Síndrome de EhlersSíndrome de EhlersSíndrome de EhlersSíndrome de Ehlers----DanlosDanlosDanlosDanlos

es el nombre por el que se conocen un grupo grupo grupo grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivoconectivoconectivoconectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperlaxitud articular, hiperlaxitud articular, hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los

tejidos. tejidos. tejidos. tejidos.

¿Qué es el Síndrome de ¿Qué es el Síndrome de ¿Qué es el Síndrome de ¿Qué es el Síndrome de EhlersEhlersEhlersEhlers----Danlos (SED)?Danlos (SED)?Danlos (SED)?Danlos (SED)?

QuienesQuienesQuienesQuienes padecenpadecenpadecenpadecen SEDSEDSEDSED tienentienentienentienen unununundefectodefectodefectodefecto enenenen susususu tejidotejidotejidotejido conectivoconectivoconectivoconectivo, quees el tejidotejidotejidotejido quequequeque mantienemantienemantienemantiene unidosunidosunidosunidosentreentreentreentre sísísísí aaaa loslosloslos demásdemásdemásdemás tejidostejidostejidostejidos deldeldeldelorganismoorganismoorganismoorganismo y proporciona sostén y daapoyo a muchas partes del cuerpocomo la piel, las articulaciones, losvasos sanguíneos y los órganosinternos.

La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas

encargadas de la síntesis del colágeno que es una

proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al

tejido conectivo

son muy variados dependiendo del órganoque esté más afectado por la enfermedad.Además, el SED puede afectar de manera muydiferente a las personas que lo padecen, y lossíntomas ir de moderados a muy severos.

Por otro lado, se cree queaproximadamente el 50% de los enfermos noentran de manera clara en ninguna categoríadefinida, y tienen una mezcla de síntomas detipos diferentes.

SÍNTOMASSÍNTOMASSÍNTOMASSÍNTOMAS

Los síntomas más habituales suelen Los síntomas más habituales suelen Los síntomas más habituales suelen Los síntomas más habituales suelen ser por lo que se refiere a:ser por lo que se refiere a:ser por lo que se refiere a:ser por lo que se refiere a:

• ASPECTOS DERMATOLÓGICOS ASPECTOS DERMATOLÓGICOS ASPECTOS DERMATOLÓGICOS ASPECTOS DERMATOLÓGICOS

• Piel lisa, suave y aterciopelada. • La hiperextensibilidad de la piel puede variar de una persona a otra dependiendo del grado de afectación, incluso puede ser más elástica en una parte de cuerpo que en otra.

• La piel de las personas con SED es muy frágil, se lesiona con mucha facilidad y cicatriza con lentitud.

•ASPECTOS NEUROMUSCULARESASPECTOS NEUROMUSCULARESASPECTOS NEUROMUSCULARESASPECTOS NEUROMUSCULARES

• La hipotonía muscular en el recién nacido, sobre todo prematuro, puede ser muy severa especialmente en el tipo cifoescoliosis. En los niños, la hipotonía unida a la hiperlaxitud articular, puede producir un retraso severo en el desarrollo motor, problemas con la deambulación, y tono muscular pobre, sobre todo en el tipo artrocalasia.

• Muchas personas con SED padecen síndromes de compresión nerviosa como el síndrome del túnel carpiano, cubital y/o tarsiano.

• En algunas ocasiones los enfermos se quejan de hiperestesia/hiperalgesia (aumento de la sensibilidad al dolor) cuando se aplica fricción sobre la piel

TRATAMIENTO: TRATAMIENTO: TRATAMIENTO: TRATAMIENTO: �No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. natural del SED. natural del SED. natural del SED.

�Es aconsejable que las personas afectadas por SED tengan un médico de Es aconsejable que las personas afectadas por SED tengan un médico de Es aconsejable que las personas afectadas por SED tengan un médico de Es aconsejable que las personas afectadas por SED tengan un médico de referencia.referencia.referencia.referencia.

�Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, luxaciones...) como para solventar otros problemas que se pueden luxaciones...) como para solventar otros problemas que se pueden luxaciones...) como para solventar otros problemas que se pueden luxaciones...) como para solventar otros problemas que se pueden presentar. presentar. presentar. presentar.

�Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas, que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas, que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas, que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas, hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias.hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias.hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias.hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias.

�Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal. Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal. Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal. Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal.

�La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por parte de los anestesistas. por parte de los anestesistas. por parte de los anestesistas. por parte de los anestesistas.

�Respecto a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta Respecto a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta Respecto a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta Respecto a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta que los resultados a menudo no son satisfactorios.que los resultados a menudo no son satisfactorios.que los resultados a menudo no son satisfactorios.que los resultados a menudo no son satisfactorios.

Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con ejercicios que fortalezcan los músculos, pero se deben evitar los ejercicios que supongan cargar pesos ya que producen demasiado estrés en las articulaciones hiperlaxas.

De hecho se debería evitar cualquier ejercicio que produzca presión en la articulación. La fisioterapia más adecuada para esta condición aún tiene que ser determinada.

