sindrome de turner
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Sindrome de Turner
Presentado por:José M. Rodríguez – 05-0002Mariela Rodríguez – 05-0053
Claudia Vargas – 05-0068
Concepto
Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.
Causas
En el síndrome de Turner, una mujer no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. Lo más frecuente es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Incidencia
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
Cuadro Clínico
Baja estatura Cuello unido por
membranas Párpados caídos Tórax plano, amplio en
forma de escudo Desarrollo retrasado o
incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Infertilidad Ojos resecos Ausencia de la
menstruación Resequedad vaginal, que
puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Posibles complicaciones
Defectos cardíacos Anomalías renales Hipertensión arterial Obesidad Diabetes Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis Escoliosis (en
adolescentes) Las infecciones del oído
medio son comunes con anomalías en la trompa de Eustaquio
Diagnostico
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un cariotipo durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Cariotipo Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones Examen pélvico Niveles de hormona luteinizante en suero (pueden estar elevados) Niveles de hormona foliculoestimulante en suero (pueden estar elevados) Ecocardiografía (ultrasonido del corazón) IRM del tórax
Tratamiento y pronostico
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos se inicia usualmente cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y de otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico
Gracias por su atención!