santoro bianca torino 13° convegno patologia immune e malattie orfane 21 23 gennaio 2010 [modalità...

Bianca Santoro

DIAGNOSTICA PER IMMAGINI

MALATTIE OSSEE RARE IN ETÀ PEDIATRICA:DALLA BIOLOGIA AL TRATTAMENTO

Moderatori: Antonio Andreacchio (Torino)Roberto Lala (Torino)

I parte: Patogenesi e diagnostica

Bianca [email protected]

S.I.R.M.Società Italiana di Radiologia Medica

Sezione Radiologia Pediatrica

Sezione Rad. Muscolo-scheletrica

DISPLASIE SCHELETRICHE

Epoca post-nataleEpoca pre-natale

L’imaging concorre alla individuazione di alcuni tipi essenziali di anomalie dell’osso, attraverso la valutazione di parametri fondamentali

MORFOLOGIA

STRUTTURA

MINERALIZZAZIONE

nell’ embrione di 4,5 settimanedai SOMITI originano OSSA E MUSCOLI

OSTEOCONDRODISPLASIEdiagnosi pre-natale

L’imaging pre-natale concorre in misura significativa al raggiungimentodi una diagnosi precoce, già nei primi mesi di gestazione

nel feto di 8 settimane compareAPP. MUSCOLO-SCHELETRICO

l’ecografia consente una buonavalutazione dello scheletro fetalesoprattutto con le acquisizionivolumetriche e ricostruzione 3D


presenta una buona sensibilitànei confronti delle principali

malformazioni craniche

ECOGRAFIA IMAGING FETALE DI 1° LIVELLO

misurazione diametricranici

trigonocefalia

encefalocele



presenta una buona sensibilitànei confronti delle principali

malformazioni craniche e facciali

agenesia mascellare superiore

cheilognatopalatoschisi schisi facciale



presenta una buona sensibilitànei confronti delle principalimalformazioni dello scheletro

assile

misurazione lunghezzaossa lunghe degli arti

polidattilia sindattiliamano a “cucchiaio”

assile



presenta una buona sensibilitànei confronti delle principalimalformazioni dello scheletro

assile ed appendicolare

3Dcostatocolonna

13 settimane

2° trimestre

3° trimestre

assile ed appendicolare

16 settimane


La RM pre-natale grazie alla possibilità

di disporre di sequenze

RM IMAGING FETALE DI 2° LIVELLO

29 settimanetrigonocefalia

Ipocondrogenesi

di disporre di sequenzeultra-fast consente buonirisultati con limitazioni:� impossibilità di ottenere

tutta la colonna su uno stesso piano di acquisizione� limitata disponibilità

� costo e durata dell’esame

agenesia sacrale

R.C. del fetoR.C. del feto

Dopo interruzione spontanea o volontaria della gravidanza

OSTEOCONDRODISPLASIE


T.C. del fetoT.C. del feto

Particolari potenzialità ricostruttive che consentono un’ottima valutazione 3D dell’intero scheletro da tutte le angolazioni visive

IMAGING DI 1° LIVELLO

R.C. IMAGING DI 2° LIVELLO

R.M.

Epoca post-natale


T.C.

R.M.

IMAGING ADDIZIONALE

scintigrafiaecografiadensitometria osseaangiografia


MINERALIZZAZIONE

L’imaging non consente una valutazione QUANTITATIVA affidabile :

� sensibilità limitata ad una riduzione della quantità di minerale contenuto

nell’osso superiore al 30%, 40%

� dipendente dall’operatore

� dipendente dalla tecnica di ripresa del radiogramma

METODO DI GARN

Valuta l’osteopenia corticale e viene in genere misurato in corrispondenza del II metacarpo:

diametro periostalediametro endostale standard ( area corticale;

spessore corticale corretto ecc.)

lunghezza


MINERALIZZAZIONE

L’imaging consente una valutazione QUALITATIVA :