La protección articular es básica, aprender a proteger las articulaciones ayudará a prevenir daños mayores, a reducir el dolor, a conservar la energía y además permitirá estar lo más activos posible.

TambiénTambiénTambiénTambién eseseses importanteimportanteimportanteimportante quequequeque loslosloslos niñosniñosniñosniños yyyy loslosloslos adultosadultosadultosadultos sesesese haganhaganhaganhaganchequeoschequeoschequeoschequeos oftalmológicosoftalmológicosoftalmológicosoftalmológicos regularesregularesregularesregulares.... LaLaLaLa miopíamiopíamiopíamiopía eseseses muymuymuymuyfrecuentefrecuentefrecuentefrecuente yyyy puedepuedepuedepuede serserserser corregidacorregidacorregidacorregida conconconcon gafasgafasgafasgafas oooo lentillaslentillaslentillaslentillas....

Se deben cuidar los aspectos psicológicos. Uno de los principales problemas con el SED es que la persona puede parecer aparentemente perfectamente sana y tener un dolor severo,

El diagnóstico a menudo se retrasa y pueden pasar años hasta que la persona sepa que sus problemas tienen un nombre.

Muchas veces los síntomas debidos al SED se achacan a problemas psicológicos, a torpeza de la persona que los padece, a que la persona se lesiona a sí misma, a malos tratos por parte de los padres.

.Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a convivir con los problemas de la imagen corporal desfigurada.

En algunos tipos de SED, es factible la prevención por medio del diagnóstico prenatal.

La heterocigocidad para la mutación del SED de tipo cifoescoliosis se ha podido reconocer por examen de las células de líquido amniótico, en una familia que presentaba riesgo de recurrencia.

Todas las familias deberían recibir consejo genético una vez que uno de sus miembros se identifique como afectado.

DIAGNOSTICO:DIAGNOSTICO:DIAGNOSTICO:DIAGNOSTICO:

Es un enfermedad hereditaria, que sepasa de una generación a otra.Es el resultado de una mutación de unode los cientos de genes encontrados enlos cromosomas.

¿Cómo se transmite?¿Cómo se transmite?¿Cómo se transmite?¿Cómo se transmite?

Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversostipos del SED se pueden heredar:

Autosómica dominante

Autosómica recesiva

Herencia ligada al cromosoma X

Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia.

En este modo de herencia, el gen SED es dominanteel gen SED es dominanteel gen SED es dominanteel gen SED es dominante, esto quiere decir, que invalida los efectos del otro par de genes. Por lo tanto, si uno de los genes del SED pasa al hijosi uno de los genes del SED pasa al hijosi uno de los genes del SED pasa al hijosi uno de los genes del SED pasa al hijo, sea por parte de la madre o del padre, el hijo heredará la enfermedadel hijo heredará la enfermedadel hijo heredará la enfermedadel hijo heredará la enfermedady habrá una posibilidad del 50posibilidad del 50posibilidad del 50posibilidad del 50% de que esté afectado. Por otro lado, ambos padres pueden contribuir con un gen normal, entonces existe el 50% de posibilidades de que el hijo no tenga SED. Esto da como resultado que con cada embarazo hay un 50% de posibilidades de que el hijo tenga SED.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

HERENCIA AUTOSÓMICA HERENCIA AUTOSÓMICA HERENCIA AUTOSÓMICA HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTEDOMINANTEDOMINANTEDOMINANTE

Para que un hijo esté afectado ambos ambos ambos ambos padres tienen que pasar un gen del SEDpadres tienen que pasar un gen del SEDpadres tienen que pasar un gen del SEDpadres tienen que pasar un gen del SED. Con cada embarazo hay un 25% de hay un 25% de hay un 25% de hay un 25% de posibilidades de que el hijo tenga la posibilidades de que el hijo tenga la posibilidades de que el hijo tenga la posibilidades de que el hijo tenga la

enfermedadenfermedadenfermedadenfermedad y el 75% de que no la tenga, pero heredará un gen del SED y será "portador", es decir, no padecerá la enfermedad pero sí puede trasmitirla a sus hijos, aunque solamente trasmitirá la enfermedad si su esposa también tiene un

gen del SED.

HERENCIA HERENCIA HERENCIA HERENCIA AUTOSÓMICA AUTOSÓMICA AUTOSÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVARECESIVARECESIVARECESIVA

Los genes se transmiten en el cromosoma XLos genes se transmiten en el cromosoma XLos genes se transmiten en el cromosoma XLos genes se transmiten en el cromosoma X que también es el responsable del sexo del hijo. Si la mujer Si la mujer Si la mujer Si la mujer tiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de tiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de tiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de tiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo heredeheredeheredeherede. Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo heredaránheredaránheredaránheredarán, pero ninguno de sus hijos estará afectado, ni ninguno de sus hijos estará afectado, ni ninguno de sus hijos estará afectado, ni ninguno de sus hijos estará afectado, ni

será portador.será portador.será portador.será portador.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMAHERENCIA LIGADA AL CROMOSOMAHERENCIA LIGADA AL CROMOSOMAHERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X