R

C

Sa

Hh

S

Emedcn1dhprsc

FBe

0d

adiología. 2012;54(5):470---472

www.elsevier.es/rx

ARTA CIENTÍFICA

índrome de Holt Oram e hipertensiónrterial pulmonar

olt-Oram syndrome and pulmonary arterialypertension

r. Director:

l síndrome de Holt Oram es una asociación de malfor-aciones cardiacas y defectos óseos que afectan a las

xtremidades superiores. Holt y Oram1 describieron este sín-rome, por primera vez, en 1960 a propósito de una familiaon anomalías congénitas en los pulgares asociadas a comu-icación interauricular. La prevalencia del síndrome es de:100.000 de los recién nacidos vivos y tiene una ampliaistribución étnica y geográfica2. El síndrome presenta unaerencia autosómica dominante, aunque en el 85% de losacientes existen mutaciones de novo, identificándose comoesponsable el gen TBX5, localizado en la región cromo-ómica 12q24. Este gen codifica una proteína que resultarucial en la transcripción de senales durante el desarrollo.

Presentamos el caso de un paciente varón de 27 anos deraza blanca, sordomudo, con malformaciones en las extre-midades superiores y cardiopatía congénita, diagnosticadoen la infancia de síndrome de Holt Oram. No presentabaantecedentes familiares de interés y clínicamente referíadisnea a moderados esfuerzos. A la exploración física lla-maban la atención las anormalidades en las extremidadessuperiores de carácter bilateral y asimétrico con ausencia deambos pulgares y escoliosis marcada (fig. 1A). La ausculta-ción cardiopulmonar era rítmica con un soplo protosistólicoligero en el borde paraesternal izquierdo y murmullo vesi-cular conservado. En el electrocardiograma el pacientepresentaba un ritmo sinusal con datos de hipertrofia y sobre-carga ventricular derecha, mostrando la radiografía de tóraxcardiomegalia con dilatación del tronco de la arteria pul-monar y de sus ramas principales asociada a escoliosis yangulamiento de la clavícula derecha (fig. 1B). En la ecocar-diografía se evidenciaba una comunicación interventricularamplia trabecular asociada a hipertensión arterial pulmo-nar severa (presión arterial pulmonar sistólica estimada de108 mmHg), hipertrofia ventricular derecha y dilatación deltronco de la arteria pulmonar y sus ramas. La radiografía

igura 1 A) Anormalidades en las extremidades superiores de c) Radiografía posteroanterior de tórax con cardiomegalia, dilatacióscoliosis marcada y angulación de la clavícula derecha.

033-8338/$ – see front matter © 2010 SERAM. Publicado por Elsevier Esoi:10.1016/j.rx.2011.02.014

arácter bilateral y manos zambas con agenesia axial radial.n del tronco de la arteria pulmonar y de sus ramas principales,

paña, S.L. Todos los derechos reservados.

471

Figura 2 Radiografía anteroposterior de ambos húmeros,d

ly

CARTA CIENTÍFICA

de ambos brazos mostraba una deformidad de los húme-ros con alargamiento, incurvación y adelgazamiento de lasdiáfisis (fig. 2), acortamiento e incurvación de ambos cúbi-tos y ausencia de ambos radios y pulgares (fig. 3). En elcarpo izquierdo faltaban los huesos trapecio y piramidal yen el derecho faltaban los huesos trapecio y piramidal confusión del escafoides con el semilunar y fusión de los huesosgrande, ganchoso y pisiforme.

Analíticamente llamaba la atención una discreta eri-trocitosis y una ligera elevación de los niveles de BNP(péptido natriurético cerebral), recorriendo en el test delos 6 minutos marcha, 392 metros con una saturación inicialde hemoglobina del 94% y una saturación final del 85%.

Todos los pacientes con síndrome de Holt Oram tienenmalformaciones de los miembros superiores que se asociana malformaciones cardiacas en un 85-95% de los casos. Eldiagnóstico se lleva a cabo cuando se cumple uno de los doscriterios siguientes: presencia de malformaciones cardiacas,defectos en la conducción y anormalidades radiológicas delradio, o anormalidades radiológicas del radio en pacientescon o sin malformaciones cardiacas que tengan anteceden-tes familiares de síndrome de Holt Oram.

