sindrome de down y klinefelter. medicina, universidad nacional autÓnoma de honduras
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Trastorno cromosómico + frecuente y la causa genética independiente + común de retraso mental moderado.
Incidencia en nacidos vivos: 1/600-800.
Aparición ↑ con la edad materna avanzada (≥ 35 años)
Descrito por Jonh Langdon Down en 1866.
Trastorno Genético Causado por la presencia
de 1 copia extra del cromosoma 21 (o una
parte del mismo) en vez de los dos habituales, caracterizado por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y rasgos fisicos
peculiares.
Cariotipo: 47 XX,+21 o 47XY,+21
Mayoría de los varones son estériles
Expectativa de vida: 50 años
Propensos a:Cardiopatías congénitasAnomalías digestivasLeucemiaEnfermedad de AlzheimerInmunodeficienciaHipotiroidismoDiabetes MellitusProblemas Auditivos y VisualesTrastorno de hiperactividad con déficit de atención
GH: ↑ velocidad de crecimiento de la talla final
Dosis inicial: 0.375 mg/kg/semanaNo efectos adversos importantes
Estrógenos: Estrógeno conjugado 0.3-0.625 mg/día durante 3-6
mesesEstradiol micronizado 0.5 mg/día durante 3-6
mesesDespués en ciclos 1-23 días y se añade un
progestágeno en los días 10-23 a dosis de 5-10 mg/día
1/575 recién nacidos varones54% origen materno46% origen paterno
Anomalía Cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona
principalmente Hipogonadismo. Se
basa en una alteración genética que desarrolla
por la separación incorrecta de los
cromosomas homólogos de la
meiosis que dan lugar a los gametos de uno de
los primogenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del Cigoto
Cariotipos:47 XXX
47XXY (mas Frecuente)
47 XYY
Trastornos del comportamiento o psiquiátricos pueden con frecuencia aparecer mucho antes que los defectos del desarrollo sexual. Retraso mental, Problemas
psicosociales Problemas de aprendizaje Problemas de adaptación
escolar Nerviosos, Inmaduros Excesivamente tímidos,
Bien agresivos Realizan actos antisociales
(pirómanos)
Trastornos del comportamiento o psiquiátricos pueden con frecuencia aparecer mucho antes que los defectos del desarrollo sexual. Retraso mental, Problemas
psicosociales Problemas de aprendizaje Problemas de adaptación
escolar Nerviosos, Inmaduros Excesivamente tímidos,
Bien agresivos Realizan actos antisociales
(pirómanos)
Incremente de la incidencia de enfermedad pulmonar, varices venosas y cáncer de mama.
Mayor Riesgo de cáncer se presenta en el grupo de edad 15-30 años.
80% ginecomastia (por aumento de niveles de estradiol)
Vello facial escaso Lesiones testiculares mas
frecuentes:Parada espermatogénicaPredominio de células de Sertoli
Incremente de la incidencia de enfermedad pulmonar, varices venosas y cáncer de mama.
Mayor Riesgo de cáncer se presenta en el grupo de edad 15-30 años.
80% ginecomastia (por aumento de niveles de estradiol)
Vello facial escaso Lesiones testiculares mas
frecuentes:Parada espermatogénicaPredominio de células de Sertoli
<10 años :
↑ [FSH y LH] normales
Gonadotropinas ↑ ,
Niveles de testosterona ↓
Enantato de TestosteronaPermitirá que se presenten los cambios normales
del desarrollo sexual del paciente, Iniciar: 11-12 años
Dosis inicial 25-30 mg IM c/3-4 semanasIncrementos de 50 mg c/6-9 meses hasta que se logre una
dosis alta de mantenimiento (200-250 mg c/3-4 semanas)
Ciertos casos requerirán de cirugía para corregir el desarrollo patológico de glándulas mamarias.