skenario b blok 24 tatia.doc
TRANSCRIPT
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
1/36
KATA PENGANTAR
Syukur Alhamdulillah kami ucapkan atas kehadirat Tuhan YME karena rahmat
dan anugerah-Nya lah kami dapat menyelesaikan tugas tutorial dengan topik Skenario D
Blok XX! Adapun tu"uan pem#uatan tugas ini adalah untuk melengkapi persyaratan
dalam pem#ela"aran di $akultas %edokteran &ni'ersitas Sri(i"aya!
%ami mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah mem#antu
dalam penyusunan tugas ini sehingga tugas ini dapat terselesaikan tepat (aktu dan tepat
sasaran sesuai dengan harapan!
%ami menyadari masih #anyak kekurangan dan kesalahan dalam penulisan
laporan ini! &ntuk itu) kami mengharapkan kritik dan saran yang mem#angun dari
pem#aca demi kesempurnaan laporan ini! Akhirnya kami #erharap kepada teman * teman
dan para pem#aca semoga laporan ini dapat #erman+aat untuk kita semua!
,alem#ang) April ./01
,enyusun %elompok .
0
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
2/36
DAFTAR ISI
%ata ,engantar 2222222222222222222222222222!!!
0
Da+tar si 222222222222222222222222222222!!!!
.
BAB 3 ,endahuluan
0!0 4atar Belakang222222222222222222222!
5
BAB 3 ,em#ahasan
.!0 Data Tutorial2222222222222222222222
1
.!. Skenario %asus 22222222222222222222!!
6.!5 ,aparan
! %lari+ikasi stilah! !!!!!!!!!!!!2222222222222!!
6-7
! denti+ikasi Masalah!!!!!!!!!!!2222222222222
6
! Analisis Masalah !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!22222222!!
7-.6
8! 4earning ssues !!!222222!!!22222222!!!!!!!
.9-59
DA$TA: ,&STA%A !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! 5
.
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
3/36
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
,ada laporan tutorial kali ini) laporan mem#ahas #lok mengenai ;eriatri dan
,ediatri yang #erada dalam #lok .1 pada semester 7 dari %urikulum Ber#asis%ompetensi
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
4/36
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Data Tutoral
Tutor 3 dr! skandar > Ansori) DTM?@ DA,%!)M!%es!)Sp,ar%
Moderator 3 Anna Adika ,utriSekretaris Me"a 3 Tatia ndira
Sekretaris 4aptop 3 %ristian Sudana @artanto
@ari) Tanggal 3 Senin 9 April ./01) %amis 0/ April ./01
,eraturan 3 0! Alat komunikasi di non-akti+kan
.! Semua anggota tutorial harus akti+ mengeluarkan pendapat
5! Dilarang makan dan minum
1
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
5/36
A! Skenario %asus
Athar) anak laki * laki) usia 06 #ulan) di#a(a ke klinik karena #elum #isa duduk dan
merangkak! Athar anak ke tiga dari i#u usia 1/ tahun! 4ahir spontan dengan #idan pada
kehamilan 5 minggu! Selama hamil i#u tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke
#idan 1 kali! 4ahir langsung menangis! Berat #adan lahir 5!.6/ gram! Saat ini Athar #aru
#isa tengkurap #olak #alik di usianya ke- #ulan) #isa meraih #enda dan memegang
mainan sendiri) Athar #elum #isa tepuk tangan dan melam#aikan tangan) #elum #isa
memanggil mama) papa) dan menangis #ila ingin sesuatu! Tidak ada ri(ayat ke"ang!
,emeriksaan +isik3 #erat #adan 9) %g) pan"ang #adan 96 cm) lingkaran kepala 10 cm!
Anak sadar! arak antara kedua mata "auh) hidung pesek) telinga kecil dan letaknya le#ih
rendah dari garis u"ung mata) lidah terlihat selalu keluar dari mulut) leher pendek) kontak
mata #aik) mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa! Menoleh ketika dipanggil
namanya! Tidak terdapat gerakan yang tidak terkontrol! ,ada posisi tengkurap dapat
mengangkat dan menahan kepala #e#erapa detik! :e+leks Moro dan releks menggenggam
tidak ditemukan! %ekuatan lengan dan tungkai 1) re+lek tendon menurun) tungkai dan
lengan sangat lem#ek dan mudah sekali ditekuk!Telapak tangan terdapat simian crease!
