SỞ Y TẾ TỈNH THỪA THIÊN HUẾ

TRUNG TÂM CHĂM SÓC SỨC KHỎE SINH SẢN

BÁO CÁO ĐỀ TÀI NGHIÊN CỨU KHOA HỌC

TÊN ĐỀ TÀI:

NGHIÊN CỨU TÌNH HÌNH SÀNG LỌC DỊ TẬT TRƢỚC SINH

Ở CÁC BÀ MẸ MANG THAI ĐẾN KHÁM VÀ CHĂM SÓC THAI

TẠI TRUNG TÂM CHĂM SÓC SỨC KHỎE SINH SẢN

TỈNH THỪA THIÊN HUẾ NĂM 2014-2015

Chủ nhiệm đề tài: Ths.Bs. Hà Thị Mỹ Dung

Cán bộ phối hợp:

Ths.Bs. Nguyễn Khoa Nguyên

Bs CKI. Hồ Thị Liên Hương

Nhs. Lê Thị Hương

DsTH. Vũ Thị Hải Yến

Đoàn Ngọc Thạch

Thừa Thiên Huế, 2015

ĐẶT VẤN ĐỀ

Hiện nay, chất lượng dân số đang là thách thức lớn đối với sự phát triển bền

vững không chỉ ở nước ta mà cả trên thế giới. Một trong những vấn đề liên quan

đến chất lượng dân số là qui mô người tàn tật có xu hướng ngày càng gia tăng do

nhiều nguyên nhân khác nhau. Trên thế giới, hiện nay có khoảng 600 triệu người

tàn tật, trong đó Việt Nam có gần 5 triệu người tàn tật. Nguyên nhân tàn tật chủ

yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% [4].

Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ

sinh, là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ

trong những năm đầu của cuộc sống. Các dị tật bẩm sinh tuỳ theo mức độ nặng nhẹ

sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự

hoà nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật.

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, tần suất dị tật bẩm sinh chiếm 3 -

4% tổng số trẻ được sinh ra bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh. Theo kết quả một

nghiên cứu của Bệnh viện Từ Dũ năm 2002, ở Việt Nam có 3% thai nhi bị dị tật

bẩm sinh. Theo báo cáo năm 2010 của Bệnh viện Từ Dũ, thành phố Hồ Chí Minh,

trong 5.652 trường hợp sàng lọc trước sinh phát hiện 728 trường hợp thai nhi có

bất thường, chiếm 13%. Theo thống kê năm 2000 - 2001, số trẻ bị các dị tật bẩm

sinh vào Viện Nhi quốc gia chiếm 12,4% số trẻ nhập viện và chiếm 10,5% số trẻ bị

chết [4]. Những đứa trẻ sinh ra không có não, thoát vị não, não úng thuỷ, bại não,

dị tật cơ xương...chết ngay khi chào đời không phải hiếm, còn những đứa trẻ bị sứt

môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục...dù sống được nhưng nỗi

khổ vẫn đeo đẳng bản thân đứa trẻ, gia đình và xã hội suốt đời.

Thời điểm khám sàng lọc trước sinh để phát hiện bất thường, tốt nhất nên siêu

âm 3 lần vào các thời điểm 11- 13 tuần 6 ngày, 18 – 23 tuần và tuần thứ 32 của thai

kỳ. Trong trường hợp chưa thăm khám lần nào trong 3 tháng đầu thì tham gia

khám sàng lọc lần đầu vào bất kỳ tuổi thai nào [8], [11]. Tùy thời điểm thăm khám

sẽ có chỉ định xét nghiệm sinh hóa máu mẹ kết hợp (double test: free beta hCG và

PAPP-A hay triple test: AFP, hCG hoặc free beta hCG, uE3). Những trường hợp

nguy cơ cao, sẽ khuyến cáo chọc hút dịch ối vào quý II thai kỳ nhằm xét nghiệm

xác định.

Một số tác giả trong và ngoài nước đã có những nghiên cứu sàng lọc trước sinh

để kiểm soát và phát hiện, điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ em sinh ra bị

dị tật bẩm sinh, dị dạng hay mắc các bệnh di truyền bẩm sinh, góp phần nâng cao

chất lượng dân số.

Các kỹ thuật sàng lọc trước sinh được đánh giá an toàn và hiệu quả trong việc

phát hiện sớm những bất thường thai nhằm tư vấn và có hướng xử trí kịp thời.

Tại tỉnh Thừa Thiên Huế, các nghiên cứu về tình hình dị tật trước sinh vẫn

còn hạn chế. Vì vậy, chúng tôi tiến hành "Nghiên cứu tình hình sàng lọc dị tật

trƣớc sinh ở các bà mẹ mang thai đến khám và chăm sóc thai tại Trung tâm

Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế năm 2014 – 2015", nhằm mục tiêu:

1. Khảo sát các yếu tố liên quan ở các bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc

trước sinh.

2. Nghiên cứu kết quả sàng lọc dị tật trước sinh của các bà mẹ mang thai đến

khám và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Chương I

TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1. Sự phát triển của bào thai trong lòng tử cung

1.1.1. Thời kỳ cấu tạo và sắp xếp tổ chức

1.1.1.1. Sự hình thành bào thai

Trứng sau khi thụ tinh sẽ phân chia thành nhiều tế bào và di chuyển theo vòi

trứng đến làm tổ ở trong lớp nội mạc tử cung đã được chuẩn bị bởi nội tiết tố thai

kỳ.

Các tế bào mầm tiếp tục phân chia và phát triển thành bào thai với hai lớp tế

bào: lá thai ngoài và lá thai trong.

Vào ngày thứ 6 – 7 (kể từ khi thụ tinh) lớp tế bào mầm đã biệt hoá thành lá

thai trong.

Đến ngày thứ 8 sau thụ tinh tiếp tục biệt hoá thành lá thai ngoài.

Vào tuần lễ thứ 3 sau thụ tinh, ở giữa hai lá thai trong và lá thai ngoài sẽ phát triển

thêm lá thai giữa.

Các lá thai này tạo ra bào thai (phôi thai) và sau tuần lễ thứ 8 sau thụ tinh phôi

thai chuyển sang giai đoạn thai nhi.

Ở một phôi thai mới thành lập sẽ biệt hoá thành ba vùng:

– Vùng trước là đầu.

– Vùng giữa nhô về phía bụng, lưng có rãnh thần kinh.

– Vùng sau là phần đuôi.

Vùng trước và sau dần dần phình ra tạo thành chi trên và chi dưới. Cuối thời

kỳ phôi thai, phần đầu phôi to một cách không cân đối đã có những phác hình của

mũi, miệng, tai ngoài. Tứ chi có những chồi ngón. Những bộ phận chính của cơ thể

(tuần hoàn, tiêu hoá) đa số thành lập ở thời kỳ phôi. Bài thai cong hình lưng tôm,

về phía bụng của bài thai phát sinh ra nang rốn, trong có chứa các chất bổ dưỡng.

Từ các cung động mạch của thai, các mạch máu được phát ra đi vào nang rốn, lấy

các chất bổ dưỡng về nuôi thai. Đó là hệ tuần hoàn thứ nhất hay hệ tuần hoàn nang

rốn. Về sau ở phía đuôi và bụng của bào thai lại hình thành ra một túi khác gọi là

nang niệu. Trong nang này có phần cuối của động mạch chủ. Trong thời kỳ sắp xếp

tổ chức, hệ tuần hoàn nang niệu mới bắt đầu hoạt động [6].

1.1.1.2. Phát triển của phần phụ

– Nội sản mạc: về phía lưng bào thai một số tế bào của lá thai ngoài tan đi làm

thành một buồng gọi là buồng ối trong chứa nước ối. Thành của màng ối là một

màng mỏng gọi là nội sản mạc.

