Sindrome de Sindrome de Townes - Brocks. Townes - Brocks.

oreja preauricular con etiqueta y mejilla oreja preauricular con etiqueta y mejilla polidactilia y de la falange distal del bífido polidactilia y de la falange distal del bífido

Pulgar con desviación ulnar Pulgar con desviación ulnar

SINDROME TOWNES-BROCKSSINDROME TOWNES-BROCKS

desviación de las falanges distales de los pulgares desviación de las falanges distales de los pulgares

SINDROME TOWNES-BROCKSSINDROME TOWNES-BROCKS

Imperforacion ano en una Imperforacion ano en una

mujer bebé mujer bebé

Segundo y cuarto dedos de los pies Segundo y cuarto dedos de los pies superposición de tercero y quinto superposición de tercero y quinto

dedo del pie clinodactiliardedo del pie clinodactiliar

SINDROME TOWNES-BROCKSSINDROME TOWNES-BROCKS

Tras el diagnóstico inicial de Tras el diagnóstico inicial de las evaluacioneslas evaluaciones

Para establecer el alcance de la enfermedad en una persona conPara establecer el alcance de la enfermedad en una persona condiagnóstico de síndrome de Townes Brocks - (TBS), las siguientesdiagnóstico de síndrome de Townes Brocks - (TBS), las siguientesevaluaciones se recomienda: evaluaciones se recomienda:

• Corazón.Corazón. Base de la evaluación por un cardiólogo incluido un Base de la evaluación por un cardiólogo incluido un ecocardiograma ecocardiograma

• Riñones.Riñones. Renal examen de ultrasonido y exámenes de Renal examen de ultrasonido y exámenes de laboratorio de rutina de la función renal laboratorio de rutina de la función renal

• Audiencia.Audiencia. Audiencia de evaluación tan pronto como el Audiencia de evaluación tan pronto como el diagnóstico se sospecha de TBSdiagnóstico se sospecha de TBS

Tratamiento de las Tratamiento de las manifestaciones .manifestaciones .

• Imperforación del ano.Imperforación del ano. es necesaria Inmediata intervención es necesaria Inmediata intervención quirúrgica.quirúrgica.

• malformaciones.malformaciones. Graves malformaciones de la mano puede requerir Graves malformaciones de la mano puede requerir cirugía, por ejemplo, la eliminación de los pulgares adicionales. cirugía, por ejemplo, la eliminación de los pulgares adicionales.

• DefectosDefectos Corazón.Corazón. Defectos cardíacos Defectos cardíacos congénitos graves pueden graves pueden requerir cirugía si funcionalmente son pertinentes.requerir cirugía si funcionalmente son pertinentes.

• Renal.Renal. Función deterioro q exige una supervisión, la hemodiálisis y, Función deterioro q exige una supervisión, la hemodiálisis y, posiblemente, el trasplante de riñón. posiblemente, el trasplante de riñón.

• La pérdida de audición.La pérdida de audición. Deterioro significativo requiere de un Deterioro significativo requiere de un tratamiento precoz, en su mayoría con los audífonostratamiento precoz, en su mayoría con los audífonos

Vigilancia Vigilancia • La función renal debe supervisar regularmente en La función renal debe supervisar regularmente en

todas las personas con y sin anomalías renales, aun todas las personas con y sin anomalías renales, aun cuando no alteración de la función renal es cuando no alteración de la función renal es detectado en el examen inicial. detectado en el examen inicial.

Caso clínico:Caso clínico:• Presentamos un recién nacido sin antecedentes familiares de interés, fruto de Presentamos un recién nacido sin antecedentes familiares de interés, fruto de

un primer embarazo de padres sanos (sin rasgos dismórficos), con ecografías un primer embarazo de padres sanos (sin rasgos dismórficos), con ecografías antenatales y serologías normales. antenatales y serologías normales.

• Exploración físicaExploración física : recién nacido a término, normosómico armónico, : recién nacido a término, normosómico armónico, auscultación pulmonar normal, auscultación cardíaca con soplo sistólico I-VI en auscultación pulmonar normal, auscultación cardíaca con soplo sistólico I-VI en borde esternal izquierdo, abdomen normal. Destaca la presencia de pabellones borde esternal izquierdo, abdomen normal. Destaca la presencia de pabellones auriculares dismórficos con apéndices preauriculares (dos derechos y uno auriculares dismórficos con apéndices preauriculares (dos derechos y uno izquierdo), hexadactilia en mano derecha con pulgar bífido, ambos pulgares izquierdo), hexadactilia en mano derecha con pulgar bífido, ambos pulgares trifalángicos y ano ectópico anterior. trifalángicos y ano ectópico anterior.

• Pruebas complementarias:Pruebas complementarias: radiografía de tórax, ecografía de cráneo y radiografía de tórax, ecografía de cráneo y abdomen, serie ósea, exploración ocular, cariotipo, cribado auditivo sin abdomen, serie ósea, exploración ocular, cariotipo, cribado auditivo sin alteraciones; ecocardiografía: foramen oval permeable y CIV subaórtica alteraciones; ecocardiografía: foramen oval permeable y CIV subaórtica pequeña; cribado metabólico con elevación de las cifras de TSH; pequeña; cribado metabólico con elevación de las cifras de TSH; determinación de hormonas tiroideas compatible con hipotiroidismo congénito. determinación de hormonas tiroideas compatible con hipotiroidismo congénito.

• Estudio molecular: pendiente resultado. Con estos hallazgos se establece la Estudio molecular: pendiente resultado. Con estos hallazgos se establece la sospecha diagnóstica de Síndrome de Townes-Brocks, esporádico y asociado sospecha diagnóstica de Síndrome de Townes-Brocks, esporádico y asociado a hipotiroidismo congénitoa hipotiroidismo congénito

Conclusiones:Conclusiones:• El síndrome de Tornes-Brocks es un cuadro polimalformativo El síndrome de Tornes-Brocks es un cuadro polimalformativo

probablemente infradiagnosticado, (expresividad clínica probablemente infradiagnosticado, (expresividad clínica variable y ausencia de antecedentes familiares en muchos variable y ausencia de antecedentes familiares en muchos casos) que debemos sospechar en recién nacidos que asocien casos) que debemos sospechar en recién nacidos que asocien malformaciones auriculares, anales y en las manos, de malformaciones auriculares, anales y en las manos, de intensidad variable. intensidad variable.

• El diagnóstico molecular es posible; en los casos de sospecha El diagnóstico molecular es posible; en los casos de sospecha debe realizarse cribado de otras malformaciones, sobre todo debe realizarse cribado de otras malformaciones, sobre todo cardíacas y renales por ser las que definen su pronóstico. cardíacas y renales por ser las que definen su pronóstico.

• En este caso destaca además su asociación a hipotiroidismo En este caso destaca además su asociación a hipotiroidismo congénito, comorbilidad no descrita hasta este momento.congénito, comorbilidad no descrita hasta este momento.

GRACIASGRACIAS