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SESIÓN DE CITOTÉCNICOS
Amparo Quiñonero
Hospital del Mar
14 enero 2015
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Varón de 18 a. sin alergias medicamentosas conocidas ni
hábitos tóxicos.
Ingresa en urgencias por cuadro febril de 2 semanas de
evolución, que en los últimos días provoca expectoración
verdosa. Se diagnostica de neumonía atípica y se inicia tto
con antibióticos. Los 4 primeros días refiere buena
evolución y después empeora con fiebre y disnea por lo
que se programó TC de tórax.
HISTORIA CLÍNICA
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RADIOGRAFÍA Y TC DE TÓRAX
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TC PELVIS
Aumento de tamaño del músculo obturador interno derecho con imágenes
hipodensas nodulares sugestivas de abscesificación que podría
corresponder a un proceso infeccioso vs tumoral (M1 vs primario-sarcoma).
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Se realiza PAAF de adenopatía subcarinal (7)
FIBROBRONCOSCOPIA
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DIAGNÓSTICO PRELIMINAR CITOLOGÍA
POSITIVO PARA CÉLULAS MALIGNAS.
METÁSTASIS DE TUMOR DE CÉLULA PEQUEÑA,
REDONDA Y AZUL.
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• RABDOMIOSARCOMA
• LINFOMA
• NEUROBLASTOMA
• TUMOR DE WILMS
• TUMOR DESMOPLÁSICO DE CÉLULA PEQUEÑA
• SARCOMA DE EWING/PNET
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BLOQUE CELULAR
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AE1/AE3
Cam 5.2
INMUNOCITOQUÍMICA Vimentina
sinaptofisina
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INMUNOCITOQUÍMICA
CK de alto peso molecular
CD45
Desmina
Actina muscular lisa
CD56
Cromogranina
TTF1
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CD99 INMUNOCITOQUÍMICA
Ki67
PAS
PAS diastasa
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FISH EWSR1 (22q12)
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DIAGNÓSTICO FINAL CITOLOGÍA
METÁSTASIS POR TUMOR DE CÉLULA PEQUEÑA,
REDONDA Y AZUL, COMPATIBLE TRAS ESTUDIO
INMUNOCITOQUÍMICO Y CITOGENÉTICO CON
SARCOMA DE EWING /PNET EXTRAESQUELÉTICO
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SARCOMA EWING/PNET EXTRAESQUELÉTICO
Neoplasias de célula pequeña, redonda y azul
Cuadro morfológico e inmunohistoquímico muy semejante
Translocación cromosómica común que afecta al gen EWSR1
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SARCOMA EWING/PNET EXTRAESQUELÉTICO
Son tumores de alto grado de malignidad y muy agresivos con metástasis a distancia.
El ESS es más frecuente en niños y jóvenes entre 14-22 años y mayoritariamente en
personas de raza blanca (85% de los casos)
La presentación típica es en forma de masa dolorosa localizada en tronco,
extremidades (como nuestro caso) y cabeza y cuello. La mayoría se originan en partes
blandas entre las fibras del músculo esquelético.
Raramente se presentan como primarios en pulmón, piel o riñón y menos aún como
tumor diseminado sin primario localizable.
El pronóstico es peor según el tamaño del tumor y la presencia de metástasis en el
momento del diagnóstico y cuando el primario se localiza en tejidos blandos.
El tratamiento habitual es la quimioterapia preoperatoria y la quimioterapia adyuvante
tras cirugía.
El 95% expresan CD99.
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SARCOMA EWING/PNET EXTRAESQUELÉTICO
Aproximadamente el 95% de los casos de ES/PNET presentan la
translocación recíproca t(11,22)(q24;q12) o t(11,22)(q22;q12) que resulta
en la fusión del gen EWS (Ewing Sarcoma) en el cromosoma 22 (22q12)
con los genes FLI1 o ERG respectivamente en el cromosoma 11.
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Tumores asociados a la translocación EWSR1:
Sarcoma de Ewing
Sarcoma de células claras
Condrosarcoma mixoide extraesquelético
Liposarcoma mixoide
Tumor desmoplásico de células redondas
Tumor mioepitelial
SARCOMA EWING/PNET EXTRAESQUELÉTICO
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Muchas gracias
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SESIÓN DE CITOTÉCNICOS
Amparo Quiñonero
Hospital del Mar
14 enero 2015