� comparazione tra corticale e midollare

� studio del “pattern” trabecolare

� interpretazione del “turnover” dell’osso in base alla presenza diriassorbimento sotto-periostale e di striature intra-corticaliriassorbimento sotto-periostale e di striature intra-corticali

� presenza di fratture da insufficienza o incurvamento delle ossalunghe

MINERALIZZAZIONE


La valutazione QUANTITATIVA è appannaggio di metodiche extra-radiologichein grado di misurare la massa ossea:

� DEXA (densitometria a doppio raggio X)

� QCT (densitometria con tomografia computerizzata quantitativa)

� QUS ( quantitative ultrasound)

Alcune considerazioni:� DEXA = dose bassissima; tecnica biplanare condizionata dal volume delle

strutture ossee che si modifica ampiamente nel bambino; richiede softwarededicati alla pediatria; risente della posizione e del movimento

� QUS = costi molto contenuti; innocua; apparecchio trasportabile; si puòapplicare a ossa “comode” da valutare come le falangi; dipende però daparametri non ancora ben compresi

� QCT = dose equivalente di rad. pari a 40 /90 analoga a un viaggio aereointercontinentale; accuratezza >all’adulto (< midollo giallo)

µSv,


Approccio radiologico

Può il Paziente essere Può il Paziente essere affetto da displasia ossea?affetto da displasia ossea?

I rilievi apprezzabiliI rilievi apprezzabilipossono essere unapossono essere una

semplice espressionesemplice espressioneevolutiva dell’osso?evolutiva dell’osso?


neonato

l’assenza di ossificazione epifisaria conferisceun aspetto “tozzo” ai segmenti ossei brachialied anti-brachiali degli arti ed anti-brachiali degli arti

““beaking” metafisi

lo spessore dello strato germinativo del periostioe l’esuberanza dei fenomenidi ossificazione corticalefavoriscono la frequentecomparsa di “bande” periostali

è normale il rilievo di unaosteosclerosi generalizzata


varismo fisiologico

alla nascita è presente spiccatovarismo degli arti inferioriche perdura fino a 18 mesi

tibia e perone distalitibia e perone distalisono piuttosto obliqui

la corticale delle ossa lunghe è ispessitasul versante mediale ed il margine mediale delle metafisi è sporgente

i nuclei epifisari sono asimmetrici


valgismo fisiologico

Successivamente si instaura unSuccessivamente si instaura unvalgismo crescente, con valorimedi:- 2° a 2 anni- 11° a 3 anni

Che poi decresce a ca. 5° / 6° intorno ai 13 anni

è in particolare il rachide che presenta complessi aspetti di

anatomia radiografica

Alla nascita

� nucleo di ossificazione del corpo

� due nuclei laterali degli archi neurali


� due nuclei laterali degli archi neurali

� nucleo somatico ovoide (lombare)

� nucleo somatico rettangolare (toracico)

Corpo vertebrale alla nascita

� configurazione a “8“ orizzontale per la presenza diuna lieve strozzatura centrale

� si tratta di un aspetto esasperato nelle forme di grave ipo-ossificazione come nel nanismo tanatoforo (soma ad “H”)


ossificazione come nel nanismo tanatoforo (soma ad “H”)

� in LL i corpi vertebrali hanno un aspetto a “biscotto” per la presenza del canale vascolare

� è presente una stria iperdiafana relativa alla sincondrosi tra soma ed archi vertebrali detta cartilagine intermedia la cui fusione inizia a 3 anni a livello cervicale e prosegue in senso cranio-caudale completandosi entro il 4° anno di età

� in A-P i nuclei degli archi posteriori, nonfusi, conferiscono un aspetto di “schisi fisiologica generalizzata” che scomparenel 2°anno di vita. Al 5°/6° anno a livello


Corpo vertebrale alla nascita

nel 2°anno di vita. Al 5°/6° anno a livello dell’atlante e ultime vertebre lombari

