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SINDROME DE TURNER
ANA R. APARICIO
LOREN COLEMAN
RAISA DERAS
DR. VANNY MATAMOROSEMBRIOLOGIA 0901
GENERALIDADES
es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un
solo cromosoma X
A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo
un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo es decir que la
falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios
Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
HISTORIA
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el
endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres
que captaron su atención en 1938Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la
causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un
cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la
ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos
CAUSAS
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente
cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome
de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que
este síndrome es heredado
En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la
teoría meiótica y la mitótica
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o
los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un
error y no portar un cromosoma X. si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo
contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de
los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide)
sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las
primeras semanas de gestación)
TEORIA MEIOTICA
TEORÍA MITÓTICA
DIAGNOSTICO
En algunas ocasiones se diagnostica en el embarazo,
mediante una prueba en sangre materna o bien
mediante Amniocentesis o biopsia corial Pero lo más
habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el
llamativo pterygium colli (pliegues característicos
en el cuello).
Las características faciales pueden ser no muy llamativas,
incluso no llegándose a apreciar a simple vista
anomalía alguna en una mujer
. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer
tener descendencia y presentar esterilidad
En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de
la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o
la amenorrea
SÍNTOMAS Y RASGOS
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por
membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los
siguientes síntomas:• Desarrollo retrasado o
incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos• Ojos resecos• Infertilidad• Ausencia de períodos (ausencia
de la menstruación)• Resequedad vaginal, que
puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Otros problemas o complicaciones..
• Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico en un adulto
• Artritis• Cataratas• Diabetes• Tiroiditis de Hashimoto• Anomalías cardíacas• Hipertensión arterial• Problemas renales• Infecciones del oído medio• Obesidad• Escoliosis (en la adolescencia)
Pruebas y exámenesEl médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
NIVELES HORMONAS EN LA SANGRE LH Y FSH ECOCARDIOGRAFIA
CARIOTIPADO RESONANCIA MAGNÉTICA DEL TÓRAX
EXAMEN PÉLVICOECOGRAFÍA DE LOS ÓRGANOS REPRODUCTORES Y DE LOS RIÑONES
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede
ayudar a una niña con síndrome de Turner a
incrementar su estatura. La terapia con reemplazo
de estrógenos con frecuencia se inicia
cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda
a estimular el crecimiento de las mamas, del vello
púbico y otras características sexuales.
•Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.
pronostico
•No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner
prevención
•síndrome de Bonnevie-Ullrich•Disgenesia gonadal•Monosomía X
Nombres alternativ
os