Tungkai pendek dan "arak i#u "ari kaki dengan "ari kedua le#ar
B! %lari+ikasi stilah
0! Belum #isa duduk 3 Menun"ukkan adanya keterlam#atan
perkem#angan motorik kasarC Seharusnya sudah #isa duduk pada usia 7 #ulan
.! :e+leks Moro 3 $leksi paha dan lutut #ayi) "ari * "ari tangan
mem#uka le#ar) kemudian mengepal) disertai kedua lengan direntangkan kemudian
ditarik ke dalam seperti hendak memeluk sesuatuC ditim#ulkan oleh rangsangan yang ti#a
* ti#a dan normal ditemukan pada #ayi
5! :e+leks menggenggam 3 $leksi atau mengepalnya "ari tangan atau "ari kaki
pada perangsangan telapak tangan atau telapak kaki) keadaan ini normal hanya pada #ayi!
1! 4ahir spontan 3 %eluarnya hasil konsepsi melalui "alan lahir tanpa
adanya induksi persalinan
6! Telapak tangan Simian rease 3 Alur palmaris melintang tunggal yang di#entuk
oleh +usi alur palmaris proksimal dan distal yang normalC terlihat pada kelainan
kongenital tertentu!
6
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
6/36
7! :e+leks tendon 3 :e+leks yang ditim#ulkan oleh ketukan ta"am pada
tendon atau otot di tempat yang tepat untuk meregangkan otot terse#ut sesaat) yang
kemudian diikuti oleh kontraksi otot terse#ut!
9! %e"ang 3 Mani+estasi klinik karena dis+ungsi sere#ral aki#at
im#alance dari sistem eksitasi dan inhi#isi dari sel neuron di otak sehingga ter"adi
pelepasan muatan listik yang #ersi+at parosimal) hipersinkron) dan intermtten
! 4ingkar %epala 3 ,engukuran kepala diukur dari gla#ela melingkar
s!d! protu#erentia oksipitalis
! arak antar kedua mata "auh 3 ;am#aran (a"ah Mongolian yang khas pada
penderita sindrom Do(n!
0/! 4idah selalu keluar dari mulut 3 ;am#aran khas sindrom Do(n #erupa
Makroglossia
00! %ekuatan lengan dan tungkai 1 3 %ekuatan lengan dan tungkai yang mampu
mela(an gra'itasi dan tahanan ringan pemeriksa!
0.! Telinga kecil dan letaknya le#ih rendah dari garis mata 3 ;am#aran khas SindromDo(n
05! Tungkai pendek) i#u "ari kaki dengan "ari ke-. #er"arak le#ar 3 ;am#aran khas
Sindrom Do(n
denti+ikasi Masalah
0! Athar) anak laki * laki) usia 06 #ulan) di#a(a ke klinik karena #elum #isa duduk dan
merangkak
.! Athar anak ke tiga dari i#u usia 1/ tahun! 4ahir spontan dengan #idan pada
kehamilan 5 minggu! Selama hamil i#u tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke
#idan 1 kali! 4ahir langsung menangis! Berat #adan lahir 5!.6/ gram5! Saat ini Athar #aru #isa tengkurap #olak #alik di usianya ke- #ulan) #isa meraih
#enda dan memegang mainan sendiri) Athar #elum #isa tepuk tangan dan
melam#aikan tangan) #elum #isa memanggil mama) papa) dan menangis #ila ingin
sesuatu! Tidak ada ri(ayat ke"ang
1! ,emeriksaan +isik3 #erat #adan 9) %g) pan"ang #adan 96 cm) lingkaran kepala 10
cm! Anak sadar! arak antara kedua mata "auh) hidung pesek) telinga kecil dan
letaknya le#ih rendah dari garis u"ung mata) lidah terlihat selalu keluar dari mulut)
leher pendek) kontak mata #aik) mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa!
Menoleh ketika dipanggil namanya! Tidak terdapat gerakan yang tidak terkontrol!
