SÍNDROME DE KLINEFELTER E CÂNCER DE MAMA - RELATO DE CASO

Autores Thais Teixeira 1, Rebeca Grasel 1, Maressa Ferreira-Neto 1, Edenir Palmero 1, Cristovam Scapulatempo-Neto 1, Henrique Galvão 1, Rui Reis 1

Instituição 1 HCB - Hospital do Câncer de Barretos (Rua Antenor Duarte Villela, 1331 Barretos-SP - CEP 14.784-400 )

Resumo OBJETIVOS Descrever o caso de um paciente com Câncer de Mama e Síndrome de Klinefelter (SK) avaliado no Departamento de Oncogenética do Hospital do Câncer de Barretos.

MÉTODOS Foram revisados os dados clínicos, moleculares e de historia familiar. Para revisão foram utilizados o prontuário geral e o prontuário do Departamento de Oncogenética.

RESULTADOS Paciente do sexo masculino, 48 anos, encaminhado ao Hospital do Câncer de Barretos devido a nódulo em mama esquerda. Relata ter apresentado ginecomastia desde adolescência. Propedêutica revelou carcinoma ductal invasivo sem outras especificações em mama esquerda, receptor de estrógeno e progesterona negativos e HER2 +++/3+ à imuno-histoquímica. Paciente foi submetido mastectomia e esvaziamento axilar à esquerda, quimioterapia adjuvante e radioterapia. Posteriormente encaminhado ao Serviço de Oncogenética. Durante sua primeira consulta, paciente referiu hipoplasia testicular. Os exames solicitados revelaram: Cariótipo: 47,XXY – 20 células analisadas; LH: 23,69 (VR: 1,24-8,62); FSH: 40,30 (VR:1,27-19,26); Testosterona total: 89 (VR: 175-781); Espermograma: Azoospermia; Tomografia Computadorizada de Abdome inferior: testículos hipotróficos bilateralmente, localizados em bolsa escrotal. Adicionalmente foi realizada investigação molecular para os genes BRCA1 e BRCA2 que revelou ausência de mutações patogênicas.

CONCLUSÃO SK é caracterizada por ginecomastia, hipoplasia testicular, azoospermia, insuficiência das células de Leydig e aumento dos níveis de FSH. A associação de câncer de mama com SK foi sugerida em 1955, sendo risco de câncer de mama na síndrome de 20 a 30 vezes maior do que o esperado. Este risco, embora elevado, ainda é consideravelmente menor do que o risco de mulheres na população em geral. Há uma certa dificuldade em avaliar o risco de CM nesses pacientes já que a síndrome é sub-diagnosticada (cerca de sete em cada dez casos não são diagnosticados). O risco absoluto de câncer de mama entre os pacientes com SK não justifica a mastectomia profilática, mas indica a necessidade de educação do paciente, auto-exame da mama mensal e exame físico periódico. Embora a mamografia tenha se mostrado útil no diagnóstico, no momento, é discutível determinar se esta deve ser uma medida adotada em todos os pacientes com SK. Há a necessidade de estudos adicionais para entender melhor a magnitude do risco de câncer de mama entre os pacientes e determinar se existem fatores de risco. Mais estudos devem permitir uma melhor compreensão dos mecanismos biológicos envolvidos na gênese do câncer de mama entre os pacientes com SK e permitir um melhor manejo através de intervenções dirigidas e melhores abordagens de tratamento.

Palavras-chaves: Síndrome de Klinefelter, Câncer de mama, Predisposição ao câncer

Agência de Fomento: