Deficiena de intelect nsoit de anomalii cromozomialeSINDROMUL DOWN

descris pentru prima dat n 1866 de Langdon Down, director al unui azil pentru copii cu deficien mintal din Surrey, Anglia1959 Jerome Lejeune i Patricia Jacobs au determinat cauza apariiei sindromului trizomia existena a doi cromozomi 21, oul fertilizat avnd 3 cromozomi 213-4% cauza-translocare robertsonian, n acest caz fiind prezeni trei cromozomi 21, dar unul este lipit de un alt cromozommozaicismul apare la 2-4% din cazuri; n aceast situaie doar o parte dintre celule va fi afectat, restul vor avea set cromozomial normal - un individ cu sindrom Down cu mosaicism va avea 46 cromozomi n unele celule i 47 n altele

cromozomul 21 poate s conin 200-250 gene, fiind unul din cromozomii cu cele mai puine gene doar un procent mic dintre ele pot produce trsturile existente n cazul sindromului in populaia european incidena general este de 1:700

Metode prin care sindromul Down poate fi detectat n timpul sarciniiEcografia ante-natal, de preferin endovaginal: La 13 spt examinarea dezvoltrii fetaleLa 18-20 spt ecografie morfologic detaliat care permite decelarea unor malformaii viscerale (cardiace, digestive sau renale), unor mici anomalii de tipul scurtrii femurului

Testele screening ntre sptmnile 14-16 de sarcin: se determin din sngele matern alpha-fetoproteina, hCG (human chrionic gonadotropin) i estriolul. Rezultatul acestor determinri mpreun cu vrsta mamei ne permite estimarea riscului apariiei sindromuluiTestele diagnostice se aplic dac testrile amintite trezesc suspiciuni.

Amniocenteza se efectueaz n jurul sptmnii 15-16 i presupune extragerea unei mici cantiti din lichidul amniotic, care conine i celule fetale rezultatele se obin n 2-3 sptmni

Prelevarea de snge fetal prin puncia cordonului n uter - se propune dac diagnosticul prenatal se face tardiv- tehnic delicat cu riscuri asupra ftului

Particularitile fizice i senzoriale ale indivizilor cu sindrom Down

prezente de la natere i se accentueaz cu vrstanu toate trsturile sunt prezente la fiecare caz, iar cele care apar variaz n funcie de gravitate

Craniul este mic, microcefal, cu diametrul anteroposterior micorat (brahicefal) Creierul este simplu ca structur i subponderal.

Prul tinde s fie uscat, fin i n egal msur pielea capului, alopecia fiind destul de frecvent. Noul-nscut poate avea picioare i mini albastre pentru o scurt perioad (pn la cteva zile), fenomen denumit acrocianoz. n general pielea sa este uscat, aspr.

Faa este rotund, plat, nereliefat i lit. Ochii sunt implantai n general la o distan mai mare ntre ei dect cea normal- globii oculari sunt mici- fantele palpebrale sunt oblice cu marginile extreme ridicate n sus (mongoloidiene). - pupilele sunt excentrice, iar la periferia irisului se observ, n general, nite pete albe sau cenuii. Este posibil apariia conjunctivitei cronice datorit absenei lizozimei, o enzim a lacrimilor care acioneaz ca antiseptic.Nasul este gros, lit, cu narine largi.

Gura este mic, palatul ngustlimba este caracteristic deoarece din cauza hipertrofiei papilelor circumvalate, ea prezint o suprafa foarte fisurat. Uneori limba este lat i hipoton i iese din cavitatea bucal, fapt pentru care gura este n permanen ntredeschis. Dinii apar cu ntrziere, sunt lai, deformai, anormali ca mrime i aliniere. Bolta palatin este n mod frecvent nalt, de form ogival, ceea ce adugat la particularitile limbii, a anomaliilor maxilare i a dinilor determin realizarea unei vorbiri greu de neles.

Urechile sunt mici, asimetrice, nelobate sau cu lobul aderent. Gtul este n general scurt i gros i n aceast situaie capul pare a fi implantat n torace.Abdomenul voluminos din cauza hipotoniei musculaturii abdominale

Membrele sunt scurte, contribuind la determinarea aspectului statural, indivizii cu sindrom Down nedepind, de obicei, nlimea de 1,50m. Hipotonia este frecvent, putnd determina adoptarea unor posturi anormale.