– Trung sản mạc: các tế bào mầm nhỏ phát triển thành trung sản mạc. Trung

sản mạc có hai lớp

+ Lớp ngoài là hội bào.

+ Lớp trong là các tế bào Langhans.

Trung sản mạc làm thành các chân giả bao vây quanh trứng, thời kỳ này gọi là

thời kỳ trung sản mạc rậm hay thời kỳ rau toàn diện.

– Ngoại sản mạc: trong khi trứng làm tổ, niêm mạc tử cung phát triển thành

ngoại sản mạc. Người ta phân biệt ba phần:

+ Ngoại sản mạc tử cung là phần chỉ liên quan đến tử cung.

+ Ngoại sản mạc trứng là phần chỉ liên quan đến trứng.

+ Ngoại sản mạc tử cung – rau là phần ngoại sản mạc xen giữa lớp cơ tử cung

và trứng [6].

1.1.2. Thời kỳ hoàn chỉnh tổ chức

1.1.2.1. Sự phát triển của thai

Trong thời kỳ này bào thai gọi là thai nhi, có đầy đủ các bộ phận.

Bộ phận sinh dục ngoài giúp nhận rõ giới tính, chỉ nhận ra rõ rệt ở tháng thứ

tư (tuần lễ thứ 16).

– Chức năng vận động từ sau tuần lễ thứ 16, người mẹ cảm thấy thai máy.

– Cuối tháng thứ 6, da thai còn nhăn được bao bọc bởi chất gây.

– Vào tháng thứ 7, lớp mỡ dưới da bớt nhăn, ngón tay và ngón chân có móng.

– Tuần lễ thứ 36 có điểm cốt hoá ở xương đùi. Đầu có tóc, vành tai ngoài

mềm thường bị gấp nhăn lại vì thiếu sụn.

– Tuần thứ 38 có điểm cốt hoá ở đầu trên xương chày. Thai đủ tháng có da

mịn trơn, được bao phủ bằng chất gây, có lông măng, móng tay dài hơn móng

chân, vành tai cứng hơn vì đầy đủ sụn.

Trong thời kỳ này thai sống bằng hệ tuần hoàn thứ hai hay hệ tuần hoàn nang

niệu. Nang niệu lôi kéo dần các mạch máu của nang rốn sang trong khi đó nang

rốn dần dần teo đi. Cuối cùng hệ tuần hoàn nang niệu hoàn toàn thay thế cho nang

rốn, rồi dần dần nang niệu cũng teo đi chỉ còn lại các mạch máu, đó là động mạch

rốn và tĩnh mạch rốn [6].

1.1.2.2. Phát triển của phần phụ

– Nội sản mạc:

Nội sản mạc ngày càng phát triển. Buồng ối ngày càng rộng ra và bao quanh

khắp thai nhi.

– Trung sản mạc:

Các chân giả sẽ tan đi, trung sản mạc trở thành nhẵn, chỉ còn khu trú phát

triển ở vùng bám vào tử cung. Tại vùng bám vào tử cung trung sản mạc phát triển

thành gai rau với hai lớp tế bào là lớp hội bào và lớp tế bào Langhans. Trong lòng

gai rau có tổ chức liên kết và các mao mạch của các mạch máu rốn lớp hội bào đục

thủng niêm mạc tử cung thành các hồ huyết. Trong hồ huyết có hai loại gai rau.

+ Gai rau dinh dưỡng: lơ lửng trong hồ huyết, có nhiệm vụ đem các chất dinh

dưỡng và Oxy trong máu mẹ về nuôi thai và trả về hồ huyết các chất bã và CO2 để

người mẹ đào thải.

+ Gai rau bám: bám vào nóc hay vách hồ huyết, giữ cho bánh rau bám vào

niêm mạc tử cung.

– Ngoại sản mạc:

Ngoại sản mạc trứng teo mỏng dần. Ngoại sản mạc tử cung cũng teo mỏng

dần và gần đến đủ tháng thì hai màng này hợp lại làm một và chỉ còn lơ thơ từng

đám. Ngoại sản mạc tử cung – rau tiếp tục phát triển và có thể tạo thành các hồ

huyết. Trong hồ huyết có máu người mẹ từ các nhánh động mạch tử cung chảy

đến. Sau khi trao đổi dinh dưỡng, máu theo tĩnh mạch tử cung về tuần hoàn mẹ [6].

1.2. Các dị tật bẩm sinh thƣờng gặp ở thai nhi

Hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh hoặc những bất thường về chân, tay là những

dấu hiệu có thể gặp ngay sau khi trẻ chào đời. Một số dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ,

như sau:

1.2.1. Dị tật tim bẩm sinh

Loại dị tật này xuất hiện với khá nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm

những bất thường về gen hoặc sự cố trong quá trình phát triển của trẻ. Một số

trường hợp dị tật tim nhẹ thường không có triệu chứng rõ nét. Nếu mắc dị tật tim

nặng mà không được điều trị sẽ ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của trẻ thậm chí tử

vong sớm [1], 13], [14].

1.2.2. Khoèo chân

Khoèo chân là dấu hiệu dị tật mà tần suất gặp ở trẻ trai nhiều gấp hai lần các

trẻ gái, bao gồm nhiều hình thức dị dạng ở chân và mắt cá chân. Nguyên nhân

chính xác gây nên chứng khoèo chân ở trẻ cho đến nay vẫn chưa rõ. Tuy nhiên, nó

có thể là kết quả của di truyền kết hợp với các yếu tố phát triển không bình thường

của trẻ. Khoèo chân có thể nhẹ (hoặc nặng) và ảnh hưởng đến một (hoặc cả hai)

chân của trẻ. Khoèo chân nhẹ thường không gây đau và cũng không gây gián đoạn

khi trẻ tập đứng [1].

Hiện nay, can thiệp phục hồi chức năng đóng vai trò quan trọng trong điều trị

khoèo chân cho trẻ ở giai đoạn sớm.

1.2.3. Sứt môi và/ hoặc hở hàm ếch

Nguyên nhân chính xác gây nên dị tật này vẫn chưa được xác định. Tuy

nhiên, nó có thể là kết quả của gen kết hợp với các yếu tố dị thường khác trong quá

trình phát triển bào thai, khiến cho vòm miệng hoặc môi trên bị "đứt", không liền

lại được. Dấu hiệu nhẹ là môi trên của trẻ có vết khía như hình chữ V; dấu hiệu

nặng là cả môi trên, mũi hoặc hàm ếch của trẻ đều bị tổn thương. Trẻ bị hở hàm

ếch thường bị cản trở phát triển ngôn ngữ và khó khăn trong việc ăn uống; bởi vì

trẻ sẽ gặp rắc rối khi muốn nuốt thức ăn, trẻ thường phải ăn sữa đứng với một chiếc

bình sữa đặc biệt. Tùy vào từng cấp độ của dị tật, người mẹ có thể phải vắt sữa ra

bình để trẻ ăn cho đến khi trẻ được điều trị khỏi hẳn.

Điều trị: một cuộc phẫu thuật dành riêng cho trẻ bị chẻ môi có thể được tiến

hành ngay khi trẻ được khoảng 3 tháng tuổi. Phẫu thuật sẽ chỉnh lại phần môi bị

chẻ, tách biệt phần môi và mũi sẽ được tiến hành muộn hơn, khi trẻ được khoảng 6

- 12 tháng tuổi, thời kỳ trẻ đã có bộ mặt tương đối hoàn chỉnh [1], [11].

1.2.4. Thiếu chi hoặc chân tay dị dạng

Một vài chuyên gia cho rằng, đây có thể là kết quả của việc mẹ bị nhiễm hóa

chất hoặc virus trong thời kỳ thai nghén [1].

