Síndrome de Down (Trisomia 21)

Es la enfermedad cromosómica mas frecuente, es decir cuentan con 47 cromosomas, y es una causa importante de retraso mental.

La causa mas frecuente de trisomia es la no disyunción meiotica que es la correcta separación de las cromátidas hacia los polos durante la anafase

Los padres de estos niños tienen un cariotipo normal, ósea su numero de genes es perfectamente igual al de los demás seres humanos.

Sin embargo la edad de la madre es la mas fuerte influencia de la trisomia 21, ya que se presenta en 1 de cada 25 recién nacidos vivos en madres mayores de 45 años.

Signos clínicos Aplanamiento facial

Hendiduras palpebrales oblicuas

Pliegues epicanticos

Retraso mental

Aproximadamente el 80% de los pacientes tienen un Coeficiente Intelectual de 25 a 50. Aunque son generalmente apacibles y amables. Algunos individuos han desarrollado inteligencia normal o casi normal.

Cardiopatía Congénita

Lo padecen aproximadamente el 40%, incluyendo ostium primum persistente (malformación congénita en la que ambas aurículas están comunicadas por no haber cerrado el ostium primum)

Trastornos de la visión

Más de la mitad (60%) de las personas presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

Trastornos de la audición

La particular disposición anatómica de la cara de las personas determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen u otitis serosas, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatológicos

Los pacientes tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria

Cambios neuropatológicos

Prácticamente todos los pacientes mayores de 40 años desarrollan cambios neuropatológicos característicos de Alzheimer

Esperanza de vida

La mejoría de la atención sanitaria ha aumentado la esperanza de vida hasta los 47 años (por encima de los 25 años en 1983).

Bibliografía

• Siegfried M. Pueschel (2002) Síndrome de Down: Hacia un futuro mejor

• Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome de Down: Aspectos médicos actuales.

• Azucena Martínez Acebal, Joaquín FernándezToral (1999). Síndrome de Down: Aspectossociológicos, Médicos y Legales.

• Pilar Arranz Martínez (2002). Niños y jóvenescon Síndrome de Down.