� gli spazi intersomatici sono molto ampi,( disco + cartilagine somatica ) circa l’altezza

di un corpo vertebrale

� distanza interpeduncolare più ampia alivello cervicale e lombare per fisiologici rigonfiamenti midollari

� presenta una sola curva fisiologica cifotica da C1 a L5. Sacro verticaleLordosi L/S solo con stazione eretta


la colonna vertebrale alla nascita

Lordosi L/S solo con stazione eretta

� dopo 6 sett. di vita, soprattutto nei prematuri, può comparireun tipico aspetto transitorio di “bone within bone”dovuto aun metabolismo osseo esuberante

� a 6/8 anni nelle femmine e 7/9 anni neimaschi a livello degli spigoli somaticianteriori compaiono incisure a “colpod’unghia”da anelli cartilaginei diaccrescimento


� a partire dai 12/14 anni, questi vengonoprogressivamente colmati da nuclei di ossificazione apofisari laminari“ring apophisis “che si salderanno trai 18 anni e i 25 anni

� in L-L la posizione dell’arco anterioredell’atlante è sempre alta e lo spazio traquesto e il processo odontoide è ampio(comunque < 0.5 cm.)

< 0.5 cm

Nei bambini fino ad 8 anni il rachide cervicale presenta peculiarità importanti :


� anche la distanza interspinosa C1/C2in flessione è elevata

� sono elementi importanti quando si valuta l’instabilità cervicale


Un discreto livello diplatispondilia diffusaplatispondilia diffusaa carico dei metamericervicali è da ritenersifisiologico

l’anatomia di C2 è complessa con la presenza di:

� sincondrosi dente/corpo� sincondrosi dente/arco

sincondrosi corpo/arco


� dente conformato a “V”

� “V” colmata dalla coalescenzadi un ossiculo ( Bergmann )



Può il Paziente essere Può il Paziente essere affetto da displasia ossea?affetto da displasia ossea?

Si può escludere una Si può escludere una patologia acquisita?patologia acquisita?

Nei confronti di altre patologie

non malformative

M. di

MEYER

M.

l’imaging ha un ruolo fondamentale di diagnosi differenziale


Morbo di PERTHESM. di

CAFFEY

SCORBUTO “BATTERED CHILD”

Ruolo fondamentale dell’imaging nella diagnosi differenziale

Medicina legale Radiologia forense


Fratture multiple, di datazione diversa,

in sedi particolari

Lesioni non accidentali“battered child” ??

OSTEOCONDRODISPLASIERuolo fondamentale dell’imaging nella diagnosi differenziale

Medicina legale Radiologia forense

SCHELETRO PATERNO

! OSTEOGENESI IMPERFETTA !


La diagnosi differenziale è un compito istituzionale del radiologo, per l’espletazione del quale egli impiega tutte le

metodiche di imaging disponibili

GORHAM’S DISEASE


Diagnosi differenziale che può riguardare anche malattie di tipo oncologico ed onco-ematologico

LINFOMA OSSEO



Lo scheletro del Paziente Lo scheletro del Paziente potenzialmente potenzialmente

affetto da displasia osseaaffetto da displasia ossea

Arti corti?

Presenta alcune dellePresenta alcune dellecaratteristiche dicaratteristiche di

imaging più comuni?imaging più comuni?


ARTI CORTIARTI CORTI

Brevità di tipo micromelicointeressa tutte le ossa lunghe delle estremità

diagnosticabile già in epoca pre-natale

ACONDROPLASIAIPOCONDROPLASIA

I segni radiologici sono più sfumatidiagnosi : 2° anno di vita

diagnosticabile già in epoca pre-natale



Forma micro / rizomelica chepuò interessare prevalentemente

il femore e/o l'omero

DISPLASIA TANATOFORA

�� Tipo I : femori incurvati�� Tipo II : + rara, cranio a “trifoglio”



NANISMO MESOMELICO

in questi casi è sempre presente un certo grado di dismodellaggio delle ossa lunghe che puòassumere caratteristiche patognomoniche

Ipoplasia ulna e perone eNANISMO MESOMELICONievergelt, Langer….