1.2.5. Hội chứng Down

Trẻ chào đời với những đặc điểm thể chất khá đặc biệt, bao gồm: mắt hơi

nghiêng, tai nhỏ và bị cuộn lại ở đầu tai; miệng nhỏ với chiếc lưỡi lớn; mũi nhỏ; cổ

ngắn; tay nhỏ và móng tay ngắn.

Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down kém phát triển thị giác và thính giác.

Các chứng bệnh nhiễm trùng tai, tim bẩm sinh cũng khá phổ biến với các trẻ mắc

phải dị tật này. Trẻ cũng không thể phát triển thế chất bình thường như các trẻ

khác, bao gồm việc trẻ khó khăn khi tập đi, nói chuyện hoặc ngồi bô, một số trẻ có

thể học được những kỹ năng này nhưng thường là chậm [11], [16], [20].

Hình 1.1: Hình ảnh trẻ bị dị tật.

1.3. Ảnh hƣởng của các dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và

trẻ sơ sinh, là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của

trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Các DTBS tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ

ảnh hưởng đến khả năng sống, khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hoà

nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, tần suất

DTBS chiếm 3- 4% tổng số trẻ được sinh ra bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh.

Theo kết quả một nghiên cứu của Bệnh viện Từ Dũ năm 2002, ở Việt Nam có 3%

thai nhi bị dị tật bẩm sinh [4].

DTBS ảnh hưởng rất lớn đến trạng thái tâm thần của trẻ ở ngay những năm

đầu tiên của cuộc sống. Vì vậy, nếu biết trước được các dị tật thì các bác sĩ có thể

hoạch định sớm được kế hoạch can thiệp và điều trị, qua đó giảm được đáng kể tỷ

lệ tử vong do chẩn đoán và điều trị muộn. Không chỉ ở Việt Nam mà ngay cả ở

những nước phát triển, việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh di truyền luôn cần

được đặt ra như một chiến lược quan trọng để duy trì và phát triển các thế hệ kế tục

mạnh khoẻ và thông minh. Vì vậy, cần thiết phải tổ chức triển khai việc chẩn đoán

trước sinh đồng bộ, từ thăm khám lâm sàng, siêu âm, xét nghiệm sinh hoá, di

truyền tế bào và di truyền phân tử để phát hiện các bất thường thai nhi, thực hiện

các tham vấn di truyền kịp thời, góp phần làm giảm thiểu tỷ lệ bệnh di truyền và

DTBS.

Trong 9 mục tiêu hành động của Chiến lược dân số Việt Nam 2011- 2020

công tác sàng lọc trước và sau sinh rất được quan tâm và đã được cụ thể hóa bằng

các chỉ tiêu cụ thể: tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 15% vào

năm 2015 và 50% vào năm 2020, tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 30% vào năm

2015 và 80% vào năm 2020.

1.4. Các kỹ thuật sàng lọc phát hiện dị tật bẩm sinh

Sàng lọc trước sinh là biện pháp hiện đại trong y học dự phòng, có ý nghĩa

kinh tế xã hội to lớn góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải tạo giống nòi.

Sàng lọc trước sinh là chương trình sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét

nghiệm cho các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi giúp điều

trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc dị

tật bẩm sinh không khắc phục được; trong đó đặc biệt quan tâm phát hiện các dị tật

ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng Edward là những dị tật có hậu quả

nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ của trẻ.

Thời điểm khám sàng lọc trước sinh, tốt nhất nên siêu âm 3 lần vào các tuần

11 tuần – 13 tuần 6 ngày, 18 – 23 tuần và tuần 32 của thai kỳ. Trong trường hợp

chưa thăm khám lần nào trong 3 tháng đầu thì tham gia khám sàng lọc lần đầu vào

bất kỳ tuổi thai nào. Ngoài ra, chúng ta cần lưu ý thời điểm thực hiện các xét

nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm mang lại hiệu quả sàng lọc tốt nhất.

Theo quyết định 573/QĐ-BYT ngày 11 tháng 02 năm 2010 của Bộ trưởng Bộ

Y tế về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các kỹ

thuật sàng lọc trước sinh sẽ được tư vấn thực hiện tùy thuộc vào các giai đoạn của

thai [3]. Cụ thể:

1.4.1. Sàng lọc, chẩn đoán trƣớc sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

- Siêu âm hình thái thai nhi:

+ Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần để phát hiện nguy cơ

mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác;

+ Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng,

xương mũi…

- Xét nghiệm máu mẹ:

+ Xét nghiệm 2 chất (Double test): gồm PAPP-A (Pregnancy Associated

Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan

tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi; Beta

hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do

tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất

thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

+ Xét nghiệm máu thường quy (hồng cầu, huyết sắc tố, Hematocrite,…), viêm

gan B, Rubella, Topxoplasma, HIV…

- Sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bất

thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm

sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển

hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất

thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…

Trong trường hợp thai nhi bình thường, cần tư vấn, giải thích động viên cho

thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghén định kỳ; trong trường hợp thai nhi có

bất thường, cần phải tư vấn cho thai phụ và gia đình về nguy cơ và lựa chọn

phương pháp can thiệp phù hợp, bao gồm cả việc đình chỉ thai nghén khi có chỉ định.

Quy định về đình chỉ thai nghén, khi có:

- Bất thường lớn về hình thái, cấu trúc thai nhi;

- Bất thường nhiễm sắc thể;

- Thai nhi có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà không có phương

pháp điều trị đặc hiệu.

Sơ đồ 1.1: Sơ đồ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

phối hợp siêu âm và xét nghiệm double test

Sơ đồ 1.2: Sơ đồ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ kết

hợp siêu âm, xét nghiệm double test và sinh thiết gai nhau

1.4.2. Sàng lọc, chẩn đoán trƣớc sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ

- Siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, phát hiện:

+ Các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng

thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống …;

+ Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu

lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…;

+ Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch

màng phổi, nang kén trong lồng ngực…;

+ Các dị tật của dạ dày - ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn …;

+ Các dị tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu

sản thận, van niệu đạo…;

+ Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi …;

- Xét nghiệm máu mẹ:

+ Xét nghiệm 3 chất (Triple test): gồm AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ

AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết

tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường

gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down. hCG (Human Chorionic

Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down; uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp

trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất

thường nhiễm sắc thể khác.

+ Xét nghiệm máu thường quy, HIV, viêm gan B…

- Xét nghiệm nước ối để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các

bệnh lý qua siêu âm, hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm

sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển

hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người có những

bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể…

Tư vấn giúp thai phụ và gia đình hiểu biết được thực trạng của tình trạng thai

nghén. Trong trường hợp thai nhi bình thường, cần tư vấn giải thích động viên cho

thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghén định kỳ; trong trường hợp có bất

thường cần phải tư vấn cho thai phụ và gia đình lựa chọn phương pháp can thiệp

phù hợp, bao gồm cả việc đình chỉ thai nghén khi có chỉ định.

Quy định về đình chỉ thai nghén, khi có:

- Bất thường lớn về hình thái, cấu trúc thai nhi;

- Bất thường nhiễm sắc thể;

- Thai nhi có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà không có phương

pháp điều trị đặc hiệu.

Việc chỉ định đình chỉ thai nghén phải do Hội đồng chuyên môn quyết định.

Hội đồng chuyên môn do người đứng đầu cơ quan thực hiện chương trình

sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực và các cơ sở y tế tuyến Trung

ương được Bộ Y tế cho phép thực hiện chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

và sơ sinh xem xét, quyết định.

Sơ đồ 1.3: Sơ đồ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ kết

hợp siêu âm và xét nghiệm sinh hóa máu mẹ

Sơ đồ 1.4: Sơ đồ hiệu chỉnh nguy cơ trong 3 tháng giữa thai kỳ kết hợp siêu

âm, xét nghiệm sinh hóa máu mẹ và nhiễm sắc thể

1.4.3. Trong 3 tháng cuối thai kỳ

Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng cuối thai kỳ.

