El arte y la ciencia mdicase nutren de un fondo comn:

El Humanismo

SINDROMES GENTICOS EN LAS ARTES

El enanismo es una enfermedad rara pero que ha existido desde laantiguedad, pues existen pruebas paleontolgicas que lo demuestran desde el antiguo Egipto hasta nuestros dasLo que diferencia una poca u otra es el trato que se le ha dado a las personas que sufran esta patologa

Desde el respeto y la aceptacin sin asomo de prejuicio discriminatorio en el antiguo Egipto, hasta la burla y el escarnio a que fueron sometidos los bufones en las cortes europeas de los siglos XV al XVIII, pasando por la crueldad romana de hacerlos lidiar en luchas desiguales en los circos del Emperador Domiciano

Existen, probablemente, ms de 300 afecciones capaces de producir enanismo pero slo son unas pocas las formas clnicas que han sido trasladadas a las obras de arte pictrico o escultrico

ENANISMO

Un cuerpo y una cabeza de adulto que sustentan unas piernas infantiles. Se trata en realidad de una variedad de enanismo acondroplsico

EGIPTO

No te ras de un ciego, no te mofes de un enano.No daes a un idiota y no te burles de un hombreque est en la mano de Dios y no te irrites con lcuando caiga." (Amenemope)

El Dios Bes El Dios Bes -- Antiguo EgiptoAntiguo Egipto

Es la deidad del panteEs la deidad del panten egipcio de mayor n egipcio de mayor popularidad y difusipopularidad y difusin ya que su culto abarcn ya que su culto abarctodo el Mediterrtodo el Mediterrneo, neo, incluyendo la actual costa espaola (Bes, Ibes, Ibiza) Es el genio protector de la casa, del sueo, de los embarazos y de los partos. Sus imgenes frecuentemente tenan pequeo formato y eran usadas como talismanes hogareos

Bes era representado como un enanoacondroplsico, frecuentemente itif, frecuentemente itiflico (en lico (en erecciereccin), con aspecto bestial, barbudo, obeso y n), con aspecto bestial, barbudo, obeso y con la lengua afueracon la lengua afuera

Los miembros inferiores son Los miembros inferiores son caractercaractersticamente cortos y curvos, el sticamente cortos y curvos, el abdomen globulosoabdomen globuloso y algunas y algunas representaciones pueden portar distintos representaciones pueden portar distintos atributos o adornos : tocado de plumas, capa de atributos o adornos : tocado de plumas, capa de piel de pantera o lepiel de pantera o len, espada de guerrero, etc. n, espada de guerrero, etc.

El Dios Ptah o PetehEl Dios Ptah o Petehes el dioses el dios--creador de Memfis, la ciudad creador de Memfis, la ciudad que fue asiento de la capital del antiguo que fue asiento de la capital del antiguo Egipto durante la mayor parte de su Egipto durante la mayor parte de su historiahistoria

En efecto, el nombre griego de la ciudad En efecto, el nombre griego de la ciudad era Hetera Het--kaka-- Ptah (Casa del EspPtah (Casa del Espritu de ritu de Ptah) y de la pronunciaciPtah) y de la pronunciacin corrupta de n corrupta de este vocablo se deriva el nombre actual de este vocablo se deriva el nombre actual de EgiptoEgiptoA partir del Reino Medio fue A partir del Reino Medio fue frecuentemente representado como un frecuentemente representado como un enano acondroplenano acondroplsicosico, pero diferente a , pero diferente a Bes, ya que carece de barba o tocado Bes, ya que carece de barba o tocado alguno sobre su cabeza aplanadaalguno sobre su cabeza aplanadaEn la formaciEn la formacin del mundo Ptah estuvo n del mundo Ptah estuvo ayudado por sus ocho hermanos o ayudado por sus ocho hermanos o colaboradores, todos, como colaboradores, todos, como l, l, representados como enanos representados como enanos acondroplacondroplsicos sicos de miembros cortos y de miembros cortos y curvoscurvos, los Khn, los Khnmm