Ipoplasia ulna e perone eincurvamento radio e tibia…


L’incurvamento del radio è parte integrante anche dellaDEFORMITA di MADELUNG che caratterizza un’altra forma meno grave di bassa statura:

DISCONDROSTEOSI


DISCONDROSTEOSI ( S. di Leri-Weill )

Si tratta dell’espressione recessiva edominante di una stessa alterazionegenica. responsabile anche delle modificazioni scheletriche della

m. di Turner( Madelung + brevità IV metacarpo)



è frequente anche l’interessamento delle ossa tubulari delle estremità

mano a tridente

brevità variabile delle falangi

acondroplasia ipocondroplasia



Interessamento che può presentarsi anche in forma DISOSTOSICA

polidattilie / sindattilie

Displasia condro-ectodermica o s.di Ellis e Van Creveld

poli(sin)dattilia post-assiale di mani e piedi



Anche in forma DISOSTOSICA acroosteolisi

PICNODISOSTOSIfalangi distali rudimentali

Anche in forma DISOSTOSICA PSEUDO - acroosteolisi





Arti corti?

Alterazioniarticolari?




ALTERAZIONI ARTICOLARIALTERAZIONI ARTICOLARI

Contratture in flessione, coxa vara, DCA, piede torto ricorrono in molte

displasie scheletriche:

Condrodisplasia punctataCondrodisplasia punctata



Contratture in flessione, coxa vara, DCA, piede torto ricorrono in molte

diaplasie scheletriche:

Displasia diastrofica



La coxa vara è una costante nelle forme di:

� condrodisplasia metafisaria

� pseuo-acondroplasia (displasia epifiso – metafisaria)

� displasia spondilo-epifisaria

+ valgismo delle ginocchia+ varismo delle ginocchia



Il coinvolgimento articolare è poi espressione fondamentale di

alcune displasie:

s. di LARSEN

• disturbo del connettivo

• faccia appiattita

• multiple lussazioni

• instabilità cranio vertebrale

• ipoplasia ossa lunghe


Il coinvolgimento articolare è l’espressione fondamentale dialcune displasie:


ARTROGRIPOSI multipla congenita

• contratture in flessione

• muscolatura atrofica rimpiazzata da t.adiposo

• ossa sottili,osteopeniche

• facilità alle fratture

• Lussazioni, scoliosi

multipla congenita

S. DI DOWN S. DI EHLERS – DANLOS


comunque molte patologie congenite del tessuto connettivo siaccompagnano a lassità ligamentosa e instabilità articolare:


S. DI DOWN S. DI EHLERS – DANLOS

S. 10 q + S. DI MARFAN

S. DI LANGER- GIEDION PSEUDO ACONDROPLASIA

OMOCISTINURIA OSTEOGENESI IMPERFETTA

S. DI MENKES ARTRO-OFTALMOPATIA DI STICKLER

S. DI COFFIN – SIRIS S. DI RUBINSTEIN – TAYBI

S. AARSKOG S. DI LARSEN

S. DI MARFANS. DI HELER - DANLOS

Molte patologie congenite del tessuto connettivo si accompagnano a lassità ligamentosa e instabilità articolare, fra queste:

OSTEOGENESIIMPERFETTA



IMPERFETTA

L.C.A.

Perforazioneintestinale





Arti corti?

Alterazioniarticolari?



ossa del bacinodismorfiche ?

Le metodiche di imaging consentono di individuare alterazioni morfologichee strutturali delle ossa pelviche in numerose sindromi malformative:

� OSTEOCONDRODIPLASIE

� MALATTIE METABOLICHE CONGENITE


ALTERAZIONI DEL BACINOALTERAZIONI DEL BACINO

� MALATTIE METABOLICHE CONGENITE

� SINDROMI POLIMALFORMATIVE

� SINDROMI CROMOSOMICHE

Questi rilievi hanno tuttavia un significato spesso relativo e non è agevole attribuire un valore alla loro esistenza nell’ambito di una patologia malformativa più o meno complessa.