Tuy nhiên, khuyến cáo các sản phụ cần siêu âm thai sản trong thời kỳ này để đánh

giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Theo kế hoạch, đến năm 2020 ngoài 3 Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ

sinh, gồm: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Từ Dũ Tp. Hồ Chí Minh và

Trường Đại học Y Dược Huế, cả nước sẽ có thêm 10 trung tâm liên tỉnh khác phục

vụ công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

1.5. Tình hình nghiên cứu trong nƣớc và các nƣớc trên thế giới

Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu nhưng với các nước có mức thu nhập trung

bình và thấp, vấn đề trở nên đặc biệt nghiêm trọng. Theo Báo cáo năm 2006 của tổ

chức “March of Dimes”, tỷ lệ lưu hành khuyết tật bẩm sinh cao thường được phát

hiện tại các nước nghèo, trong khi tỷ lệ lưu hành thấp thường gặp tại các nước

giàu. Cũng theo báo cáo này, tỷ lệ lưu hành khuyết tật bẩm sinh tại Việt Nam là

55/1000 trẻ đẻ sống, thuộc mức trung bình. Ước tính, mỗi năm nước ta có khoảng

87 000 trẻ sinh ra với khuyết tật bẩm sinh.

Đã có nhiều nghiên cứu trên thế giới cũng như trong nước về các dị tật bẩm

sinh ở thai nhi. Cụ thể

Vào năm 1996, Stumpflen & cs là người đầu tiên nghiên cứu về vai trò của

siêu âm tim thai chi tiết trong tầm soát bệnh tim bẩm sinh (BTBS). Sau đó các

nghiên cứu khác cho thấy nếu sử dụng kĩ thuật này, tần suất phát hiện BTBS ở

trung tâm chuyên khoa khoảng 90% [13]. Tổ chức The Fetal Medicine Foundation

(FMF), trong hơn 18 năm qua, với sự tham gia một nhóm chuyên gia quốc tế đã hỗ

trợ nghiên cứu và đào tạo trong chẩn đoán tiền sản nhằm chẩn đoán sớm các bất

thường của thai nhi, tầm soát dị tật nhiễm sắc thể…[17], [18],[19].

Năm 2003, tác giả Nguyễn Đức Vy đã tiến hành nghiên cứu mô hình dị tật

bẩm sinh và giá trị chẩn đoán sớm thai dị dạng bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản

trung ương trong 3 năm 2001 – 2003 cho thấy tỷ lệ phát hiện DTBS ở thai lớn

giảm trong khi tỷ lệ phát hiện ở thai nhỏ ngày càng tăng lên do hiệu quả của ứng

dụng siêu âm trong công tác chăm sóc sản khoa thiết yếu [15].

Năm 2013, tác giả Lê Nguyên Ngọc đã tiến hành nghiên cứu nhằm phát hiện

sớm dị dạng hình thái thai nhi bằng siêu âm 3D-4D (3 chiều-4 chiều) tại Bệnh viện

Giao thông vận tải 4 [10].

Dị tật bẩm sinh tim là một trong những dị tật ảnh hưởng đến chất lượng sống

của trẻ sau sinh, tuy nhiên thông qua công tác sàng lọc trước sinh, chúng ta có thể

phát hiện và tiên lượng sớm ngay trong bào thai. Để làm rõ vấn đề này, tác giả Lê

Kim Tuyến đã tiến hành những nghiên cứu liên quan đến siêu âm tim thai trong

chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh [13], [14].

Hiện nay, rất nhiều nghiên cứu về DTBS trong và ngoài nước đang được tiến

hành nhằm giúp công tác chăm sóc sản khoa ngày càng hữu hiệu, chất lượng.

Chƣơng 2

ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1. Đối tƣợng nghiên cứu:

2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn:

- Phụ nữ có thai theo dõi và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc SKSS

Tỉnh có dự sinh trước tháng 30/8/2015.

- Đồng ý tham gia nghiên cứu.

2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ:

- Mẹ có bệnh lý ngoại khoa, phụ khoa.

2.1.3. Cỡ mẫu:

Áp dụng công thức tính cỡ mẫu [9].

n = (1-P)P/d2

= 1,96 (kết quả sẽ mong muốn với độ tin cậy 95%)

p = 0,13 (theo báo cáo Bệnh viện Từ Dũ, thành phố Hồ Chí Minh năm 2010) [4].

d: sai số ước tính trong nghiên cứu = 0,05

Chúng tôi chọn n = 250 trường hợp

2.2. Phƣơng pháp nghiên cứu

2.2.1. Cách chọn bệnh:

Các bà mẹ mang thai đến khám và theo dõi thai kỳ theo tiêu chuẩn nghiên cứu

sẽ được thu nhận vào nghiên cứu này.

2.2.2. Thiết kế nghiên cứu:

Nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang

2.2.3. Phƣơng tiện nghiên cứu:

- Sử dụng máy siêu âm Ultrasonix do Canada sản xuất

- Đầu dò covex tần số 2 - 5 Mhz. Thực hiện khám , siêu âm tại Trung tâm.

- Xét nghiệm sinh hóa máu mẹ và chọc ối (nếu cần): tại Trung tâm sàng lọc

trước sinh, Đại học Y Dược Huế.

Hình 2.1: Máy siêu âm Ultrasonix tại Trung tâm Chăm sóc SKSS Huế

- Bảng tính tuổi thai theo kỳ kinh cuối.

- Phiếu nghiên cứu được lập sẵn với những thông tin cần thiết.

- Phần mềm tính nguy cơ quý I của FMF

- Các bảng hiệu chỉnh chỉ số nguy cơ của FMF

2.3. Các bước tiến hành:

2.3.1. Tiếp nhân bệnh nhân và ghi nhận phần hành chính:

- Phần hành chính: Tên, tuổi, địa chỉ, nghề nghiệp, trình độ học vấn.

- Hỏi tiền sử sản khoa:

Số lần mang thai

Số lần đẻ

Số lần sẩy thai

Số lần phá thai: nội khoa/ ngoại khoa

- Khám toàn thân và ghi nhận vào phiếu điều tra: tổng trạng chung, tình trạng

tinh thần, da niêm mạc, mạch, nhiệt độ, huyết áp, đếm nhịp thở.

- Khám thai, siêu âm, xét nghiệm

2.3.2. Chọn bệnh nhân:

Bệnh nhân được lựa chọn đúng tiêu chuẩn nghiên cứu và ghi nhận kết quả

theo phiếu điều tra:

- Tham gia sàng lọc suốt thai kỳ: có/ không

- Tuổi thai khi tham gia sàng lọc: 11-13 tuần 6 ngày, 18 – 23 tuần, 32 tuần hay

bất kỳ thời điểm nào nếu chưa sàng lọc.

- Ghi nhận tiền sử: Gia đình có người bị hội chứng Down/ dị tật bẩm sinh

Sinh con bị dị tật bẩm sinh/ chết lưu/ chết sau sinh

Mẹ bị bệnh chuyển hóa, bệnh hệ thống, cao huyết áp...

- Ghi nhận kết quả sàng lọc quý I

Số lượng thai: đơn thai hay đa thai.

Tình trạng thai: thai sống hay thai lưu

Siêu âm đo NT và khảo sát xương chính mũi, hiệu chỉnh theo phần mềm FMF

Huyết đồ ngoại vi

Sinh hóa máu mẹ (Double test: free beta hCG và PAPP-A/ Triple test: AFP,

hCG hoặc free beta hCG, uE3) kết hợp.

Hiệu chỉnh nguy cơ theo phần mềm FMF

Hình 2.2: Kết quả sàng lọc quý I

- Ghi nhận kết quả sàng lọc quý II:

Tình trạng thai: thai sống/ thai lưu

Siêu âm hình thái: Xương chính mũi. Đường kính ngang tiểu não. Hố sau.

