sindrom phace

8/9/2019 Sindrom Phace

1/6

SINDROM PHACE

Sindrom PHACE adalah sesuatu yang dihubungkan dengan hemangioma besar, biasanya

ada !a"ah atau leher, dikombinasikan dengan satu atau lebih kelainan lainnya# Setia bayi

yang didiagnosis dengan sindrom PHACE memiliki kebutuhan medis yang berbeda#

$eberaa memiliki ge"ala yang ringan sementara yang lain memiliki ge"ala yang lebih berat#

Sindrom PHACE "arang ter"adi, tetai mungkin bisa "uga telah ter"adi salah didiagnosis di

masa lalu# %elainan ini memengaruhi anak eremuan yaitu sembilan kali lebih sering

dariada anak laki&laki#

PHACE adalah singkatan yang menga'u ada sekelomok temuan medis yang tidak normal#

%etika ini ter"adi bersama&sama, dokter daat diagnosis sindrom PHACE#

PHACE dide(inisikan)

* +ossa Posterior & yaitu sebuah mal(ormasi otak yang mun'ul ada saat lahir#

* Hemangioma & hemangioma biasanya men'aku area yang luas ada kulit keala atau leher

lebih dari - 'm.# Istilah /segmental/ kadang&kadang digunakan untuk menggambarkan

hemangioma ini#

* 0esi Arteri & %elainan embuluh darah di leher atau keala#

* %elainan 1antung 2 Coar'tation Aorta & Ini adalah kelainan "antung atau embuluh darah

yang melekat ada "antung#

* %elainan Mata

Aa yang menyebabkan sindrom PHACE3

4elah banyak kema"uan dalam mengenali dan memahami sindrom PHACE, tetai tidak ada

yang mengetahui enyebabnya# Para eneliti di Rumah Sakit Anak 5is'onsin, Medi'al

College o( 5is'onsin dan Hemangioma In6estigator 7ru yang sedang melakukan studi

enelitian# %elomok tersebut baru&baru ini menerbitkan kriteria diagnosis sindrom PHACE

sehingga deteksi dini daat mengarah ada engobatan a!al dan lebih aman#


2/6

Ini adalah 'ontoh dari hemangioma yang daat dilihat ada bayi dengan sindrom PHACE)

$agaimana diagnosis sindrom PHACE dibuat3

%ami merekomendasikan bah!a setia bayi dengan hemangioma !a"ah yang besar

die6aluasi oleh dokter kulit anak, dokter sesialis mata atau dokter yang tidak asing dengan

sindrom PHACE# 1ika sindrom PHACE di'urigai, tes radiologi khusus mungkin dierlukan#

4es&tes ini bisa termasuk MRI atau MRA keala, leher dan dada dan ekokardiogram# 1ika tes

abnormal, bayi harus dilihat oleh tim sesialis# Para ahli ediatrik yang dierlukan untuk

mengobati bayi ini termasuk dokter kulit, ahli hematologi2onkologi, dokter mata, ahli

radiologi, ahli sara(, ahli genetika, ahli "antung dan otolaryngologist yang semuanya aham

dalam mengobati sindrom ini#

Aa komlikasi dari sindrom PHACE3

Hemangioma ditemukan ada asien dengan sindrom PHACE lebih 'enderung memiliki

komlikasi# 1ika hemangioma berada didekat mata daat menyebabkan masalah utama dalam

engembangan englihatan ada mata tersebut# Hemangioma !a"ah ada bayi ini lebih

'enderung untuk terbuka dan berdarah# %etika hemangioma terbuka, biasanya sangat nyeri,

dan bayi membutuhkan erhatian segera dan sering, serta obat enghilang rasa sakit# Re!el,

makan yang buruk dan sulit tidur adalah tanda&tanda bah!a bayi mungkin nyeri#

%omlikasi yang lebih serius mungkin berkembang tergantung ada masalah lain yang

ditemukan ada bayi# $ayi yang memiliki sindrom PHACE mungkin beresiko ada masalah

neurologis lainnya bahkan setelah hemangioma sudah lebih baik# Masalah&masalah ini

mungkin termasuk sakit keala migrain, ke"ang, keterlambatan erkembangan, keterlambatan

bi'ara dan sangat "arang yaitu stroke iskemik#


3/6

$ayi dengan 'a'at "antung membutuhkan emantauan ketat oleh seorang ahli "antung

ediatrik untuk era!atan berkelan"utan dan engobatan# Ca'at "antung yang aling umum

yang terkait dengan sindrom PHACE adalah koarktasio aorta atau kelainan arkus aorta

lainnya# 1ika arah, koarktasio mungkin memerlukan embedahan#

$ayi harus sering berkun"ung ada dokter mata "ika ada tanda&tanda keterlibatan mata#

Mereka mungkin memerlukan engobatan a!al untuk men'egah ter"adinya gangguan

englihatan#

Temuan medis yang terkait dengan sindrom PHACE:

Anomali Struktur +ossa Posterior Otak

Dandy&5alker 'omle8

Hiolasia Cerebellar

%ista Subeendymal atau ara'hnoid

Hiolasia Cerebrum

Hiolasia 9ermis

Absent (oramen la'erum

Polymi'rogyria

Mikro'ehale

Heterotoia

Absent ituitary or artially emty sella tur'i'a

Hemangioma

Hemangioma ada !a"ah, leher atau kulit keala mun'ul di lebih dari :- ersen asien

;kuran lebih dari - 'm

Segmental

0esi embuluh arteri otak

Dislasia the large 'erebral arteries


4/6

0esi embuluh arteri otak

Stenosis, o''lusion, absen'e or moderate to se6ere hyolasia o( the large 'erebral

arteries<

Aberrant origin or 'ourse o( the large 'erebral arteries<

Sa''ular aneurysms

Persistent embryoni' arteries

Cerebral sinus mal(ormations

Sinus eri'ranii

Dural arterio6enous mal(ormations

Moyamoya 6as'uloathy

A'ute arterial stroke


5/6

Cardia'2aorti' 'oar'tation2'ardio6as'ular

Anomalous ulmonary 6eins

Eye abnormalities

Posterior segment abnormalities Mi'rohthalmos

Retinal 6as'ular abnormality Congenital 'atara'ts

Persistent (etal retinal 6essels S'lero'ornea

Iris 6essel hyertrohy Iris hyolasia

/Morning&glory/ dis' E8ohthalmus

Periaillary stahyloma Congenital third ner6e alsy

Oti' ner6e hyolasia Horner syndrome

Anterior segment abnormalities

Other asso'iated anomalies

Ventral developmental Miscellaneous

Partial or 'omlete agenesis o( sternum Pituitary insu((i'ien'y

Sternal 'le(t or it Mi'rognathia

Sternal aule Aruri'ular hyolasia or agenesis2/lo!&set/

ears

0ingual e'toi' thyroid Oro(a'ial 'le(ting

Suraumbili'al rahe Sina bi(ida o''ulta

Omhalo'ele Esohageal di6erti'ulum

Cer6i'al 'yst

Isilateral sensineural hearing loss


6/6

$agaimana Penatalaksanaan ada Sindrom PHACE3

Penatalaksanaan Sindrome PHACE sangat ber6ariasi ada setia bayi# Penatalaksanaan

tergantung ada berat ringannya dari enyakit dan masalah lain yang berhubungan#

sindrom phace

Documents