Mna este lipsit de suplee, degetele sunt scurte, degetul mare este aezat mai jos dect normal, iar degetul mic este curbat spre interior. Membrele inferioare sunt scurte, cu talpa piciorului plat i cu degete mici.Organele genitale normale ca structur

Tulburri asociateMalformaii cardiace frecvente neceditatea unei ecografii din primele zileprobleme musculosecheletale de tipul instabilitii atlantoaxiale, adic ntre prima i a doua vertebr a gtuluiscoliozaluxaii ale oldului care apar de obicei ntre 3-13 aniinstabilitate ale rotulei

66-89% dintre copiii cu sindrom Down prezint o pierdere de auz mai mare de 15-20 dB ntr-un an, datorit unei dezvoltri diferite a componentelor urechii. sunt indicate testele audiologice i diferite investigaii pentru uurarea msurilor terapeutice.

pot s apar i deficiene vizuale mai ales n primii ani de via; de exemplu, cataracta este prezent la 3% din cazuri, putnd fi rezolvat chirurgical, dar pot apare i strabismul, miopia sau hipermetropia.

probleme legate de circulaia sangvin, de compoziia sngelui. unele cazuri, la nou-nscutul cu sindrom Down-un numr mai mare de globule roii, acestea avnd i dimensiuni mai mari dect cele normale macrocitoz. la aceti subieci (10%) apare riscul unei leucemii tranzitorii, care poate s dispar de la sine n cteva sptmni sau luni, datorit existenei unui numr mai mare de leucocite i a unor leucocite imature. riscul apariiei unei noi leucemii n primii 5 ani de via.

15-20% din cazuri apar disfuncii ale tiroidei, n special hipotiroidism, care poate fi prezent nc de la natere (congenital) sau poate s se manifeste mai trziu (dobndit). hipotiroidismul congenital, caracterizat printr-o reducere a metabolismului bazal, o cretere a glandei tiroide, o cretere i dezvoltare ncetinite, tonus muscular sczut, piele uscat, constipaie, apare mai frecvent la bebelui cu sindrom Downsunt recomandate investigaii i analize ale sngelui din 6 n 6 luni pentru urmrirea evoluiei tulburrii. n privina tratamentului a fost propus nlocuirea hormonului tiroidian cu tiroxin sintetic, administrat n proporie strict controlat.Sensibilitatea acut la infecii: rino-faringite, otite, pneumonii.

n cazul a 5-10% dintre subiecii cu sindrom Down pot apare crizele de epilepsie. mai frecvente n dou perioade de vrst: n primii 2 ani de via, ele se pot manifesta sub forma unor spasme infantile, care uneori nu afecteaz starea de contien sau sub forma crizelor de tip grand mal, care implic ntregul corp, crize urmate de obicei de perioade de somn i la vrsta adult 20-30 ani sub forma grand mal.

Dezvoltarea sexual se face n general ntrziat i cu probleme; muli dintre brbai sunt infertili, iar mamele afectate care au nscut au avut mai mult de 50% din sarcini afectate.

n privina expectanei de via, n trecut, statisticile arat c 50% dintre cei cu sindrom Down nu triau mai mult de 5-6 ani datorit infeciilor respiratorii i a problemelor cardiace care sunt destul de frecvente. De exemplu, n 1929, media de via a persoanelor cu sindrom Down era de 9 ani. n prezent, durata vieii acestor persoane a mai crescut, unii atingnd chiar i vrsta adult, dar riscurile apar n mare parte datorit frecventelor anomalii congenitale ale inimii, a marii fragiliti a sistemului respirator, a rezistenei sczute fa de infecii i fa de schimbrile de temperatur.

Caracteristic pentru adulii cu sindrom Down este mbtrnirea prematur. n plus, de multe ori nainte sau n jurul vrstei de 40 ani pot s apar simptome asemntoare cu cele ale sindromului Alzheimer (pierderea memoriei, raionament deficitar).

Dezvoltarea cognitiv a copilului cu sindrom Down

Nivelul intelectual este relativ sczut, putnd varia ntre 30 i 80 - cei mai muli prezint un nivel moderat de d.m.Prin el nsui, sindromul Down nu este singura cauz a deficienei mintale, n acest sens existnd un acord general legat de faptul c dezvoltarea cognitiv nu este fixat la natere. Intervin ns i ali factori care joac un rol important n facilitarea sau mpiedicarea progresului individual: motenirea genetic, mediul familial, accesul la serviciile de intervenie precoce, atenia acordat problemelor de sntate, prezena serviciilor de sprijin familial, accesul la grdini i coal.

opinii diferite cu privire la dezvoltarea sistemului cognitiv al copilului cu sindrom Down. pe de o parte acetia au o dezvoltare normal, dar mai ncetinit pe de alt parte, dezvoltarea acestor persoane difer semnificativ de cea normal.

Prima ipotez este susinut de cercetri care arat c secvenele senzorio-motorii sunt similare celor ntlnite la copiii obinuii, ns copilul cu sindrom Down are mari dificulti de a trece de la un stadiu la altul.