Ngã tư não thất bên. Nếp gấp da gáy. Khoảng cách giữa hai hốc mắt

Chỉ số hình thái khác

Đặc điểm hình thái: bình thường/ bất thường

Ghi nhận bất thường cụ thể( nếu có)

Phần phụ của thai: bình thường/ bất thường

Nguy cơ hiệu chỉnh quý II: không tăng nguy cơ/ tăng nguy cơ

Các bảng hiệu chỉnh:

Tỉ lệ mắc (LR) của hai dấu chứng trên siêu âm

Điểm echo

trong tim

Dãn bể

thận

Xương

cánh tay

ngắn

Xương đùi

ngắn

Ruột echo

dày

Da gáy

dày

Điểm echo trong

tim

- X 8 X 15 X 30 X 25 X 80

Dãn bể thận X 8 - X 10 X 30 X 25 X 80

Xương cánh tay

ngắn

X 15 X 10 - X 50 X 40 X 100

Xương đùi ngắn X 30 X 30 X 50 - X 100 X 300

Ruột echo dày X 25 X 25 X 40 X 100 - X 200

Da gáy dày X 80 X 80 X 100 X 300 X 200 -

Bảng 2.1: Tỷ lệ mắc của hai dấu chứng trên siêu âm

Ví dụ: Nguy cơ theo FMF sàng lọc quý I là 1/1000, nguy cơ thấp không

khuyến cáo chọc ối. Kết quả siêu âm lúc 22 tuần thấy có da gáy dày và xương đùi

ngắn, nguy cơ chỉnh sẽ tăng lên 100 thành 1/10, khuyến cáo chọc ối.

Sản phụ khám thai sau 22 tuần: không làm Tripple test, chỉ định siêu âm

hình thái. Nguy cơ ban đầu là nguy cơ theo tuổi mẹ:

Tuổi Nguy cơ

35 1/302

36 1/238

37 1/185

38 1/142

39 1/108

40 1/82

41 1/62

42 1/46

Bảng 2.2: Bảng tính nguy cơ theo tuổi mẹ

Chọc ối xét nghiệm: không/ có

Hình 2.3: Kết quả xét nghiệm dịch ối

- Ghi nhận kết quả sàng lọc quý III:

Tình trạng thai: thai sống/ thai lưu

Các chỉ số hình thái: bình thường/ bất thường

Ghi nhận bất thường cụ thể (nếu có)

Phần phụ của thai: bình thường/ bất thường

- Ghi nhận tình trạng trẻ sau sinh: bình thường/ bất thường

Cụ thể bất thường (nếu có)

2. Nhập số liệu và xử lý số liệu:

Nhập số liệu và xử lý số liệu theo phần mềm Excel và phần mềm Medcal 10.2

- Mã hóa và nhập số liệu theo các bảng.

- Xử lý số liệu theo các mục tiêu.

Chƣơng 3

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Trong thời gian từ tháng 02/2014 đến tháng 08/2015 chúng tôi đã tiến hành

sàng lọc trước sinh cho 250 bà mẹ mang thai tại Trung tâm Chăm sóc SKSS Tỉnh.

3.1. Các yếu tố liên quan ở các bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh

3.1.1. Phân bố tuổi:

Nhóm tuổi n %

< 25 75 30,0%

25 - 35 113 45,2%

> 35 62 24,8%

Tổng 250 100,0%

Nhận xét: Phần lớn đối tượng nghiên cứu thuộc nhóm tuổi 25 – 35, chiếm

45,2%. Nhóm tuổi > 35 chiếm 24,8%.

3.1.2. Trình độ học vấn:

Trình độ học vấn n %

Không đi học/ tiểu học/ trung học cơ sở 83 33,2%

Trung học phổ thông 56 22,4%

Cao đẳng/ Đại học/ Sau đại học 111 44,4%

Tổng 250 100,0%

Nhận xét: Nhóm có trình độ cao đẳng/ đại học/ sau đại học chiếm tỉ lệ 44,4%.

Nhóm trung học phổ thông: 22,4% và nhóm Không đi học/ tiểu học/ trung học cơ

sở: 33,2%.

3.1.3. Lần có thai:

Số lần có thai n %

1 92 36,8%

2 126 50,4%

≥ 3 32 12,8%

Tổng 250 100,0%

Nhận xét: Nhóm sinh con ≥ 3 khá cao, chiếm 12,8%. Nhóm có thai lần 1:

36,8%. Nhóm có thai lần 2: 50,4%.

3.1.4. Tiền sử

Tiền sử n %

Không có tiền sử bất thường 215 86,0%

Gia đình có người mắc HC Down/ DTBS 1 0,4%

Sinh con bị DTBS/ chết lưu/ chết sau sinh 32 12,8%

Mẹ bị bệnh chuyển hóa/ bệnh hô hấp/ tăng

huyết áp

2 0,8%

Tổng 250 100,0%

Nhận xét: Đa số, 86% không có tiền sử bất thường. 12,8% có tiền sử sinh con

bị BTBS/ chết lưu/ chết sau sinh. 0,8% thai phụ có bệnh chuyển hóa/ bệnh hô hấp/

tăng huyết áp và 0,4% gia đình có người mắc Hội chứng Down/DTBS.

3.1.5. Tỷ lệ các bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trƣớc sinh.

Sàng lọc suốt thai

kỳ

n %

Tuân thủ 173 69,2%

Không tuân thủ 77 30,8%

Tổng 250 100,0%

Nhận xét: Có 173 trường hợp tuân thủ quy trình sàng lọc, chiếm 69,2%. 77

trường hợp không sàng lọc đúng quy trình, chiếm 30,8%.

3.1.6. Tuổi thai khi bắt đầu khám sàng lọc

Tuổi thai khi bắt đầu khám

sàng lọc (tuần)

n %

11- 13 tuần 6 ngày 240 96,0%

Khác 10 4,0%

Tổng 250 100,0%

Nhận xét: 96,0% sàng lọc đúng thời điểm. 4,0% trễ sàng lọc quý I

3.1.7. Số lƣợng thai

Số lƣợng thai n %

Đơn thai 247 98,8%

Song thai 3 1,2%

Tổng 250 100,0%

Nhận xét: 98,8% trường hợp sàng lọc là đơn thai, 1,2% là song thai.

3.2. Nghiên cứu kết quả sàng lọc dị tật trƣớc sinh của các bà mẹ mang thai

đến khám và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản.

3.2.1. Kết quả sàng lọc quý I

Các tiêu chí

240 (100,0%)

Không có nguy

n(%)

Có nguy cơ

n(%)

Siêu âm

217 (90,4%) 23 (9,6%)

Siêu âm + Sinh hóa máu mẹ

225 (93,7%) 15 (6,3%)

Huyết đồ ngoại vi (thiếu máu)

78 (35,2%) 162 (64,8%)

Nhận xét: Trong 240 trường hợp sàng lọc đúng quy trình từ quý I, khảo sát

bằng siêu âm cho thấy 9,6% có nguy cơ cao; phối hợp kết quả xét nghiệm sinh hóa

hiệu chỉnh lại cho thấy 6,3% có nguy cơ cao. Kết quả huyết đồ ngoại vi khảo sát có

64,8% có thiếu máu.

3.2.2. Sàng lọc quý II

3.2.2.1. Tình trạng thai

Tình trạng thai n %

Thai đang phát triển 247 98,8%

Thai lưu/ Đình chỉ trước quý II 3 1,2%

Tổng 250 100,0%

Nhận xét: Có 3 trường hợp thai lưu/ đình chỉ trước quý II, chiếm 1,2%. 247

trường hợp thai vẫn phát triển, chiếm 98,8%.

