ASPECTE CLINICE

AMT, vol II, nr. 4, 2010, pag. 107

SINDROMUL KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

MARIA ROTARU1, GABRIELA IANCU2

1,2Universitatea „Lucian Blaga” din Sibiu

Cuvinte cheie: sindrom Klippel-Trenaunay, sindrom Parkes-Weber, malformaţii venoase

Rezumat: Sindromul Klippel-Trenaunay este o malformaţie venoasă congenitală care ce se caracterizează clinic prin triada simptomatică: varice nesistematizate, frecvent unilaterale ale membrelor inferioare, hipertrofia globală a membrului afectat şi inconstant angiom cutanat. În lipsa unui tratament, sindromul Klippel-Trenaunay se poate complica (evoluţia varicelor spre insuficienţă venoasă cronică până la ulcer varicos cu posibilitatea apariţiei de hemoragii masive, tromboflebite, trombembolism pulmonar etc.). Sindromul Parkes-Weber asociază tabloului clinic anterior fistule arterio-venoase, malformaţii vasculare şi angiom gigant, de tip cavernos. Unii autori reunesc aceste 2 entităţi clinice în sindromul Klippel-Trenaunay-Weber. Stabilirea unui diagnostic corect, cu aprecierea imagistică a existenţei şunturilor arterio-venoase şi a tipurilor de malformaţii venoase şi arteriale ca şi a severităţii acestora este foarte importantă. Lucrarea de faţă prezintă cazurile a 2 pacienti în vârstă de 20 de ani, respectiv 40 de ani diagnosticaţi în Clinica de Dermatologie a Spitalului Judeţean Sibiu cu sindrom Klippel-Trenaunay-Weber complicat cu hemoragii repetate, nediagnosticat timp de 12 ani, respectiv de 20 de ani.

Keywords: Klippel-Trenaunay syndrome, Parkes-Weber syndrome, venous malformation

Abstract: Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a congenital venous malformation that is characterized by the triad: varicose veins (generally affecting a single leg), hypertrophy of the affected limb and port-wine stain. Without treatment, the patients with KTS may develop chronic venous insufficiency with ulceration, massive bleeding, thrombophlebitis, pulmonary emboli, etc. In Parkes-Weber syndrome we can find arteriovenous malformations with fistulas. Some authors combine these 2 clinical entities in Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Establishing a correct diagnosis by assessing the existence of arteriovenous shunts and the types of this malformations as well as their severity, is important. We present 2 patients diagnosed in the Dermatology Department of the Clinical Hospital of Sibiu with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, complicated with repeated bleeding, undiagnosed for 12 years, respectively 20 years.

1Autor Corespondent: Maria Rotaru, Spitalul Clinic Judeţean Sibiu, Bdul C. Coposu Nr. 2-4, Sibiu, România, e-mail: skin_sib@yahoo.ca, tel +40-0745642070 Articol intrat în redacţie în 07.07.2010 şi acceptat spre publicare în 21.10. 2010 ACTA MEDICA TRANSILVANICA Decembrie 2010; 2(4) 107-109

PREZENTARE DE CAZ Cazul 1 Se prezintă cazul unui pacient în vârstă de 20 de ani, de sex masculin, ce se internează în Clinica de Dermatologie Sibiu pentru ulceraţii extinse, profunde, dureroase, suprainfectate ale gambei drepte (figura 1), cordoane varicoase importante ale membrului inferior drept (figura 2), hipertrofie a membrului inferior drept cu dificultăţi de statică şi mers (figura 3). Simptomatologia a devenit evidentă în jurul vârstei de 8 ani prin apariţia de varice ale membrului inferior drept. În evoluţie a apărut dermatită pigmentară şi purpurică şi ulceraţii la nivelul gambei drepte. În ultimii 12 ani a prezentat repetate episoade de hemoragie de la nivelul varicelor ulcerate. Pe parcursul creşterii şi dezvoltării sistemului osteo-articular s-a produs hipertrofia membrului inferior drept. La internare diferenţa între circumferinţa coapsei drepte şi cea stângă era de 9 cm, respectiv de 6 cm la nivel gambier (figura 4). De asemenea, s-a constatat şi o diferenţă de lungime între membrele inferioare de 7cm. Investigaţiile de laborator au fost în limite normale iar la examenul bacteriologic din ulcer nu s-au dezvoltat germeni. La oscilometrie la nivelul membrului inferior drept se evidenţiază hipersfigmie.

Figura nr. 1. Ulceraţii profunde regiunea maleolară dreaptă

Radiografia de bazin evidenţiază calcificări în părţile moi ale spaţiului inghinal drept şi spina bifida ocultă S1 (figura 5).

Ecografia Doppler a sistemului venos şi arterial al membrului inferior drept evidenţiază dilataţia importantă a venei femurale comune cu flux de tip arterial, turbulent în interiorul acesteia, neinfluenţat de fazele respiratorii; dilatarea importantă a sistemului venos superficial safen, cu varice extinse de la nivelul coapsei până la nivelul gambei şi o mică comunicare între vena şi artera femurală. Arteră femurală cu flux normal dar cu impregnare ateromatoasă a pereţilor.