El conocido enano Seneb y su esposa se encuentran sentados sobre un banco prismtico, de esta forma se sola retratar a la familia. En esta singular estatuilla el escultor puso a los dos nios, que por lo general figuraban sentados a ambos lados de los padres, debajo de Seneb, de forma que llenan el espacio que debera ocupar las piernas de alguien con estatura normalSu fsica notable deformidad (sus brazos y sus piernas cortos) no fueron impedimento para que Seneb triunfara en su vida. Se caso con una mujer de la nobleza muchas ocasiones por el buen trato que se le daba en la civilizacin egipcia a las personas con capacidades diferentes

Estatuilla de Seneb y su familia (2475 aC)

Esta es una estatua de un enano egipcio del Reino Medio, descubierta por Mariette en Sakkara. Este personaje era parte de la corte faranica y ostentaba los ttulos de Supervisor del Ropero y Sacerdote SemSus caractersticas fsicas hacen difcil su encuadramiento como acondroplsico, ya que aunque presenta un enanismo desproporcionado o de miembros cortos, no muestra hiperlordosis lumbar ni glteos prominentes, y presenta un crneo aplanado y con rasgos faciales totalmente diferentes a lo que se observa en los acondroplsicos

Jnumhotep Jnumhotep -- Antiguo EgiptoAntiguo Egipto

Esta imagen corresponde a la tapa del sarcfago del enano bailarn llamado Dyedhor o Puoinhetee, que vivi durante la XXX Dinasta y fue sepultado en Sakkara, en la tumba de un importante funcionario de la corte faranicaEl danzante, totalmente desnudo, estaba

consagrado a las danzas de los toros sagrados Apis y Mnevis en Atribis y Helipolis, en cuyas exequias particip bailando, segn reza la inscripcin en el sarcfagoSus CARACTERSTICAS FSICAS : desproporcin de la longitud de miembros con respecto al tronco, actitud flexa, glteos prominentes e hiperlordosis lumbar permiten identificarlo como un acondroplsico, aunque, como en otros casos tambin inexplicables, el artista ha representado un aplanamiento craneano que no forma parte del sndrome ni constituye una malformacin habitual o conocida en otras formas de enanismo

Enano acondroplEnano acondroplsico sico -- Egipto Egipto -- 341 a. C341 a. C

Tuvieron alguna influencia en los textos sagrados del Libro de los Muertos tal como se lee en el captulo 164 Homenaje a ti, Sejmet- Bastet...

(...)Len Misterioso es el nombre de uno, hijo del Dplice Enano

Enana danzanteArte Griego - Perodo Helenstico 150 a.C

figura en terracota que pertenece a la coleccin del Museo del Louvre en Paris, fue confeccionada en Alejandra y demuestra todas las caractersticas del arte helenstico, que privilegia la intensidad de la expresin y el movimiento por sobre la serenidad y el equilibrio de la posturaEsta enana danzarina muestra los tpicos rasgos de una acondroplsicade miembros cortos por la desproporcin entre el tamao del cuerpo y la cabeza y sus rodillas en genu varo

GRECIA

Una larga tradicin, en la Dinasta Tang, que rein en China desde el 618 hasta el 907, los nobles y aristcratas criaban en sus casas enanos que eran utilizados como actores en representaciones teatrales para esparcimiento de la corte. El perodo Tang fue la edad dorada del arte y la literatura chinas, apoyado en un desarrollo de su cultura social y poltica basado en la creacin de una gran clase de letrados confucianos seleccionados mediante exmenes de idoneidad y a los que se encargaba la administracin pblica. En ese mbito se desarroll tambin la creciente influencia del budismo que fue adoptado como religin por la familia imperial. Las figuras de enanos que se ilustran, pertenecen al Museo Nacional ROC de Historia de Taiwan

Enanos Enanos -- DinastDinasta Tanga Tang-- S.VIII a.C.S.VIII a.C.CHINACHINA

Vamana Avatar Vamana Avatar

Representacin de la quinta encarnacin de Vishnu, Vamana Avatar, el enano portador de la sombrilla y el cntaroVishn es el Guardin del Orden Divino en el universo y ha tenido diez encarnaciones (avatar) en las que se hizo presente en la tierra para ayudar a la humanidad y preservar el orden divinoEn su encarnacin como Vamana, en forma de enano, tuvo por objeto impedir que Bali, un rey muy poderoso, se convirtiera en el monarca de los tres mundos : la tierra, el cielo y el infierno. Logrengaando a Bali al presentarse como un humilde enano y solicitar que se le concediera solo la tierra que poda cubrir en tres pasos. Sin embargo, al darlos asumi un tamao gigantesco y cubri toda la tierra y el cielo con sus primeros dos pasos. Luego renunci a dar el tercero y cedi el infierno a Bali para que se fuera su reino