3.2.2.2. Đặc điểm hình thái

Hình thái n %

Bình thường 244 98,8%

Bất thường 3 1,2%

Tổng 247 100,0%

Nhận xét: Trong 247 trường hợp thai phát triển được tiếp tục sàng lọc quý II,

có 3 trường hợp bất thường về hình thái, chiếm 1,2%; 244 trường hợp có các chỉ số

hình thái trong giới hạn bình thường, chiếm 98,8%.

3.2.2.3. Nguy cơ hiệu chỉnh quý II

Nguy cơ n %

Không thay đổi 245 99,2%

Tăng nguy cơ 2 0,8%

Tổng 247 100,0%

Nhận xét: Sau khảo sát các chỉ số hình thái, tiến hành hiệu chỉnh lần 2, có 2

trường hợp tăng chỉ số nguy cơ, chiếm 0,8%; 245 trường hợp không thay đổi chỉ số

nguy cơ.

3.2.2.4. Chọc dịch ối xét nghiệm

Xét nghiệm dịch ối n %

Không 13 86,7%

Có 2 13,3%

Tổng 15 100,0%

Nhận xét: 15 trường hợp có chỉ số nguy cơ cao ở quý I được tư vấn chọc ối

xét nghiệm. Kết quả, có 2 trường hợp đồng ý xét nghiệm, chiếm 13,3%; 13 trường

hợp không đồng ý, chiếm 86,7%.

3.2.2.5. Kết quả xét nghiệm dịch ối

Kết quả xét nghiệm dịch ối n %

Không có bất thường NST 2 100,0%

Có bất thường NST 0 0,0%

Tổng 2 100%

Nhận xét: Không phát hiện trường hợp nào có bất thường nhiễm sắc thể khi

xét nghiệm dịch ối.

3.2.3. Sàng lọc quý III

3.2.3.1. Tình trạng thai

Tình trạng thai n %

Thai đang phát triển 245 99,2%

Thai lưu/ Đình chỉ trước quý III 2 0,8%

Tổng 247 100%

Nhận xét: Thai lưu/ Đình chỉ trước quý III có 2 trường hợp, chiếm 0,8%. 245

trường hợp còn lại thai vẫn phát triển, chiếm tỉ lệ 99,2%.

3.2.3.2. Đặc điểm hình thái

Hình thái n %

Bình thường 241 98,4%

Bất thường 4 1,6%

Tổng 245 100,0%

Nhận xét: Trong 245 trường hợp thai tiếp tục phát triển, có 4 trường hợp bất

thường về hình thái, chiếm 1,6%; 98,4% thai phát triển chưa phát hiện bất thường

về hình thái.

3.2.4. Đặc điểm phần phụ thai

Phần phụ thai n %

Bình thường 242 98,8%

Bất thường 3 1,2%

Tổng 245 100,0%

Nhận xét: 98,8% trường hợp không thấy bất thường phần phụ của thai. Có 3

trường hợp bất thường về phần phụ của thai, chiếm 1,2%.

3.2.5. Kết quả sau sinh

Tình trạng trẻ sau sinh

Tình trạng trẻ n %

Bình thường 239 97,6%

Bất thường 6 2,4%

Tổng 245 100,0%

Nhận xét: Đa số trường hợp (97,6%) không thấy bất thường sau sinh. Có 6

trường hợp phát hiện trẻ có bất thường sau sinh, chiếm tỉ lệ 2,4%.

Chƣơng 4

BÀN LUẬN

4.1. Các yếu tố liên quan ở các bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh

Nghiên cứu cho thấy:

Phần lớn đối tượng nghiên cứu thuộc nhóm tuổi 25 – 35, chiếm 45,2%. Nhóm

tuổi > 35 chiếm 24,8%. Điều này phù hợp với tuổi sức khỏe sinh sản.

Tuổi mẹ càng lớn thì nguy cơ sinh con dị dạng, đặc biệt là con có hội chứng

Down càng cao [4], [12].

Nhóm có trình độ cao đẳng/ đại học/ sau đại học chiếm tỉ lệ 44,4%. Nhóm

trung học phổ thông là 22,4% và nhóm không đi học/ tiểu học/ trung học cơ sở

chiếm 33,2%. Sàng lọc trước sinh là một vấn đề không phải mới, tuy nhiên cần có

sự tư vấn chuyên khoa và sự hiểu biết của sản phụ để công tác sàng lọc ngày càng

phổ biến, hiệu quả. Trình độ của các bà mẹ càng cao thì tỷ lệ các sản phụ được

tiếp cận các kỹ thuật sàng lọc trước sinh càng tăng nhất là khi bảo hiểm y tế chưa

thanh toán cho kỹ thuật này.

Nhóm sinh con ≥ 3 khá cao, chiếm 12,8%. Nhóm có thai lần 1là 36,8% và

nhóm có thai lần 2 chiếm 50,4%. Trong năm qua tỷ lệ sinh con thứ 3

Đa số, 86% không có tiền sử bất thường. 12,8% có tiền sử sinh con bị BTBS/

chết lưu/ chết sau sinh. 0,8% thai phụ có bệnh chuyển hóa/ bệnh hô hấp/ tăng huyết

áp và 0,4% gia đình có người mắc Hội chứng Down/DTBS.

Các kết quả nghiên cứu đã có ở Việt nam cho thấy, qui mô DTBS ở trẻ em là

tương đối lớn chiếm 2% tổng số trẻ em dưới 15 tuổi. Những yếu tố chính dẫn đến

nguy cơ sinh con DTBS là:

- Tuổi của người mẹ lúc mang thai càng lớn thì khả năng sinh con bị DTBS

càng cao.

- Tiền sử có con hoặc người trong gia đình bị DTBS

- Người mẹ hoặc bố bị bệnh mãn tính

- Người mẹ có nạo phá thai trước đó

- Người mẹ hoặc bố hút thuốc và nghiện rượu

- Trình độ học vấn của bố mẹ thấp

- Nghèo đói của hộ gia đình [4].

Chính vì vậy chúng ta cần cần lưu ý các yếu tố trên để làm tốt công tác tư

vấn và dự phòng DTBS.

Có 173 trường hợp tuân thủ quy trình sàng lọc, chiếm 69,2%. 77 trường hợp

không sàng lọc đúng quy trình, chiếm 30,8%. 96,0% sàng lọc đúng thời điểm.

4,0% trễ sàng lọc quý I.

Việc sàng lọc đúng thời điểm và tuân thủ quy trình sàng lọc rất có ích trong

việc phát hiện các DTBS, đưa ra các khuyến cáo phù hợp góp phần làm nâng cao

chất lượng dân số, giảm tỷ lệ tai biến sản khoa, giảm tỷ lệ tử vong chu sinh.

Kết quả ghi nhận có 1,2% là song thai. Những trường hợp này đòi hỏi kiểm

tra các chỉ số nguy cơ của cả hai thai.

4.2. Nghiên cứu kết quả sàng lọc dị tật trƣớc sinh của các bà mẹ mang thai

đến khám và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản.

4.2.1. Kết quả sàng lọc quý I

Sản phụ được thực hiện sàng lọc quý I ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

Trước tiên, thai phụ được siêu âm đo độ mờ da gáy (NT), khảo sát xương chính

mũi; kết hợp với xét nghiệm sinh hóa máu mẹ Double test (PAPP-a và free Beta

hCG) sẽ hiệu chỉnh tính chỉ số nguy cơ về tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng

Edward), tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), tam nhiễm sắc thể 21(hội chứng

Down). Chỉ số >1/250 được gọi là nguy cơ cao [11], [17].

Trong 240 trường hợp sàng lọc đúng quy trình từ quý I, khảo sát bằng siêu âm

cho thấy 9,6% có nguy cơ cao; phối hợp kết quả xét nghiệm sinh hóa hiệu chỉnh lại

cho thấy 6,3% có nguy cơ cao.

