sindroma turner

19
Disusun oleh Istiqomah Luhtu Widhyaningsih Mashlahatul Ummah Yuniati Pamungkas Tingkat 1A Politeknik Kesehatan Depkes RI Jakarta 1 2007-2008

Upload: kurniawan-ramadani

Post on 10-Aug-2015

204 views

Category:

Documents


6 download

TRANSCRIPT

Page 1: Sindroma Turner

Disusun oleh

Istiqomah

Luhtu Widhyaningsih

Mashlahatul Ummah

Yuniati Pamungkas

Tingkat 1A

Politeknik Kesehatan Depkes RI Jakarta 1

2007-2008

Page 2: Sindroma Turner

.:Pengertian .:Pengertian Sindrom Turner:.Sindrom Turner:.

adalah suatu keadaan pada anak adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xkromosom X nya hilang sebagian atau nya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.hilang seluruhnya.

adalah satu penyakit genetik adalah satu penyakit genetik

jumlah kromosom adalah 45 dan jumlah kromosom adalah 45 dan mempunyai satu kromosom X sajamempunyai satu kromosom X saja..

Page 3: Sindroma Turner

Faktor-faktor yang berperan dalamFaktor-faktor yang berperan dalamterjadinya kelainan kromosom terjadinya kelainan kromosom

adalahadalah

1. umur ibu biasanya pada ibu yang berumur 1. umur ibu biasanya pada ibu yang berumur lebih dari 35 tahun.lebih dari 35 tahun.

2. kelainan kehamilan2. kelainan kehamilan3. kelainan endrokin pada ibu: pada usia tua 3. kelainan endrokin pada ibu: pada usia tua

dapat terjadi infertilitas relative, kelainan dapat terjadi infertilitas relative, kelainan tiroid atau ovarium.tiroid atau ovarium.

4. Terjadinya kesalahan pada saat meiosis 4. Terjadinya kesalahan pada saat meiosis atau mitosis.atau mitosis.

Page 4: Sindroma Turner

.:Sejarah Sindrom Turner:..:Sejarah Sindrom Turner:. Pertama kali ditemukan oleh Pertama kali ditemukan oleh

Dr. Henry TurnerDr. Henry Turner pada pada tahun tahun 19381938 yang ketika itu yang ketika itu berada di Oklahoma City, berada di Oklahoma City, Amerika.Amerika.

Laporan yang diterbitkan Laporan yang diterbitkan pertama kali mengenai wanita pertama kali mengenai wanita dengan 45,X karotip adalah dengan 45,X karotip adalah pada 1959 oleh pada 1959 oleh Dr. Charles Dr. Charles FordFord dan rekannya di dan rekannya di Harwell Oxfordshiredan Harwell Oxfordshiredan Hospital GuyHospital Guy di London. di London.

dijumpai pada gadis 14 tahundijumpai pada gadis 14 tahun

Page 5: Sindroma Turner

.: Penyebab:..: Penyebab:.

Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X. Kelainan ini ditemukan hilangnya kromosom X. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir.pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir.

jumlah kromosomnya adalah 45 X0 atau 45X jadi jumlah kromosomnya adalah 45 X0 atau 45X jadi hanya ada 1 X atau 1 X dan X yang lainya rusak. hanya ada 1 X atau 1 X dan X yang lainya rusak. Jadi ada 2 jenis type TS yaitu Jadi ada 2 jenis type TS yaitu klasik dengan 45X atau mosaik 45X0.klasik dengan 45X atau mosaik 45X0.

Jumlah kelahiran hidup ST hanya 0,1%, 99,9% Jumlah kelahiran hidup ST hanya 0,1%, 99,9% janin abortus sebelum 28mg.janin abortus sebelum 28mg.

Page 6: Sindroma Turner

Kromosom normalKromosom normal

Page 7: Sindroma Turner

Kromosom S.TurnerKromosom S.Turner

Page 8: Sindroma Turner
Page 9: Sindroma Turner

Jumlah oosit berkurang seiring usia.Jumlah oosit berkurang seiring usia.

