Síndrome de Turner

Es una condición genética que ocurre en niñas que nacen un cromosoma “X” ausente o cambiado, así como hallazgos físicos característicos.

El síndrome de Turner de una mujer no posee el par usual de los dos cromosomas “X” completos. Lo más frecuente es que la paciente tenga sólo un cromosoma “X”; mientras que otras pueden tener dos cromosomas “X”, pero uno de ellos está incompleto.

Esto ocurre en alrededor de 1 niña por cada 2000 nacidas vivas y es un evento al azar.

Nota: El síndrome de Turner es una de las causas más frecuentes de aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo.

¿Cuáles son las características de las niñas con síndrome de Turner?

-Talla baja

- Falta de producción de hormonas por los ovarios.

- En la etapa adulta son incapaces de embarazarse sin ayuda médica.

-Alteraciones en la espina dorsal

-Hinchazón de manos y/o pies (linfedema)

-Uñas curveadas y frágiles

-Rodillas juntas

Las niñas con este síndrome también pueden nacer con anormalidades, por ejemplo: válvula aórtica bicúspide o coartación aórtica. Así como malformaciones en los riñones (Riñones en herradura y malformaciones del sistema colector.

Las niñas y mujeres con este síndrome también pueden presentar: Presión alta, Infecciones frecuentes del oído medio, Pérdida de la audición, Obesidad, Diabetes.

¿Cómo se diagnostica este síndrome?

Las características físicas pueden sugerir Síndrome de Turner pero la única manera confiable de diagnosticar esta entidad es el análisis del cariotipo.

En este examen, se toma una muestra de sangre y se observa bajo el microscopio para detectar alteraciones en los cromosomas o cromosomas ausentes.

¿Cuál es el tratamiento de este síndrome?

Debido a que es un problema genético no tiene cura, pero algunos de sus síntomas pueden tratarse individualmente:

-Terapia con hormonas de crecimiento

-Terapia de reemplazo hormonal (estrógenos)

Características más sobresalientes del síndrome de Turner

Etapa prenatal

-Pliegue engrosado nucal

-Higroma quístico del cuello

-Malformación renal

-Malformaciones de la aorta

Periodo neonatal

-Peso y talla al nacer ligeramente menor a la esperada (2 a 3 cm)

-Paladar más arqueado de lo normal

-Labio superior en forma de “V” invertida

-Cuello ancho

-Exceso de piel a los lados del cuello

-Pliegue nucal

-Pabellones auriculares grandes, de implantación baja

-Esternón hendido

-Mandíbula pequeña

-Uñas pequeñas y ovaladas

-Linfedema de dorso de manos y pies

-Malformación cardiaca y renal

Etapa pre-escolar y escolar

-Desaparece el edema

-Aspecto corporal tosco

-Pezones lateralizados y pequeños

-Tronco ancho

-Lunares en tronco

-Fisuras palpebrales hacia abajo

-Curvatura del codo hacia adentro (cubitus valgo)

-Segmento corporal inferior más corto que el superior

-Acortamiento del cuarto dedo

-Uñas pequeñas y ovaladas

-Infecciones frecuentes del oído

-Disminución de la audición

-Dificultad para las matemáticas

-Cabello con implantación baja

Etapa puberal

-El 25% presentan brote mamario (telarquia) entre los 11.5 a 12 años

-Menos del 10% presentan menstruación

-Aparece vello axilar y púbico, por efecto de las hormonas que se producen en la glándula suprarrenal

-Amenorrea primaria (más frecuente)

-Amenorrea secundaria

Etapa adulta

En esta etapa algunos de los problemas se hacen más evidentes, como la obesidad, la diabetes mellitus, l hipotiroidismo, la pérdida auditiva, etc.

Algunas mujeres no saben que tienen este síndrome hasta que llegan a la etapa adulta sin haber presentado menstruaciones.

En el 99% de los casos NO pueden embarazarse, ya que sus ovarios no se desarrollan adecuadamente.