,ada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala #e#erapa detik!
:e+leks Moro dan releks menggenggam tidak ditemukan! %ekuatan lengan dan
tungkai 1) re+lek tendon menurun) tungkai dan lengan sangat lem#ek dan mudah
sekali ditekuk!Telapak tangan terdapat simian crease! Tungkai pendek dan "arak i#u
"ari kaki dengan "ari kedua le#ar
Analisis Masalah
7
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
7/36
0! Athar) anak laki * laki) usia 06 #ulan) di#a(a ke klinik karena #elum #isa duduk dan
merangkak
a! Apa maksud anak #elum #isa duduk dan merangkak pada usia 06 #ulan
Maksudnya adalah Athar pada kasus ini mengalami keterlam#atan
perkem#angan motorik kasar) karena seharusnya pada usia 06 #ulan) anak
harusnya sudah dapat #er"alan ma"u mundur! Sedangkan pada kasus ini Athar
#elum #isa duduk dan merangkak yang seharusnya sudah #isa dilakukan anak
normal pada usia 9- #ulan!
#! Bagaimana de+inisi pertum#uhan dan perkem#angan
A! ,E:T&MB&@AN
,ertum#uhan < ;ro(th = adalah peru#ahan %&ANTTAT$ < #erupa
pem#esaran atau pertam#ahan dari tidak ada men"adi ada) dari kecil men"adi
#esar) dst = pada materiil sesuatu aki#at dari adanya pengaruh dari
lingkungan!
B! ,E:%EMBAN;AN,erkem#angan < De'elopment = adalah suatu proses peru#ahan ke arah
kede(asaan atau pematangan yang #ersi+at %&A4TAT$ < ditekankan pada
segi +ungsional = aki#at adanya proses pertum#uhan materiil dan hasil #ela"ar
dan #iasanya tidak dapat diukur!
c! Bagaimana tahapnya sampai dengan usia 06 #ulan
.! 0! Ma!a Pranatal
.! Ma!a "o!t natal Ma!a Neonatal #/-. hari
Adaptasi thd lingkungan! ,eru#ahan sirkulasi darah! Frgan
tu#uh lain mulai #er+ungsi
Ma!a Ba$ #0 #l * . th
Bayi dini 3 0 * 0. #l) pert#h cepat) proses pematangan tu!Sistim sara+!
Bayi akhir 3 0 * . th) kecepatan pt#h menurun) kema"uan
motorik ? +s ekskresi
%a!a "ra !ekola& # ,ertum#uhan #erlangsung sta#il!
Akti+itas +isik meningkat! %eterampilan ? proses +ikir
meningkat
%a!a !ekola& # Ganita 3 7 * 0/ th) 4aki 3 * 0. th!
,ertum#uhan le#ih cepat! %eterampilan ? intelektual makin#erkem#ang! Bermain dg "enis kelamin yang sama
%a!a a'ole!en!a#
Ganita 3 0/-0 th) 4aki 3 0.-./ th
Masa transisi dari anak ke de(asa! ,ercepatan pert#h BB ?
TB
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
8/36
Perkembangan Psikomotor
Motork ka!ar BB4) re+leks menolehkan kepala
0 #l) mengangkat kepala #ila ditengkurapkan
. #l) mengangkat #ahu #ila ditengkurapkan
5 #l) mengangkat dada) kepala tegak #ila ditengkurapkan
1 #l) #er#alik dr depan ke #elakang) #ersanggah pada tangan)kepala tidak "atuh #ila didudukkan
6 #l) #er#alik dr #elakang ke depan
7 #l) duduk sendiri
9- #l) merangkak) duduk dg #aik
-0/ #l) #angkit untuk #erdiri
0/-00 #l) #er"alan pegangan) meram#at
0. #l) #er"alan
1( )l* )er+alan %a+u %un'ur
0 #l) #erlari) menendang #ola
.1 #l) naik turun tangga dg langkah satu-satu
5/ #l) #erdiri satu kaki
57 #l) naik tangga dg langkah #ergantian) #ersepeda roda 5
1 #l) turun tangga dg langkah #ergantian
7/ #l) meloncat
Motork Halu! 0 #l) mengikuti o#"ek ke garis tengah
. #l) mengikuti o#"ek mele(ati garis tengah
5 #l) telapak tangan ter#uka
1 #l) menggapai #enda-#enda) mem#a(a ke mulut
7 #l) memindahkan#enda dari satu tangan ke tangan lain
9 #l) memegang dg 5 "ari
#l) memegang dg . "ari
0. #l) mem#alik halaman #uku
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
9/36
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
10/36
#ermain koordinati+
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
11/36
#l) interaksi . arah) menun"uk ? memegang #enda yg diulurkan
#! Apa makna tidak ada ri(ayat ke"ang pada Athar
Menyingkirkan diagnosis adanya kelainan pada sistem sara+ pada kasus!
