INTRODUCCIÓN

Las modificaciones en el orden de cromosomas sexuales en los seres vivos es un problema que causa malformaciones y trastornos al organismo que lo presenta. Normalmente un varón normal posee 23 pares de cromosomas sexuales, siendo el último par el XY. En la mujer para lo mismo, solo que el último par de cromosomas es el XX. En algunos casos se producen tripletas, es decir la unión de 3 cromosomas en lugar de 2, en esta ocasión nuestro grupo tratara sobre las tripletas XXX y XYY, siendo la XXX llamada síndrome de triple X o también de superhembra que afecta únicamente a las mujeres; también se hablara sobre el síndrome del superhombre (XYY) que afecta únicamente a los varones. Se presentaran las posibles causas del síndrome, rasgos físicos de los organismos que lo poseen y los tratamientos que se les dan a las personas que poseen estos problemas.

SÍNDROME DE XYY Ó SÍNDROME DE SUPERHOMBRE

¿Qué es?Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.

¿Qué la causa?El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y, presentando una configuración genética 46, XY, sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuración genética 47,XYY.

Mecanismo por el cual se heredaTanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos, a diferencia del resto de las células del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.

Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, presentándose como XYY al unirse.

La no-disyunción es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre. No se ha encontrado una relación con la edad de los padres.

Frecuencia en la poblaciónSe da en 1 niño en 1000 recién nacidos varones. Este Síndrome es muy escaso a nivel mundial y a nivel de Panamá no se conoce con exactitud varones que lo padezcan.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales, físicamente sólo presentan como rasgo principal talla alta y características masculinas, suelen ser de 10 centímetros o más altos que el promedio.

Cierto número de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testículos no descendidos), durante la adolescencia varían grados de acné. En algunos pacientes puede

Acné durante la adolescencia

presentarse Sinostosis Radiocubital Congénita, una fusión de los dos huesos del antebrazo, cúbito y radio, de forma congénita, que dificulta la movilidad manual.

La mayoría de los pacientes son fértiles, aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos, debida a una disminución importante en el conteo de espermatozoides, o incluso ausencia de los mismos.

Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. Ciertos pacientes pueden tener problemas de coordinación psicomotora. Se ha encontrado un mayor riesgo de desarrollar problemas de comportamiento. En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar Trastorno por déficit de atención e Hiperactividad e Impulsividad, sin embargo, no se presenta un riesgo mayor de presentar enfermedades mentales.

Ni la agresividad ni la psicopatología son características comunes de este síndrome.

¿Cómo se diagnostica?El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista, quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.

¿En qué consiste el tratamiento?

Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje. La mayoría de estos pacientes requerirá de una intervención educativa particular para apoyo en el aprendizaje, así como terapia de lenguaje y apoyo en la lectura. Los problemas de comportamiento requerirán de manejo especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a cada problemática en particular.

Estatura superior en la edad adulta Problemas de Aprendizaje

SÍNDROME DE TRIPLE X ‘‘XXX’’

¿Qué es?Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de más en una mujer. Al igual que el síndrome del superhombre implica ciertas características físicas y predisposiciones.

¿Qué la causa?El síndrome XXX es causado por la presencia de un tercer cromosoma X. Lo normal es que una mujer solamente cuente con 2 cromosomas X, presentando una

configuración genética 46, XX.

Mecanismo por el cual se heredaTanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos, a diferencia del resto de las células del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.

Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, sumando tres cromosomas X al unirse.

En el caso del síndrome XXX, la no-disyunción es de origen materno hasta en un 92% de los casos. Se ha atribuído en este caso la no-disyunción de origen materno a una edad avanzada en la madre, aunque no se cuenta hasta el momento con evidencias definitivas.

Frecuencia en la poblaciónSe calcula que se presenta en 1 de cada 1000 a 1200 mujeres; sin embargo, no suele ser frecuentemente diagnosticado, ya que sus rasgos físicos pueden ser completamente normales, hasta presentarse las alteraciones neuropsiquiátricas en el desarrollo. En el caso de Panamá no se reportan muy a menudo casos de este tipo.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?Las pacientes con síndrome XXX se parecen a otras niñas de su edad, aunque suelen presentar una talla más alta que el resto. Solamente un pequeño porcentaje de las mujeres con síndrome XXX no presentarán ningún tipo de sintomatología.

Varias pacientes suelen presentar irregularidades en la menstruación y pueden tener ovarios con un número reducido de óvulos. Lo anterior puede disminuir su fertilidad, aunque no la incapacita para

tener hijos. Varios estudios han encontrado un riesgo aumentado en estas pacientes a tener hijos con anormalidades genéticas o malformaciones.

El síndrome XXX se ha asociado en gran medida con alteraciones del comportamiento y problemas neuropsiquiátricos, entre estas complicaciones, las más frecuentemente encontradas son:

Problemas de lenguaje. Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales. Problemas específicos del aprendizaje. Retrasos madurativos. Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve. Mayor tendencia a depresión. Problemas de conducta. Problemas de coordinación psicomotora

Han sido reportados algunos casos con anormalidades y malformaciones en los aparatos genital y urinario.

¿Cómo se diagnostica?El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista, quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.

En los casos de las mujeres que se conocen con el síndrome XXX que quedan embarazadas, está indicada la realización de estudios prenatales para valorar el estado del feto, como pueden ser la amniocentesis y análisis cromosómicos.

¿En qué consiste el tratamiento?Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento, aprendizaje y otros trastornos neuropsiquiátricos. Es importante que las niñas con problemas académicos reciban apoyo con regularización escolar, adaptación de programas educativos y apoyo psicopedagógico.

Los problemas de comportamiento y otras alteraciones neuropsiquiátricas requerirán de manejo especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a cada problemática en particular.

Se recalca la importancia de este manejo, ya que en él residirá la prevención de problemas de índole social o criminológico, de los cuales se han encontrado una mayor incidencia en estas pacientes, en base a estudios realizados en tutelares de menores y en centros de readaptación social.

CONCLUSIÓN

Al terminar este trabajo podemos concluir lo siguiente:

Ambos síndromes son casos de tripletas, la unión de 3 cromosomas sexuales. El Síndrome de XYY solo se presenta en varones. El Síndrome de XXX solo se presenta en mujeres. Ambos síndromes presentan como principal característica una estatura de 10 a 20 cm

superior a la estatura promedio, pero esto dependerá de la zona geográfica en donde esté viva y también su raza. Una persona asiática ya sea hombre o mujer con uno de estos síndromes será distinto a una persona caucásica de Europa.

Ambos síndromes se caracterizan por presentar trastornos como problemas de aprendizaje y de lenguaje, lo que en edad de aprendizaje necesitara de una ayuda extra o particular.

Las personas que presentan este síndrome por lo general son fértiles, en algunos casos no lo son. Los niveles hormonales por lo general son normales.

BIBLIOGRAFÍA

Infografía

o http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_triple_Xo http://www.universomedico.com.mx/enfermedades-geneticas/575-sindrome-xxx.htmlo http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_XYYo http://www.universomedico.com.mx/enfermedades-geneticas/576-sindrome-xyy.html