ASPECTE CLINICE

AMT, vol II, nr. 4, 2010, pag. 108

Figura nr. 2. Cordoane varicoase ale membrului inferior drept

Figura nr. 3. Hipertrofie importantă a membrului inferior drept

Figura nr. 4. Hipertrofie importantă a musculaturii membrului inferior drept

Figura nr. 5. Spina bifida

Diagnosticul ecografic a fost de fistulă arteriovenoasă

probabil în cadrul unei malformaţii vasculare şi varice secundare în teritoriul safen secundare acesteia.

Hipersfigmia evidenţiată la oscilometrie, sugestivă pentru prezenţa unei anastomoze arteriovenoase (1) a fost concordantă cu aspectul ecografic Doppler al sistemului venos şi arterial al membrului inferior drept (fistulă arteriovenoasă).

Datorită existenţei în antecedente a repetate episoade de hemoragie de la nivelul varicelor ulcerate şi a riscului unei hemoragii masive în timpul intervenţiei chirurgicale tratamentul recomandat a fost conservator, prin compresie nonelastică asociat cu flebotonice. Am optat pentru tratament prin bandaje compresive nonelastice pentru că acestă formă de compresie realizează o presiune crescută în timpul activităţii musculaturii gambiere şi o presiune scăzută în timpul odihnei, cu posibilitatea păstrării bandajelor timp de câteva zile. Prin terapia aplicată s-a obţinut epitelizarea ulceraţiilor după 4 luni.

Prin coroborarea datelor clinice (varice nesistematizate, hipertrofia membrului inferior afectat, lipsa angiomului cutanat, impotenţa funcţională a membrului inferior afectat) şi a investigaţiilor (ecografia Doppler a sistemului venos şi arterial al membrului inferior afectat, hipersfigmie la oscilometrie) am interpretat cazul ca sindrom Klippel –Trenaunay-Weber. Particularitatea cazului • Pacient tânăr, nediagnosticat timp de 12 ani cu malformaţie

congenitală severă cu episoade repetate de hemoragii de la nivelul ulceraţiilor.

• Simpla ecografie Doppler a permis stabilirea diagnosticului.

• În momentul diagnosticării existau complicaţii (insuficienţă venoasă cronică cu ulcere multiple ale membrului inferior drept, episoade repetate de hemoragii de la nivelul varicelor ulcerate, impotenţă funcţională a membrului inferior drept).

• Asocierea la sindromul Klippel-Trenaunay a spinei bifida (întâlnită şi la pacientul nostru) este recunoscută în literatura de specialitate.

• Existenţa în antecedente de episoade hemoragice de la nivelul varicelor ulcerate a impus ca atitudine terapeutică asocierea tratamentului conservator prin bandaje compresive non-elastice cu flebotonice şi trofice capilare şi recomandări generale (evitarea ortostatismului prelungit, a traumatismelor locale, pansamentul ulceraţiilor).

Cazul 2 Un alt caz de sindrom Klippel –Trenaunay - Weber la un pacient de sex masculin, diagnosticat în urmă cu 20 de ani, la care diagnosticul tardiv a permis evoluţia spre formă severă de boală cu hipertrofia importantă în lungime şi grosime a membrului inferior stâng, cu tulburări de statică şi la mers (figura 6). Figura nr. 6. Aspectul clinic după 20 de ani de la diagnosticare

ASPECTE CLINICE

AMT, vol II, nr. 4, 2010, pag. 109

DISCUŢII Etiologia exactă a SKTW nu este pe deplin cunoscută,

dar unii autori sugerează că boala apare datorită unei anomalii mezodermice din timpul dezvoltării fetale, anomalie care determină păstrarea comunicărilor arterio-venoase de la nivelul mugurilor membrelor inferioare. Alţi autori consideră că SKTW apare datorită existenţei unor mutaţii genice (la nivelul genei RASA1 care codifică proteina activatoare GTP – 120-Ras). Kihiczak consideră că SKTW poate fi consecinţa unei gene patogene ce determină dezvoltarea în exces a ţesuturilor şi a structurulor vasculare. Asociaţia dintre factorul genetic angiogenic AGGF1 şi SKTW este relativ frecventă. Servelle consideră că malformaţiile sistemului venos profund cu obstrucţia fluxului venos determină hipertensiune la acest nivel cu apariţia varicelor şi ulterior a hipertrofiei membrului afectat (2).

În 1988 Young realizează o diferenţiere între cele 2 entităţi (sindromul Klippel-Trenaunay şi sindromul Parkes Weber), diferenţierea fiind rezumată în tabelul de mai jos (6).

Tabelul nr. 1. Particularităţi clinico-evolutive ale sindroamelor Klippel-Trenaunay şi Parkes-Weber

Manifestări clinice

Sindrom Klippel-

Trenaunay

Sindrom Parkes-Weber

Culoarea tegumentelor supraiacente malformaţiei vasculare

Albăstrui-violacee Roz, difuz

Fistulă arteriovenosă Nesemnificativă Semnificativă Anomalii venoase Frecvente - Localizare pe membrele superioare

5% 23%

Localizare pe membrele inferioare

95% 77%

Hipertrofia membrului afectat

Frecvent disproporţionat, cu afectarea ţesuturilor moi şi a structurilor osoase; frecvent macrodactilie a picioarelor

Diferenţă de lungime între membre

Prognostic Favorabil; se poate complica cu trombembolism pulmonar

Nefavorabil; uneori bradicardie, insuficienţă cardiacă

În prezent aceste 2 entităţi clinice sunt sumate în sindromul Klippel –Trenaunay - Weber (SKTW).