Menyingkirkan penye#a# kerusakan SS,
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
12/36
namanya dipanggil) tidak
terdapat gerakan yang tidak
terkontrol
#! Apa makna pan"ang #adan dan #erat #adan pada kasusBerat #adan 9) kg) pan"ang #adan 96 cm) lingkar kepala 10 cm!
0.
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
13/36
Dari gra+ik BBK& Athar BBnya terletak antara titik -. *
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
14/36
ti#a-ti#a tapi hati-hati kepala #ayi di"atuhkan 5/-1/o
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
15/36
06
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
16/36
7! Apa diagnosis #anding pada kasus ini
Sindrom Do(n
- %eterlam#atan pertum#uhan perkem#angan
- :etardasi mental
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
17/36
- %eterlam#atan pertum#uhan3 memiliki postur kecil pada masa #ayi
maupun kanak-kanak dan #eru"ung pada postur yang sangat pendek
- %eterlam#atan perkem#angan mental3 tiroksin merupakan salah satu
hormone yang di#utuhkan dalam proses meta#olism #erperan dalam
pertum#uhan perkem#angan) termasuk otak! %ondisi kekurangan tiroksin
dapat menye#a#kan retardasi intelektual- Tanda dan ge"ala lainnya3 kelemahan otot) re+leP tendon terganggu)
gangguan konsentrasi dan memori) penam#ahan #erat #adan #uruk)
gangguan pendengaran) konstipasi
9! Bagaimana cara menegakkan diagnosis pada kasus ini dan apa pemeriksaan
penun"ang K pemeriksaan kromosom yang di#utuhkan
Ana%ne!!#
Q Adanya keterlam#atan perkem#angan
Q $aktor resiko usia i#u yang tua
Q :i(ayat sering menderita S,AQ Muntah sekunder karena atresia duodenal dan gangguan #uang air
#esar karenaHirschsprungs Disease
Q %e"ang
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
18/36
)hyroid-stimulating hormone
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
19/36
3ara Melakukan DDST 4Dener Deelo"%ental Sreenng Te!t5
Tes ini mengalami #e#erapa perkem#angan dalam penggunaan) saat ini
telah ter"adi re'isi yang dikenal dengan nama DDST ! ,enilaian DDST
ini meliputi empat +aktor diantaranya penilaian terhadap personal sosial)
motorik halus) #ahasa) dan motorik kasar! ara melakukan penilaian
adalah se#agai #crikut3
,ersiapan Alat3
0! 4em#ar +ormulir DDST
.! Alat #antu atau peraga) seperti #enang (ol merah) manik-manik)
ku#us (arna merah kuning hi"au dan #iru) permainan anak #ola kecil)
#ola tenis kertas dan pensil!
,rosedur penelitian3
0! Tentukan umur anak pada saat pemeriksaan!
.! Tarik garis pada lem#ar DDST sesuai dengan umur yang telahditentukan!
5! 4akukan pengukuran pada anak tiap komponen dengan #atasan garis
yang ada mulai dari motorik kasar) #ahasa) motorik halus) dan personal
sosial!
