síndromes raras
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Síndromes raras
Editado por
Joziane albina brunelli
04/12/2012
Definição de síndrome:
é o grupo ou agregado de sinais e
sintomas associados a uma
mesma patologia e que em seu
conjunto definem o diagnóstico e o
quadro clínico de uma condição
médica.
sindromologia ou dismorfologia é o
estudo das malformações congênitas
síndrome de Crouzon
A síndrome de Crouzon ou disostose
craniofacial das craniossinostoses.
Esse grupo heterogêneo de síndromes
caracteriza-se por uma fusão
(ou sinostose) sutural prematura que
ocorre isoladamente ou associada a
outras anomalias. A síndrome de
Crouzon, se associa com malformações
faciais.
síndrome de Crouzon
Caracteristicas: Deformidades no crânio.
A cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais achatada.
Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que o normal.
Nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferença no tamanho das pupilas.
Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos.
QI abaixo do normal.
Surdez.
Dificuldade de aprendizagem.
Mal formação cardíaca.
Transtorno do deficit de atenção.
Alterações do comportamento.
Manchas aveludas de cor marrom à preta na virilha, pescoço e/ou debaixo do braço.
Progeria
também conhecida como Síndrome de Huntchinson-Gilford,
é uma rara desordem genética foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo.
caracterizada por um rápido envelhecimento cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal que se inicia por volta dos 18 meses de idade.
As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio.
Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.
progeria
Características
Envelhecimento precoce;
Estrutura corpórea de criança de 2 anos de idade ao longo dos 10 primeiros anos de vida;
Cabeça de tamanho desproporcional com relação à face;
Pele clara e enrugada;
Ausência de ganho de peso;
Clavícula ausente ou anormal;
Dificuldades na alimentação no lactente;
Comprometimento das articulações, causando dor e deformidade;
Dentição atrasada;
Hipoplasia terminal dos dedos
Luxação do quadril
Cabelo escasso e branco;
Voz aguda,
Características Osteoporose,
Sensibilidade ao sol;
Órgãos genitais não desenvolvidos;
Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas;
Fontanela grande;
Lábios finos;
Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico;
Hérnia umbilical;
Dilatação do baço;
Diabetes;
Colesterol elevado;
Risco aumentado de ataques cardíacos, arterosclerose, arritmia e enfarte do miocárdio;
Inteligência e desenvolvimento motor normalmente preservados.
Síndrome de Regressão caudal
(SRC)
A síndrome de Regressão caudal
(SRC) é caracterizada pela agenesia
sacrococgineana ou
lombossacrococgineana,
frequentemente acompanhado de
múltiplas anormalidades músculo
esqueléticas. A causa desta rara
condição não está esclarecida e tem
sido atribuída a factores ambientais
e/ou predisposição genética.
Síndrome de Regressão
caudal (SRC) como um espectro demalformações congênitas que
consiste de anomalias do resto dos sistemas urinário e genital, da espinha.
lombossacral das extremidades inferiores.
Atualmente é caracterizado por anomalia anorretal e do sistema genital desenvolvimento incompleto do sacro
SRC
SÍNDROME DE PROTEUS
trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos.
Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada e excluída.
SÍNDROME DE PROTEUS
traços característicos da
doença: Gigantismo de mãos,
pés ou ambos;
Macrocrânio e outras anormalidades de esqueleto;
Hamartomas em partes moles;
Nervo verrucoso pigmentado;
Anormalidades viscerais;
Ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida.
Síndrome de Treacher Collins
A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostosemandibulofacial ou Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein)
é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais.
uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais.
É uma doença rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.
Caracteristicas :
Inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais associadas ou não a colobomas da pálpebra inferior;
hipoplasia malar;
micrognatia;
palato fendido;
macrostomia;
microtia com possível surdez;
malformação das orelhas.
Síndrome de Marfan
também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos.
afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos.
. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.
Caracteristicas:
anomalias a nível esquelético
Ocular
Cardiovascular
alterações das válvulas cardíacas
dilatação da aorta.
Síndrome de Edwards
é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18
uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino.
95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos
Características:
atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração.
O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos.
A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos.
O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
Síndrome de Patau
A síndrome de Patau é uma
anomalia cromossômica causada
pela trissomia do cromossomo 13
Ocorre na maioria das vezes com
mulheres com idade avançada 35
anos acima.
Características
malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia.
Um retardamento mental acentuado está presente. defeitos cardíacos congênitos e urogenitais criptorquidia
útero bicornado e ovários hipoplásticos
rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmiabilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes.
As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto).
A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos
Ictiose arlequim
é um raro distúrbio genético de pele ,
a mais severa forma
de ictiose congênita
Essa manifestação tem herança
recessiva, portanto os pais devem ser
heterozigotos e ambos devem
colaborar com o gene recessivo. A
ocorrência desta patologia é muito
pequena, em escala de 1:10.000.000.
Características: engrossamento da camada de queratina na pele
fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação.
Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes.
a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.
síndrome de Pfeiffer é um distúrbio genético caracterizado pela fusão
prematura de certos ossos do crânio (craniossinostose).
Esta fusão prematura impede o crânio de crescer normalmente e afeta a forma da cabeça e da face.
Autossômica dominante
dividida em três subtipos. O tipo 1, também conhecido como síndrome de Pfeiffer clássica, é a forma menos grave. A maioria dos indivíduos com Síndrome de Pfeiffer tipo 1 têm inteligência normal e uma expectativa de vida normal. Os tipos 2 e 3 são formas mais graves da síndrome de Pfeiffer, que frequentemente envolvem retardo no desenvolvimento e/ou retardo mental.
Caracteristicas: Trata-se de uma desordem extremamente rara
reconhecido em menos de dez pacientes no mundo inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco congênito e anomalias nos genitais
craniosinostose sagital e atraso grave de desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit intelectual).
Anomalias genitais e renais,
hipertelorismo,
orelhas de inserção baixa, orelhas displásicas,
micrognatia, anquilose mandibular, sindactilia.
anomalias das pálpebras .
A etiologia permanece desconhecida.
Síndrome de Cloverleaf:
ou síndrome do crânio em trevo é um tipo
de craniossinostose, caracterizada pelo
fechamento prematuro de vários ou todos
os ossos do crânio (suturas),
malformações craniofaciais com
hidrocefalia grave.
anomalias dos ossos longos.
incidência é 1 para 2.000
Caracteristicas:
hidrocefalia,
forma da cabeça trilobada (com três
lóbulos),
órbitas rasas e hipoplasia
(crescimento incompleto ou
desenvolvimento incompleto) do terço
médio da face.
Conclusão:
A grande maioria dessas síndromes
descritas não possui tratamento
curativo apenas paliativo.
As expectativas de vida são pobres e
os níveis de desenvolvimentos são
precários.
Necessitando de cuidados especiais
por toda vida.
Pense...