ALCUNE OSSERVAZIONI:

in alcuni casi è proprio il ritrovamento, con le metodiche di imaging, di particolari aspetti morfologici del bacino a consentire una diagnosi definitiva

ONICO-OSTEO-DISPLASIA ( nail-patella syndrome )



� Corni iliaci� Aplasia delle rotule

� Displasie ungueali

� lussazione capitelli radiali

anche se raramente, può accadere che il sospetto diagnosticoorigini da un esame per immagini del bacino eseguito con altre finalità

È impossibile ottenere una corretta scansione USfrontale di Graf per l’irregolarità dei reperi profondi,con un pube quasi inesistente, mentre la cartilagine a “Y” è notevolmente ampliata



ossificazione del pube assente

acetabolo contetto orizzontaleileo stretto, vert.cart. A “Y” ampia

DISOSTOSI CLEIDO-CRANICA


Ipo-aplasia della clavicola

Ampiezzaabnorme

dellefontanelle

Caratteristichescheletriche, inparticolare delcingolo pelvico,che persistono


DISOSTOSI CLEIDO-CRANICA

che persistononel tempo

COXA VARA

L’ecografia delle anche, eseguita per lo screening della DCA, evidenzia unaspetto irregolare delle metafisi femorali prossimali, confermato dal R.C.

DISPLASIE SCHELETRICHEALTERAZIONI DEL BACINOALTERAZIONI DEL BACINO

anche se raramente, può accadere che il sospetto diagnosticoorigini da un es. per immagini del bacino eseguito con altre finalità

DISPLASIA METAFISARIAtipo Schmidtipo Schmid

Possiamo individuare aspetti di imaging caratteristici, che pur non potendo essere definiti paradigmatici, rappresentano

tuttavia un riferimento importante, in grado di indirizzare il sospetto diagnostico verso un determinato gruppo di patologie malformative

Il riscontro R.C. di cotili orizzontali con profilo irregolare, a “tridente”, è un rilievo comune in



� Nanismo tanatoforo

� Acondrogenesi

che sono condizioniincompatibilicon la vita

irregolare, a “tridente”, è un rilievo comune in alcune osteo-condro-displasie:

in altri casi questi aspetti R.C. hanno una tendenza evolutiva verso la regressione


Displasia toracica asfissianteMalattia di Jeune

in altri ancora il bacino mantiene anche nello sviluppo la conformazione essenziale già riscontrabile alla nascita


ACONDROPLASIA

ipoplasia della regione acetabolare e sovra-acetabolare con :

� coxa valga� tendenza alla lussazione� formazione di neocotile

sono caratteristiche comunia molte malattie da accumulo S di Hurler


a molte malattie da accumulocome le MUCOPOLISACCARIDOSIe le MUCOLIPIDOSI

S di Hurler

Mucopolisaccaridosi tipo IIIm. di Morquiom.p.s. tipo IV

l’aspetto a“festone” delprofilo delle ali iliache è

caratteristico della


caratteristico dellaSINDROME

DIDYGGYE-MELCHIOR-CLAUSEN

DISPLASIE SCHELETRICHE. e S. CROMOSOMICHE

SINDROMI CROMOSOMICHE

Anche nelle s. cromosomiche alcuni rilievi ricorrono con una certa frequenza:

TRISOMIA 21

TRISOMIA 8M. “cri du chat”





Arti corti?

Torace stretto?Alterazioniarticolari?


Alterazioniossa craniche?