1! Tentukan hasil penilaian apakah normal) meragukan) dan a#normal
dengan gam#ar di #a(ah ini!=
%eterlam#atan
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
20/36
Q &ntuk anak / * . tahun
Q Menilai perkem#angan motorik
Te! 6o+ta
Q &ntuk diagnostik dini ggn motorik sere#ral
Q &ntuk anak / - 0 tahun
Pen'engaran
Q BB4) mem#eri respons terhadap suara
Q Tahun ) menentukan lokasi suara
Q Dampak ggn pendengaran 3 ggn #icara) #ela"ar) perilaku
Q @arus dilakukan pada setiap anak ggn #icara
Pengl&atan
Q BB4) 'isus 7K.//) dapat mengikuti secara horiHontal) gerakan matatidak terarah) seperti "uling
Q 7 minggu) kedua mata #ergerak #ersama-sama) tidak "uling
Q 5 tahun L 'isus orang de(asa
Penlaan P!kolog
Q Bila ada gangguan perilaku ? kesukaran #ela"ar
Q ,enilaian 3 U Analisa perilaku
U O
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
21/36
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
22/36
a! ,endengarannya 3 sekitar 9/-/ R anak syndrom do(n terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh T@T se"ak dini!
#! ,enyakit "antung #a(aan5/-1/R anak dengan sindrom do(n disertai dengan
penyakit "antung #a(aan danmemerlukan penanganan "angka pan"ang!
c! ,englihatanAnak dengan kelainan ininsering mengalami gangguan penglihatan
atau katarak sehingga perlu e'aluasi se"ak dini!
d! NutrisiBe#erapa kasus terutama yang disertai kelainan congenital yang #erat
lainnyaakan ter"adi gangguan pertum#uhan pada masa #ayi K prasekolah! Se#aliknya
ada "uga ter"adi o#esitas pada masa rema"a atau setelah de(asa! Sehingga
diperlukanker"asama dengan ahli giHi!
e! %elainan tulang) Dislokasi patela) su#luksasio pangkal paha K ketidaksta#ilan
atlantoaksial! Bila keadaan terakhir ini sampai menim#ulkan medula spinalis atau
#ila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit) maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina ser'ikalis dan diperlukan konsultasi
neurolugis!
.! ,endidikan
a! nter'ensi Dini
,rogram ini dapat dipakai se#agai pedoman #agi orang tua untuk
mem#erilingkunga yang memeadai #agi anak dengan syndrom do(n)
#ertu"uan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petun"uk agar
anak mampu #er#ahasa!Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti
#erpakaian) makan) #ela"ar)BABKBA%) mandi)yang akan mem#eri
anak kesempatan!
#! Taman Bermain-Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus
melalui #ermain dengan temannya) karena anak dapat melakukan
interaksi sosialdengan temannya!
c! ,endidikan %husus
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
23/36
#! An"urkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara
rutin
c! ;ali pengertian orang tua mengenai syndrom do(n-Beri pen"elasan pada orang
tua tentang keadaan anaknya
Beri in+ormasi pada orang tua tentang pera(atan anak dengan syndrom
do(n
d! Moti'asi orang tua agar 3
Mem#eri kesempatan anak untuk #ermain dengan teman se#aya agar
anak mudah #ersosialisasi
Mem#eri keleluasaan K ke#e#asan pada anak unutk #erekspresi
e! Berikan moti'asi pada orang tua agar mem#eri lingkunga yang memadai pada
anak
Dorong partisipasi orang tua dalam mem#eri latihan motorik kasar
danhalus serta pentun"uk agar anak mampu #er#ahasa
Beri moti'asi pada orang tua dalam mem#eri latihan pada anak dalamakti'itas sehari-hari!
00! Bagaimana komplikasi dan prognosis pada kasus ini
Ko%"lka!.
Anak-anak dengan sindrom Do(n dapat memiliki #er#agai komplikasi ) #e#erapa di
antaranya men"adi le#ih menon"ol ketika usia mereka #ertam#ah ) termasuk 3
Q %elainan "antung ! Sekitar separuh anak-anak dengan sindrom Do(n dilahirkan
dengan #e#erapa "enis cacat "antung ! Masalah "antung ini dapat mengancam "i(a
dan mungkin memerlukan pem#edahan pada a(al masa #ayi !
Q 4eukemia ! Anak-anak kecil dengan sindrom Do(n le#ih mungkin untuk
mengem#angkan leukemia daripada anak-anak lain !
