sindrome de klinefelter

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SINDROME DE KLINEFELTER Alumno: Ospina Rubio, Daniel

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síndrome genética klinefelter

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Page 1: Sindrome de Klinefelter

SINDROME DE KLINEFELTER

Alumno: Ospina Rubio, Daniel

Page 2: Sindrome de Klinefelter

GENERALIDADESDescrito en 1942 por Klinefelter y col. Algunos de los exámenes son: •Cariotipo que muestra 47 X-X-Y •Examen de semen que muestra conteo de esperma bajo •Nivel de testosterona sérica bajo •Incremento de hormona sérica luteinizante •Incremento de hormona sérica folículo estimulante Incremento de los niveles de estradiol sérico

La incidencia es 1 por cada 500 recién nacidos vivos varones

Solo en varones se descubre hasta pubertad

La causa no disyunción de los homólogos XX.

Entre mayor el número de cromosomas X incrementa posibilidad de retardo mental XXXY

Page 3: Sindrome de Klinefelter

Características Esterilidad Atrofia testicular Ginecomastia Extremidades

inferiores largas

Page 4: Sindrome de Klinefelter

SINDROME DE KLINEFELTER

Page 5: Sindrome de Klinefelter

Atrofia testicularGinecomastiaExtremidades inferiores largas

SINDROME DE KLINEFELTER

Page 6: Sindrome de Klinefelter

TRATAMIENTO Corregir la deficiencia androgénica y promover el desarrollo de

características sexuales secundarias. Iniciar tratamiento con enantato de testosterona intramuscular a la

edad de 12 años para que se presenten los cambios puberales a la edad fisiológica.

En caso necesario, deberá realizarse corrección quirúrgica de la ginecomastia

No existe tratamiento contra la esterilidad. La ginecomastia se puede tratar con cirugía plástica si el aspecto físico

de la persona está afectado. El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con

desajustes emocionales debido a la disfunción sexual y para reforzar la identidad masculina

Page 7: Sindrome de Klinefelter

COMPLICACIONES Incremento en el riesgo de contraer cáncer de

mama, tumor extragonadal de células germinales (un tumor excepcional), enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis.

Alto riesgo de contraer enfermedades autoinmunes como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren.

A pesar de tener una inteligencia normal o alta, presentan problemas de aprendizaje, dislexia y trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

Problemas sicológicos (depresión)asociados con las enfermedades que involucran a los órganos sexuales.

El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy común y se puede diagnosticar por medio de una radiografía dental.

Page 8: Sindrome de Klinefelter

GRACIAS

POR SU

ATENCIÓN

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