Bila tidak ada 1 kromosom X, proses ini Bila tidak ada 1 kromosom X, proses ini dipercepat dan hampir semua oosit dipercepat dan hampir semua oosit lenyap pada usia 2 tahun.lenyap pada usia 2 tahun.

Proses ini dipercepat pada ST.Proses ini dipercepat pada ST.

Akhirnya,ovarium digambarkan hanya Akhirnya,ovarium digambarkan hanya berisi jaringan ikat tetapi mungkin berisi jaringan ikat tetapi mungkin mengandung sedikit benih.mengandung sedikit benih.

Page 10: Sindroma Turner
Page 11: Sindroma Turner
Page 12: Sindroma Turner

.:Diagnosa:..:Diagnosa:. ST mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir ST mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir

karena adanya kelainan-kelainan diatas karena adanya kelainan-kelainan diatas

atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda.tertunda.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:Pemeriksaan yang biasa dilakukan:- Kariotip- Kariotip- USG- USG- Pemeriksaan ginekologis- Pemeriksaan ginekologis- Pemeriksaan pelvik- Pemeriksaan pelvik- ECG- ECG- ultra sound pada organ reproduksi- ultra sound pada organ reproduksi- - Bone ageBone age

- Peningkatan kadar LH dan FSH.- Peningkatan kadar LH dan FSH.

Page 13: Sindroma Turner

.:Pengobatan:..:Pengobatan:. PSIKOLOGISPSIKOLOGIS

Penjelasan bahwa putrinya menderita ST diharapkan Penjelasan bahwa putrinya menderita ST diharapkan tidak mencemaskan orang tua. Anak dibesarkan sebagai tidak mencemaskan orang tua. Anak dibesarkan sebagai perempuan.perempuan.

MASALAH PERTUMBUHANMASALAH PERTUMBUHANUsaha memperbaiki tinggi badan penderita ST belum berhasil Usaha memperbaiki tinggi badan penderita ST belum berhasil dengan terapi apapundengan terapi apapun. .

Obat steroid anabolik memberikan hasil yang kurang berarti. Obat steroid anabolik memberikan hasil yang kurang berarti. bila dipakai dalam waktu yang lama, oleh karena mempercepat bila dipakai dalam waktu yang lama, oleh karena mempercepat pematangan tulang sehingga mempercepat penutupan epifise pematangan tulang sehingga mempercepat penutupan epifise sehihgga tinggi tubuh dewasa kurang dari normal. sehihgga tinggi tubuh dewasa kurang dari normal.

etinil estradioletinil estradiol dosis rendah yang efektif untuk merangsang dosis rendah yang efektif untuk merangsang pertumbuhan . Di samping itu juga mempunyai efek terhadap pertumbuhan . Di samping itu juga mempunyai efek terhadap vagina dan perkembangan payudara. vagina dan perkembangan payudara.

Page 14: Sindroma Turner

INDUKSI PUBERTASINDUKSI PUBERTAS

Diberikan etinil estradiol dengan dosis minimal Diberikan etinil estradiol dengan dosis minimal yaitu 100 mg/hari untuk 3 bulan pertama; untuk yaitu 100 mg/hari untuk 3 bulan pertama; untuk perkembangan mamma dan vagina.perkembangan mamma dan vagina.

Setelah itu diberikan etinil estradiol 200--500 Setelah itu diberikan etinil estradiol 200--500 mg/hari selama mg/hari selama 21 hari setiap bulannya21 hari setiap bulannya, untuk , untuk membuat siklus menstruasi artifisial.membuat siklus menstruasi artifisial.

Penambahan progesteron dosis rendah pada Penambahan progesteron dosis rendah pada hari ke 11 sampai ke 21 dari siklus tadi akan hari ke 11 sampai ke 21 dari siklus tadi akan memperbaiki perkembangan mamma dan memperbaiki perkembangan mamma dan endometrium endometrium

Peng-obatan dipantau setiap 3 bulan dengan Peng-obatan dipantau setiap 3 bulan dengan memperhatikan efek samping obat seperti berat memperhatikan efek samping obat seperti berat badan berlebihan, hiperlipidemia. badan berlebihan, hiperlipidemia.

Page 15: Sindroma Turner

.: Terapi :..: Terapi :.

