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• Il nome Sclerodermia fu coniato da un medico di Pavia Fantonetti nel 1836.

• Nel 1862 Maurice Raynaud di Parigi

studiò alcuni casi di ‘gangrena secca’ delle estremità degli arti in corso di sclerodermia e descrisse proprio il fenomeno che da lui prende il nome.

• Nel 1899 il londinese Hutchunson differenziò il Fenomeno di Raynaud (primitivo), caratterizzato da spasmo primitivo delle arterioledalla SINDROME di Raynaud (secondaria), sintomo di numerose patologie a carico del tessuto

connettivo.

Recenti studi di immunologia hanno dimostrato il nesso tra la fibrosi del tessuto connettivo e le compromissioni di organi interni quali apparato polmonare, gastro-esofageo, renale, cardiocircolatorio ed hanno fatto propendere per il nome di

SCLEROSI SISTEMICA piuttosto che di Sclerodermia.

Sclerosi Sistemica, una malattia moderna?

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Sclerosi Sistemica, io la conosco

La Sclerosi Sistemica è una malattia caratterizzata da manifestazioni cliniche subdole; mani fredde (Fenomeno di Raynaud), dolori articolari e muscolari, accorciamento delle falangi delle dita delle mani, reflusso esofageo, ulcere delle dita, stipsi gravi con sub-occlusione intestinale, insufficienza respiratoria e cardiaca.

LA MALATTIA E’ ANCORA POCO CONOSCIUTA TRA I MEDICI DI BASE ED ANCHE TRA I MEDICI SPECIALISTI.Il ritardo della diagnosi favorisce la velocità di progressione della malattia.

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Sclerosi Sistemica, io ricomincio dalle mani

Il Fenomeno di Raynaud può precedere anche di anni le prime manifestazioni sclerodermiche. Tale fenomeno nel paziente sclerodermico, anche nella fase di pre-sclerodermia, è grave e si accompagna spesso a lesioni trofiche; non è stagionale, insorge cioè anche in estate.



l’attacco è brusco, doloroso e rapidamente ingravescente,

compaiono spesso lesioni (ulcere digitali)

La diagnosi del Fenomeno di Raynaud (secondario) e abbastanza semplice.Dapprima colpisce una o due dita, poi si estende simmetricamente a tutte le altre. Si manifesta nella maggior parte dei casi in 3 fasi:Ischemica _ pallore: arresto della circolazione all’interno del sistema micro circolatorio.

Cianotica_ blu :segna il ritorno del flusso ematico nel sistema micro circolatorio

Iperemia reattiva_ rossa:conseguenza dell’abbondanza del flusso sanguigno del microcircolo

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Le mani sono la sede più frequentemente colpita dal Fenomeno di Raynaud:

pallore – cianosi - rossore ma possono essere interessati anche

piedi,padiglioni auricolari,gomiti,naso, lingua.


Sclerosi Sistemica, io ricomincio dalle maniEsiste un campanello di allarme, primo sintomo del conclamarsi della Sclerosi Sistemica nel 90% dei casi: il Fenomeno di Raynaud secondario.

Se le mani cambiano colore, anche a temperature alte, e tendono ad avere lesionitrofiche chiedi presso un centro specializzato (reumatologia/immunologia) la diagnosi.

La possibilità di diagnosticare la malattia in fase precoce permette un intervento tempestivo e puòcambiare l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti.

La diagnosi è semplice sono sufficienti:• un prelievo del sangue,• una capillaroscopia

Prevenzione INFORMàTI PER INFORMARE


Sclerosi Sistemica, il suo volto

La Sclerosi Sistemica è spesso riconoscibile, da uno sguardo esperto,dall’aspetto del volto che si presenta ‘amimico’.

La pelle della fronte è tesa, a livello delle labbra si ha un assottigliamento( retrazione delle labbra) ed il formarsi di solchi tutto intorno.

L’ampiezza dell’apertura della bocca si riduce; Il naso può apparire assottigliato e mostrare numerose teleangetasie.

La possibilità di diagnosticare la malattia in fase precoce permette un intervento tempestivo e puòcambiare l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti.

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La malattia influenza lo stato emotivo del paziente Sclerodermico, la sua vita sociale e lavorativa, le relazioni con i propri famigliari…

Sclerosi Sistemica, io la vivo

Tutela dei diritti

L’insorgere della malattia, prevalentemente ma non esclusivamente femminile, é tra i 30 e i 50 anni, anche se non è rara nei soggetti più giovani.



Tutela dei diritti

I pazienti con Sclerosi Sistemica affrontano con grande coraggio e dignità le conseguenze di una malattia grave ed invalidante. La perdita di attività lavorativa, la sensazione di handicap, la perdita di fiducia in se stessi può generare depressione.