GABBIA TORACICA RISTRETTAGABBIA TORACICA RISTRETTA

- S. di Jeune (distrofia toracica asfissiante)

- S. di Ellis-van Creveld

- Short-rib polidattilia

Occasionale inOccasionale in

- displasia tanatofora

- acondrogenesi

- displasia metatropica

- displasia camptomelica

- acondroplasia

- displasia diastrofica

- osteogenesi imperfetta

- pseudoacondroplasia

- displasia spondilo-epifisaria

ALTERAZIONI CRANICHE


la morfologia del cranio non infrequentemente è un elemento importante per indirizzare la diagnosi

mps tipo IIsella turcica

acondroplasiacranio grande con

bozze frontali displasiacleido-cranica

Associazione tra craniostenosi e malformazionidi altre ossa, in particolare del massiccio facialee degli arti

Disostosi cranio-faciali


ALTERAZIONI CRANICHE

1) Disostosi cranio-faciale di CROUZON

2) ACROCEFALO-SINDATTILIE :tipo I S. di APERTtipo II S. di VOGTtipo III S. di SAETHRE CHOTZEN tipo IV S. di WAARDENBURGtipo V S. di PFEIFFER

3) ACROCEFALO-POLISINDATTILIE :tipo I S. di NOACKtipo II S.di CARPENTER

4) Displasia cranio-fronto-nasale di COHEN S. Di Apert





Arti corti?


Epifisi, metafisi, diafisi alterate?

Manifestazioniiperplastiche?




Rachide alterato ?

C2 ipoplasico?

Ossa addensate?Ossa demineralizzate?

Fenomeni sostitutivi?



ALTERAZIONI DEL RACHIDE


Le malformazioni del rachide rappresentano ca. il 50% delle deformità congenite dello scheletro.

Radiologicamente possiamodistinguere tra:

� anomalie dell’ intera vertebra



Displasia tanatoforaacondrogenesi

Displasia campomelica

Radiologicamente:


� anomalie somatiche




Displasie

spondilo - epifisarie

pseudo - acondroplasiadispl. spondilo-meta-epifisaria

vertebra ipo-displasicamucopolisaccaridosi

gibbo dorso-lombare sperone antero-inferiore

Radiologicamente:






tra le più gravi vi è sicuramente la aplasia / Ipo-displasia di C2:

� DSE� MPS

mps IV Morquio

Radiologicamente:






� anomalie dell’arco

condro-displasia

punctata

Diastematomelias. di Crouzon

Displasia diastroficabarre inter-apofisarie

grave deformazione dello

speco vertebro-midollare

“cleft coronali”Ipoossificazione fisiologica



Radiologicamente:



� anomalie dell’arco

� anomalie dello spazio intervertebralespesso parte di complessi malformativi

congeniti di grande ampiezza

S. di Klippel-FeilM. Di SprengelS. Di Bar



Sono alla base di uno dei più

comuni caratteri distintivi

delle displasie scheletriche:

TRONCO CORTO

• MPS

• Displasia metatropica

• Displasia di Kniest

• D. spondilo-epifisaria

TRONCO CORTO



Le alterazioni vertebrali sono

anche alla base di alcuni tra i più

complessi problemi ortopedici

Displasia spondilo-toracica

Displasiametatropica



Sono alla base di alcuni tra i

più complessi problemi

ortopedici

STENOSISTENOSI

STENOSIDEL

CANALE VERTEBRALEACONDROPLASIA

STENOSI

DEL

FORAME OCCIPITALE





Arti corti?






Rachide alterato ?

C2 ipoplasico?




Deformità delle ossa lunghe sono presenti nella maggior parte delle displasie ossee e tendono nel tempo a modificarsi, riducendosi fisiologicamente dopo il raggiungimento della maturità scheletrica

DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE


ACONDROPLASIA

neonato 9 mesi 8 anni

In alcuni casi l’alterazione assume significato patognomonico:



Displasie epifisarie

Displasia poliepifisaria tipo II




Displasie metafisarie

Condrodisplasie metafisarie




Displasie epifiso- metafisarie

M. di KNIESTdisplasia s.e.m.




Displasie diafisarie

DISPLASIACAMPOMELICA

Spondilo-diafisaria

In altri casi l’alterazione attribuisce all’arto morfologia e struttura moltoparticolari:



Displasie complesse

DISPLASIAMETATROPICA

In altri casi l’alterazione attribuisce all’arto morfologia e struttura moltoparticolari:



Displasie complessecalcificazioni dellecartilagini epifisarie cheregrediscono col temponelle forme meno gravi

CONDRO-DISPLASIA PUNCTATA





Arti corti?