INDIA

El reino de Benin, enclavado como una cua entre Togo y Nigeria en frica Occidental, se remonta al Siglo X de nuestra era y la primera dinasta reinante, los Ogiso, se mantuvo en el poder durante 200 aos. A partir de entonces una compleja trama sucesoria impuso a los monarcas de origen Yoruba que incorporaron a esa civilizacin su cultura, su panten y sus destrezas artesanales, entre las que se destacaba la metalurgia y la escultura en bronce. La mayor parte de estas obras pertenecan a los reyes y funcionarios tribales, integrando los altares dedicados al culto politesta en lengua Edo o Kwa. Casi ninguna de estas piezas fue conocida hasta que una excursin punitiva del ejrcito britnico destruy la ciudad, arras con su cultura, derroc a sus autoridades y tom como botn ms de 3000 piezas que fueron enviadas a Europa

Figuras humanas con la desproporcin caracterstica de los enanos en representaciones de clara intencin naturalista

AFRICA

En la corte espaola igual que en las del resto de Europa, exista desde tiempo atrs la tradicin de utilizar a enanos como complementos de los retratos reales. En realidad, esos adultos de pequeo tamao servan de atributos de la dignidad regia, formaban parte del inventario de palacio, donde estaban considerados, tendencialmente, como seres neutros y no como seres humanos plenos

EUROPA siglos XVI- XVII

Alatheia Talbot, Condesa de Arundel

Talbot era la esposa de Thomas Talbot era la esposa de Thomas Howard, Conde de Arundel y Howard, Conde de Arundel y amigo personal de Rubens, con amigo personal de Rubens, con quien compartquien comparta el gusto por las a el gusto por las bellas artes y la pasibellas artes y la pasin de n de coleccionista. La condesa, hija coleccionista. La condesa, hija del Conde de Shrewsbury, es del Conde de Shrewsbury, es mostrada con su smostrada con su squito: quito: un un microcmicrocfalo oligofrfalo oligofrniconico, , su su enano Robinenano Robin y un amigo comy un amigo comn n de Rubens y la familia de de Rubens y la familia de Howard, Sir Dudley CarltonHoward, Sir Dudley CarltonEl personaje Robin, es un caso El personaje Robin, es un caso de hipocrecimiento hipofisario, de hipocrecimiento hipofisario, con un caractercon un caracterstico enanismo stico enanismo proporcionadoproporcionadoSe expone en el Alte Pinakothek Se expone en el Alte Pinakothek de Munich, en Alemaniade Munich, en Alemania

RUBENS

Big Dog, Dwarf and Boy (1652) - Jan Fyt (1611-1661)

El 29 de septiembre de 1651, la Infanta Mara Teresa (hija de Felipe IV y de su primera esposa Isabel de Borbn), futura esposa del Rey Sol, escribi a doa Luisa Manrique Enrquez, condesa de Paredes, su antigua aya, amiga y corresponsal regular de su padre: Aqu est un jigante del tamao de esa media que se llama Nicols y tiene nuebe aos le ase gran soledad que tu no le conozcas le trujo la ReynaEsta noticia se refiere a la llegada a la corte de Nicolasito Pertusato, en octubre de 1649, dentro del squito de la nueva reina, Mariana de Austria, prima hermana de la infanta y de su antiguo prometido, el malogrado prncipe Baltasar Carlos, que lleg a Madrid para ser la segunda esposa del cuarto Felipe De estas segundas nupcias naci la Infanta Margarita, que sera inmortalizada, cinco aos despus de esa carta, por don Diego de Silva y Velzquez en Las meninas junto al grupo de cortesanos entre los que destacan el mnimo Nicolasito y la deforme Mari Brbola, que lleg a la corte en 1651.