I pazienti con Sclerosi Sistemica sono pazienti che non si sentono creduti né riconosciuti come portatori di grave patologia. Sono spesso considerati ipocondriaci, ed il loro stato di grave disagio fisico e psicologico viene spesso superficialmente minimizzato


Le malattie rare, per le loro caratteristiche (carattere ereditario, insorgenza precoce, cronicità e bassa incidenza), sono gravi ed onerose da ogni punto di vista per il paziente e per la famiglia.I pazienti hanno difficoltà ad avere informazioni sugli specialisti ed i centri di cura ed a ottenere una diagnosi.Tutto questo contribuisce ad aumentare la sensazione di isolamento che il paziente Sclerodermico affronta.


Tutela dei diritti


Sclerosi Sistemica, io non smetto di sognare

Un centro unico per la cura della

La SCleROSi SiSTeMICa è una grave malattia che coinvolge più organi.Diversi specialisti sono chiamati a curare le varie manifestazioni della malattia:

Immunologo,Reumatologo, Cardiologo,Pneumologo, Nefrologo,Gastroenterologo,Chirurgo vascolare,Angiologo,Fisiatra, Psicologo,Dentista, Oculista,Dermatologo

Non esistono reparti in strutture ospedaliere in grado di accogliere il malato di Sclerosi Sistemica e curarne la malattia nella totalità delle sue manifestazioni.Spesso curare singoli e diversi aspetti della malattia presso i vari centri specialistici è disagevole.A volte é improponibile per i pazienti che spesso hanno ridotta capacità motoria o che non hanno assistenza famigliare adeguata.www.sclerosistemica.info

Sclerosi Sistemica, una malattia minore ?

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• Manuale Merck > Malattie muscoloscheletriche del tessuto connettivo

• 50. MALATTIE DEL TESSUTO CONNETTIVO

• SCLEROSI SISTEMICA • Malattia cronica a eziologia sconosciuta,

caratterizzata da fibrosi diffusa, alterazioni degenerative e anomalie vascolari della cute (sclerodermia), delle strutture articolari e degli organi interni (particolarmente esofago, tratto gastroenterico, polmone, cuore e rene).

• Sommario:• Introduzione

Sintomi, segni e diagnosi Esami di laboratorio Prognosi Terapia

• Introduzione• La sclerosi sistemica si verifica con una

frequenza circa 4 volte maggiore nelle donne ed è relativamente rara nei bambini.

• Le forme localizzate di sclerodermia si manifestano come chiazze circoscritte (morfea) o come sclerosi lineare dei tegumenti e dei tessuti immediatamente sottostanti, senza interessamento sistemico.

• La malattia mista del tessuto connettivo (Mixed Connective Tissue Disease, MMTC, v. oltre) riunisce caratteristiche della sclerodermia (p. es., il fenomeno di Raynaud e la disfunzione esofagea), con tratti clinici e sierologici del LES, della polimiosite o dell'AR. I pazienti con MMTC hanno titoli altissimi di Ac sierici che reagiscono con la ribonucleoproteina nucleare.


http://www.msd-italia.it/altre/manuale/index_gen.html

http://www.msd-italia.it/altre/manuale/sez05/index.html



http://www.msd-italia.it/altre/manuale/sez05/0500469.html#s1






Sclerosi Sistemica, una malattia minore?

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• Sintomi, segni e diagnosi

• La Sclerosi sistemica varia per gravità ed evoluzione; le sue manifestazioni vanno dall'ispessimento cutaneo generalizzato (sclerosi sistemica con sclerodermia diffusa) che può causare interessamento viscerale rapidamente progressivo e spesso fatale, a una forma contraddistinta da interessamento cutaneo ridotto (spesso limitato al viso e alle dita) e lenta progressione, di solito di svariati decenni, prima che si manifesti un quadro clinico completo di caratteristico coinvolgimento viscerale.

• La seconda forma viene chiamata sclerodermia cutanea limitata o sindrome CREST (Calcinosi, Raynaud's fenomeno, Esofagite, Sclerodattilia, Teleangectasie).

• Esistono inoltre sindromi sovrapposte; p. es., la sclerodermatomiosite (cute ispessita e debolezza muscolare non distinguibile dalla polimiosite); MMTC; e una sindrome muscolo-scheletrica indotta chimicamente da alcuni veleni sistemici, come accaduto nella sindrome da olio tossico ingerito che si è verificata nella città di Madrid nel 1981 e che ha colpito circa 20000 persone.

• Una sindrome caratterizzata da mialgia invalidante ed eosinofilia è stata associata all'ingestione di L-triptofano, sebbene l'esatta eziologia non sia nota e la tossicità probabilmente era dovuta a un contaminante.

• Le manifestazioni iniziali più frequenti nella sclerosi sistemica sono il fenomeno di Raynaud e il rigonfiamento insidioso delle parti distali degli arti, con ispessimento graduale della cute delle dita.