Q ,enyakit in+eksi ! %arena kelainan pada sistem keke#alan tu#uh mereka ) orang-
orang dengan sindrom Do(n "auh le#ih rentan terhadap penyakit menular ) seperti
pneumonia !
Q Demensia ! %emudian dalam kehidupan ) orang dengan sindrom Do(n memiliki
risiko sangat meningkat dari demensia ! Tanda dan ge"ala demensia sering muncul
se#elum usia 1/ pada orang dengan sindrom Do(n ! Mereka yang memiliki
demensia "uga memiliki tingkat yang le#ih tinggi ke"ang !Q Sleep apnea ! %arena "aringan lunak dan peru#ahan tulang yang mengarah pada
o#struksi saluran udara mereka ) anak-anak dengan sindrom Do(n memiliki resiko
le#ih #esar dari apnea tidur o#strukti+ !
Q F#esitas ! Frang dengan sindrom Do(n memiliki kecenderungan yang le#ih #esar
untuk men"adi gemuk daripada populasi umum !
PR7GN7SIS
.5
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
24/36
V Tdk dpt disem#uhkan) tp komplikasi dapat dikontrol
V Beresiko tinggi untuk menderita kelainan "antung dan leukemia! ika terdapat
kedua penyakit terse#ut) maka angka harapan hidupnya #erkurangC "ika kedua
penyakit terse#ut tidak ditemukan) maka anak #isa #ertahan sampai de(asa!
V Adanya penurunan kadar g; menye#a#kan penderita rentan terhadap in+eksi!
V ,roses penuaan
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
25/36
Learnng I!!ue!
0! Sindrom Do(n
Sindrom do(n adalah suatu kondisi keter#elakangan perkem#angan +isik dan
mental anak yang diaki#atkan adanya a#normalitas perkem#angan kromosom!
.6
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
26/36
%romosom ini ter#entuk aki#at kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat ter"adi pem#elahan!
Sn'ro% Do8n merupakan kelainan genetik yang ter"adi pada kromosom .0
yang dapat dikenal dengan melihat mani+estasi klinis yang cukup khas!
%arena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi #adan yang relati'e pendek)
kepala mengecil) hidung yang datar menyerupai orang mongolid maka sering "uga
dikenal dengan mongolisme!
Anak do(n syndrome pada umumnya mempunyai kekhasan yang #isa dilihat
secara +isik selain dengan pemeriksaan "umlah kromosomnya! Tanda-tanda +isik
ini #er'ariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali) tampak minimal sampai
dengan terlihat dengan "elas!
Pen$e)a) !$n'ro%e 'o8n
anak dengan Sindrom Do(n mempunyai "umlah kromosom .0 yang #erle#ih < 5
kromosom = di dalam tu#uhnya yang kemudian dise#ut trisomi .0!
Adanya kele#ihan kromosom menye#a#kan peru#ahan dalam proses normalyang mengatur em#riogenesis! Materi genetik yang #erle#ih terse#ut terletak pada
#agian lengan #a(ah dari kromosom .0 dan interaksinya dengan +ungsi gen
lainnya menghasilkan suatu peru#ahan homeostasis yang memungkinkan
ter"adinya penyimpangan perkem#angan +isik < kelainan tulang =) SS,
< penglihatan) pendengaran = dan kecerdasan yang ter#atas!
,ada ke#anyakan kasus karena kele#ihan kromosom
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
27/36
7! &mur Ayah
Selain itu ada +aktor lain seperti gangguan intragametik) organisasi nukleolus)
#ahan kimia dan +rekuensi koitus!
#u hamil setelah le(at umur
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
28/36
iri-ciri +isik anak do(n syndrome adalah se#agai #erikut 3
Bentuk kepala yang relati+ kecil dengan #agian #elakang yang tampak mendatar
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
29/36
pada orang tua harus dilakukan untuk mengidenti+ikasi indi'idu normal dengan
resiko tinggi mendapatkan anak a#normal
Penega&an 'an "enanganan !$n'ro%e 'o8n
Penega&an
%onseling ;enetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan
sangat mem#antu mengurangi angka ke"adian Sindrom Do(n!