CORTE ESPAOLA siglo XVII

La borrosidad de la cabeza de Nicols Pertusato

Mari Brbola es una enana de origen alemn que haba entrado al servicio del Palacio dos aos despus de nacer la Infanta Margarita. Los enanos y bufones era frecuentes servidores en la Corte, ya que, aparte de servir de diversin con sus supuestas gracias, tambin se les atribuan facultades profticas. Los servicios de Mari Brbola deban ser excelentes ya que en un documento fechado dos aos despus de ser pintado el cuadro, se le conceda: "una libra de nieve durante el verano de 1658". Producto, que en plena cancula, deba ser extraordinariamente valioso

VELAZQUEZ PICASO

don Juan Calabazas, llamado calabacillas

don Jos de Caizares y Machado

VELAZQUEZ

El Prncipe Baltasar Carlos con un enanoEl bufn Don Antonio el Ingls

VELAZQUEZ

Este retrato del bufn Francisco Lezcanofue realizado por Velzquez para la Torre de la Parada, por lo que se debera fechar hacia 1636. Al estar situada la figura al aire libre y vestido de color verde caza se piensa que acompaara al rey Felipe IV y su hijo Baltasar Carlos en sus jornadas cinegticas y por eso aparece en este pabelln de caza. Vemos a la figurilla del enano sentado sobre una roca, con la pierna derecha extendida, las manos jugando con unas cartas y la cabeza echada hacia un lado, confirmando con ese gesto su anormalidad

El cretinismo es un hipotiroidismo congnito dando por resultado el retraso del crecimiento fsico y mental. Si no es tratada adecuadamente la estatura fsica lograda es la de un enano.

VELAZQUEZ

El pie varo o El patizambo (1642)Se exhibe actualmente en el Museo del Louvre de Pars. Es un ejemplo del crtico realismo de la escuela espaola del Siglo de Oro. Antes de ingresar en las colecciones del Louvre se le llam El enano

RIBERA

Diastrofia Displasia (DD) un tipo raro del enanismo. Ocurre una vez en cada 500.000 nacimientos Los enanos con diastrofia eran considerados como una variante de Acondroplasia

Generalmente nacen con deformidades de pie, teniendo ms componentes que un pie en aduccion

El enano Gregorio Botero

ZULUAGA XIX-XX

Doa Mercedes

Paul Cezanne

creo una obra llamada portrait of Achille Emperaire, donde aparece un amigo llamado Achille Emperaire muy preciado por l que sufra de enanismo. Como era de esperarse, al presentarlo en la exposicin fue rechazado de inmediato incluso recibiendo burlas

Henri de Toulouse-LautrecFrancia (1864-1901) naci con una displasia sea congnita que Victor McCusick identificcomo una picnodisostosis Como consecuencia de esta enfermedad sufri, desde su infancia, varias fracturas de las que nunca se recuper y tuvo una forma de enanismo no proporcionado o de miembros cortosResentido por las limitaciones de su aspecto, tuvo una vida conflictiva y falleci a los 37 aos como consecuencia de su alcoholismo

En estas fotografas se puede observar con claridad baja estatura y lo corto en cuanto a miembros se refiere

La alusin a la gente con enanismo es recurrente en su obra

Esculturas de Juan Muoz

Bajo la denominacin de enanismo se engloban ms de 200 patologas distintas con una incidencia conjunta de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 nacimiento. De todas ellas la ms extendida y conocida es la Acondroplasia con ms de un tercio de los casos.

Las patologas de crecimiento tienen como factor comn una talla media en adultos de entre 110 y 135 cm., muy por debajo de los 150 cm. que se puede considerar como el lmite para no tener problemas funcionales en la vida diaria. No obstante no se trata de una simple cuestin de altura.Estas patologas conllevan diversas complicaciones sanitarias, algunas de ellas de extrema gravedad, y no menos complicaciones de integracin social que suman a los prejuicios habituales de cualquier discapacidad la condicin burlesca que siempre ha acompaado a las personas de talla baja.

Existen muchos tipos: Acondroplasia, Condrodistrofia Congnita, Sndrome de Silver Russel, Displasia Espndilo Metafisaria, Enanismo Hipofisario, Sndrome de Turner, etc.

