SINDROM PIERRE ROBIN

Sindrom Pierre Robin atau dikenal dengan pierre robin sequence, pierre robin

malformation, pierre robin complex.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh Lannelounge dan Menard seorang radiologi pada tahun 1891, pada pasien dengan gejala mikrognasia, glosoptosis dan celah langit-langit.

Definisi

Sindrom Pierre Robin adalah suatu kelainan kongenital yang terdiri dari sekelompok kelainan kraniofasial. Sindrom ini dideskripsikan dengan gejala-gejala utama seperti:

mikrognasia, glosoptosis, dan celah langit-langit.

Hal ini mengakibatkan terjadinya gangguan jalan nafas dan kesulitan pemberian makan. Kelainan pada beberapa sistem organ tubuh yang lain dapat ditemukan pada sindrom ini, yakni kelainan pada telinga, mata disertai terjadinya serangan apnea dan sianotik yang disebabkan adanya kelainan kongenital pada jantung.

Etiologi

Sindrom Pierre Robin merupakan rangkaian dari beberapa malformasi kongenital yang terdiri dari gabungan beberapa etiologi. Namun, dari beberapa penelitian menemukan rangkaian penyebab terjadinya sindrom ini dikarenakan adanya tekanan mekanis pada masa intrauterin yang menyebabkan suatu deformasi yang diikuti dengan peran oligohidramnion.

Patofisiologi

Mekanisme utama yang berkaitan terhadap segala bentuk kelainan yang terdapat pada sindrom Pierre Robin adalah kegagalan pertumbuhan mandibula pada masa intrauterin. Sindrom Pierre Robin merupakan malformasi kongenital yang dapat dideteksi sejak lahir mengakibatkan terjadinya gangguan saluran pernafasan akibat ukuran rahang yang abnormal pada bayi.

Oligohidramnion adalah suatu rangkaian kelainan anatomi uterin yang menyebabkan terjadinya keterlambatan pertumbuhan dan kelainan pembentukan janin pada masa intrauterin. Pengaruh oligohidramnion dapat mengurangi cairan amniotik yang menyebabkan terhambatnya pertumbuhan janin, khususnya pertumbuhan mandibula. Kekurangan cairan amniotik pada masa pembentukan tulang janin menyebabkan dagu tertekan pada pertemuan klavikula dan sternum. Pada usia 12-14 minggu, janin mengalami pergerakan dimana dagu yang tertekan menyebabkan pertumbuhan mandibula terhambat. Pertumbuhan rahang yang terganggu akibat adanya tekanan mekanis mengakibatkan ukuran rahang menjadi lebih kecil dari ukuran normal (mikrognasia). Lidah yang tidak mendapat tempat yang cukup, berada di antara palatum yang belum sempurna sehingga menyebabkan celah palatum tidak dapat menutup secara sempurna.

Pada kasus sindrom Pierre Robin dengan ukuran rahang yang lebih kecil, menimbulkan

manifestasi yang berupa letak lidah yang lebih ke posterior (glosoptosis) dan celah langit-langit yang menyebabkan terhambatnya jalan nafas sebagai permasalahan utama dan kesulitan dalam pemberian makan pada bayi.

Gambar 1. Penderita sindrom Pierre Robin dengan mikrognasia disertai gangguan pernafasan.(Anonymous. Pierre robin sequence. <http://www.drchetan.com> (19 Oktober 2010)).

Gambaran Klinis

Sifat klinis yang utama pada sindrom Pierre Robin adalah terjadinya gangguan pertumbuhan rahang pada masa intrauterin. Ukuran mandibula yang lebih kecil dari ukuran normal, posisi lidah yang jatuh ke belakang, dan celah langit-langit menyebabkan terjadinya obstruksi saluran pernafasan atas dan kesulitan dalam pemberian makan pada penderita sindrom Pierre Robin, khususnya pada bayi.

1 Mikrognasia

Mikrognasia adalah suatu kelainan malformasi wajah yang ditandai dengan gejala hipoplasia mandibula dimana ukurannya lebih kecil dari ukuran normal.Mikrognasia

merupakan faktor utama yang menyebabkan meningkatnya resiko terjadi obstruksi, karena penderita mikrognasia memiliki posisi lidah yang jauh lebih ke posterior, sehingga

mengurangi daerah lintasan udara pada saluran pernafasan bagian atas. Menangis pada

anak dapat menyebabkan jalan nafas tetap terbuka, dan pada saat anak tertidur terjadi sumbatan jalan nafas, sehingga menyebabkan pengeluaran energi yang meningkat. Karena masalah respirasi tersebut, pemberian makan mungkin menjadi sangat sulit sehingga menyebabkan kurangnya pemasukkan makanan. Jika keadaan ini tidak diterapi dapat menyebabkan kelelahan, kegagalan jantung, dan bahkan kematian.

2 Glosoptosis

Glosoptosis mendeskripsikan keberadaan lidah jatuh ke belakang yang dapat menyebabkan obstruksi faringeal. Ukuran rahang yang abnormal tidak dapat memberi dukungan yang cukup pada lidah untuk maju ke depan. Keberadaan lidah yang cenderung ke posterior menyebabkan tersumbatnya jalan nafas, sehingga

kemungkinan besar terjadinya obstruksi saluran pernafasan atas dan berakibat fatal bila tidak segera ditangani.

Gambar 3. Posisi lidah cenderung ke posterior. (Cozzi F, Pierro A. Glossoptosis apnea syndrome in infancy. Pediatrics J 1985:839).