Se estima que todos los individuos afectados nacen conmalformaciones esqueléticas bilaterales de los miembrossuperiores, si bien en muchos casos el lado izquierdo estámás gravemente afectado. Las alteraciones óseas en loshombros incluyen rotaciones de la escápula, angulaciones dela clavícula y la presencia de huesos accesorios, y a nivel delcodo la existencia de una prominencia inusual del epicóndilomedial del húmero.

La ausencia de pulgares, seguida de radio hipoplásico,pulgares hipoplásicos, ausencia de radio y pulgares trifa-lángicos, aunque frecuentes, no son específicas de estesíndrome y se encuentran también asociadas a otras enfer-medades congénitas como la anemia de Fanconi, algunas

trombocitopenias o la trisomía del 18. Sin embargo, las ano-malías del carpo como la presencia de huesos carpianossupernumerarios, la sinostosis o las deformidades de los hue-sos del carpo, aunque menos descritas en la literatura que

cthe

Figura 3 Radiografía posteroanterior de ambos antebrazos, dereausencia de radios y pulgares y anormalidades a nivel de los huesos

erecho (A) e izquierdo (B), con alargamiento diafisario.

as alteraciones a nivel de los pulgares, son más frecuentes específicas de este síndrome pudiendo incluso apareceruando los dedos de las manos son normales. De ahí la impor-ancia de realizar un adecuado estudio radiológico de los

uesos del carpo para llegar a un diagnóstico correcto3. Porl contrario, las extremidades inferiores son normales.

cho (A) e izquierdo (B), con acortamiento de ambos cúbitos,del carpo.

4

darhdch

capdlsfglhlpp

B

1

2

3

4

E

a

UCb

C

72

Las anomalías cardiacas van de los defectos en la con-ucción asintomáticos como la existencia de un bloqueouriculoventricular de primer grado, a defectos estructu-ales múltiples. Casi todos los tipos de anomalías cardiacasan sido descritos de forma aislada o asociada a múltiplesefectos cardiológicos, siendo la comunicación interauri-ular (58%) y la comunicación interventricular (28%) losallazgos más frecuentes2.

El desarrollo de hipertensión arterial pulmonar es fre-uente en pacientes con comunicación interventricularmplia no corregida debido a un aumento de flujo y deresión a nivel pulmonar. La aparición de un síndromee Eisenmenger, con la consiguiente cianosis debido aa inversión del cortocircuito a nivel cardiaco, aumentau morbimortalidad, favoreciendo la aparición de disnea,allo cardiaco congestivo, arritmias, trombosis, hemorra-ias pulmonares y alteraciones musculoesqueléticas comoas acropaquias, la artritis gotosa o la osteoartropatía

ipertrófica4. El pronóstico en estos casos depende de lasesiones cardiacas, de ahí que la reparación a edades tem-ranas sea importante para evitar las complicaciones a largolazo y conseguir aumentar la supervivencia.

∗

C(

CARTA CIENTÍFICA

ibliografía

. Holt M, Oram S. Familial heart disease with skeletal malforma-tions. Br Heart J. 1960;22:236---42.

. Huang T. Current advances in Holt-Oram syndrome. Curr OpinPediatr. 2002;14:691---5.

. Poznanski AK, Gall Jr JC, Stern AM. Skeletal manifestations ofthe Holt-Oram syndrome. Radiology. 1970;94:45---53.

. Martínez-Quintana E, Rodríguez-González F, Gómez-Guindal JA,Junquera-Rionda P. Idiopathic pulmonary artery aneurysm in ayoung woman. Radiologia. 2010;52:255---7.

. Martínez-Quintanaa,∗ y F. Rodríguez-Gonzálezb

Servicio de Cardiología, Complejo Hospitalarioniversitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Grananaria, EspanaServicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Grananaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Espana

Autor para correspondencia.orreo electrónico: efrenmartinezquintana@yahoo.esE. Martínez-Quintana).