ENANISMO

Acondroplasia

Es una enfermedad del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo ms comn de enanismo

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias

Se puede heredar como un rasgo autonmico dominante, lo cual significa que si un nio recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollar el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el beb tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebresulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones espontneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un beb con la enfermedad

Se debe a una mutacin en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3)

Afecta mayoritariamente al crecimiento de los huesos largos (fmur, tibias y hmeros), dando lugar a brazos y piernas muy cortos, el tronco es de longitud normal, alcanzan una talla baja desproporcionada. Por lo general los adultos acondroplsicos raramente superan el 1,40 en el hombre y el 1,30 en la mujer. Adems, en muchos casos, la cabeza suele ser relativamente grande en comparacin con el resto del cuerpo

La Acondroplasia lleva asociada una serie de problemas ortopdicos que exige un importante seguimiento mdico y fisioteraputico desde el momento del nacimiento, as como a lo largo de su vida. A todo esto hay que aadir el rechazo social y laboral que padecen tanto los acondroplsicos como muchos otros discapacitados da a da

*Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazn y el anular * Pies en arco * Disminucin del tono muscular * Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al cuerpo * Frente prominente (prominencia frontal) * Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo) * Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo) * Estenosis raqudea * Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Signos y exmenes

Durante el embarazo, una ecografa prenatal puede mostrar lquido amnitico excesivo rodeando al feto.

El examen del beb despus de nacer muestra un aumento en el tamao de la cabeza de adelante hacia atrs. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro" )

Las radiografas de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recin nacido.

Tratamiento

No existe un tratamiento especfico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalas conexas, incluyendo la estenosis raqudea y la compresin de la mdula espinal, cuando causan problemas.

Complicaciones

* Pies zambos * Acumulacin de lquido en el cerebro (hidrocefalia)

Situaciones que requieren asistencia mdica

A las personas con antecedentes o historia familiar de acondroplasia y que planeen tener hijos les puede servir una consulta con un mdico.

Prevencin

La asesora gentica puede ser til para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplsicos. Sin embargo, la prevencin no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontnea

DISMORFAS ASOCIADOS A TALLA BAJA

1) Sndrome de Aaskorg Se transmite ligado al cromosoma X Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, cara redondeada, hipertelorismo, ventanas nasales antevertidas, branquidactilia, clinodactilia del quinto dedo y surco simiesco. Otros sntomas son: criptorquidia, escoliosis, anomalas vertebrales y oligofrenia leve. 2) Sndrome de Apert. Se transmite de forma autosmica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, craneosinstosis, hipertelorismo, hipoplasia de la mitad de la cara, sindactilia, pulgares largos y separados. Puede existir cardiopata y retraso mental. 3) Sndrome de Bloom. Se transmite de forma autosmica dominante. Facial telangiectsico. Con fotosensibilidad y gracilidad de extremidades. 4) Sndrome de Cockeyne. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, prognatismo, aspecto senil, cataratas y ataxia. Otros sntomas son sordera y criptorquidia. 5) Sndrome de Conradi o condrosistrofia puntacta. Se transmite de forma autosmica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, rigidez articular y lesiones cutneas ictiticas. Los huesos tubulares de manos y pies suelen ser normales. Otros sntomas son calcificaciones puntiformes en la proximidad de la epficis evidenciables radiolgicamente y retraso mental. 6) Sndrome de Cornelia-Lange. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, sinofidria (lnea ininterrumpida de cejas), labio superior delgado girando hacia abajo, microcefalia, manos y pies pequeos o malformados, pulgar proximal y rigidez articular, hirsutismo, cardiopata y oligofrenia.