Triada simptomatică din SKTW cuprinde: • hemangiom cutanat (rareori poate fi localizat la nivel

subcutanat, muscular sau la nivelul organelor interne), • varice nesistematizate şi malformaţii vasculare cu fistule

arteriovenoase, • hipertrofie musculară şi osoasă a membrului afectat (mai

accentuat la pacienţii cu malformaţii arteriovenoase). Hemangioamele cutanate din SKTW sunt cel mai

frecvent plane, dar mai pot fi întâlnite şi hemangioame cavernoase şi limfangioame.

Venele varicoase pot fi uneori vizibile de la naştere, iniţial la nivelul porţiunii declive a membrului inferior, cu extindere progresivă, sau mai târziu în dezvoltarea copilului. Dilataţiile varicoase pot afecta sistemul venos superficial, profund sau venele perforante.

Hipertrofia membrului afectat poate fi în lungime (prin implicare osoasă) şi/sau în grosime (prin implicarea

ţesutului subcutanat şi muscular). Secundar modificărilor vasculare la nivel cutanat se

poate dezvolta insuficienţă venoasă cronică cu ulceraţii, atrofie cutanată, celulită. Alte complicaţii posibile ale SKTW sunt: tromboflebite, hemoragii, trombembolism pulmonar, scolioză, paralizii, angiosarcoame. În literatura de specialitate sunt citate o serie de afecţiuni asociate mai frecvent cu SKTW, şi anume: spina bifida, hipospadias, polidactilie, hiperhidroză, hipertricoză, decalcificări osoase, malformaţii orofaciale (3).

Investigaţiile necesare pentru precizare diagnostică sunt oscilometria, ecografia Doppler, flebografia, arteriografia, limfografia, RMN, CT, radiografii osoase (4).

Malformaţiile vasculare pot fi prezente şi la nivelul tractului digestiv şi genitourinar cu hemoragii secundare la acest nivel (2).

Managementul terapeutic al SKTW este provocator. Tratamentul compresiv are efecte benefice atât în terapia insuficienţei venoase cronice cât şi cu efect protectiv împotriva traumelor locale. Dacă sunt prezente complicaţii se face tratamentul acestora. Terapia chirurgicală a malformaţiilor arterio-venoase este un subiect încă controversat (în lipsa unor investigaţii complete aceasta poate determina creşterea numărului complicaţiilor). Pe lângă tratamentul compresiv şi flebotonic o variantă terapeutică eficientă şi minim invazivă este laser-terapia endovenoasă a venei safena magna (5).

CONCLUZII • Pacienţii cu sindrom Klippel-Trenaunay necesită o

monitorizare clinică periodică cu scopul prevenirii apariţiei complicaţiilor.

• În cazul pacientului nostru, nediagnosticarea afecţiunii timp de 12 ani a permis bolii să evolueze spre insuficienţă venoasă cronică cu ulcere multiple ale membrului inferior drept, episoade repetate de hemoragii de la nivelul varicelor ulcerate şi afectarea mersului cu tulburări de statică a membrului inferior drept.

• Datorită episoadelor de hemoragii de la nivelul ulceraţiilor din antecedente atitudinea terapeutică aleasă de noi a fost compresia nonelastică asociată cu terapia medicamentoasă flebotonică, ce a permis vindecarea ulceraţiilor şi ameliorarea insuficienţei venoase cronice.

BIBLIOGRAFIE

1. Bliznak J, Staple TW - Radiology of angiodysplasias of the limb, Radiology, Jan 1974;110(1):35-44.

2. Furness PD 3rd, Barqawi AZ, Bisignani G, Decter RM. Klippel-Trénaunay syndrome: 2 case reports and a review of genitourinary manifestations. J Urol. Oct 2001;166(4):1418-20.

3. Ploegmakers MJ, Pruszczynski M, De Rooy J, Kusters B, Veth RP -Angiosarcoma with malignant peripheral nerve sheath tumour developing in a patient with Klippel – Trénaunay – Weber syndrome, Sarcoma, 2005; 9(3-4):137-40.

4. Li X, Tian J - Multidetector row computed tomography arteriography in the preoperative assessment of patients with Klippel-Trénaunay syndrome, J Am Acad Dermatol, Feb 2009;60(2):345-6.

5. Huang Y, Jiang M, Li W, Lu X, Huang X, Lu M - Endovenous laser treatment combined with a surgical strategy for treatment of venous insufficiency in lower extremity: a report of 208 cases, J Vasc Surg, Sep 2005;42(3):494-501.

6. Mulliken J., Young A - Vascular Birthmarks Hemangiomas and Malformations, WB Saunders Company, 1988.