síndrome de angelman - investigación escolar

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Síndrome de angelman Integrantes: Tomás Oviedo Nicolás Vásquez Mathias Sanz Asignatura: Biología Profesor: Ignacio Díaz Colegio San Ignacio Curso: 2MedioB

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Síndrome de

angelman

Integrantes: Tomás Oviedo

Nicolás Vásquez

Mathias Sanz

Asignatura: BiologíaProfesor: Ignacio DíazColegio San IgnacioCurso: 2MedioB

Que es?Es una enfermedad heredable, junto con el síndrome de prader willi. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15: Una de la madre y otra del padre. Por tanto, en un individuo sano se expresan unos genes en el cromosoma materno y otros en el paterno. Si el locus materno se pierde o está mutado, se produce el síndrome de Angelman mientras que, si el que se pierde o muta es el paterno, se desarrolla el síndrome de Prader-Willi

Características de la enfermedad

.-Discapacidad intelectual grave y retraso en el desarrollo..-Trastorno del habla, no habla o uso mínimo de las palabras.-Frecuentes babeo..-Escoliosis (curvatura de la columna vertebral).- Personalidad feliz y excitable.-Sonreir y reír con frecuencia.- Cabeza de tamaño pequeña en comparación al resto del cuerpo.-Labio superior delgado.-Ojos almendrados.-Comisuras hacia abajo

Estadísticas angelman

Ocurre entre 1 por cada 15.000 niños.Se detecta entre los 3 a 7 años de edad, debido a los síntomas.La enfermedad no tiene cura, pero si tratamientos como anticonvulsivos, musicoterapia y hidroterapia. Las muertes son escasas, viven alrededor de una persona normal pero con ayuda.