Theo kết quả xét nghiệm Triple test của tác giả Vũ Công Thành, tỷ lệ thai có

nguy cơ cao là 3% [11]. Tuy nhiên xét nghiệm này chỉ phát hiện được 60% thai có

nguy cơ, bỏ sót đến 40% trường hợp [12], [16], [19].

Theo FMF, ở quý I thai kỳ, siêu âm kết hợp xét nghiệm Double test sẽ phát

hiện được 90% thai có nguy cơ với tỷ lệ dương tính giả 2,4% [8], [11], [17]. Như

vậy chúng ta có được kết quả tốt hơn nhưng vẫn bỏ sót 10% không tầm soát được.

Những trường hợp nguy cơ cao sẽ được tư vấn để khuyến cáo sinh thiết gai nhau

ngay quý I hay chọc ối xét nghiệm ở quý II. Kết quả xét nghiệm tế bào thai trong

gai nhau hay dịch ối sẽ khẳng định 99,9% có bất thường về nhiễm sắc thể 18, 13,

21 và nhiễm sắc thể giới tính không.

Sinh thiết gai nhau: phương pháp này có tỉ lệ sẩy thai khá cao (khoảng 1-2 %)

vì vậy chỉ định sử dụng còn hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi

có những bất thường lớn phát hiện sớm trong giai đoạn sớm của thời kỳ thai nghén

(11 – 13 tuần tuổi thai). Phương pháp sinh thiết gai nhau được làm dưới hướng dẫn

của siêu âm (bụng hoặc âm đạo). Kết quả sau 5 đến 7 ngày.

Tuy nhiên, hiện nay, tại Thừa Thiên Huế chưa có trung tâm nào thực hiện kỹ

thuật sinh thiết gai nhau. Đây cũng là một vấn đề cần phát triển để công tác sàng

lọc trước sinh hiệu quả, kịp thời đáp ứng nhu cầu của người dân.

Kết quả huyết đồ ngoại vi khảo sát có 64,8% có thiếu máu. Tỷ lệ này rất cao

so với báo cáo của trung tâm dinh dưỡng thành phố Hồ Chí Minh 17,5%, trong đó

thiếu máu do thiếu sắt chiếm gần 60% [5]. Do đó, cần có liệu pháp bổ sung sắt cho

phụ nữ mang thai hợp lý.

4.2.2. Sàng lọc quý II

Siêu âm kiểm tra thai vào quý II để tìm kiếm những bất thường của cấu trúc

thai nhi được xem như là một công việc chăm sóc thai định kỳ. Và đã có những

báo cáo về sự chính xác của siêu âm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh. Kết

quả ghi nhận: có 3 trường hợp thai lưu/ đình chỉ trước quý II gồm 01 thai lưu, 01

thai vô sọ và 01 Cystic Hygroma , chiếm 1,2%. Trong 247 trường hợp thai phát

triển được tiếp tục sàng lọc quý II, có 244 trường hợp có các chỉ số hình thái trong

giới hạn bình thường, chiếm 98,8%; có 3 trường hợp (1,2%) bất thường về hình

thái gồm có 01 thiểu sản xương mũi kèm nang đám rối màng mạch, 01 trường hợp

giãn bể thận và 01 trường hợp có xương đùi, xương cánh tay < 5%. Kết quả này

khá phù hợp với nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới 1,73% [7]. Tuy nhiên, kết

quả của chúng tôi thấp hơn nghiên cứu của tác giả Nguyễn Đức Vy năm 2001-

2003 (2,7%) [15]. Điều này có thể lý giải chất lượng cuộc sống ngày càng nâng

cao, phụ nữ ngày càng có thói quen tư vấn và tìm hiểu thông tin trước khi mang

thai nhằm có kế hoạch chủ động sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Sau khảo sát các chỉ số hình thái, tiến hành hiệu chỉnh lần 2, dựa vào các bảng

tính các chỉ số nguy cơ của tổ chức FMF và bệnh viện Từ Dũ, có 2 trường hợp tăng

chỉ số nguy cơ bất thường, chiếm 0,8%.

Xu hướng hiện nay là những trường hợp có kết quả sàng lọc sớm ở quý I

không có nguy cơ sẽ không làm thêm xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc

thể quý II. Việc phối hợp giữa giữa kết quả sàng lọc quý I và quý II để tính nguy

cơ mắc hội chứng Down và thể tam nhiễm sắc thể 13/ 18 là không chính xác và

kéo dài thời gian chờ đợi kết quả của sản phụ trong lo âu [11].

Kết quả sàng lọc quý I, có 15 trường hợp có chỉ số nguy cơ cao được khuyến

cáo chọc ối xét nghiệm. Có 13 trường hợp không đồng ý, chiếm 86,7%; 2 trường

hợp đồng ý xét nghiệm, chiếm 13,3%. Không phát hiện trường hợp nào có bất

thường nhiễm sắc thể khi xét nghiệm dịch ối.

Phương pháp chọc hút dịch ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất

hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp (tỷ lệ sẩy

thai # 1%). Chọc hút dịch ối thường được thực hiện trong khoảng tuổi thai từ 17

đến 20 tuần, dưới sự hướng dẫn của siêu âm và trong điều kiện vô trùng. Chọc hút

dịch ối muộn ở tuổi thai sau 20 tuần được thực hiện khi thai phụ đến khám trễ hoặc

chỉ định chẩn đoán nhiễm trùng bào thai [11].

Tuy nhiên, chọc hút dịch ối cũng là một xét nghiệm can thiệp. Đây là vấn đề

khó khăn trong công tác tư vấn. Đa số các sản phụ khi được tư vấn đều e ngại vấn

đề sẩy thai, lo lắng thai bị ảnh hưởng. Chính vì vậy, trong thời gian đến, cần đẩy

mạnh công tác truyền thông, tư vấn; đồng thời nâng cao chất lượng của đội ngũ

thực hiện kỹ thuật sàng lọc trước sinh.

4.2.3. Sàng lọc quý III

Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng cuối thai kỳ.

Tuy nhiên, sản phụ cần được kiểm tra siêu âm thai và phần phụ của thai để chuẩn

bị cho cuộc đẻ.

Kết quả, thai lưu/ đình chỉ trước quý III có 2 trường hợp, chiếm 0,8% gồm 01

trường hợp sinh non, 01 trường hợp thai ngừng phát triển. Cả hai trường hợp đều

không rõ nguyên nhân.

Trong 245 trường hợp thai tiếp tục phát triển, tiếp tục theo dõi có 4 trường

hợp bất thường về hình thái, chiếm 1,6%. Thông thường, đến tuổi thai này những

bất thường hình thái chi tiết sẽ được phát hiện và theo dõi nhằm can thiệp sớm, kịp

thời sau sinh. Theo nghiên cứu của tác giả Trần Ngọc Bích và cộng sự tại bệnh

viện Phụ sản Trung ương năm 2011-2012, riêng tỷ lệ trẻ bị dị tật ống tiêu hóa

chiếm đến 9,8% và những đứa trẻ này đều có can thiệp sau sinh [2].

Đa số, 98,8% trường hợp không thấy bất thường phần phụ của thai. Có 01

trường hợp có bánh rau phụ và 01 trường hợp rau bám thấp. Đây là yếu tố đánh

giá để tiên lượng cho cuộc đẻ.

4.2.4. Kết quả sau sinh

Phần lớn không thấy bất thường hình thái sau sinh chiếm tỷ lệ 97,6%. Có 6

trường hợp phát hiện trẻ có bất thường sau sinh, chiếm tỉ lệ 2,4%.

Kết quả siêu âm thai quý III, chúng tôi phát hiện 4 trường hợp có bất thường

hình thái thai. Qua ghi nhận kết quả khám lâm sàng trẻ sau sinh có đến 6 trường

hợp bất thường. Kết quả này mang tính chủ quan do sản phụ không sinh tại Trung

tâm nên không theo dõi được.