7) Sndrome de Crouzon. Se transmite de forma autosmica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, micrognatia, craneosinstosis, rbitas pequeas con protusin ocular y a veces oligofrenia.8) Sndrome de Donohue o Leprechaunismo. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, microcefalia, retraso en la maduracin sea y extremidades inferiores largas. Oligofrenia, lipodistrifia hirsutismo, ginecomastia e hipergenitalismo. La evolucin es mortal. 9) Sndrome de Ellis-Van Creveld o Displasia condro- ectodermica. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, acortamiento de miembros ms acentuando en segmentos distales, alopecia, alteraciones de dientes y uas y pilidactilia.. Otros sntomas son cardiopatas y a veces oligofrenia. 10) Sndrome de Falconi o anemia aplastica congnita con pigmentacin y malformaciones. Probablemente se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hiperpigmentacin, microcefalia, aplasia de radio, hipoplasia del pulgar y otras anomalas esquelticas. 11) Sndrome de Franois- Hallerman- Streiff. Se transmite de forma autosmica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, microftalmia, pinzamiento nasal, micrognatia, cara de pjaro y a veces sindactilia. 12) Sndrome de Freeman-Sheldon o de cara sibilante. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, facies sibilantes, alas de la nariz hipoplsicas, filtro largo, pliegue en forma de H en la barbilla, equinovaro con dedos contrados, pie en mecedora y desviacin cubital de las manos. Otros sntomas son blefarofimosis, escoliosis, vmitos y dificultades para la deglucin.

13) Sndrome de Gilford o progeria. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, facies de viejo, cada de dientes, exoftalmia, hipoplasia de los huesos de la cara, rigidez de articulaciones y acromicria. Otros sntomas son desaparicin de paniculo, arterioesclerosis y atrofia cutnea. Inteligencia normal. 14) Sndrome de Goldenhard. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia malar, dermoide o lipodermoide epibulbar, malformacin auricular con apndices a fistulas y anomalas vertebrales. 15) Sndrome de Holt-Oram o auriculo digital. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, aplasia de radio, hipoplasia de pulgares y cardiopata. 16) Sndrome de Klippel- Feil. Se transmite probablemente de forma autosmica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento de intensidad variable, cuello muy corto y rgido, sinostosis de vrtebras cervicales, y alteraciones variables en extremidades. Otros sntomas son sordera intensa, hemivrtebras y escpula elevada.17) Sndrome de Laurence- Moon -Bardet- Bield. Se transmite de forma recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, retinopata pigmentaria, discrania, polidactilia y sindactilia. Otros sntomas son obesidad, hipoacusia, hipoplasia genital y oligofrena. 18) Sndrome de Lowe u oculo -cerebro-renal. Se transmite de forma recesiva a X. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, cataratas e hipotona.Disfuncin tubular, aminoaciduia y oligofrena. 19) Sndrome de Marinesco- Sjogren. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, cataratas, hipotricosis e hipotona. Ataxia y a veces oligofrena.

20) Sndrome de Noonan. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, pterigium colli, implantacin baja de cabello, cubitis valgus y edema linfangiectsico en dorso de manos y pies. Otros sntomas son trax en toner, criptorquidia, estenosis de la arteria pulmonar y retraso mental grave. 21) Sndrome de Pierre-Robin.

Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, micrognatia, glosoptosis, fisura palatina, luxacin de cadera, pie bot y a veces cardiopata.22) Sndrome de Prader-Willi. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, hendidura palpebral oblicua hacia arriba, estrabismo, hipotona y acromicria. Obesidad, hipogenitalismo y oligofrena.23) Sndrome de Poland. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente y sindactilia. Otros sntomas son ausencia unilateral del msculo pectoral mayor y asencia o hipoplasia del pezn. 24) Sndrome de Robinow o de la facies fetal. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, hipertelorismo, cara aplanada, nariz corta, frente abombada, fontanela amplia, mesomelia y acortamiento de antebrazos y piernas. Otros sntomas son hipogenitalismo y a veces alteraciones vertebrales. 25) Sndrome de Roberts o pseudotalidomidico Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, o a menuda intenso, fisura palatina, labio leporino, hipertelorismo, maximilar prominente y extremidades cortas. Hipotricosis y oligofrenia. 26) Sndrome de Rothmund Thompson o enanismo con distrofia ectoderma. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, cataratas tardas, ausencia o escasez de cabello, cejas y pestaas, extremidades cortas, manos pequeas, sindactilia y aplasia del pulgar. Eritema irregular, telangiectasia, atrofia cutnea, trastornos de uas y dientes, hipersensibilidad a la luz solar y a veces oligofrena con hipogonadismo

