sindrome de x frágil ppt

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Integrantes: Beatriz Araya Sebastián Armijo Sebastián Campos Erika Síndrome del X frágil

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Page 1: Sindrome de X frágil PPT

Integrantes: Beatriz Araya Sebastián Armijo

Sebastián Campos Erika Contreras

Síndrome del X frágil

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¿Qué es el síndrome de X fragil? .

Este síndrome es la forma más común de retraso mental hereditario, se le denomina de esa manera ya que se debe a que ocurre un cambio en el gen FMR1 que está localizado en el cromosoma X y que cumple la función de crear una proteína llamada FMRP, una proteína esencial en el desarrollo del cerebro.

FRMPFMR1

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Caso clínico

Un niño de 6 años de edad fue derivado a una clínica pediátrica para una evaluación de retardo mental e hiperactividad, los antecedentes explican que no pudo permanecer en el kinder ya que presentaba comportamiento destructivo, no cumplía con las tareas, un discurso pobre al igual que pocas habilidades motoras.

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El 99% de las mutaciones FMR1 se deben a expansiones del triplete CGG del alelo, en condiciones normales las repeticiones se encuentran en el rango entre 6 y 50, pero al presentar la enfermedad se encuentran más de 200 secuencias de CGG.

La hipermetilación inactiva el promotor de FMR1, causando la perdida de la expresión de FMRP

Las mutaciones completas surgen de alelos premutados, no surgen de alelos normales.

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La longitud de la premutación aumenta en cada generación si es transmitida por una mujer , pero no todas las premutaciones están igualmente predispuestas a expandirse esto depende del haplotipo que en ciertos casos genera un triplete AGG que inhibe la expansión de CGG, es decir quienes tienen ausencia de este haplotipo tiene más predisposición.

A G G

C

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Características comunes:

Ya que la proteína afectada está estrechamente relacionada con el cerebro, los signos y síntomas están centrados en las siguientes áreas.

1)Área del conocimiento 2)Área física3)Área del comportamiento.

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El síndrome del X frágil causa retraso mental moderado en hombres, en cambio provoca un leve retraso en mujeres.

Los individuos más afectados pueden presentar anormalidades en el comportamiento, incluye hiperactividad, “aleteos” con las manos, rabietas, no logran un contacto visual y características autistas.

En hombres las características son distintas antes y después de la pubertad.

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Como las características fenotípicas de este síndrome no son ÚNICAS, su diagnóstico es a

través de una análisis molecular..

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HOMBRES MUJERES

FXTAS , Alrededor de los 50 años: temblores, problemas de equilibrio, neuropatías, problemas de memoria.

20% de presentar insuficiencia ovárica prematura.

FXTAS, en menor probabilidad que los hombres.

Premutaciones según sexo

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El riesgo de una mujer con la premutación de afectar a su hijo esta determinado por el tamaño de la mutación, el sexo del descendiente y la historia familiar.

El riesgo de afectar a un hijo es mayor a un 50% por cada hijo y el 25% por cada mujer, todo relativo dependiendo de el tamaño de la premutación.