KẾT LUẬN

Qua sàng lọc trước sinh cho 250 bà mẹ mang thai trong thời gian từ tháng

02/2014 đến tháng 08/2015 tại Trung tâm Chăm sóc SKSS Tỉnh, chúng tôi có một

số kết luận như sau:

1. Các yếu tố liên quan ở các bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trƣớc sinh

- Nhóm tuổi > 35 chiếm 24,8%.

- Nhóm trung học phổ thông là 22,4% và nhóm không đi học/ tiểu học/ trung

học cơ sở: 33,2%.

- 12,8% có tiền sử sinh con bị BTBS/ chết lưu/ chết sau sinh. 0,8% thai phụ có

bệnh chuyển hóa/ bệnh hô hấp/ tăng huyết áp và 0,4% gia đình có người mắc Hội

chứng Down/DTBS.

- 69,2% tuân thủ quy trình sàng lọc

- 96,0% sàng lọc đúng thời điểm quý I

- 98,8% trường hợp sàng lọc là đơn thai, 1,2% là song thai.

2. Nghiên cứu kết quả sàng lọc dị tật trƣớc sinh của các bà mẹ mang thai đến

khám và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản.

- 6,3% sàng lọc quý I có nguy cơ cao. 64,8% có thiếu máu.

- 1,2% (3/250 trường hợp) thai lưu/ đình chỉ trước quý II.

- 1,2% (3/247 trường hợp) có bất thường về hình thái khi sàng lọc quý II.

- 0,8% (2/247 trường hợp) cótăng chỉ số nguy cơ bất thường.

- 13,3% (2/15 trường hợp) đồng ý chọc hút ối xét nghiệm. Không phát hiện

trường hợp nào có bất thường nhiễm sắc thể khi xét nghiệm dịch ối.

- 0,8% thai lưu/ đình chỉ trước quý III.

- 1,6% (4/245 trường hợp) có bất thường về hình thái.

- 1,2% (3/245trường hợp) có bất thường về phần phụ của thai.

- 2,4% (6/245 trường hợp) phát hiện trẻ có bất thường sau sinh, chiếm tỉ lệ.

KIẾN NGHỊ

Để thực hiện tốt mục tiêu sàng lọc trước và sau sinh mà Chiến lược dân số và

sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011- 2020 đề ra; đồng thời hoàn thành tốt

chương trình mục tiêu quốc gia về sức khỏe sinh sản. Trước hết công tác sàng lọc

trước sinh cần được các cấp quan tâm, xay dựng thành một hệ thống thường quy

trong chăm sóc thai kỳ. Đề làm được điều đó, chúng tôi đề xuất các vấn đề như

sau:

- Trang bị phương tiện phục vụ công tác sàng lọc trước sinh.

Hiện nay, tuyến tỉnh không có máy để thực hiện xét nghiệm Double test. Hệ

thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh của tuyến Tỉnh chưa được đầu tư đúng mức,

hoạt động còn rời rạc. Cả Tỉnh Thừa Thiên Huế, chỉ có 01 trung tâm sàng lọc trước

sinh tại Đại học Y Dược Huế, điều này gây nên sự khó khăn cho sản phụ khi tiếp

cận dịch vụ.

Máy siêu âm đủ tiêu chuẩn để làm siêu âm hình thái thai còn thiếu.

- Đào tạo bác sỹ siêu âm chuyên ngành sản phụ khoa, siêu âm sàng lọc dị tật

thai nhi.

- Đào tạo cho đội ngũ tư vấn sàng lọc dị tật trước sinh cho tuyến huyện/ thành phố:

+ Tăng tỷ lệ tiếp cận kỹ thuật mới cho các sản phụ.

+ Quản lý thai nghén tốt hơn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

TIẾNG VIỆT

1. Bệnh viện Hùng Vương (2007), “Siêu âm sản khoa thực hành”, Nhà xuất bản Y học

thành phố hồ chí Minh.

2. Trần Thị Ngọc Bích và cộng sự (2012), “Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh tị

khoa sơ sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương”, Y học thực hành, Bộ Y tế, số

3(814), tr.130-133.

3. Bộ Y tế (2010), “Quyết định số 573/QĐ-BYT ngày 11 tháng 02 năm 2010 của

Bộ trưởng Bộ Y tế về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và

sơ sinh”.

4. Bùi Kim Chi (2014), “Tạp chí dân số và phát triển”, Dị tật bẩm sinh – Một vấn

đề của chất lượng dân số, Tổng cục dân số và KHHGĐ.

5. Đỗ Thị Ngọc Diệp (2011), “Thiếu máu và thiếu vi chất ở phụ nữ mang thai”,

Trung tâm dinh dưỡng thành phố Hồ Chí Minh.

6. Đại học Y Hà Nội, 2004, “Sự thụ tinh, làm tổ và phát triển của trứng”, Bài

giảng sản phụ khoa.

7. Lê Văn Hải (2009), “Nghiên cứu đặc điểm người khuyết tật và một số yếu tố

liên quan đến dị tật bẩm sinh ở Hà Tây cũ”, luận văn thạc sỹ khoa học, Đại học

quốc gia Hà Nội.

8. Lăng Thị Hữu Hiệp (2010), “Chương trình chẩn đoán phát hiện dị tật bẩm sinh

tại bệnh viện Phụ sản Từ Dũ”, thành phố Hồ Chí Minh.

9. Phạm Văn Lình (2008), "Nghiên cứu trên mẫu", Phương pháp nghiên cứu khoa

học sức khoẻ, Nhà xuất bản Đại Học Huế, tr. 94 – 95.

10. Lê Nguyên Ngọc và cộng sự (2013), “Phát hiện sớm dị dạng hình thái thai nhi

bằng siêu âm 3D-4D (3 chiều-4 chiều) tại Bệnh viện Giao thông vận tải 4”,

thành phố Hồ Chí Minh.

11. Nguyễn Viết Nhân (2010), “Tài liệu hướng dẫn sàng lọc trước sinh”, Đại học

Y Dược Huế.

12. Vũ Công Thành và cộng sự (2014), “Nghiên cứu đánh giá giá trị của xét

nghiệm sàng lọc trước sinh (Triple test) tại Bệnh viện đa khoa Medlatec”, Hà

Nội.

13. Lê Kim Tuyến (2010), “Khảo sát tần suất bệnh tim bẩm sinh thai nhi”, Viện

Tim thành phố Hồ Chí Minh.

14. Lê Kim Tuyến và cộng sự (2011), “Nghiên cứu mối liên hệ giữa khoảng mờ

sau gáy và bệnh tim bẩm sinh thai nhi”, Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí

Minh.

15. Nguyễn Đức Vy (2003), “Mô hình dị tật bẩm sinh và giá trị chẩn đoán sớm thai

bị dị dạng bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 3 năm 2001-

2003”, Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

TIẾNG ANH

16. Bahado-Singh RO, Oz AU, Kovanci E, Deren O, Copel J, Baumgarten

A, Mahoney J (1998), “New Down syndrome screening algorithm:

ultrasonographic biometry and multiple serum markers combined with maternal

age”, Am J Obstet Gynecol 179 (6 Pt 1) 1627-31.

17. The Fetal Medicine Foundation (2015), “The 11-13 weeks scans”, London,

United Kingdom.

18. The Fetal Medicine Foundation (2015), “The 18-23 weeks scans”, London,

United Kingdom.

19. The Fetal Medicine Foundation (2015), “The fetal echocardiography”, London,

United Kingdom.

20. Wald, JN, Anne K, Allan H, Ali M. Antenatal screening for Down’s

syndrome. Journal of Medical screening 1997; 4: 181-246.