• La poliartralgia è anche predominante. Fra le prime manifestazioni della malattia si annoverano, occasionalmente, anche disturbi GI (p. es., pirosi gastrica, disfagia) e respiratori (dispnea).




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• Cute: l'ispessimento è simmetrico e può essere limitato alle dita (sclerodattilia) e ai segmenti distali degli arti superiori o può colpire la maggior parte o tutto il corpo.

• Col progredire della malattia la cute diventa tesa, lucida e iperpigmentata; il viso diventa una maschera; e appaiono teleangectasie sulle dita della mano, sul petto, sul viso, sulle labbra e sulla lingua.

• Si sviluppano calcificazioni sottocutanee (calcinosi circoscritta), abitualmente sulla punta delle dita (polpastrelli) e sulle prominenze ossee.

• La microscopia capillare del letto ungueale evidenzia anse capillari dilatate con aree di perdita del letto microvascolare normalmente visibile a quel livello.

• La biopsia della cute ispessita dimostra un aumento delle fibre compatte del collageno dermico, l'assottigliamento dell'epidermide e l'atrofia delle appendici dermiche.

• Vi possono essere accumuli di linfociti T di grandezza variabile nel derma e nel sottocute, che può essere anche sede di estesa fibrosi.

• Apparato muscolo-scheletrico: rumori di crepitazione si possono sviluppare sulle articolazioni (particolarmente nel ginocchio), nelle guaine tendinee (tendiniti) e nelle grandi borse sierose, dovuti alla deposizione di fibrina sulle superfici sinoviali.

• Le contratture in flessione delle dita, dei polsi e dei gomiti sono dovute alla fibrosi della membrana sinoviale, delle strutture molli periarticolari e della pelle.

• Ulcere trofiche sono frequenti, specialmente sulla punta delle dita, nelle zone soprastanti le articolazioni delle dita o sui noduli calcifici.



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• Tratto Gastro Intestinale: la disfunzione esofagea è il disturbo GI più frequente e si manifesta, prima o poi, nella maggior parte dei casi.

• La disfagia (manifestata da svariati tipi di sensazioni anormali durante la deglutizione) è inizialmente causata da alterazione della motilità esofagea, ma più tardi può essere dovuta a reflusso gastroesofageo e a formazione secondaria di stenosi.

• Sono comuni il riflusso di acido, dovuto all'incontinenza dello sfintere esofageo inferiore e l'esofagite peptica con possibile ulcerazione e stenosi.

• L'esofago di Barrett si manifesta in 1/3 dei pazienti con sclerodermia; questi pazienti hanno un aumentato rischio di complicanze (p. es., stenosi, adenocarcinoma).

• L'ipomotilità del piccolo intestino può essere associata a malassorbimento dovuto all'eccessivo sviluppo di batteri anaerobi intestinali.

• Si possono avere cisti intestinali (pneumatosi cistoide intestinale) in seguito a degenerazione della muscularis mucosae e alla penetrazione d'aria nella sottomucosa della parete intestinale.

• Dilatazioni caratteristiche a forma di sacculi possono svilupparsi nel colon e nell'ileo a causa dell'atrofia della muscolatura liscia di questi segmenti.

• La cirrosi biliare può essere associata con sindrome CREST. www.sclerosistemica.info


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• Apparato cardiorespiratorio: la fibrosi polmonare causa una precoce alterazione nello scambio dei gas che conduce a dispnea da sforzo.

• Possono verificarsi pleuriti e pericarditi. • Il coinvolgimento polmonare generalmente

progredisce in modo subdolo, molto variabile da individuo a individuo.

• Si può sviluppare un'ipertensione polmonare a causa della fibrosi interstiziale e peribronchiale o per l'iperplasia dell'intima delle piccole arterie polmonari; quest'ultimo reperto è associato alla sindrome CREST.

• Le aritmie cardiache, i disturbi di conduzione e altre anomalie dell'ECG sono frequenti.

• ECG ambulatoriali in pazienti con interessamento polmonare o cardiaco, rivelano battiti ectopici ventricolari nel 67% dei casi; tale reperto è stato fortemente correlato a morte improvvisa.

• L'insufficienza cardiaca può essere in rapporto all'ipertensione polmonare e al cuore polmonare secondario oppure alla sostituzione fibrosa del muscolo cardiaco.

• L'insufficienza cardiaca tende a cronicizzarsi e a rispondere male al trattamento.

• Apparato renale: malattie renali gravi possono svilupparsi come conseguenza dell'iperplasia dell'intima delle arterie interlobulari e arcuate e si manifestano abitualmente con l'insorgenza improvvisa di un'ipertensione grave o maligna che, se non trattata, è rapidamente seguita da insufficienza renale progressiva e irreversibile, in alcuni mesi letale.