3 Celah Langit-langit

Celah langit-langit adalah terdapatnya celah pada langit-langit (palatum) yang terjadi karena palatum tidak menutup secara sempurna. Celah langit-langit merupakan suatu bentuk kelainan sejak lahir atau cacat bawaan pada wajah yang sangat banyak dijumpai.Pada kasus sindrom Pierre Robin, kelainan yang sering kali terjadi biasanya terdapat celah palatum berbentuk U dan jarang dengan celah berbentuk V yang biasanya tidak disertai celah bibir.Celah bisa melibatkan sisi lain dari palatum, yaitu meluas dari bagian palatum keras di anterior mulut sampai palatum lunak kearah tenggorokan. Penderita biasanya mengalami kesulitan dalam menelan dan menyusui serta mudah terjadi infeksi pada saluran pernafasan karena tidak adanya pembatas antara rongga mulut dan rongga hidung. Perawatan pada celah langit-langit sebaiknya dilakukan segera pada usia bayi 1,5 – 2 tahun dengan tindakan pembedahan sebagai pilihan utama.

4 Obstruksi Saluran Pernafasan Atas

Gangguan saluran pernafasan yang terjadi pada penderita sindrom Pierre Robin merupakan suatu keadaan berhentinya nafas secara berulang selama interval waktu yang

singkat. Obstruksi terjadi akibat penyempitan saluran pernafasan terutama pada ujung

posterior palatum lunak dan dasar lidah, dalam hal ini keadaan mikrognasia dianggap sebagai penyebab utama. Penanganan segera sangat dibutuhkan dengan pemasangan selang oksigen melalui hidung.

5 Serangan Sianotik

Kebanyakan penyebab terjadinya serangan sianotik adalah kelainan jantung bawaan yang tidak diketahui sebelumnya.

Gejala serangan sianotik baru timbul dikemudian hari ketika bayi menyusui, menangis, bangun tidur serta sesudah makan. Sianotik yang tiba-tiba terjadi dapat menyebabkan kulit anak berwarna ungu kebiruan dan sesak nafas.

6 Serangan Apnea

Serangan apnea disebabkan ketidakmampuan fungsional pusat pernafasan yang ada hubungannya dengan hipoglikemia atau perdarahan intrakranial. Irama pernafasan bayi tidak teratur dan diselingi serangan apnea. Dengan menggunakan alat pemantau apnea dan memberikan segera oksigen pada bayi ketika timbul apnea, sebagian besar bayi akan bertahan dari serangan apnea, meskipun apnea ini mungkin berlanjut selama beberapa hari atau minggu.

7 Kelainan Mata

Kelainan mata pada penderita sindrom Pierre Robin yang paling banyak ditemukan adalah katarak dan glaukoma kongenital.Katarak kongenital adalah kekeruhan pada lensa mata yang ditemukan pada bayi baru lahir, dimana bayi gagal menunjukkan kesadaran visual terhadap lingkungan di sekitarnya dan kadang terdapat nistagmus (gerakan mata

yang cepat dan tidak biasa). Glaukoma kongenital adalah peningkatan tekanan cairan di

dalam bola mata bayi yang baru lahir (biasanya pada kedua mata). Glaukoma kongenital terjadi akibat adanya gangguan pada perkembangan saluran pembuangan cairan dari mata. Penyakit ini seringkali sebagai penyakit keturunan.

Gambar 5. Katarak merupakan kelainan mata yang Sering dijumpai pada sindrom Pierre Robin.(Maryasno H. Penglihatan. < http://www.i-am-pregnant.com> (19 Oktober 2010)).

8 Kelainan Telinga

Gangguan pada telinga yang sering terjadi pada sindrom ini adalah otitis media yang diikuti dengan kelainan bentuk daun telinga. Penderita sindrom Pierre Robin yang mengalami kelainan celah langit-langit, ada kemungkinan timbulnya masalah pendengaran. Penderita celah langit-langit cenderung menghasilkan banyak cairan yang menumpuk di belakang gendang telinga sehingga dapat menimbulkan infeksi dan penurunan tekanan udara di telinga tengah yang menyebabkan terganggunya pendengaran.

Gambar 6. Kelainan bentuk daun telinga penderita sindrom Pierre Robin. (Jackson IT. Congenital syndrome.<http://img.medscape.com> (19 Oktober 2010)).

Gambaran Radiografis

Gambaran radiografis sindrom Pierre Robin merupakan alat pendukung diagnosa dalam menentukan malformasi kongenital yang terjadi. Dengan melihat keadaan penderita sejak lahir sudah dapat menentukan penderita mengalami kelainan sindrom Pierre Robin. Pemeriksaan melalui evaluasi radiografis dapat mengukur dan mengestimasi apakah mandibula memiliki ukuran normal atau abnormal. Jika memungkinkan, foto sefalometri secara lateral dan frontal dilakukan pada bulan pertama atau kedua setelah kelahiran.

Menurut Sassouni, dapat dilakukan analisa foto sefalometri berdasarkan hubungan kraniofasial yang menganalisa hubungan satu bagian dari tulang fasial ke tulang fasial lainnya. Sehingga dapat disimpulkan apakah mandibula memiliki ukuran normal atau di luar batas normal. Selain itu, struktur fasial yang berhubungan dengan basis kranial merupakan pengukuran yang aktual untuk membandingkan hasil terhadap batas normal. Sudut gonion juga memiliki variasi, tergantung dari ukuran korpus mandibula yang berkembang dengan sudut lebih kecil sehingga mandibula menjadi lebih pendek. Mandibula yang retrusi dan disertai dengan lidah yang cenderung ke posterior menjadi

gambaran utama sindrom Pierre Robin dengan sudut wajah 820