Síndrome de Hay-Wells ó

Síndrome AEC (Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate)

Lic. Adriana Lascurain Ced.8244046

¿Qué es un síndrome?

Conjunto de síntomas o elementos observables a simple vista o a través de los estudios apropiados que dan entidad a una

condición de salud.

Historia…

• Descubierto en 1976.

• Por Dr. Hay y Dr. Wells.

• Es un defecto Congénito.

¿Por qué pasa?

Este defecto congénito se debe a la mutación en

el gen Tp63 (tumor proteínico 63) ubicado

en el cromosoma 3.

*Tp63: Encargado de controlar el desarrollo

Ectodérmico.

¿Lo heredan los padres?

Se presenta por herencia autosómica-dominate, es decir:

La persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal domina.

Caracterizado por:

• Anquiloblefarón Filiforme

• Displasia Ectodérmica

• Fisura Palatina.

*Dentro de estas 3 afecciones se presenta sintomatología que pueden ser presentadas o no en el individuo.

Anquiloblefarón Filiforme

• Adherencia del parpado superior e inferior por bandas fibrosas.

• Puente nasal ancho.

• hundido e hipoplástico.

Displasia Ectodérmica

• Cabello fino

• Dermatitis en cuero cabelludo

• Zonas con alopecia

• Uñas ausentes o distróficas.

• Dientes puntiagudos.

• Sudoración disminuida.

• Obstrucción lagrimal.

• Macroftalmia.

• Pezones supernumerarios.

• Sindáctila.

• Defectos cardiacos.

• Déficit visual

• Déficit auditivo.

Fisura Palatina

Paladar hendido Labio Leporino

*Se pueden presentar juntas o separadas

Bibliografías.

• Desde Definición ABC: http://www.definicionabc.com/salud/sindrome.php#ixzz2v16Irtcx

• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ankyloblepharon-ectodermal-defects-cleft-lip-palate-syndrome

• http://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP63

• http://rarediseases.info.nih.gov/gard/6571/hay-wells-syndrome/resources/1

• Libro: Dermatología En Medicina General By Thomas B. Fitzpatrick (http://books.google.com.mx/books?id=83V0I_tJbggC&pg=PA1344&dq=afeccion+Anquiloblefar%C3%B3n+Filiforme&hl=en&sa=X&ei=rR0WU9qnAqLD2wWy8IBA&ved=0CCgQ6AEwAA#v=onepage&q=afeccion%20Anquiloblefar%C3%B3n%20Filiforme&f=false)

• http://www.pediatria.gob.mx/asmedica_4.html

• Libro: Malformaciones Congenitas By María Eugenia Hübner Guzmán (http://books.google.com.mx/books?id=MJgNtR4DKsYC&pg=PA464&dq=displasia+ectodermica&hl=en&sa=X&ei=4B8WU6uCL4WT2QXv4YHYCA&ved=0CCkQ6AEwAA#v=onepage&q=displasia%20ectodermica&f=false)

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002049.htm

• http://nfed.org/index.php/about_ed/genetics