• Tuttavia, la moderna aggressiva terapia antiipertensiva ha ottenuto sopravvivenza S 2 anni per la maggior parte dei pazienti, sebbene non tutti rispondano a questa terapia e alcuni vadano incontro a insufficienza renale nonostante il buon controllo della PA sistemica (v. Terapia, oltre).www.sclerosistemica.info


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• Esami di laboratorio• La sclerosi sistemica conclamata è facilmente

diagnosticata su base clinica. • Gli anticorpi non specifici e la tipizzazione HLA sono di

grande interesse per la ricerca.• Il test per il FR è positivo nel 33% dei pazienti affetti da

sclerosi sistemica e gli ANA nel 90%; gli ANA spesso mostrano un pattern antinucleare.

• Un Ac che reagisce con la proteina centromerica (Ac anticentromero) è presente nel siero di un'alta percentuale di pazienti affetti da sindrome CREST.

• L'Ag anti-SCL-70 (topoisomerasi I) è una proteina legante il DNA sensibile alla nucleasi.

• I pazienti con sclerodermia diffusa hanno con maggiori probabilità anticorpi anti-SCL-70.

• Gli anticorpi anti-SCL-70 sono stati associati alla presenza di patologia vascolare periferica e di fibrosi interstiziale polmonare, ma non hanno valore predittivo rispetto al coinvolgimento cardiaco, renale o alla sopravvivenza.

• L'analisi dei vari aplotipi HLA nella sclerodermia ha evidenziato una significativa correlazione solo tra Sclerosi sistemica e l'HLA-DR5 e un'aumentata frequenza di HLA-DR1 in pazienti con sindrome CREST.

• Prognosi

Il decorso è variabile e imprevedibile, ma abitualmente lento.

• La maggior parte dei pazienti mostra alla fine segni di interessamento viscerale.

• La prognosi è infausta se sono presenti precoci complicanze cardiache, polmonari o renali.

• In ogni caso la malattia può rimanere circoscritta e non progredire per lunghi periodi di tempo, nei pazienti affetti da sindrome CREST; si sviluppano alla fine sempre altre alterazioni viscerali (p. es., l'ipertensione polmonare, dovuta all'alterazione vascolare del polmone, una forma particolare di cirrosi biliare), ma il decorso di questa forma di Sclerosi sistemica è spesso benigno.www.sclerosistemica.info




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• Terapia • Non esistono farmaci capaci di influenzare in modo significativo la storia naturale della sclerosi sistemica, benché diversi preparati

possano essere utilizzati nel trattamento di sintomi specifici o di patologie d'organo. • I corticosteroidi possono essere utili nei pazienti affetti da una miosite invalidante, da sinovite o da MMTC. La somministrazione

prolungata (>1,5 anni) di penicillamina (0,5-1 g/die) può portare alla riduzione dell'ispessimento cutaneo e della quota di nuove complicanze viscerali.

• Il farmaco è abitualmente iniziato alla dose di 250 mg/die e aumentato per migliorare la tolleranza a intervalli di vari mesi.• Vari farmaci immunosoppressori, incluso il metotrexato, sono stati utili in saltuari casi di sclerosi sistemica; uno studio a doppio

cieco condotto su 65 pazienti ha evidenziato che dopo 3 anni di terapia immunosoppressiva con clorambucil non erano emersi benefici.

• La nifedipina alla dose di 20 mg tid o come tollerata può migliorare il fenomeno di Raynaud. • L'esofagite da riflusso migliora con pasti frequenti e piccoli, con gli antiacidi e gli H2 antagonisti (p. es., con la cimetidina 300 mg qid,

30 min prima dei pasti e prima di coricarsi), con gli inibitori della pompa protonica e facendo dormire il paziente con la testa del letto sollevata.

• Le stenosi esofagee possono richiedere una dilatazione periodica; si è avuto successo nella correzione del riflusso gastroesofageo con interventi di gastroplastica.

• La tetraciclina a dosi di 1 g/die PO e/o altri antibiotici a largo spettro sopprimono l'aumentata proliferazione della flora intestinale e possono migliorare i sintomi di malassorbimento, causati dalla colonizzazione batterica delle anse intestinali dilatate.

• La fisioterapia può essere utile per conservare il tono muscolare, ma è inefficace nella prevenzione delle contratture.• Per la patologia renale, i farmaci di scelta sono gli ACE inibitori. Sono stati usati con un certo successo altri vasodilatatori (p. es., il

minoxidil).• Tutti questi farmaci sono efficaci nel controllare l'ipertensione e aiutano a salvaguardare la funzione renale. • Quando il trattamento non è in grado di prevenire una malattia renale all'ultimo stadio, si può ricorrere a un trapianto e alla dialisi,

anche se la mortalità rimane alta



Sclerosi Sistemica

io la riconosco e tu?


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