Síndromes Genéticas

Síndromes

Numéricas

Estruturais

Euploidias

Aneuploidias

Deficiência

Monossomia

Duplicação

Inversão

Translocação

NulissomiaPolissomia

Haploidia

Poliploidia

Cariótipo Humano Normal

46 Cromossomos

Aneuploidias ou Síndromes Genéticas

Síndrome de Down

Trissomia do Cromossomo 21 (47 + 21)

Características:

- QI varia entre 15 e 50

- face achatada

- existência de uma prega típica no canto dos olhos

- a língua saliente e sulcada

- a dentição irregular

- as orelhas pequenas e deformadas

- O abdômen costuma ser saliente

- tecido adiposo é abundante

Cariótipo

Imagens

Síndrome de Klinefelter

Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXY)

Características:

- são estéreis

- estatura elevada

- pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e crescimento das mamas

- evidente diminuição do nível Intelectual

- problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída

- membros inferiores relativamente longos

- Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos

Cariótipo

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Síndrome XXX

Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXX)

Características:

- não são fenotipicamente anormais

- freqüência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente

- são férteis

- muitas possuem um leve retardamento mental

Cariótipo

Síndrome XYY

Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XYY)

Características:

- não são fenotipicamente anormais

- estatura elevada, geralmente têm mais de 180 cm

- comportamentos inesperados

- imaturidade no desenvolvimento emocional

- menor inteligência verbal

- taxa de testosterona aumentada

- inclinação anti-social e aumento de agressividade.

Cariótipo

Síndrome de Turner

Monossomia em Cromossomo Sexual (45 X0)

Características:

- apenas uma dentre três mil mulheres

- são estéreis

-não desenvolvem as características sexuais secundárias

- não menstruam

- baixa estatura, não mais que 1,50m

- escassez de pêlos pubianos

- tórax largo e em forma de barril

Cariótipo

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Síndrome de Patau

Trissomia do Cromossomo 13 (47 + 13)

Características:

- malformações graves do sistema nervoso central

- retardamento mental acentuado

- defeitos cardíacos

- defeitos urogenitais

- encontram-se fendas labial e palatina

- anormalidades oculares

- polidactilia

- punhos cerrados

Cariótipo

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Síndrome de Edwards

Trissomia do Cromossomo 18 (47 + 18)

Características:

- retardamento mental e atraso do crescimento

- O crânio é excessivamente alongado na região occipital

- O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos

- A boca é pequena

- O pescoço é curto

- Há uma grande distância intermamilar

- Os genitais externos são anômalos

- O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio

Cariótipo

Imagens