Dengan Biologi Molekuler) misalnya dengan gene targeting atau yang
dikenal "uga se#agai homologous recom#ination se#uah gen dapat
dinonakti+kan!
,encegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis #agi para i#u hamil terutama pada #ulan-#ulan a(al
kehamilan! Terle#ih lagi i#u hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom
do(n atau mereka yang hamil di atas usia 1/ tahun harus dengan hati-hati
memantau perkem#angan "aninnya karena mereka memiliki risiko melahirkan
anak dengan sindrom do(n le#ih tinggi! Sindrom do(n tidak #isa dicegah) karenaDS merupakan kelainan yang dise#a#kan oleh kelainan "umlah kromosom!
umlah kromosm .0 yang harusnya cuma . men"adi 5! ,enye#a#nya masih tidak
diketahui pasti) yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia i#u
makin tinggi risiko untuk ter"adinya DS!Diagnosis dalam kandungan #isa
dilakukan) diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengam#ilan
8S
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
30/36
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
31/36
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui #ermain
dengan temannya) karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan
temannya!
c! ,endidikan %husus
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
32/36
dan dukungan selama pertum#uhannya! %emampuan-kemampuan terse#ut dikenal
se#agai tahapan perkem#angan!
,erkem#angan yang terlam#at
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
33/36
dan diagnosis dini merupakan hal yang penting! Be#erapa etiologi yang lain
diturunkan secara genetik!
,enye#a# yang paling sering adalah a#normalitas kromosom dan mal+ormasi otak!
@al lain yang dapat #erhu#ungan dengan penye#a# ;DD adalah keadaan ketikaperkem#angan "anin dalam kandungan! Be#erapa penye#a# lain adalah in+eksi dan
kelahiran prematur!
Perke%)angan Anak 'engan GDD
%omponen perkem#angan yang diperiksa pada anak dengan ;DD3
%omponen motorik
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
34/36
,erilaku agresi+
Masalah dalam #erkomunikasi
Progno!!
;lo#al De'elopmen Delay memiliki kemungkinan penye#a# yang #eraneka ragam!
%eterlam#atan perkem#angan dapat ter"adi pada otak anak saat otak ter#entuk pada
masa gestasi! ,enye#a# yang mungkin antara lain3 lahir premature) kelainan genetic
dan herediter) in+eksi) tetapi seringkali penye#a# ;DD tidak dapat ditentukan! Secara
umum) per"alanan penyakit ;DD tidak mem#uruk seiring dengan (aktu pertum#uhan
anak!
Dagno!!
Be#erapa pedoman mem#erikan rekomendasi diagnosis13
,emeriksaan sitogenik
,emeriksaanragile 3 molecular genetic4
,emeriksaan meta#olic
,emeriksaan neurologis3 EE;) M:
Penatalak!anaan
Tidak ada terapi khusus #agi penderita ;DD) tetapi untuk #e#erapa keadaan dapat
dilakukan penatalaksanaan! ika ditemukan masalah dalam pendengaran atau
penglihatan) dapat dilakukan koreksi! ,erlu mengingat #ah(a penye#a# ;DD dapat
sa"a tidak diketahui! %epekaan terhadap keadaan-keadaan yang dapat mem#uat
keterlam#atan perkem#angan menolong tenaga medis) orang tua) maupun guru
penderita ;DD!
51
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
35/36
DA$TA: ,&STA%A
Dorland) G! A! Ne(man!! .//.!$amus $edokteran Dorland edisi *5! akarta3 E;
Nelson) Galdo) dkk! .///! Nelson lmu %esehatan Anak Ed!06) 'ol!0! akarta 3 ,ener#it
Buku %edokteran E;
Sta+ ,enga"ar lmu %esehatan Anak $% &! .//6! Buku %uliah lmu %esehatan Anak!
akarta 3 percetakan n+omedika
katan Dokter Anak ndonesia! .//.! Tum#uh %em#ang Anak dan :ema"a) Edisi
pertama! akarta 3 Badan ,ener#it DA
56
-
8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc
36/36
Ercis M) Balci S) Atakan N! Dermatological mani+estations o+ 90 Do(n syndrome
children admitted to a clinical genetics unit! lin 1enet! No' 07C6/