O a doua categorie de cercettori vorbete de un stil de nvare contra-productiv ale crui caracteristici ar fi:- folosirea frecvent a strategiilor de evitare cnd se afl n faa unor provocri cognitive;- dificultatea legrii informaiei ntr-un tot unitar, folosirea mai puin eficient a strategiilor de rezolvare a problemelor;- semne ale instabilitii n dezvoltare (pierderea deprinderilor achiziionate anterior), incapacitatea de consolidare a noilor deprinderi;- refuzul frecvent de a lua iniiativa n nvare.

scorurile la testele de inteligen sunt mai sczute odat cu naintarea n vrst pentru c progresele acestor copii dei exist, sunt mult mai lente fa de cele ale copiilor normali, rezultnd astfel diferena de QI.

Copiii cu Sindrom Down :relativ slab memorie auditiv; ei sunt mai favorizai n procesarea vizual putnd copia sau desena forme sau imagini, dar omind unele detalii interne; au comportamente de abordare social aproape normale, dei sunt limitai n capacitatea de a nelege graniele impuse social; prezint pierderi auditive care pot prea o lips de atenie, ei ns nu pot percepe sunetele moi sau unii indici fonetici subtili;

Memoria de scurt durat limitat i extrem de fragil, ea fiind important att n citire ct i n calculul mintalmemoria de scurt durat este insuficient datorit ntrzierilor de limbaj;au un repertoriu limitat de strategii de memorare;tind s fie persoane care nva inactiv cnd este vorba de memorie.memoria este predominant mecanic, iar din aceast cauz cunotinele sunt aplicate greu n situaii noi, neobinuite.disfunciile de la nivelul memoriei pot explica dificultile de nsuire a sensului cuvintelor noi ca i al cititului, dat fiind c s-a dovedit existena unei corelaii mari ntre aceste capaciti.

Copiii cu sindrom DownGndirea pstreaz i la vrsta adult un pronunat caracter concret cu posibiliti minime de generalizare i cu o pronunat tendin spre stereotipie. nelegerea relaiilor cauzale i a legilor generale dintre fenomene rmne incompatibil.demonstreaz abiliti vizuo-spaiale relativ bune i o memorie vizuo-spaial relativ bine dezvoltat;

au o abilitate n a se exprima prin gesturi folosind miniletheory of mind: este deficitar abilitatea de a elabora raionamente despre starea mental a unui alte persoane care are convingeri diferite fa de a lor; sunt capabili s-i dea seama de emoiile celorlali, dei strategiile pe care le folosesc difer de a oamenilor normali; prezint un interes crescut pentru muzic, i triesc emoii puternice cnd ascult muzic

Limbajul copiilor cu sindrom Down:dezvoltarea limbajului rmne n urma altor arii ale dezvoltriise dezvolt cu ntrziere dup 3 ani i rmne la un nivel sczut, chiar i dup o activitate educativ intens vorbirea lor este greu neleas de ctre o persoan care nu este familiarizatlimbajul expresiv este de cele mai multe ori mai ntrziat dect cel impresivvorbirea lor nu reflect obiectiv nivelul lor de nelegere, iar abilitile lor pot fi subestimate datorit dificultilor care apar n organizarea i oferirea unor rspunsuri verbale, chiar i atunci cnd neleg bine ntrebrile i soluiile unor sarcini.

sunt foarte comunicativi, dar vorbirea lor poate fi una telegrafic, la timpul prezent, presrat cu greeli gramaticale i de sintax a propoziiei.Motricitatea este pronunat deficitar. Toate componentele motricitii sunt ntrziate i cunosc un ritm lent de dezvoltare. Uneori se observ o hiperextensibilitate a articulaiilor, ce le permite efectuarea unor micri ieite din comun.

Sub aspect afectiv, se remarc o predominare a unei dispoziii vesele, un ataament pronunat i o mare docilitate fa de persoanele familiare. Se ntlnesc rar cazuri de iritabilitate sau agresivitate, pot apare ns puternice reacii de gelozie datorit infantilismului afectiv.

Intervenia n cazul copiilor cu sindrom Down programe care propun integrarea acestora, pe ct posibil, n coli i grdinie obinuite n care s beneficieze ns de un ajutor suplimentar din partea unui profesor de sprijinse pune accent pe calitatea ngrijirii pe care copilul o primete n familie, aceasta necesitnd deseori edine de consilieretratament medical ce include suplimente de amino-acid i medicamente de tipul Piracetamului (un drog psihoactiv care poate s mbunteasc ntr-o oarecare msur funcionarea cognitiv).