Terapi estrogen dapat meningkatkan PD Terapi estrogen dapat meningkatkan PD akan bentuk badan saat dewasa.akan bentuk badan saat dewasa.

tapi tidak mengatasi kemandulantapi tidak mengatasi kemandulan Cegah keluhan saat koitus dengan Cegah keluhan saat koitus dengan

pelumas vaginapelumas vagina Dapat dilakukan inseminasi buatan bila Dapat dilakukan inseminasi buatan bila

ingin hamil.ingin hamil.

Page 16: Sindroma Turner

Hasil Penelitian Tentang Sindrom Turner Hasil Penelitian Tentang Sindrom Turner

dari University College London (UCL)dari University College London (UCL) Dr Ruth Campbell : Ada sejumlah gen dalam Dr Ruth Campbell : Ada sejumlah gen dalam kromosom X kromosom X

yang berperan penting dalam pertumbuhan kemampuan yang berperan penting dalam pertumbuhan kemampuan sosial manusia.sosial manusia.

Campbell berpendapat dua kromoson X membuat Campbell berpendapat dua kromoson X membuat manusia lebih berani tampil dalam pergaulan sosial . manusia lebih berani tampil dalam pergaulan sosial . Bahkan mereka tak sungkan memperlihatkan emosi dan Bahkan mereka tak sungkan memperlihatkan emosi dan perilakuperilaku alamiahnya di hadapan umumalamiahnya di hadapan umum..

Faktor inilah yang membuat banyak perempuan yang tak Faktor inilah yang membuat banyak perempuan yang tak malu-malu untuk mengungkapkan emosinya di depan malu-malu untuk mengungkapkan emosinya di depan publik seperti menangis , marah-marah atau tertawa publik seperti menangis , marah-marah atau tertawa sekencangnya . Ekspresi macam ini jika dilakukan oleh sekencangnya . Ekspresi macam ini jika dilakukan oleh laki-laki kurang bisa diterima oleh publiklaki-laki kurang bisa diterima oleh publik . .

Page 17: Sindroma Turner

Hasil Penelitian Sindrom Turner dari Hasil Penelitian Sindrom Turner dari Departemen Ilmu Komunikasi Manusia.Departemen Ilmu Komunikasi Manusia.

Banyak perempuan penderita Sindrom Turner mengalami Banyak perempuan penderita Sindrom Turner mengalami kesulitan melakukan interaksi sosial dan tidak bisa kesulitan melakukan interaksi sosial dan tidak bisa membaca bahasa tubuh . Secara intelijensi mereka cukup membaca bahasa tubuh . Secara intelijensi mereka cukup normal dan memiliki kemampuan verbal selayaknya normal dan memiliki kemampuan verbal selayaknya manusiamanusia lain.lain.

uji akurasi persepsi terhadap 41 perempuan penderita uji akurasi persepsi terhadap 41 perempuan penderita Sindrom Turner. Kepada mereka diperlihatkan gambar Sindrom Turner. Kepada mereka diperlihatkan gambar dua wajah , satu tampak dari depan dan lainnya gambar dua wajah , satu tampak dari depan dan lainnya gambar orang yang memalingkan mukaorang yang memalingkan muka..

Hasilnya , perempuan penderita kelainan ini memiliki Hasilnya , perempuan penderita kelainan ini memiliki kekurangan dalam menguraikan apa yangkekurangan dalam menguraikan apa yang dilihatnydilihatnya.a.

Page 18: Sindroma Turner

Namun , tak bisa disangkal bahwa dalam kondisi Namun , tak bisa disangkal bahwa dalam kondisi tertentu , lelaki maupun perempuan lebih tertarik untuk tertentu , lelaki maupun perempuan lebih tertarik untuk mengajak bicara perempuan yang belum dikenal daripada mengajak bicara perempuan yang belum dikenal daripada lelakilelaki..

Dari sini dipertimbangkan pula mengapa penyakit Dari sini dipertimbangkan pula mengapa penyakit autisme lebih banyak diderita kaum Adam dibanding autisme lebih banyak diderita kaum Adam dibanding kaum Hawa . kaum Hawa .

Page 19: Sindroma Turner