27) Sndrome de Rubinstein-Taybi. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, hendidura palpebral antimongoloide oblicua, hipoplasia de maximilar, nariz picuda y dedo gordo de pie y pulgar anchos y desviados. Cardiopata, retraso mental y criptorquidia. 28) Sndrome de Schafer. Se transmite probablemente de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, facies hipopsquica y queratosis palmo-plantar. Criptorquidia, hipoplasia testicular y oligofrena. 29) Sndrome de Smith- Lemli- Opitz. Se transmite probablemente de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, anteversin de los orificios nasales anteriores, ptosis palpebral, hipertelorismo, micrognatia, sindactilia, hipotona, surco simieso y dedos cortos. Hipospadias, criptorquidia y oligofrena. 30) Sndrome de Seckel o enanismo con cabeza de pjaro. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, cabeza de pjaro, microcefalia, hipoplasia maximilares, retrognatismo, implantacin baja de los pabellones auriculares, paladar ojival o hendido, sindactilia, retraso en la maduracin sea, luxaciones en articulaciones y peron corto. Criptorquidia, hipoplasia genital y oligofrena. 31) Sndrome de Treacher- Collins- Franceschetti o disostosis mandibulo -facial. Se transmite de forma autosmica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia de maximilar inferior y malar y malformacin del prpado inferior y odo externo. 32) Sndrome de Werner. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, aspecto de senilidad precoz, cabello cano, calvicie precoz, cataratas, hiperqueratosis en las plantas de los pies, osteoporosis y lcera trpidas. Hipogonadismo, escaso panculo adiposo y tendencia a la diabetes.

SINDROME DE DOWN

El nio a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD. El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 1838, denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia furfurceaP. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras

En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.

Lady Cockburn y sus hijos

Reynolds

MAXIMILIANO

1993

En un informe forense realizado por la UCM a partir de los restos mortales del monarca, se ha averiguado que padeciSndrome de Klinefelter con posible mosaicismo, una anomala cromosmica que le caus impotencia, esterilidad, debilidad muscular y un deficiente desarrollo mental

Este defecto gentico se debiprobablemente a la poltica matrimonial de los Austrias (sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva)

Sndrome de Klinefelter

Carlos II

rbol genealgico de los Habsburgo espaoles, obtenido del artculo original:Alvarez G, Ceballos FC, Quinteiro C (2009) The Role of Inbreeding in the Extinction of a European Royal Dynasty. PLoS ONE 4(4): e5174. doi:10.1371/ journal. pone.0005174

en los dos siglos que dur la dinasta se produjeron 11 matrimonios consanguneos

BOTERO

Sndrome metablico

Sndrome X o Sndrome Metablico, como se le conoce ms comnmente, cuando presenta en su cuerpo un conjunto de patologas, que unidas, pueden causar ms dao que si se presentaran en forma individual

Estas patologas son: diabetesalteracin del perfil lipdico (dislipidemia)presin arterial elevada, insulinorresistencia obesidad (ndice de masa corporal IMC- alto)

Con tres de los factores anteriormente descritos, ya se puede diagnosticar el sndrome

Sndrome metablico: cinco factores de riesgo que amenazan al 25 % de los espaoles

una de las claves la encontramos en la obesidad, que genera la resistencia a la insulina, trastornos de los lpidos y supone la primera piedra para que aparezca la hipertensin

La esclerosis lateral amiotrfica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular1 por la cual las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parlisis muscular progresiva (de pronstico mortal, pues en sus etapas avanzadas los pacientes sufren parlisis total) que se acompaa de una exaltacin de los reflejos tendinosos (resultado de la prdida de los controles musculares inhibitorios).Las causas de la ELA son desconocidas y no se conoce un tratamiento eficaz. Tampoco se ha determinado todava la forma en que se desencadena la ELA. Se han propuesto distintas hiptesis para explicar su origen, entre las que destacan: agentes infecciosos, disfuncin del sistema inmunitario, herencia, sustancias txicas, desequilibrios metablicos

En 1993 un grupo investigador del Hospital General de Massachusetts demostr, para un 20% de los casos familiares, que la alteraciones genticas estaban vinculadas al gen codificador de la enzima cobre-zinc superxido dismutasa (SOD1), con lo que se dio pie al comienzo del estudio molecular de la ELA; desde entonces, se han identificado ms de 100 mutaciones en pacientes con ELA familiar.