkatkan kemampuan komunikasi anak autis.

3. Terapi Okupasi

Hampir semua anak autistik mempunyai keterlambatan dalam perkembangan motorik halus. Gerak-

geriknya kaku dan kasar, mereka kesulitan untuk memegang pinsil dengan cara yang benar, kesulitan

untuk memegang sendok dan menyuap makanan kemulutnya, dan lain sebagainya. Dalam hal ini

terapi okupasi sangat penting untuk melatih mempergunakan otot -otot halusnya dengan benar.

4. Terapi Fisik /fisioterapi

Autisme adalah suatu gangguan perkembangan pervasif. Banyak diantara individu autistik

mempunyai gangguan perkembangan dalam motorik kasarnya. Kadang-kadang tonus ototnya lembek

sehingga jalannya kurang kuat. Keseimbangan tubuhnya kurang bagus. Fisioterapi dan terapi integrasi

Page 25: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

sensoris akan sangat banyak menolong untuk menguatkan otot-ototnya dan memperbaiki

keseimbangan tubuhnya.

5. Terapi Sosial

Kekurangan yang paling mendasar bagi individu autisme adalah dalam bidang komunikasi dan

interaksi . Banyak anak-anak ini membutuhkan pertolongan dalam ketrampilan berkomunikasi 2 arah,

membuat teman dan main bersama ditempat bermain. Seorang terqapis sosial membantu dengan

memberikan fasilitas pada mereka untuk bergaul dengan teman-teman sebaya dan mengajari cara -

caranya.

6. Terapi Bermain

Meskipun terdengarnya aneh, seorang anak autistik membutuhkan pertolongan dalam belajar bermain.

Bermain dengan teman sebaya berguna untuk belajar bicara, komunikasi dan interaksi social. Seorang

terapis bermain bisa membantu anak dalam hal ini dengan teknik-teknik tertentu.

7. Terapi Perilaku

Anak autistik seringkali merasa frustrasi. Teman-temannya seringkali tidak memahami mereka,

mereka merasa sulit mengekspresikan kebutuhannya, Mereka banyak yang hipersensitif terhadap

suara, cahaya dan sentuhan. Tak heran bila mereka sering mengamuk. Seorang terapis perilaku

terlatih untuk mencari latar belakang dari perilaku negatif tersebut dan mencari solusinya dengan

merekomendasikan perubahan lingkungan dan rutin anak tersebut untuk memperbaiki perilakunya.

8. Terapi Perkembangan

Floortime, Son-rise dan RDI (Relationship Developmental Intervention) dianggap sebagai terapi

perkembangan. Artinya anak dipelajari minatnya, kekuatannya dan tingkat perkembangannya,

kemudian ditingkatkan kemampuan sosial, emosional dan Intelektualnya. Terapi perkembangan

berbeda dengan terapi perilaku seperti ABA yang lebih mengajarkan ketrampilan yang lebih spesifik.

9. Terapi Visual

Individu autistik lebih mudah belajar dengan melihat (visual learners/visual thinkers). Hal inilah yang

kemudian dipakai untuk mengembangkan metode belajar komunikasi melalui gambar-gambar,

misalnya dengan metode dan PECS ( Picture Exchange Communication System). Beberapa video

games bisa juga dipakai untuk mengembangkan ketrampilan komunikasi.

10. Terapi Biomedik

Gejala-gejala anak autis diperparah oleh adanya gangguan metabolisme yang akan berdampak pada

gangguan fungsi otak. Oleh karena itu anak-anak ini diperiksa secara intensif, pemeriksaan, darah,

urin, feses, dan rambut. Semua hal abnormal yang ditemukan dibereskan, sehingga otak menjadi

bersih dari gangguan.

Page 26: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

Diet

Penderita autis mungkin menderita cerebral alergies sehingga dibutuhkan intervensi untuk

meningkatkan kekebalan dan menghindari alergi seperti:

a. Hindari makanan yang mengandung casein dan protein tepung (glutein)

b. Berikan Sinbiotik yaitu gabungan probiotik dan prebiotik. Probiotik adalah mikroorganisme

hidup yang dimakan untuk memperbaiki secara menguntungkan keseimbangan mikroflora usus.

c. Berikan vitamin C sebagai antioksidan.

d.Hindari makanan yang mengandung pengawet

Prognosis

o Pada gangguan autisme, anak yang mempunyai IQ diatas 70 dan mampu menggunakan

komunikasi bahasa mempunyai prognosis yang baik,. Kira-kira dua pertiga orang dewasa

autisme bergantung sepenuhnya atau setengah bergantung pada keluarga atau di rumah sakit

jiwa. Hanya 1-2% dapat hidup normal dan berstatus independent, dan 5-20% mendapat status

normal borderline.

o Dengan terapi yang baik, penderita autis akan menunjukkan perbaikan.Akan tetapi, sejauh ini

penyandang autis tidak bisa sembuh secara total namun dapat diminimalisir sehingga si anak

mampu tumbuh dalam hidup dan perkembangan yang normal.

o IQ di bawah 50 pada umur sekolah dan ketidakmampuan berbicara di umur 5-6 tahun memiliki

prognosa yang sangat buruk

o Adanya epilepsi dan penyakit comorbid lainnya merupakan prediksi untuk prognosis yang

buruk

o Prognosis baik bila sudah memlliki kemampuan berbahasa, IQ lebih besar dari 50, adanya

keahlian bila IQ lebih besar dari 50. Bila memiliki kriteria prognosis tersebut:

12 % akan punya kecerdasan yang tinggi sama seperti orang dewasa lainnya

10 % memiliki beberapa teman dan bekerja dengan bantuan orang lain.

19 % bisa hidup sendiri tetapi membutuhkan sedikit dukungan orang lain

46 % membutuhkan dukungan khusus

12 % membutuhkan dukungan intensif dari rumah sakit.

Komplikasi

o Anak autis yang tidak terdeteksi secara dini akan mengalami gangguan bicara, interaksi social

dan perilaku yang menetap.

o Jika gagal dideteksi dan tidak sesuainya intervensi akan menyebabkan terjadinya

eksaserbasi ketidakmampuan (disabilitas) dalam akademik,sosial, dan pekerjaan.

o Meningkatkan resiko terjadinya mejor deppresion sekunder atau reaksi lainnya

o Malnutrisi

o Gangguan tidur

Page 27: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

KDU

2 : Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan pemeriksaanpemeriksaan

tambahan yang diminta oleh dokter (misalnya : pemeriksaan laboratorium sederhana atau X-ray).

Dokter mampu merujuk pasien secepatnya ke spesialis yang relevan dan mampu menindaklanjuti

sesudahnya.

Page 28: Skenario C Blok 16 kel 3.doc

DAFTAR PUSTAKA

Maslim, Rusdi. 2003. Diagnosis Gangguan Jiwa, Rujukan Ringkas PPDGJ-III. Jakarta: Nuh Jaya

Kaplan, Harold I., dkk. 2010. Sinopsis Psikiatri, Jilid 2. Jakarta: Bina Rupa Aksara