Rachide alterato ?

C2 ipoplasico?





DEMINERALIZZAZIONE OSSEA


OSTEOGENESI IMPERFETTA

Diversi tipi con gravità molto variabile

Una riduzione del contenuto minerale dell’osso è presente in molte forme displasiche



OSTEOGENESI IMPERFETTA

Nelle forme meno gravi la condizione migliora nel tempo, la frequenza delle fratture si riduce ma residuano reliquati importanti ed invalidanti

IPOFOSFATASIA CONGENITA



Alcune forme displasiche con riduzione della mineralizzazione ossea…. pongono problemi di diagnosi differenziale con il rachitismo carenziale

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO FAMILIARE

IPERFOSFATASIA

OSSA ADDENSATE


OSTEOPETROSI

Forma precoce

Nelle forme con addensamento osseo l’imaging consente una distinzione tracondizioni di densificazione di tipo diffuso

OSSA ADDENSATE


Densificazione di tipo diffuso:

OSTEOPETROSI

Forma tardivaM. di Albers-Schönberg

tipico “osso nell’osso”tipico “osso nell’osso”

OSSA ADDENSATE


Densificazione a chiazze :

OSTEOPECILIA

OSSA ADDENSATE


Densificazione a chiazze, strie e “colate di cera” :

MELOREOSTOSI

OSSA ADDENSATE


L’imaging consente anche di distinguere tra varie forme di iperostosi :

PERIOSTIO-ENDOSTALE

DISPLASIA DIAFISARIAM. Di CAMURATI-ENGELMANN

OSSA ADDENSATE



M. Di CAFFEY

PERIOSTALE

M. Di CAFFEY

OSSA ADDENSATE



M. Di VAN BUCHEM S. DI KENNY-LINARELLI-CAFFEY

ENDOSTALE





Arti corti?







Rachide alterato ?

C2 ipoplasico?





FENOMENI DI IPERPLASIA TISSUTALE


MALATTIA ESOSTOSANTE

ENCONDROMATOSI

FENOMENI DI IPERPLASIA TISSUTALE


S. DI MAFFUCCI M. DI MAROTEAUX

DISPLASIA FIBROSA

Sostituzione dell’osso spongioso con tessuto fibroso aberrante

DISPLASIE SCHELETRICHEFENOMENI DI IPERPLASIA TISSUTALE O DI TIPO SOSTITUTIVO

• DIAGNOSI FETALE PRECOCE

• ORIENTAMENTO E CONFERMA DELLA DIAGNOSI CLINICA

I progressi della genetica e le metodiche di imaging pre-natale hanno profondamente mutato il ruolo della

diagnostica per immagini che oggi svolge compiti

CONCLUSIONI

• ORIENTAMENTO E CONFERMA DELLA DIAGNOSI CLINICA

• EVIDENZIAZIONE DI TUTTI I CARATTERI MALFORMATIVI PRESENTI NEL CASO IN ESAME ( già noti o non ancora descritti )

• DESCRIZIONE DI NUOVE CONDIZIONI MALFORMATIVE UN TEMPO INQUADRATE IN UNA UNICA FORMA CONGENITA

• DI SORVEGLIANZA EVOLUTIVA DELLE MALFORMAZIONI RISCONTRATE E DELLE LORO CONSEGUENZE

GRAZIE

MALATTIE OSSEE RARE IN ETÀ PEDIATRICA:DALLA BIOLOGIA AL TRATTAMENTO

Moderatori: Antonio Andreacchio (Torino)Roberto Lala (Torino)

I parte: Patogenesi e diagnostica

Bianca Santoro

S.I.R.M.Società Italiana di Radiologia Medica

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Sezione Rad. Muscolo-scheletrica

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