SÍNDROME DE DOWNAileen Garagai Cares – Interna UNaB

INTRODUCCIÓN

1866, médico inglés John Langdon Haydon Down.

1958, genetista francés Jerome Lejeune.

INCIDENCIA El SD ocurre con una frecuencia de alrededor de 1

en 700 recién nacidos vivos (RNV) y 1 en 150 concepciones, con una estimada relación varón/mujer al nacimiento de 1,5.

Concepciones de Síndrome de Down

aborto espon-taneo 80%RNV

ETIOLOGIA Desde el punto de vista citogenético, el

SD puede producirse por:

0%

40%

80%

95%

2% 2% 1%

Etiología

Etiología

1) TRISOMÍA 21 LIBRE

Total de casos de SD

95%

El cromosoma 21 extra es de origen materno.

5%El cromosoma

21 extra es de origen paterno.

2) MOSAICISMOS

3) TRASLOCACIÓN

Se da en un 3,5% de las personas

con SD.

Presentan 21 cromosomas del par 21 completos

+ un trozo del tercer cromosoma 21 adherido a otro

cromosoma

Puede producirse de 2 formas: De

manera espontánea ó

Heredada por un portador

balanceado.

TRANSLOCACIÓN ESPONTANEA

Ocurre de manera espontanea durante la fertilización, cuando una sección del cromosoma o el cromosoma entero, se separa durante la meiosis, uniéndose a otro cromosoma. De esta forma se produce la trisomía.

TRASLOCACIÓN HEREDADA POR UN PORTADOR BALANCEADO

Es heredada por alguno de los progenitores. Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su

organismo, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (generalmente al par 14).

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

ADEMÁS PUEDEN PRESENTAR:

Hipotonía generalizada.

Pliegue transversal único en la palma de la mano, manos cortas y anchas con dedos cortos.

CARACTERISTICAS PSICOLÓGICAS

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de

discernimiento Período de atención corto Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

El lenguaje también evoluciona de forma mas lenta.

OTROS PROBLEMAS ASOCIADOS

Apnea del sueño. Problemas de los ojos como cataratas. Problemas auditivos, probablemente

causados por infecciones regulares del oído.

Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica, o atresia duodenal.

Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación.

Tiroides hipo activa (hipotiroidismo). Anomalías congénitas que comprometen el

corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular.

Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento.

Problemas de la cadera y riesgo de dislocación.

OTROS PROBLEMAS ASOCIADOS

Apnea del sueño. Problemas de los ojos como cataratas. Problemas auditivos, probablemente

causados por infecciones regulares del oído. Vómito temprano y profuso, que puede ser

un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica, o atresia duodenal.

Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación.

Tiroides hipo activa (hipotiroidismo). Anomalías congénitas que comprometen el

corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular.

Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento.

Problemas de la cadera y riesgo de dislocación.

PROBLEMAS PSICOMOTORES• El desarrollo motor en los niños con síndrome

de Down es significativamente tardío.

• Todas las habilidades motoras básicas son realizadas en el mismo orden, pero usualmente en edades posteriores al ser comparadas con el desarrollo normal.

(Flórez, 2005; Virji-Babul,

Kerns, Zhou, Kapur y

Shiffar, 2006).

• La perfección y adaptación de la postura y el movimiento, con patrones de movilidad y destreza más finos y selectivos, se genera a través de la ganancia de experiencia motora.

• Importancia del kinesiólogo en el proceso de estimulación temprana.

Bobath

(1987)DESCRIPCIÓN DEL NIVEL DE DESARROLLO PSICOMOTOR EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN: CREACIÓN DE UNA TABLA DESCRIPTIVA. Mg. Joselyn Godoy Briceño Klgo. Fabiola Campos Pardo

RETRASO PSICOMOTOR PUEDE DARSE POR:

Hipotonía

Factores

cognitivos

Desconocer cual es la problemática principal a este nivel, genera dificultades en la prevención de alteraciones estructurales y permanentes a futuro.(Latash, 2008; López, 2004).

Que limite su exploración y desarrollo social.

Que le impida alcanzar un desarrollo secuencial

DESCRIPCIÓN DEL NIVEL DE DESARROLLO PSICOMOTOR EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN: CREACIÓN DE UNA TABLA DESCRIPTIVA. Mg. Joselyn Godoy Briceño Klgo. Fabiola Campos Pardo

ALTERACIONES INFLUYENTES EN LA POSTURA Y MOVIMIENTO.

Déficit en la integración de información propioceptiva y cinestésica.

Retraso en la adquisición de reacciones posturales automáticas.

Alteraciones de equilibrio Alteraciones en la integración

sensorial. Dificultades en el

almacenamiento y procesamiento de inputs visuales y auditivos

TRATAMIENTO

Evaluación y TTO individual. Importancia de trabajar con un equipo

multidisciplinario. Niño como sujeto activo de la intervención. Estimulación temprana (para favorecer la plasticidad

neuronal y estimular imagen corporal). Evitar sobrecarga de estímulos. Presentar actividades amenas y variadas. Favorecer el desarrollo motor. Prevenir y corregir alteraciones posturales y

movimientos compensatorios.

GRACIAS

BIBLIOGRAFIA

http://redsalud.uc.cl/ucchristus/VidaSaludable/Glosario/S/sindrome-de-down.act

http://www.down21-chile.cl/ http://www.iqb.es/diccio/m/mo2.htm http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001317.h

tm http://

www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-00752008000300011&script=sci_arttext

http://www.down21materialdidactico.org/PDFDown21/chileDSM.pdf http://www.educacioninicial.com/ei/contenidos/00/0250/270.ASP http://ucsdown.blogspot.com/ http://www.slideshare.net/ANALISIS/sindrome-down-copia-clase-5 http://

www.himfg.edu.mx/descargas/documentos/planeacion/guiasclinicasHIM/NinoHipotonico.pdf